小脑性共济失调伴晚发性甲基丙二酸血症一例

小儿急性小脑性共济失调（Acute cerebellar ataxia,ACA）起病急骤,发展迅速,多见于1～4岁儿童,发病前1～3周多有上呼吸道感染病史,表现为小脑功能障碍,无其他神经系统异常,脑脊液正常或轻度异常,无家族史。ACA是一种多病因综合征,多数学者认为与感染有关,尤其病毒感染占大多数,有报道代谢性疾病可引起神经系统损害而引起共济失调,大部分发病都在婴幼儿期发病。本文报道1例8岁儿童小脑性共济失调伴发晚发性甲基丙二酸血症患者,现报道如下：     

儿童结节性硬化症继发癫痫48例临床分析

目的:分析结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)继发癫痫的儿童临床表现、影像学及脑电图(electroencephalogram,EEG)等特点,提高对该病的诊治水平。方法 :收集2008年5月~2014年2月在南京医科大学附属南京儿童医院诊断为TSC患儿的临床资料,包括性别、年龄、家族史、癫痫发作形式,皮肤损害,头颅CT、MRI、EEG和疗效等。结果:48例患儿中因癫痫发作首次就诊38例(79.17%),部分性发作多见,皮肤损害以色素脱失斑最多见,头颅CT、MRI检查阳性率100%,3例有家族史,治疗相对困难。结论:该病的诊断主要依靠癫痫发作、皮肤损害和影像学检查,癫痫为TSC患儿首次就诊的主要原因,发作控制困难,应长期随访。     

血小板活化因子对40例新生儿缺氧缺血性脑病脑损伤作用机制的研究

目的:研究新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)血清血小板活化因子(PAF)水平的变化,探讨PAF在HIE脑损伤中的作用及其作用机制。方法:采用生物学方法测定新生儿血清PAF水平,并观察其与脑损伤、脑血流量和1minApgar评分之间的关系。结果:①中、重度HIE患儿急性期血清PAF为(117.7±19.28)μg/L,显著高于正常对照组犤(41.92±14.66)μg/L,P<0.001犦及轻度HIE患儿犤(48.96±15.09)μg/L,P<0.01犦,恢复期犤(45.34±15.98)μg/L,P>0.05犦降至正常水平;轻度HIE患儿血清PAF水平与正常对照组相比差异无显著性。②伴重度脑损伤的HIE患儿血清PAF水平显著高于轻度脑损伤的HIE患儿犤(133.16±19.13)μg/L比(101.13±8.59)μg/L,P<0.01犦。③伴脑血流量异常的HIE患儿血清PAF水平较不伴脑血流量异常的HIE患儿明显升高犤(125.43±24.80)μg/L比(105.41±15.48)μg/L,P<0.01)犦。④HIE患儿血清PAF水平与1minApgar评分呈负相关。结论:PAF在新生儿缺氧缺血性脑损伤的发病机理中起重要作用,其介导脑损伤的发生可能是通过下调脑血流量来实现的。     

抗癫痫药物诱导儿童过敏反应病例分析

目的:分析抗癫痫药物临床使用时诱导儿童过敏反应发生的特点和规律。方法:报告7例抗癫痫药物诱导儿童过敏反应及参考国内文献。结果:芳香族与非芳香族抗癫痫药物均可引起过敏反应,以芳香族抗癫痫药物为主,大多发生在服药后的两周之内,严重时可发生高敏综合征,糖皮质激素是其治疗的首选药物之一。结论:抗癫痫药物可以诱导儿童过敏反应,在儿科应用时应严格掌握药物说明书,并交代家长注意观察不良反应,保障儿童用药安全。     

白细胞介素-1α-889C/T多态性与小儿癫痫易感性的关系

目的:探讨白细胞介素-1α-889C/T多态性与/小儿癫痫易感性关系.方法:采用病例对照研究,选择117例小儿癫痫患者和95例健康儿童,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PeR-RrLP)进行IL-1α-889C/T多态性检测,比较不同基因型与小儿癫痫风险的关系.结果:与携带-889 CC基因型者比较.携带至少1个-889 T等位基因者(即CT和TT基因型)小儿癫痫风险增加2.91倍(95%CI=1.27～6.69),且有癫痫或热性惊厥家族史者,-889突变型使小儿癫痫风险增加6.83倍(95%CI=2.30～20.29).结论:IL-1α-889C/T多态性可能与小儿癫痫遗传易感性有关,并可显著增加家族史对小儿癫痫的危险性.     

