Prevalence of hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) predisposition gene mutations among 882 HBOC high‐risk Chinese individuals

Identification of deleterious variants in hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) susceptibility genes allows for increased clinical surveillance and early detection, and could predict the response to poly (ADP‐ribose) polymerase (PARP) inhibitor in patients with advanced ovarian carcinomas. To determine the prevalence and clinical prediction factors for HBOC syndrome, 882 selected individuals underwent multigene panel testing for HBOC risk assessment during the period from January 2015 to March 2018. Overall, 176 deleterious mutations were observed in 19.50% (n = 172) of individuals. Twenty‐six of 176 mutations could not be retrieved in related public databases and were considered to be novel. Among patients with ovarian cancer, 115 deleterious mutations were identified in 429 patients (48.6%) with significant enrichment for a family history of breast or ovarian cancer syndrome (P < .05). In the breast cancer subgroup, 31 deleterious mutations were identified in 261 patients. Besides BRCA1 (8; 25.8%) and BRCA2 (11; 35.5%), the most frequently occurring genes, an additional 12 deleterious mutations (38.7%) were found in seven other susceptibility genes. Higher mutation incidence (57.9%) was observed in subjects with histories of breast and ovarian cancer. Our results highlighted the genetic heterogeneity of HBOC and the efficiency of a multigene panel in carrying out risk assessment.     

对咳嗽患者进行辅助检查的临床思维

咳嗽虽为临床常见的症状，但对咳嗽患者迅速作出诊断和合理治疗却并非易事。因为引起咳嗽的病因繁多，涉及面广，既有咳嗽系统疾病所致，又有全身性疾病在肺部表现所为。因此对咳嗽患者在询问病史和症状，作出详细体检之后进行适当的辅助检查（简称辅检）也并非可以一蹴而就的，而需要深思熟虑，以正确有序的临床思维作导向，才能得心应手，合理有效。本文按辅检的目的、辅检项目的选择、辅检的准备、辅检结果的评析和辅检结果与临床不符的原因分析等几方面来阐述对咳嗽患者进行辅检的临床思维。     

乳腺癌X线表现分析

目的分析乳腺癌典型及不典型X线征象,提高对乳腺癌不典型X线表现的认识。方法对61例经手术病理证实的乳腺癌资料进行回顾性分析。结果61例乳腺癌主要X线征象:肿块39例;微小钙化30例;不伴肿块及微小钙化的乳腺局部结构紊乱4例、星芒征3例、非对称性密度增高3例。结论肿块及微小钙化是乳腺癌最主要、最直接的X线征象,但部分乳腺癌X线上缺乏上述2种表现,单纯以结构紊乱、非对称性密度增高或星芒征为主要表现。提高对此类乳腺癌不典型X线表现的认识,有利于防止误、漏诊。     

缺氧对乳腺癌细胞E-cadherin、cytokeratin、vimentin表达的影响

目的:研究体外缺氧对乳腺癌细胞系MCF7浸润能力及其细胞表面黏附分子E-cadherin和细胞骨架蛋白犤细胞角蛋白(cytokeratin)、波形蛋白(vimentin)犦表达的影响。方法:模拟体外缺氧环境,观察缺氧对乳腺癌细胞MCF7浸润穿透Matrigel的能力;以及采用半定量RT-PCR检测细胞表面黏附分子E-cadherin和cytokeratin、vimentin表达情况。结果:缺氧状态下MCF7细胞的浸润能力明显增强;且在缺氧条件下E-cadherin基因表达下降、cytokeratin、vimentin基因表达升高。结论:缺氧状态下MCF7细胞转移能力和其表面的E-cadherin基因、cytokeratin、vimentin基因表达存在一定关系。     

广东高校贫困大学生心理健康状况调查与思考

目的了解广东高校贫困生心理健康状况并提出相应建议。方法用康奈尔医学指数（CMI）及社会支持评定量表，对广东省5所高校500名学生进行了问卷调查，并采用SPSS11．0进行相关统计和分析。结果贫困大学生的心理健康状况在某些方面存在不足，在性别、地域来源等有差异。结论高校应重视贫困大学生的心理健康状况，加强情感引导，尤其不能忽视对女贫困大学生的关注和帮助。     

