小鼠胃癌MAGE3抗原H-2K~k限制性抗原肽的筛选

本研究对小鼠胃癌MAGE3抗原H 2Kk 限制性的抗原肽进行了筛选。用CTL表位预测的基序法对易与H 2Kk 结合的多肽序列进行了预测并人工合成了 4个多肽。在体外检测了各多肽刺激H 2Kk 型小鼠T细胞增殖和分泌IFN γ的能力 ,同时测定了各多肽诱导出的CTL对小鼠前胃癌细胞株MFC细胞的杀伤活性。结果显示 ,抗原肽MAGE31 3 0 1 3 7可有效地刺激特异性T细胞的增殖和分泌细胞因子IFN γ ,其诱导出的CTL细胞对MFC细胞也有较高的杀伤活性。这些实验结果证实抗原肽MAGE31 3 0 1 3 7可以作为多肽疫苗来对表达MAGE3抗原的H 2Kk 型小鼠胃癌进行免疫治疗。     

糖皮质激素对膝关节周围成骨细胞一氧化氮合酶和骨重建的影响

目的研究糖皮质激素对膝关节成骨细胞一氧化氮合酶表达和软骨下骨质重建的影响。方法取健康SD大鼠24只，体重（0．45±0．02）kg，随机分为实验组（A组）和对照组（B组），每组12只。实验组每周一次左膝关节腔内注射复方倍他米松0．02ml／kg，对照组每周一次左膝关节腔内注射生理盐水0．02ml／kg。4周时对两组大鼠的左侧膝关节股骨成骨细胞的诱生型一氧化氮合酶（inducible nitric oxide synthase，iNOS）和内皮细胞型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase，eNOS）免疫组织化学研究，测定其平均灰度值和平均积分光密度，同时进行左胫骨软骨下骨质显微结构观察。结果实验组和对照组iNOS免疫组化的结果均为阴性，实验组eNOS的表达显著低于对照组（P〈0．01），实验组左胫骨的软骨下骨质旱骨质疏松特征。结论糖皮质激素对膝关节成骨细胞内皮细胞型一氧化氮合酶的表达和软骨下骨质生成有明显的抑制作用。     

15-脂氧酶-1基因表达调节研究进展

15-脂氧酶-1（15-LOX-1）是脂质过氧化物酶，分别以亚油酸、花生四烯酸为底物氧化生成13-羟基-十八碳二烯酸（13-HODE）、15-羟基-二十碳四烯酸（15-HETE）。15-LOX-1基因表达在转录、翻译、翻译后修饰各个水平都受到多种因素的调节，影响着15-LOX-1的表达量和酶催化活性。本文就15-LOX-1转录、翻译、翻译后修饰各个环节的调节因素作一简要介绍。     

中国Leber遗传性视神经病变G11696A突变两个家系分析

目的对两个中国Leber遗传性视神经病变(Leber’shereditary optic neuropathy,LHON)家系的临床和分子遗传学特征进行分析。方法眼科临床检查发现在这两个家系中只有先证者1人出现视力障碍,发病年龄分别为10岁和17岁。对这两个家系先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)全序列扩增分析。结果没有发现mtDNAG11778A、G3460A和T14484C3个常见的突变位点,而发现了与LHON相关的ND4G11196A同质性突变位点的存在,在167名正常对照只发现1例G11696A突变。结论线粒体DNA全序列分析发现两个家系呈现独特的mtDNA多态性,都属于东亚单体型D4。不完全外显率和正常对照频率(1/167)表明G11696A突变本身不足以导致LHON的发生,说明其它因素在这两个LHON家系的表型表达中也起一定的作用。在这些家系mtDNA中缺乏影响重要功能突变位点的存在,排除了线粒体背景对LHON临床表型的影响。因此,核修饰基因、环境因素可能对两个中国G11696A突变家系的外显率和发病严重程度起促进作用。     

潮汕地区汉族人群20个Y染色体短串联重复序列基因座复合扩增及遗传多态性

目的获得20个Y染色体短串联重复序列（Yshort tandemrepeats,Y-STR）基因座及其单倍型在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布情况,评估其法医学应用价值。方法通过建立3组Y-STR荧光标记复合扩增系统（MultiplexⅠ：DYS434,Y-GATA-A10,DYS438,DYS439,DYS531,DYS557,DYS448,DYS456,DYS444;MultiplexⅡ：DYS458,DYS460,DYS443,DYS447,DYS446,DYS709;MultiplexⅢ：DYS622,DYS635,Y-GATA-H4,DYS520,DYS630）,对潮汕地区汉族158名无关男性个体进行20个STR基因座的复合扩增,用ABI310基因分析仪对扩增产物进行检测,统计20个Y-STR基因座的群体遗传学参数。结果3组复合扩增系统均可成功进行分型,基因多样性（gene diversity,GD）值最低为0.2506（DYS434）,最高为0.8034（DYS447）;20个Y-STR基因座共同构成的单倍型157种,其中156种为唯一的,单倍型多样性为0.999998。另对30个父性家系调查显示：同一家系成员20个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论20个Y-STR基因座具有丰富的遗传多态性,父系遗传稳定,建立的3组Y-STR荧光标记复合扩增系统分型可靠,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

Identification of MEN1 gene mutations in sporadic carcinoid tumors of the lung

Lung carcinoids occur sporadically and rarely in association with multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). There are no well defined genetic abnormalities known to occur in these tumors. We studied 11 sporadic lung carcinoids for loss of heterozygosity (LOH) at the locus of the MEN1 gene on chromosome 11q13, and for mutations of the MEN1 gene using dideoxy fingerprinting. Additionally, a lung carcinoid from a MEN1 patient was studied. In four of 11 (36%) sporadic tumors, both copies of the MEN1 gene were inactivated. All four tumors showed the presence of a MEN1 gene mutation and loss of the other allele. Observed mutations included a 1 bp insertion, a 1 bp deletion, a 13 bp deletion and a single nucleotide substitution affecting a donor splice site. Each mutation predicts truncation or potentially complete loss of menin. The remaining seven tumors showed neither the presence of a MEN1 gene mutation nor 11q13 LOH. The tumor from the MEN1 patient showed LOH at chromosome 11q13 and a complex germline MEN1 gene mutation. The data implicate the MEN1 gene in the pathogenesis of sporadic lung carcinoids, representing the first defined genetic alteration in these tumors.      

