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女性,12岁。因反复贫血11年、蛋白尿3年入院。1岁时因贫血入院检查。血红蛋白40g/L,骨髓检查巨幼红细胞性贫血,经治疗后好转,但以后反复出现贫血,近3年发现蛋白尿再次入院。父母近亲婚配。查体:营养发育良好,贫血貌,心尖区Ⅱ级收缩期杂音,两肺(一)。肝脾未触及。血压16/10kPa。血常规:血红蛋白57g/L,红细胞1.85×10~(12)/L,白细胞5.2×10~9/L,血小板正常,网织红细胞0.6%,尿蛋白 → 。尿盘状电泳:中分子蛋白尿,血清C30.66g/L内生肌酐清除率85.4%,尿氨基酸分析(一)。骨髓检查:巨幼红细胞性贫血。肾脏活体组织学检查:光镜:肾小球局灶性节段性透明变性及硬化。免疫荧光检查:C3及CIq均为 。患儿及其家属血清叶酸(FA)及B_(12)放射免疫分析结果分别如下:患儿FA15.2ng/ml(正常3~17ng/ml)。B_(12)170.3pg/ml(正常200~950pg/ml),患儿之父 相似文献
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目的:探讨TRPC6基因变异致儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)的特征、治疗及预后。方法:回顾性分析2017年1月至2019年12月在上海市儿童医院肾脏风湿科住院的4例(SRNS)且经基因检测为TRPC6变异患儿的临床资料。以“肾病综合征”“TRPC6”“儿童”“nephrotic syndrome”“TRPC6 variation”“child”为检索词,检索建库至2020年8月中国知网数据库、万方数据库、维普数据库及PubMed数据库并进行文献复习。结果:4例SRNS患儿中,男1例、女3例,起病年龄4岁1月龄至12岁2月龄。临床均以浮肿、大量蛋白尿、低蛋白血症起病,4例出现贫血,2例出现继发性甲状旁腺功能亢进,1例肾萎缩。肾脏病理结果示1例为免疫复合物相关性肾炎,3例为局灶节段肾小球硬化。4例患儿病初予足量糖皮质激素治疗4周以上,均为激素耐药,后予糖皮质激素联合免疫抑制剂(如环磷酰胺、钙调神经磷酸酶抑制剂、霉酚酸酯)治疗,症状没有改善。4例患儿2~6个月进展为终末期肾病。全外显子测序显示4例患儿TRPC6基因变异类型分别为c.2684G>T、c.523C>T、c.2678G>A、c.2683C>T,均为新发变异。文献检索纳入中文文献1篇,外文文献9篇,共27例。汇总分析31例(包括本组)病例资料,其中18例错义变异,移码变异、同义变异、剪切变异各1例。起病年龄4月龄至14岁,18例患儿临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症,6例仅表现为蛋白尿,19例患儿病理类型为局灶节段肾小球硬化,IgA肾病、微小病变各2例,塌陷性肾小球病、C1q肾病、免疫复合物相关性肾小球肾炎各1例。18例患儿激素治疗无效,11例钙调神经磷酸酶抑制剂类药物无效。该疾病预后不佳,12例患儿出现肾衰竭,进展至终末期肾病时间为4个月至13.8年。结论:TRPC6基因变异致SRNS的患儿起病年龄较小,病理特征多为局灶节段肾小球硬化,激素及免疫抑制剂治疗多无效,进展迅速预后差。 相似文献
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三硝基甲苯(简称TNT又作黄色炸药)对机体的毒作用国内外屡有报道。其毒作用主要是对接触工人眼晶体、肝脏、血液和神经系统的损害。1993年8月我们对南京某厂TNT接触工人152名进行了健康检查,报告分析如下:1 对象和方法1.1 检查对象从事TNT作业工人152人为接触组,男127人,女25人,工龄最短1年,最长35年。另106人不接触TNT而生活条件相似的行政后勤人员为 相似文献
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用显微CO2激光切除垂体、听神经、高颈髓、延髓处肿瘤20例,其中全切除16例,次全切除4例。术后神经功能改善18例.进步1例,死亡1例。另有3例非肿瘤病变(大脑导水管闭锁激光疏通术1例,延髓颈髓空洞症手术2例),术后均有改善。 相似文献
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目的 探讨血清抗环瓜氨酸肽(anti-CCP)抗体对幼年特发性关节炎(JIA)的诊断价值.方法 采用ELISA法对68例因不明原因发热和关节痛疑诊为JIA患儿进行血清anti-CCP抗体水平检测,并结合临床资料及相关实验室检查指标进行综合分析.结果 68例疑诊JIA患儿中,多关节型JIA 10例,全身型JIA 13例,少关节型JIA 8例,与附着点炎症相关的JIA 13例;其他风湿性疾病11例,血液与肿瘤疾病8例,感染性疾病5例.多关节型JIA患儿的血清anti-CCP水平显著高于全身型、少关节型和附着点炎症相关的JIA患儿,差异有统计学意义(P<0.05).以血清anti-CCP抗体≥15.8 RU/mL为阳性阈值,根据受试者工作特征(ROC)曲线计算曲线下面积为0.80,其对多关节型JIA诊断的敏感度为80%,特异度为67.6%.多关节型JIA患儿血清antiCCP水平与血清C反应蛋白水平呈正相关(r=0.764,P=0.017).结论 血清anti-CCP可作为临床诊断多关节型JIA的血清学指标之一,15.8 RU/mL是较为适宜的诊断界限值. 相似文献
39.
针刺后溪穴治疗急性腰扭伤39例 总被引:2,自引:0,他引:2
目的观察针刺后溪穴治疗急性腰扭伤的疗效。方法针刺后溪穴,大幅度捻转,强刺激。结果临床有效率89.7%,结论方法简便,疗效显著。 相似文献
40.
肾病综合征尿视黄醇结合蛋白与激素效应的关系 总被引:2,自引:2,他引:0
尿视黄醇结合蛋白 (简称RBP)可敏感地反映肾近曲小管的损伤。肾病综合征 (NS)时尿RBP可升高。为探讨NS时尿RBP对激素效应的关系 ,本文对 6 4例原发性NS尿RBP进行检测 ,并与激素治疗效应作了比较 ,报告如下。对象和方法一、对象 6 4例平均年龄 6 .3a(1.8~ 15a) ,男 5 0例 ,女14例。平均病程 6 .2个月 (1个月~ 1.3a)。单纯性肾病 5 3例 ,肾炎性肾病 11例。二、分组 入院后均予足量强的松 1.5mg/ (kg·d)口服 ,治疗 8周 ,按疗效分为A ,B两组 :A组为激素效应组 33例 (尿蛋白转阴 ,生化恢复正常 )。B组为激素… 相似文献