TRPC6基因变异致儿童激素耐药型肾病综合征四例并文献复习

目的:探讨TRPC6基因变异致儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)的特征、治疗及预后。方法:回顾性分析2017年1月至2019年12月在上海市儿童医院肾脏风湿科住院的4例(SRNS)且经基因检测为TRPC6变异患儿的临床资料。以“肾病综合征”“TRPC6”“儿童”“nephrotic syndrome”“TRPC6 variation”“child”为检索词,检索建库至2020年8月中国知网数据库、万方数据库、维普数据库及PubMed数据库并进行文献复习。结果:4例SRNS患儿中,男1例、女3例,起病年龄4岁1月龄至12岁2月龄。临床均以浮肿、大量蛋白尿、低蛋白血症起病,4例出现贫血,2例出现继发性甲状旁腺功能亢进,1例肾萎缩。肾脏病理结果示1例为免疫复合物相关性肾炎,3例为局灶节段肾小球硬化。4例患儿病初予足量糖皮质激素治疗4周以上,均为激素耐药,后予糖皮质激素联合免疫抑制剂(如环磷酰胺、钙调神经磷酸酶抑制剂、霉酚酸酯)治疗,症状没有改善。4例患儿2~6个月进展为终末期肾病。全外显子测序显示4例患儿TRPC6基因变异类型分别为c.2684G>T、c.523C>T、c.2678G>A、c.2683C>T,均为新发变异。文献检索纳入中文文献1篇,外文文献9篇,共27例。汇总分析31例(包括本组)病例资料,其中18例错义变异,移码变异、同义变异、剪切变异各1例。起病年龄4月龄至14岁,18例患儿临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症,6例仅表现为蛋白尿,19例患儿病理类型为局灶节段肾小球硬化,IgA肾病、微小病变各2例,塌陷性肾小球病、C1q肾病、免疫复合物相关性肾小球肾炎各1例。18例患儿激素治疗无效,11例钙调神经磷酸酶抑制剂类药物无效。该疾病预后不佳,12例患儿出现肾衰竭,进展至终末期肾病时间为4个月至13.8年。结论:TRPC6基因变异致SRNS的患儿起病年龄较小,病理特征多为局灶节段肾小球硬化,激素及免疫抑制剂治疗多无效,进展迅速预后差。     

2009～2011年北京市怀柔区水痘流行病学分析

目的了解北京市怀柔区水痘发病状况和流行趋势,为卫生、教育部门及时制定水痘预防控制措施提供依据。方法对怀柔区2009～2011年水痘报告和疫情监测资料进行描述性流行病学分析。结果 2009～2011年共报告1002例水痘病例,其中,2009年259例、2010年399例、2011年344例,发病率分别为70.90/10万、104.93/10万、87.11/10万。4～5月和11～12月发病数较多,病例主要分布在城区;25岁以下年龄组人群发病数占总病例数的91.62%;中小学生发病数占发病人群的61.38%。出现水痘暴发疫情10起,全部发生在学校。结论水痘发病有明显的季节性,发病高峰为冬春季;水痘病例主要分布在人口密度较大的城区;中小学生是水痘的高发人群。应高度重视学校等集体单位水痘散发病例处理;加强卫生与教育部门的配合,严格处理暴发、突发疫情;加大宣传,提高人群对水痘的认知程度。     

儿童原发性肾病综合征合并颅内静脉血栓4例病例报告

目的 通过对原发性肾病综合征合并颅内静脉血栓患儿行临床分析,探讨儿童NS合并颅内静脉血栓早期诊断和治疗的可行方案。方法 纳入2012年1月至2015年9月在上海市儿童医院住院的原发性肾病综合征且经头颅CT和（或）MRI确诊的颅内静脉血栓患儿,对其临床症状、实验室指标、影像学检查结果、疗效及预后进行分析。结果 4例原发性肾病综合征合并颅内静脉血栓患儿进入分析,均为男性,年龄5岁4个月至11岁4个月,出现颅内静脉血栓时间距原发性肾病综合征起病时间为1个月至7年余。4例颅内静脉血栓发病时均有神经精神系统症状,查体均未见神经系统阳性体征。3例在颅内静脉血栓发病期间D-二聚体、纤维蛋白原降解产物（FDP）均升高,抗凝血酶Ⅲ（AT-Ⅲ）下降;确诊后D-二聚体、FDP较前继续升高; 4例血清白蛋白明显降低,总胆固醇明显升高。4例出现颅内静脉血栓临床症状当日或次日均行头颅MRI增强+MRV+MRA检查,3例为左侧乙状静脉窦血栓,1例为脑栓塞。明确颅内静脉血栓诊断后,3例予尿激酶溶栓,低分子肝素钙和双嘧达莫抗凝治疗;1例脑栓塞患儿予对症和抗凝治疗;4例症状均明显改善。3例出院后6~12个月随访头颅MRI增强+MRV显示颅内异常信号均有不同程度吸收。结论 儿童原发性肾病综合征合并 颅内静脉血栓易发生于左侧乙状静脉窦。在原发性肾病综合征病程中如出现神经精神系统症状时,应及时行头颅MRI相关序列检查,有助于颅内静脉血栓早期诊断;早期积极溶栓治疗预后良好。     