心脏彩色多普勒超声在高血压性心脏病诊断的应用效果观察

目的:分析在诊断高血压性心脏病时使用心脏彩色多普勒超声的价值,为患者提供更加精准的诊断手段。方法:选取2018年11月~2019年11月本院收治的高血压性心脏病患者100例,均实施心电图和心脏彩色多普勒超声检查,按检查方法分为心电图组和心脏彩色多普勒超声组。对比两组最终每种心脏病检查结果。结果:心脏彩色多普勒超声检查组每种心脏病检出率均显著高于心电图组,P<0.05。结论:临床上可以应用心脏彩色多普勒超声对疑似高血压性心脏病患者实施诊断,诊断准确率、疾病检出率较高,为患者后续治疗方案的制定提供了重要基础。     

痛风患者复发现状及其影响因素分析

目的 了解痛风患者痛风发作频率现状,分析其影响因素,为有针对性地预防和治疗痛风频发提供参考。方法 以2020年4月—2021年2月就诊于成都某风湿病专科医院的痛风患者为研究对象。收集研究对象的人口学特征、既往疾病史、行为生活方式、血生化指标,采用单因素分析、多分类logistic回归模型分析痛风患者发作频率的影响因素。检验水准α= 0.05。结果 498例痛风患者中,51（10.2%）例患者发作频率为1～2次/年,227（45.6%）例为3～4次/年,220（44.2%）例为5～26次/年。饮酒（χ2 = 7.011,P = 0.030）、蔬菜类（χ2 = 13.136,P = 0.001）、豆制品（χ2 = 5.986,P = 0.050）、牛奶/奶粉/羊奶（χ2 = 6.544,P = 0.038）、猪肥肉（χ2 = 7.957,P = 0.019）、是否规律作息（χ2 = 8.293,P = 0.014）在三组发作频率患者之间差异均有统计学意义。与发作频率为1～2次/年的患者相比,饮酒（OR = 1.95,95%CI:1.03～3.68）为发作频率3～4次/年患者的危险因素,每周2次豆制品摄入（OR = 2.96,95%CI:1.49～5.86）为发作频率5～26次/年患者的危险因素。结论 痛风患者大多一年发作3次以上,饮酒、食用豆制品是增加发作频率的危险因素,应针对这些危险因素,采取相应的预防措施。     

成都市猪肉源沙门菌优势血清型及耐药性研究

目的 了解成都市2020年猪肉源沙门菌优势血清型分离株的耐药表型及耐药基因携带情况,为成都市食品安全市场监管提供数据支撑。方法 对2020年成都市202株猪肉源沙门菌分离株用微量肉汤稀释法对临床常用的15种抗生素进行药敏实验,并开展全基因组测序,对分离株进行血清型预测、耐药基因注释。结果 202株沙门菌共包含17种血清型,优势血清型为罗森31.68%（64/202）、伦敦18.81 %（38/202）、德尔比18.32 %（37/202）血清型,耐药率分别为96.88%、89.47%、97.30%;三种沙门菌均对四环素耐药率最高,分别为92.19%、89.47%、94.59%;三种沙门菌多重耐药严重、耐药谱复杂;三种沙门菌共检出7大类49种耐药基因,以氨基糖苷类携带率最高（98.44%、97.37%、94.59%）且种类最多（19种）,大环内酯类携带率最低（12.50%、39.47%、8.11%）且种类最少（3种）,其余抗生素耐药基因携带情况各有差异。结论 成都市猪肉源沙门菌优势血清型对常用抗生素耐药较为严重,耐药谱复杂,耐药基因携带率高。     

糖尿病患者药物治疗认知、态度与依从性研究

目的 了解糖尿病患者药物治疗依从性现状及其影响因素,探讨药物治疗认知、态度与依从性之间的关系,为改善药物治疗依从性提供参考。方法 采用分层抽样方法,在山东省东中西部地区选取900名纳入基本公共卫生服务的糖尿病患者进行问卷调查,对842份有效问卷进行描述性分析、χ2检验以及多因素logistic回归分析。结果 842名糖尿病患者中,52.7%的患者药物治疗依从性较好。年龄越大的患者药物治疗依从性越差（OR = 0.66,95%CI:0.46～0.94,P = 0.022;OR = 0.46,95%CI:0.30～0.71,P＜0.001）;病程5～10年的患者比小于5年的患者药物治疗依从性更好（OR = 1.43,95%CI:1.03～1.98,P = 0.034）;药物治疗认知水平越高的患者药物治疗依从性越好（OR = 2.78,95%CI:1.21～6.38,P = 0.016;OR = 2.89,95%CI:1.27～6.58,P = 0.012）;药物治疗态度较好的患者比较差的患者药物治疗依从性更好（OR = 2.58,95%CI:1.28～5.18,P = 0.008）。结论 糖尿病患者的药物治疗依从性仍有待提升;提高患者的药物治疗认知水平与治疗态度有助于提高药物治疗依从性;应加强对糖尿病患者的健康知识教育,转变患者的药物治疗态度。