正常血钾型周期性麻痹SCN4A基因新突变的检测

目的　报道正常血钾型周期性麻痹 (normoPP)一家系的临床特点 ,并筛查SCN4A基因以期发现有义突变。方法　提取知情同意的患者及部分家属外周血基因组DNA ,应用变性高效液相色谱分析 (DHPLC)技术筛查患者SCN4A基因全部 2 4个外显子 ,对发现异常者进行测序分析。结果先证者常规实验室检查未见异常 ,发作期肌酸激酶 (CK) 112 6U/L(正常值 <2 0 0U/L) ,肌电图正常。发作间期行肌肉活检未见显著异常。基因研究发现先证者及其父亲 (患者 )SCN4A基因发生同一新突变G2 10 1A ,并引起氨基酸序列改变Arg6 75Gln。该突变不同于目前发现的明确导致高钾型周期性麻痹(hyperPP)的突变 ,也不同于已知的SCN4A基因所有突变。结论　normoPP患者存在一新突变Arg6 75Gln ,该突变可能与疾病相关。     

Relationship between expression of CD40-CD40 ligand system and serum cholesterol levels in patients with hypercholesterolemia

Hypercholesterolemia is associated with the pathogenesis of atherosclerosis. Enhanced levels of thrombin, fibrinogen and factor Ⅶc directly correlate with cholesterol levels.1 Activated platelets adhere to the intact endothelium and induce inflammatory responses in the endothelium, which substantially contribute to the early phase of atherosclerosis. Emerging lines of evidence support the role of CD40-CD40L interactions in atherosclerosis, thrombosis and inflammation.2 In atherosclerosis, inhibition of the CD40-CD40L interaction in LDL receptors or ApoE-deficient mice prevents the initiation of atherosclerosis and the evolvement of established atherosclerotic lesions to more advanced lesions.     

温血高钾间断灌注心肌保护的临床应用

目的　探讨浅低温体外循环 (CPB)温血间断灌注心肌保护的临床效果。方法　全组随机分为对照组 (A组 )6 8例 ,采用浅低温CPB温血高钾持续灌注心肌保护。实验组 (B组 ) 91例 ,采用浅低温CPB温血高钾间断灌注心肌保护。观察两组术中心肌保护效果的差别。结果　CPB时间、主动脉阻断时间B组明显小于A组 (P <0 .0 5 ) ;库血用量和 2 4h胸腔引流量B组明显少于A组 (P <0 .0 5 ) ;主动脉开放前血钾浓度B组明显低于A组 (P <0 .0 5 ) ;主动脉开放后心脏自动复跳率B组明显高于A组 (P <0 .0 5 ) ;术后心功能临床观察两组无显著差异。结论　浅低温CPB温血高钾间断灌注保护心肌效果良好。     

经皮穿刺氩氦刀冷冻治疗肝癌56例临床分析

目的　探讨氩氦刀冷冻治疗肝脏恶性肿瘤的临床意义。方法　 2 0 0 1年 7月～ 2 0 0 2年6月 5 6例肝脏恶性肿瘤在B型超声引导下行经皮穿刺氩氦刀冷冻治疗。术后患者定期复查血清肿瘤标记物、B型超声检查及CT或MRI。结果　患者肝功能ChildA级 5 0例 ,ChildB级 5例 ,ChildC级 1例。原发性肝癌 4 6例 ,转移性肝癌 10例。小肝癌 (直径≤ 5cm)甲胎蛋白阳性者治疗后转阴占80 % ,甲胎蛋白阴性者治疗后CT或MRI复查病灶完全坏死达 6 1.5 %。转移性肝癌治疗后瘤标降至正常或CT、MRI提示病灶完全坏死者占 6 0 %。结论　氩氦刀冷冻治疗肝脏恶性肿瘤是一种微创、安全、疗效可靠的新方法。对于不适宜行手术治疗的肝脏恶性肿瘤患者是一种有效的微创外科治疗方法。     

丙氧锗二酸对顺铂毒性的保护作用及其对抗癌效果的影响

 本文研究了丙氧锗二酸（Ge－132）对顺铂毒性及抗癌效果的影响，并对其保护作用与金属硫蛋白（metallothionein，MT）的关系进行了探讨。结果表明Ge－132对顺铂引起的肾脏、血液和致死的毒性具有明显的保护作用。其效果优于次硝酸秘、亚硒醚钠以及氧化锗；Ge－132无诱导MT的作用，经体内抑瘤实验及体外细胞毒性实验表明，Ge－132对顺铂的抑瘤作用无统计学意义的影响。     

pEgr-IFNγ重组质粒辐射诱导表达及其抑瘤作用的实验研究

目的 探讨pEgr-IFNγ重组质粒在接种B16黑色素瘤小鼠体内的辐射诱导表达及其抑瘤效应。方法 小鼠肿瘤局部注射脂质体包裹的重组质粒pEgr-IFNγ后36h，接受不同剂量X射线照射，观察各组小鼠照射后不同时间肿瘤生长速率和平均存活时间，照射后第3天用RT-PCR法检测瘤内IFNγ转录水平，照射后第l，3和5天用ELISA法检测小鼠血清中IFNγ含量。结果 照射后第3天重组质粒 20Gy组瘤内IFNγ转录水平明显高于重组质粒组；照射后第l，3天血清中IFNγ含量明显高于重组质粒组和对照组；照射后第9-15天，4次(质粒 5Gy)组小鼠肿瘤生长速率明显低于重组质粒 20Gy组，且平均生存时间明显延长。结论 多次基因-较小剂量放射治疗的抑瘤效应优于单次基因．较大剂量放射治疗；基因-放射治疗组可能通过诱导瘤内IFNγ表达增强，使血液中IFNγ浓度升高，从而提高荷瘤机体免疫功能和抗肿瘤能力。     

