家族性血脂异常LPL基因新突变位点分析

目的:对收集的1例血脂异常家系的致病基因进行全外显子测序,确定其突变基因位点。方法:收集在我院就诊的1例血脂异常患者及其家系成员的临床资料,采集患者及相关家系成员外周血样本并提取基因组DNA,利用目标外显子捕获技术和二代测序技术对先证者的与血脂异常有关的基因进行基因突变筛查,并使用Sanger测序法验证可疑突变位点并筛查患者家系成员和100例健康人,确定该家系患者的致病突变基因,使用Polyphen2、MutationTaster、SIFT和Provean这4种软件进行突变基因功能检测,并利用Swiss-Model软件分析突变前后的蛋白质三维结构模型。结果:在受检人样品中检测到LPL基因的纯合变异c.1322+1GA(编码区第1322+1位核苷酸由G变为A),在其子女样品中检测到LPL基因同位点的杂合变异。4种预测软件均预测该突变为有害突变,Swiss-Model软件结果显示该突变位点导致442位的缬氨酸突变为终止密码子,可能影响蛋白质的剪切和活化功能。结论:本研究应用全外显子测序技术在一血脂异常家系中发现LPL基因新的突变位点:LPL c.1322+1GA。该突变可能是患者家系发生高三酰甘油血症的致病因素,且可能导致更严重的冠心病。此位点目前在我国人群中少见文献报道。     

剑突下微切口二孔法腹腔镜胆囊切除术的临床应用体会

目的 探讨剑突下3 mm鞘管（微切口）二孔法腹腔镜胆囊切除术的应用体会。方法 回顾性分析2018年6月至2019年5月在宁夏医科大学附属吴忠市人民医院和宁夏回族自治区人民医院实施剑突下微切口（4 mm）,配合右侧腋前线肋缘下针式组合式显露器进行二孔法腹腔镜胆囊切除术的36例患者临床资料。结果 36例中除1例改为三孔法外,其余35例均顺利完成手术,成功率97.2%。手术时间（38.2±10.5）min,术后平均住院时间2.3 d,所有患者术后均无出血、胆漏、胆道损伤等并发症的发生。总体住院费用低于三孔法腹腔镜胆囊切除术。结论 剑突下微切口二孔法腹腔镜胆囊切除术,术中显露满意,操作方便易学,术后外观几乎等同于单孔腹腔镜效果,此术式符合微创美观、操作简便、经济实用、安全可靠的原则,值得进一步推广。     

氯吡格雷联合曲美他嗪对缺血性心肌病患者血浆NT-proBNP水平及心功能的影响

目的观察氯吡格雷联合曲美他嗪对缺血性心肌病(ICM)患者血浆NT-proBNP水平及心功能的影响。方法选择2017年1月至2018年5月82例ICM患者作为研究对象,依据治疗方案分为对照组与观察组,每组41例。对照组予以综合治疗,观察组在对照组基础上口服氯吡格雷+曲美他嗪。比较两组N末端脑钠肽前体(NT-proBNP)水平与心功能指标[左心室收缩末期内径(LVESD)、左室射血分数(LVEF)、每搏输出量(SV)与左心室舒张末期内径(LVEDD)]。结果观察组NT-proBNP、LVESD、LVEDD值低于对照组,LVEF及SV值高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论针对ICM患者,应用氯吡格雷联合曲美他嗪治疗可降低NT-proBNP水平,促进心功能改善,利于健康恢复。     

硬膜外麻醉联合泵注瑞芬太尼预防阑尾切除术中牵拉痛

阑尾切除术时硬膜外麻醉往往不能完全抑制阑尾牵拉痛，导致心率、血压明显升高。瑞芬太尼是“阿片受体激动剂，具有药效强、起效快、作用时间短等特点，且能有效抑制自主神经及躯体对伤害性刺激的反应，停药后可迅速恢复，无不适及呼吸抑制。本研究拟评价阑尾切除术时硬膜外麻醉联合泵注瑞芬太尼抑制牵拉痛的效果。     

建构和谐医患关系的哲学思考

建构和谐医患关系是构建社会主义和谐社会的重要组成部分,但医患关系紧张仍是我国当前社会一个十分突出的问题.当代哲学以人性理解为主题的转向,为和谐医患关系指明了方向,使得人对人的理解成为建构和谐医患关系的重要理论基础.     

