CALCA基因多态性与偏头痛的关联研究

目的探讨α降钙素基因相关肽（CALCA）基因979G/A及4218T/C多态性与偏头痛遗传易感性关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态（PCR-RLFP）技术在124例偏头痛及115例健康对照中对2单核苷酸位点进行分析。结果病例组与对照组在2位点基因型均符合Hardy-Weinberg平衡定律：CALCA基因979G/A及4218T/C2位点等位基因和基因型频率在病例组与对照组间比较差异无显著性（P〉0.05）;偏头痛患者不同基因型间比较,在包括起病年龄、病程、头痛频率、头痛发作持续时间、头痛程度、有无先兆症状、家族史在内的几个临床指标上差异无显著性（P〉0.05）。结论CALCA基因979G/A及4218T/C位点的多态性可能不是中国汉族偏头痛的主要遗传危险因素。     

下肢多发性血管球瘤伴肌肉萎缩二例

例1 15岁男性，因渐起左下肢肌肉萎缩伴无力6年于2006年5月6日入院。患者于6年前无明显诱因渐起左下肢肌肉萎缩，久站或剧烈运动后感左下肢乏力，进行性加重并伴有左腘窝、左小腿内侧及左大腿内侧深部疼痛，天冷时明显。1999年行手术切除左小腿肿块，术后病检示“血管球瘤，并向肌肉深层浸润”。查体：左下肢肌肉萎缩明显，左大腿髌骨上15cm周径为37cm，较右侧减少5cm。左下肢肌力Ⅴ^-级。左臀大肌深处、大腿内侧、腘窝及小腿内侧各有一压痛点。     

苯噻啶、心得安防治偏头痛的作用机制

目的:探讨苯噻啶、心得安防治偏头痛的作用机制。方法:SD大鼠50只随机分为对照组、生理盐水(NS)组、模型组、苯噻啶组和心得安组。模型组、苯噻啶组和心得安组复制大鼠偏头痛模型,第2次造模后苯噻啶组和心得安组分别给予药物干预,第5次造模后测定颈静脉血CGRP含量和脑干及三叉神经节α-CGRP mRNA的表达量,同时观察大鼠的行为学变化。结果:大鼠行为学观察显示,与模型组相比,苯噻啶组、心得安组对硝酸甘油的耐受性增强;各组间颈静脉血CGRP含量无显著性差异(P>0.05);③苯噻啶组、心得安组大鼠脑干及三叉神经节α-CGRP mRNA表达量明显低于其他组(P<0.05)。结论:苯噻啶、心得安预防偏头痛发作可能与抑制脑干及三叉神经节α-CGRP mRNA表达有关。     

核因子-κB抑制剂对偏头痛患者血清培养正常人单核细胞株表达的血清促炎细胞因子的影响

目的观察偏头痛患者血清培养细胞后,细胞上清液中所产生的肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白介素-17(IL-17)的水平,以及应用NF-κB抑制剂BAY11-7082后二者含量的变化,探讨TNF-α、IL-17、NF-κB在偏头痛的发生发展中的关系。方法选取偏头痛发作期患者及正常对照者各40例,采取单侧颈静脉血血清。采用人单核细胞株THP-1进行培养,将THP-1随机分成偏头痛血清组、偏头痛血清+NF-κB抑制剂组及正常血清对照组。各组血清培养THP-124h后,分别收集细胞上清液,采用双抗体酶联免疫吸附法检测上清液中TNF-α、IL-17的水平。结果偏头痛组血清培养上清液中TNF-α、IL-17水平高于正常血清对照组,差异有统计学意义(P0.05);偏头痛血清+NF-κB抑制剂组上清液中TNF-α含量低于偏头痛血清组,差异有统计学意义(P0.05),和正常血清组相比差异无统计学意义;该组上清液中IL-17含量低于偏头痛血清组,但差异无统计学意义(P0.05),但仍高于正常血清组,差异具有统计学意义(P0.05)。相关分析显示3组TNF-α与IL-17水平均呈正相关。结论偏头痛患者发作期可能存在NF-κB导致的促炎性细胞因子TNF-α、IL-17的分泌增加。     

对氧磷酶2 G148A基因多态性与脑梗死的关系

目的 探讨对氧磷酶 2( PON2)基因多态性与脑梗死(CI)的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测 PON2 G148A基因多态性在CI组和健康对照组的基因型和等位基因频率;同时测定CI组的血脂、血糖.结果 CI组患者 PON2基因G148A的基因型和等位基因频率与健康对照组相比差异无统计学意义( 均P>0.05);CI组各基因型及等位基因频率间的血脂、血糖比较均无统计学意义.结论 CI患者 PON2基因第148位密码子的多态性可能与CI的发生无关.     