精神分裂症患者面孔情绪认知特点及其影响因素研究

目的探讨精神分裂症患者面孔情绪认知的特点及其影响因素。方法采用中国人面孔情绪测验(CFET)对121例精神分裂症患者进行测试,与76名正常对照比较,同时作阳性症状量表(SAPS)和阴性症状量表(SANS)评定。结果患者组6种基本情绪认知正确数均显著低于对照组,远隔错误数均显著高于对照组。回归分析显示,患者情绪认知障碍与年龄、用药情况、病程、住院次数及SAPS和SANS总评分无关,而受教育年限与情绪认知正确数和远隔错误数评分及多项不同情绪认知评分相关。SAPS阳性思维形式障碍因子分与CFET正确数总分呈负相关,而与CFET远隔错误数总分呈正相关,同时与惊、悲、怒情绪认知评分呈相关。SANS的注意障碍因子分与CFET正确数总分呈负相关,而与CFET远隔错误数总分呈正相关。结论精神分裂症患者存在广泛的情绪认知障碍并与某些症状相关,提示情绪认知障碍可能与疾病病理生理过程有关。     

Ebstein畸形矫治术的麻醉管理

本院2004年3月至2005年12月手术治疗Ebstein畸形患者22例,男女各11例,年龄3个月-52岁,体重5-80kg。16岁以下患者诱导前肌肉注射氯胺酮6-7mg·kg-1、东莨菪碱0．01 mg·kg-1,意识消失后静脉注射舒芬太尼1μg·kg-1、泮库溴铵0．1-0．2 mg·kg-1麻醉诱导;16岁以上患者麻醉前30min肌肉注射吗啡10mg、东莨菪碱0．3mg,口服安定10mg,静脉注射咪达唑仑0．03-0.05 mg·kg-1、依托咪酯0．2-0.3 mg·kg-1、舒芬太尼1-2μg·kg-1、哌库溴铵0.08-1．0 mg·kg-1麻醉诱导。气管插管后行机械通气,维持呼气末二氧化碳分压(PETCO2)30-35mm Hg。吸入1.0％-1．5％异氟醚,间断静脉注射舒芬太尼和哌库溴铵维持麻醉。连续监测心电图、有创血压、脉搏血氧饱和度、PETCO2、中心静脉压、体温和经食管超声心动图。术中麻醉管理要点为减轻右心室前、后负荷,避免肺血管阻力增加,保护心功能,维持血液动力学稳定。所有患者术后症状明显缓解,右心房内径、右心室内径低于术前,围术期无1例患者死亡。     

亚低温冬眠疗法治疗重度脑挫伤的临床研究

目的探讨亚低温冬眠疗法对重度脑挫伤病人的脑保护机理及临床疗效。方法46例重度脑挫伤患者(GCS≤8分)随机分为亚低温冬眠治疗组和常温治疗组。其中亚低温冬眠组22例,入院后4￣12h内行亚低温冬眠治疗,输液泵持续静脉点滴冬眠合剂,将肛温控制在32￣35℃,亚低温冬眠治疗4￣7d,同时检测颈动脉和颈静脉血气、电解质变化、血糖及生命体征等指标。常温组24例除未行亚低温冬眠治疗外,其余综合治疗及监测方法同亚低温冬眠组。两组病人均于伤后3个月根据GOS预后评分判定疗效。结果与常温组比较,亚低温冬眠治疗组脑氧耗明显降低,高血糖情况显著下降,生命体征及电解质等无明显差异,无严重并发症,死残率明显降低,预后显著改善。结论亚低温冬眠疗法具有显著的脑保护作用,临床应用于重度脑挫伤救治安全有效,无严重并发症。     

人工流产术中不同镇痛药物复合靶控输注异丙酚麻醉的效果多中心研究

目的比较人工流产术患者瑞芬太尼、芬太尼及舒芬太尼复合靶控输注异丙酚麻醉的安全性和有效性。方法采用前瞻性、多中心、开放、随机分组、对照研究的方法。4个研究中心共选择390例行人工流产手术患者,随机分为3组：芬太尼单次静脉注射组（F组,n=134）、瑞芬太尼血浆靶控输注组（R组,n=120）和舒芬太尼单次静脉注射组（S组,n=136）,分别复合异丙酚血浆靶控输注行全身麻醉,记录起效时间、恢复时间、准确定向时间、术中体动（程度和次数）、镇痛效果、呼吸抑制评分和HR、MAP、SpO2及术后并发症的发生情况等。结果3组间麻醉起效时间和准确定向力时间差异无统计学意义（P＞0．05）,R组麻醉恢复时间长于F组和S组（P＜0．01）,R组异丙酚总用量、术中最低SpO2、术中体动次数及术后恶心呕吐、嗜睡的例数均低于F组和S组（P＜0．05或0．01）,R组呼吸抑制评分高于F组和S组（P＜0．01）。结论与芬太尼和舒芬太尼相比,瑞芬太尼复合异丙酚靶控输注麻醉用于人工流产手术镇痛效果更好,但其呼吸抑制作用较明显。