奥卡西平治疗儿童局限性癫(间)464例

目的 观察奥卡西平(OXC)治疗儿童局限性癫(间)的疗效和不良反应,并作出评价.方法 局限性癫(间)患儿64例,41例新诊断或未经正规抗癫(间)治疗需用OXC单药治疗的患儿进入OXC单药治疗组;23例曾使用一种或多种抗癫(间)药物治疗,目前仍需联合应用OXC进行抗癫(间)治疗的患儿进入OXC添加治疗组.OXC治疗的起始剂量为4～8 mg/(kg·d),每隔1周增加1次剂量,每次增加不超过10 mg/(kg·d),维持剂量28～40 mg/(kg·d),分2次服用.进行自身对比开放性观察,分析二组6个月内的疗效及不良反应.结果 本组中单药治疗组、添加治疗组、全组的总有效率分别为85.4%、69.6%、79.7%,其完全控制率分别为53.7%、17.4%、40.6%.单药治疗与添加治疗组6个月后总有效率比较有显著性差异(P＜0.05);单药治疗组2、4、6个月总有效率比较无显著性差异(Pa＞0.05).最常见的不良反应:皮疹7例,嗜睡、头晕各3例,乏力2例,低钠血症、恶心纳差各1例. 因皮疹退出6例(9.4%),停药及对症处理后,均恢复正常.结论 OXC治疗儿童局限性癫(间)疗效确切、耐受性好、不良反应轻.     

海人酸致(癎)大鼠海马及脑脊液谷氨酸及天冬氨酸变化的意义

目的探讨海人酸(KA)致大鼠模型海马及脑脊液谷氨酸(Glu)和天冬氨酸(Asp)变化的意义。方法SD大鼠40只随机分成KA组(KA2μg/kg,海马杏仁核注射后分为6h、1、3、7d组,每组8只)和9g/L盐水对照组(n=8,海马杏仁核注射与致剂等容量的9g/L盐水)。采用高效液相色谱(HPLC)法测定大鼠海马组织及脑脊液兴奋性氨基酸Glu和Asp水平,并进行比较。结果大鼠海马中Glu、Asp水平在观察的24h内随时间推移呈逐步增长趋势,但与对照组相比无显著性差异,3d后仅Glu较对照组明显上升。其脑脊液Glu、Asp水平在致后6h与对照组比较有显著差异,且7d内保持上升趋势。结论癫大鼠脑脊液兴奋性氨基酸水平变化较海马组织早,其中Glu增高尤为突出。     

25例停药时脑脊液仍异常的社区获得性急性细菌性脑膜炎的临床和脑脊液随访

目的：总结停药时脑脊液仍异常的社区获得性急性细菌性脑膜炎（community acquired acute purulent meningitis, CA-APM）的临床和脑脊液特点,探讨治疗后无症状仅脑脊液异常的CA-APM是否可以停药及停药条件。方法：回顾性分析25例停药时脑脊液仍异常的CA-APM的临床和脑脊液随访资料,所有患儿随访6个月了解预后。结果：25例患儿均符合CA-APM诊断标准,抗菌药物治疗后体温已平稳（7～14 d）,无神经系统阳性症状、体征,外周血白细胞及C-反应蛋白正常,血液和脑脊液培养阴性,头颅影像正常或脑萎缩或硬膜下积液2次检查无增多,无其他发现,但脑脊液仍异常,表现为白细胞（30～200）×106个/L,中性粒细胞1.8%～18.0%,糖1.51～4.12 mmol/L,蛋白 0.12～1.80 g/L;予以停药并随访6个月,生长发育正常,硬膜下积液吸收,其中17例分别在停药后（14～50 d）复查脑脊液逐渐恢复正常。结论：部分CA-APM治疗后无症状、体征,达到推荐疗程,且热退7 d以上,外周血炎症指标正常,血及脑脊液培养阴性,脑脊液蛋白水平下降及脑脊液葡萄糖＞1.51 mmol/L,头颅影像正常或脑萎缩或硬膜下积液2次检查无明显增多,无其他发现,可以尝试停药,减少抗菌药物应用。     

癫痫患者血清IL-2、IL-6、TNF-α含量和外周血B细胞及T淋巴细胞亚群水平

目的：探讨癫痫患者血清IL-2、IL-6、TNF-α含最和外周血B细胞及T淋巴细胞亚群的水平。方法：分别应用放射免疫分析和单克隆抗体技术对31例癫痫患者进行了血清IL-2、IL-6、TNF-α含量及外周血B细胞及T淋巴细胞亚群水平的测定，并与35例正常人作比较。结果：癫痫患者IL-2、IL-6、 、B细胞水平显著地高于正常人组（P〈0．01），而IL-2、CD3、CD4、CD4／CD8显著地低于正常人组（P〈0．01）。结论：癫痫病是一种自身免疫调节异常的疾病。