脑外伤后合并格林-巴利综合征一例

患者 女,42岁.因脑外伤术后14d,意识障碍4d入院.因车祸伤及头部,伤后一过性昏迷后清醒,头部CT示右额叶小片状高密度影,右额颞颅骨内板下有长条行高密度影,脑中线结构芹移,右额、顶骨骨折(图1).     

神经梅毒40例临床分析

目的 探讨神经梅毒的临床特点.方法 对40例神经梅毒患者的临床资料进行回顾性分析.结果 本组首发症状为:痴呆(12例)、共济失调(6例)、无症状性神经梅毒(4例)、癫痫(4例)、精神异常(3例)、脑神经损害(2例)、周围神经损害(3例)、颅高压(2例)、急性脑梗死(2例)、脊髓病变(2例).40例患者血清及脑脊液梅毒螺旋体血凝试验(TPHA)均阳性.颅脑CT和/或MRI检查未见明显异常1例、脑萎缩、脑积水13例,脑内多发异常信号灶29例.以癫痫和精神异常起病的7例患者脑电图呈中～重度异常;以周围神经损害起病的2例患者有神经肌电图异常.本组患者经大剂量青霉素治疗后34例病情有显著改善,2例无效.结论 神经梅毒的临床表现复杂多样,神经系统各部位都可受累,青霉素治疗有效;结合病史及血清、脑脊液梅毒抗体检测及电生理、影像学检查有助于诊断.     

电磁场在组织工程修复脊髓损伤中应用

目的：总结电磁场在组织工程修复脊髓损伤中应用进展。方法：应用计算机检索CNKI 1990年1月至2008年4月有关电磁场在组织工程修复脊髓损伤方面的文章，检索词“电磁场，脊髓损伤，组织工程”，限定文献语言种类为中文。同时计算机检索Medline1990年1月至2008年4月有关电磁场在组织工程修复脊髓损伤方面的文章，检索词“electromagnetic fields，spinal cord injury，tissue engineering”，限定文献语言种类为English。对资料进行初审。选取电磁场在组织工程修复脊髓损伤方面的相关文献，查找全文，对文献分析，总结研究内容。结果：电磁场在组织工程修复脊髓损伤中作用机制包括如下：电磁场可通过上调Ca（v）通道的活性，促进神经发育和分化，经颅脑磁刺激可以促进室管膜周围神经经细胞形成，低频电磁场也直接影响细胞间缝隙联接，参与细胞间信息调控。结论：将电磁场用于组织工程修复脊髓损伤，有利于脊髓功能修复。     

脊髓性肌萎缩症SMN基因拷贝数定量分析

目的　探讨临床诊断为脊髓性肌萎缩症 (spinal muscular atrophy,SMA)而 PCR定性无运动神经元生存 (survival motor neuron,SMN )基因 T拷贝 (SMN - T)缺失患者的遗传基础 ;并探索 SMA表型与SMN基因 C(SMN- C)拷贝数的关系及 SMA患者及其直系亲属和正常人 SMN基因拷贝数的分布。方法对临床和病理诊断为 SMA ～ 型及少见型 4 5例患者、2 5名表型正常的 SMA直系亲属进行 SMN- T和SMN- C基因拷贝数定量分析 ,并与 33名正常人进行对比 ;所有对象均已经 PCR Dra 酶切法定性检测SMN基因 ,其中 ～ 型的 7例和 型的 2例为 SMN- T纯合缺失 ,余者无缺失。建立 SMN- T和囊性纤维化跨膜调节因子 (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)的内标 ,所有标本进行非放射性、非荧光标记的多重竞争性 PCR,根据产物 SMN- T/ CFTR和 SMN- C/ CFTR比值 ,计算 SMN- T和SMN - C拷贝数。结果　 7例 ～ 型 SMN - T拷贝数均为 0 ; 型 2例拷贝数为 0 ,2例为 1个拷贝数 ,系杂合缺失 ,4例为 2个拷贝 ; 型及其他型患者均为 2个拷贝 ;直系亲属中 9例为 1个拷贝 ,系杂合缺失 ,其余及正常对照组均为 2个拷贝。SMN - C拷贝数在 SMA 型为≤ 2 , ～ 型为≤ 3, 型及其它型 SMA、直系亲属和正常对照组均为 0～ 3。结