复杂髋臼骨折的手术治疗

复杂髋臼骨折多为高能暴力所致，由于髋臼位置深在，解剖关系复杂，使髋臼骨折的诊断和处理较为困难。髋臼骨折又如同其他移位的关节内骨折一样。其功能的恢复取决于骨折是否能得到解剖复位，保守治疗困难，故复杂髋臼骨折主张以手术治疗为主。我院1999年1月-2003年12月治疗58例复杂髋臼骨折并得到随访，疗效报告如下。     

应用stata软件实现logistic回归的共线性诊断

logistic回归是进行病因分析等常用的多元统计分析方法。但是人们在应用中发现很多情况下求出的偏回归系数不稳定，解释问题时会得出荒谬的结论，种种迹象表明多元logistic回归也如同多元线性回归一样需要考虑共线性问题。而现有各种统计软件均无直接实现logistic回归共线性诊断的功能，本文应用stata软件实现lOgistic回归的共线性诊断，供有关人员参考、使用。     

心血管危险因素和急性冠状动脉综合征的临床表现

目的:以ST段抬高作为严重冠状动脉综合征(A CS)的标志,研究各种危险因素可能与ACS的严重程度存在不同程度相关这一假说。设计:A CS患者横断面研究。地点:欧洲及地中海盆地25个国家的103所医院。患者:ACS的欧洲心脏调查中,10253例出院诊断为ACS的患者。主要观察指标:表现有ST段抬高的ACS。结果:吸烟的A CS患者表现有ST段抬高的风险增加(年龄校正OR1.84,95%CI1.67～2.02)。高血压(O R0.65,95%CI0.60～0.70)和高体重指数(BM I)(趋势P<0.0005)患者较少出现ST段抬高的A CS。糖尿病患者同样较少出现ST段抬高,但此情况仅限于男…     

距开口距离是在体冠状动脉斑块成分的一项独立决定因素：基于射频数据分析的血管内超声研究

目的:斑块的相对成分被认为在决定易损性倾向方面具有比单纯形态学更重要的作用。因此,作者观察了在体冠状动脉开口到斑块位置的距离是否独立影响人的斑块成分,这将有助于阐明近来报道的急性冠状动脉综合征的罪犯病变沿血管不均匀分布的原因。方法和结果:以51例年龄在38～76岁(     

正常窦房结功能的增龄性变化

目的:评估增龄和窦房结功能之间的关系,探讨正常窦房结随年龄增大其功能发生的生理性变化.方法:选取窦房结正常的人为样本,按年龄分为青年、成年、老年3组,了解基础状态下窦房结电生理指标:基础心率(BHR),窦房结恢复时间(SNRT),矫正窦房结恢复时间(CSNRT)的增龄性变化.结果:正常人随年龄增长,BHR和SNRT出现了减慢和延长,但并未出现CSNRT的延长.基础心率在青年组、成年组和老年组分别为:(95±12),(82±13),(80±12)次/min,青年组和成年组比较差异有统计学意义(P<0.05),青年组和老年组比较差异有统计学意义(P<0.05),成年组和老年组比较差异无统计学意义.SNRT在青年组、成年组和老年组分别为(995±106),(1086±138),(1138±131)ms,青年组和成年组比较差异有统计学意义(P<0.05),青年组和老年组比较差异有统计学意义(P<0.05),成年组和老年组比较差异无统计学意义.CSNRT在青年组、成年组和老年组分别为:(355±73),(335±83),(354±91)ms,各组间比较均为P0.05.结论:基础的窦房结电生理指标CSNRT未见有增龄性延长,提示有可能为自主神经调节对窦房结功能起到一定的代偿作用.