大鼠骶髂关节传入神经通路的实验研究

目的:通过逆行神经追踪法研究大鼠骶髂关节的传入神经通路。方法:30只雄性Sprague-Dawley大鼠随机分成非交感神经切除组(A组)和交感神经切除组(B组),每组15只,交感神经切除组切除左侧L1以下椎旁交感干。两组左侧骶髂关节注入30%的辣根过氧化物酶(HRP)20μl,72h后取出双侧的L1-S1背根神经节(DRG),TMB法染色后在光学显微镜下观察HRP阳性神经元细胞并计数。结果:两组左侧L1、L2背根神经节内HRP阳性神经元差异有显著性意义(P<0·05),B组HRP阳性神经元明显减少;左侧L3-S1背根神经节内HRP阳性神经元差异无显著性意义(P>0·05)。结论:L1-S1神经节含有支配同侧骶髂关节的传入神经元,同侧椎旁交感干可能是骶髂关节到L1-L2神经节重要的传入神经旁路,而不是到L3-L5神经节的传入旁路或重要的传入旁路。     

原发性肾上腺皮质腺癌的CT诊断价值

目的分析原发性肾上腺皮质腺癌（ACC）的CT表现及其动态增强特征，以提高其诊断准确性。方法回顾性分析经手术病理证实的ACC11例，术前均经CT平扫、动脉期（30S）和门静脉期（70—80S）扫描，复习CT扫描表现并和手术病理作对照。结果11例ACC中，右侧5例，左侧6例。直径4．1—16．0cm，其中，〈5．0cm者2例，5．0—10．0cm者4例，〉10．0cm5例；肿瘤境界清楚3例，邻近脂肪间隙见条索状异常密度影3例，邻近实质脏器受侵犯5例。肿瘤实质成分平扫、动脉期和门静脉期CT值分别为21．9～46．7HU（平均35．3HU）、30．5～65．8HU（平均47．1HU）和52．6～97．0HU（平均74．2HU）。肿瘤中央坏死形成假囊肿4例，网络状改变6例，实质为主伴小囊变1例；6例网络状改变者动脉期可见显著强化的不规则肿瘤血管：结论ACC具有较明显的形态学和血液动力学特征，动态增强扫描尤其是动脉期扫描有明显的诊断价值。     

胆囊结石伴胆囊癌的诊治分析

目的探讨胆囊癌与胆囊结石的关系及胆囊结石伴胆囊癌的诊断和治疗特点。方法对1993年1月至2004年12月间收治的27例胆囊癌合并胆囊结石患者进行回顾性临床分析。结果27例胆囊癌合并胆囊结石患者,男10例,女17例,男女之比为1:1.7。平均年龄68.5岁,其中60岁以上22例。临床症状最常见为腹痛(85.2%)。既往有明确胆结石病史患者15例,入院后发现胆结石的有12例。行B超检查的23例,诊断胆囊癌的有12例(52.2%)。CT结合增强扫描检查12例,诊断胆囊癌的有8例(66.7%)。行肿瘤根治切除者8例,根治率29.6%。随访13例,随访期为3个月~7年,获随访者的平均存活时间为12个月。结论胆囊结石是胆囊癌的发病因素之一,胆囊癌早期诊断困难,晚期治疗效果差,伴胆囊结石的胆囊癌关键是要引起重视,不能满足胆囊结石的诊断而遗漏胆囊癌。对胆囊结石患者要密切随访,高危患者要尽早手术。     

前路病灶清除植骨内固定术治疗胸腰椎结核

目的探讨在胸、腰椎结核外科治疗中,前路病灶清除植骨内固定术对清除结核病灶,对脊髓神经的减压及重建脊柱稳定性的重要性。方法对2000年10月~2004年6月共收治的胸、腰椎结核患者46例,采用前路病灶清除自体髂骨植骨38例,异体深冻骨植骨并胸、腰椎前路钛钢板内固定8例。结果经过平均18个月的随访,长达1~1.5年的抗结核治疗,44例患者结核治愈,植骨融合时间平均为5.2个月。术前截瘫、不全瘫或伴有神经症状者均有不同程度的恢复;1例内固定松动、异体深冻骨植骨未融合;1例复发,但其异体深冻骨植骨块及内固定位置良好,经继续抗结核治疗6个月后结核治愈。结论前路病灶清除,自体髂骨植骨,钛钢板内固定对胸、腰椎结核疗效肯定,异体深冻骨植骨存在融合慢或不融合的问题。