药源性迟发性过敏休克合并血吸虫病死亡1例

[案例]男性,37岁.因“咳嗽、周身乏力数天”到某诊所治疗,经验性予静滴先锋霉素Ⅵ、双黄莲、复合氨基酸(18-F)500mL后,自感不适,未予处理.4h后,于家中突发面部青紫、口吐白沫,经抢救无效死亡.     

单侧小脑萎缩并发癫痫猝死1例

癫痫猝死（SUDEP）是指突发的、意外的、有或无目击者的、有或无癫痫发作证据的，与外伤、溺水、癫痫持续状态不相关的，并经尸检未发现毒理学和解剖学原因的死亡[1]；其发生率为0．35％0人年，高于普通人群中猝死的24倍[2]，且尸检率非常低，易造成漏诊或误诊。最近我们遇到l例，现报道如下。     

镉对大头金蝇幼虫体长变化的影响

目的：探讨镉对大头金蝇幼虫生长发育的影响及其在法医学死亡时间推断中的意义。方法：取初产卵接入不同剂量（0、100、200、500、1 000 mg/kg）镉中毒小鼠尸体上,于（25.0±0.5）℃光照培养箱内饲养,对其幼虫体长变化进行测量分析。结果：大头金蝇幼虫体长在取食期极显著线性增长后,在离食期显著降低。就取食期幼虫而言,镉在≤200 mg/kg下可略微促进幼虫体长的增长,但在≥500 mg/kg下可极显著地抑制体长的增长并延长其幼虫的发育历期。结论：镉对大头金蝇幼虫体长有显著影响。     

潮汕地区汉族人群20个Y染色体短串联重复序列基因座复合扩增及遗传多态性

目的获得20个Y染色体短串联重复序列（Yshort tandemrepeats,Y-STR）基因座及其单倍型在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布情况,评估其法医学应用价值。方法通过建立3组Y-STR荧光标记复合扩增系统（MultiplexⅠ：DYS434,Y-GATA-A10,DYS438,DYS439,DYS531,DYS557,DYS448,DYS456,DYS444;MultiplexⅡ：DYS458,DYS460,DYS443,DYS447,DYS446,DYS709;MultiplexⅢ：DYS622,DYS635,Y-GATA-H4,DYS520,DYS630）,对潮汕地区汉族158名无关男性个体进行20个STR基因座的复合扩增,用ABI310基因分析仪对扩增产物进行检测,统计20个Y-STR基因座的群体遗传学参数。结果3组复合扩增系统均可成功进行分型,基因多样性（gene diversity,GD）值最低为0.2506（DYS434）,最高为0.8034（DYS447）;20个Y-STR基因座共同构成的单倍型157种,其中156种为唯一的,单倍型多样性为0.999998。另对30个父性家系调查显示：同一家系成员20个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论20个Y-STR基因座具有丰富的遗传多态性,父系遗传稳定,建立的3组Y-STR荧光标记复合扩增系统分型可靠,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

潮汕地区汉族人群9个新Y-STR基因座多态性研究

目的 分析9个新Y染色体短串联重复序列(Y short tandem repeats,Y-STR)基因座的序列结构,及其在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布,评价其法医学应用价值.方法 应用PCR反应,对潮汕地区汉族159名无关男性个体的血样进行基因分型,采用直接计数法计算9个Y-STR基因座的等位基因频率和单体型频率.结果 9个Y-STR基因座(DYS522、DYS549、DYS556、DYS565、DYS568、DYS570、DYS594、DYS593、DYS588)均为单拷贝,并分别检测出7、5、5、4、6、9、4、4、8个等位基因,基因多样性(gene diversity,GD)在0.1434～0.7994间;共检出136种单体型;累计单体型GD值为0.997.另对30个2代父子家系调查显示:同一家系成员9个Y-STR基因座单体型一致,未观察到基因突变.结论 9个Y-STR基因座具有较高的鉴别效能,适合作为法医学应用的遗传标记.     

中国南方汉族群体11个Y染色体-短串联重复序列基因座及单倍型遗传多态性分析

目的:获得11个(DYS588,DYS508,DYS576,DYS504,DYS643,DYS505,DYS461,DYS533,DYS481,DYS634,DYS607)Y染色体-短串联重复序列(STR)基因座及单倍型在中国南方汉族群体中的遗传多态性分布情况,探讨其法医学应用价值。方法:对中国南方汉族160名无关男性个体进行11个Y-STR基因座的荧光标记复合扩增;用ABI310遗传分析仪对扩增后产物进行检测;GeneScan、Genotyper软件进行基因分型。结果:11个Y-STR基因座分别检测到8、7、7、7、6、7、6、4、11、4、6个等位基因,频率分布在0.006 3~0.900 0之间。各基因座基因多样性(GD)值分布在0.189 5~0.803 1之间,以DYS481最高;160名无关男性个体共检测到155种单倍型,其中151种只出现1次,3种2次,1种3次,单倍型的GD值为0.999 5。另对45个2代父性家系调查显示同一家系成员11个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论:中国南方汉族群体11个Y-STR基因座具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

下肢外伤后肺动脉栓塞死亡1例

[案例]男性，33岁。因“多处刀砍伤，右尺神经离断伤，左髌骨开放性不完全性骨折，右肱二、三头肌离断伤”住当地市医院。伤后生命体征稳定，予清创缝合术、右尺神经吻合术，右上肢功能位、左下肢伸直位石膏托固定。住院28d，无明显诱因出现胸闷、右侧胸部疼痛，予吸氧及对症处理。全胸正位片示：双肺纹理增粗，右下肺动脉干增粗（2．1cm），心脏肺动脉段膨隆。治疗后胸痛及胸闷有好转。2d后突发呼吸、心跳骤停，抢救无效死亡。     

单侧小脑萎缩并发癫(病间)猝死1例

癫(病间)猝死(SUDEP)是指突发的、意外的、有或无目击者的、有或无癫(病间)发作证据的,与外伤、溺水、癫(病间)持续状态不相关的,并经尸检未发现毒理学和解剖学原因的死亡[1];其发生率为0.35%0人年,高于普通人群中猝死的24倍[2],且尸检率非常低,易造成漏诊或误诊.     

饮酒促发外伤性蛛网膜下隙出血6例及死因分析

近年来，酒后伤害案件的发生率呈上升趋势。本文报道饮酒后头面或上颈部遭轻微打击致外伤性蛛网膜下隙出血（Traumatic subarachnoid haemorrhage，TSAH）死亡案例6例。     

广东汉族人群8个短串联重复序列基因座的遗传多态性研究

目的:对广东汉族人群8个(D2S1360、D3S1545、D7S1517、D16S3253、D18S1270、D19S253、D20S470、D21S1437)短串联重复序列(STR)基因座的等位基因频率进行研究并获得群体遗传参数,探讨其法医学应用价值。方法:对216份广东汉族无关个体EDTA抗凝血样用Chexlex-100法提取DNA,应用多重聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对以上8个基因座在广东汉族人群中的基因型分布进行分析。结果:此8个基因座分别检出12、9、13、9、10、10、13、10个等位基因和42、27、45、33、31、36、44、31种基因型,且基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。各基因座的观察杂合度分别为0.851、0.782、0.885、0.756、0.784、0.812、0.917、0.725。8个基因座的累积个体识别机率为0.999 999 7,累计非父排除概率为0.998 15。40个家系样品调查证实上述基因座均遵循孟德尔遗传规律,未观察到突变。结论:8个STR基因座在广东汉族人群中具有较高的遗传多态性,在法医学应用和群体遗传学研究中具有应用价值。