2004-2009年北京市怀柔区法定传染病流行趋势分析

目的分析北京市怀柔区2004-2009年近6年法定传染病的发病趋势,为制定传染病防控工作策略提供参考。方法对北京市怀柔区2004-2009年甲、乙、丙类传染病疫情报告资料进行统计分析。结果怀柔区近6年乙、丙类传染病总发病数为12 192例,无甲类传染病报告,乙类传染病14种,丙类传染病8种。年均报告发病率、死亡率、病死率分别为582.73/10万、0.62/10万、0.11%。结论报告的主要传染病病种为其他感染性腹泻病、细菌性痢疾、手足口病、病毒性肝炎、肺结核。重点加强辖区内常见高发传染病防控的同时,应密切关注新发传染病的发病趋势,防控关口前移,加大宣传力度。     

重型颅脑损伤致呼吸道不畅的原因及对策

急性重型颅脑损伤病人伤情严重，变化迅速，死亡率可达60％，是县市级基层医院常见创伤急症之一。颅脑损伤病人常因呕吐、口腔和鼻咽部合并损伤出血等导致呼吸道不畅，造成严重缺氧甚至窒息死亡。在抢救治疗过程中，医护人员往往只注意颅内局部症状而忽略呼吸道管理。因此，在重型颅脑损伤病人的抢救过程中，保持呼吸道通畅十分重要。笔者收集102例重型颅脑损伤患者发生呼吸道不畅的临床资料，加以总结分析，以进一步提高颅脑损伤病人抢救成功率。     

2008-2017年北京市怀柔区幼托儿童传染病发病特征分析

目的了解北京市怀柔区幼托儿童传染病发病特征,为精准开展幼托儿童传染病防控工作和制定托幼机构传染病长期防控策略提供科学依据。方法运用描述流行病学方法,对2008 — 2017年传染病报告信息管理系统报告的和怀柔区疾病预防控制部门掌握的托幼儿童传染病疫情资料进行统计分析。结果2008 — 2017年怀柔区共报告幼托儿童发生的传染病11种,报告发病3 414例,年均报告发病率为4 157.63/10万,高于全人群平均水平,无传染病死亡病例报告。 年度间报告发病率呈现一定波动,但总体呈下降趋势。 报告发病数居前5位的病种依次为手足口病、流行性感冒（流感）、其他感染性腹泻病、水痘和流行性腮腺炎,占报告发病总数的95.08%。 报告发病率居前3位的乡镇是怀柔镇、北房镇和雁栖镇,均处于怀柔区城乡结合部。结论近10年来怀柔区幼托儿童传染病报告发病率下降趋势明显,但仍为传染病发病的高危群体。 危害幼托儿童健康的主要传染病病种是手足口病和流感。 高发地区在人口结构复杂、私立托幼机构分布较多的城乡结合部,应加强该地区的传染病防控督导和健康教育。     

2010年北京市怀柔区梅毒流行病学分析

梅毒是苍白螺旋体引起的一种慢性、全身性的性传播疾病,可分为后天获得性梅毒和胎传梅毒,是性传播疾病的主要病种之一,也是全球重要的公共卫生问题和社会问题,对人类的身体、心理和生殖健康产生严重的危害[1]。近年来,随着经济发展,人口流动性增     

2004—2009年北京市怀柔区法定传染病流行趋势

目的分析北京市怀柔区2004—2009年法定传染病的发病趋势,为制定传染病防控工作策略提供科学依据。方法对怀柔区2004—2009年甲、乙、丙类传染病疫情报告资料进行统计分析。结果怀柔区2004—2009年甲、乙、丙类传染病总发病数12 192例,年平均发病率582.73/10万,报告的主要传染病为其他感染性腹泻病、细菌性痢疾、手足口病、病毒性肝炎、肺结核。结论重点加强辖区内常见高发传染病防控的同时,密切关注新发传染病的发病趋势,加大防控力度。