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51.
南宁育龄人群β地中海贫血筛查及血红蛋白A2截断值的确定 总被引:10,自引:0,他引:10
目的调查南宁市农村育龄人群β地中海贫血(地贫)基因携带率,确定四种检测系统诊断B地贫的血红蛋白A2(HbA2)截断值。方法高效液相色谱法(HPLC)检测育龄青年2044名,其中430例(地贫筛查中随机选择的75对夫妇以及血细胞分析提示夫妇双方或一方为地贫表型阳性的育龄青年280例)同步进行地贫基因分析和3种碱性电泳法[法国Sebia全自动电泳系统(Sebia)、国产Sang Te全自动电泳系统(SangTe)和pH8.6醋酸纤维膜电泳法(pH8,6)]的检测,以基因分析结果为金标准通过受试者工作曲线(ROC曲线)确定HPLC和3种碱性电泳法诊断B地贫的|Ib如截断值。结果在2044名育龄青年中检出B地贫163例,携带率为7.97%,随机选择的75对夫妇地贫基因分析确诊的B地贫为13例,携带率为8,67%。诊断B地贫杂合子的HhA2截断值分别为HPLC≥4.35%、Sebia≥3.65%,Sang Te≥4.58%,pH8.6≥2.66%。结论南宁农村育龄人群β地贫基因携带率高,HbA2检测结果有人种差异,应重新通过ROC曲线确定截断值,β地贫筛查尽量不使用pH8.6醋酸纤维膜电泳法。 相似文献
52.
分泌性中耳炎(secretory otitis media,SOM)是小儿常见病、多发病。传统的治疗方法包括药物治疗和手术治疗。手术治疗主要为鼓膜穿刺置管术及鼓膜切开术。手术治疗可造成鼓膜充血、鼓岬损伤及永久性耳漏等并发症。另外,由于小儿合作欠佳,需在全麻下进行,给患儿及家长造成经济及精神负担。我科在药物治疗基础上,加用糖皮质激素雾化吸入治疗,取得满意疗效。 相似文献
53.
目的:为了进一步观察中医(补肾生血)治疗β珠蛋白生成障碍性贫血的疗效和对免疫功能的影响.从1998年10月~1999年1月再治疗β珠蛋白生成障碍性贫血17例.方法:中药方剂以生地、熟地、太子参和当归等12味中药组成,并辨证加味,煎服,每日1剂,分3次内服,3个月为1疗程.用流式细胞计和激光共聚焦扫描显微镜测定免疫功能.结果:16例症状改善,肝脾缩小,Hb增加(10~23)g/L,平均增加16.7 g/L,HbE增加0.02~0.33,平均增加0.1,未观察到副作用.疗后病人外周血淋巴细胞总数、辅助T细胞及抑制T细胞比值有提高,DNA排列整齐,分布均匀,含量较治疗前增加.结论:中医补肾生血治疗β珠蛋白生成障碍性贫血有比较稳定的疗效,免疫功能有改善. 相似文献
54.
β地中海贫血复合血红蛋白E25例的临床观察 总被引:1,自引:0,他引:1
为了观察β地中海贫血复合血红蛋白E的临床表现和诊断,本文报告了此病25 例,男性15 例,女性10 例,年龄130岁,平均13-7 岁,壮族14 例,汉族10 例,京族1 例,肝脾肿大各22 例。血红蛋白26100g/L,平均59g/L,红细胞(0-84-1)×1012/L,平均2-68×1012/L,网织红细胞0-030-28,平均0-23,血红蛋白E加血红蛋白A20-190-9,平均0-62,其中5 例做了基因分析,CD71-72/HbE4 例,CD41-42/HbE1 例。其临床表现与重型β地中海贫血及中间型β地中海贫血相似。 相似文献
55.
本文采用组化肌球ATP酶染色法检查了5例(男2、女3)双侧足主要内翻 外翻肌的肌纤维型构成和分布。结果表明:胫骨前肌I型纤维平均比率为67.4,其中浅部为65.9,深部为68.8,浅、深两部统计学上差异(P〉0.05),胫骨后肌I型纤维占62.4,与胫骨前肌相比,无显著性差异(P〉0.05),腓骨长肌I型纤维比率为63.6,腓骨短肌为56.2,两肌比较差异显著(P〈0.05)。本文对各肌肌纤维型分 相似文献
56.
57.
7例HbQThailand均为男性,年龄22-45岁,汉族6例,壮族1例,广西籍5人,广西籍2人,2例复合HbH病,临床上有贫血和肝脾肿大,其余5例无贫血和异常体征,7例均经化学结构分析和高效液相导分析确证。 相似文献
58.
用酶联免疫吸附试验法检测45例α-地贫1患者的直系亲属血标本中血红蛋白Bart’s,结果25例为免疫阳性反应,占被检人数的56%,Hb Bart’s含量为0.08~0.5%。从25例中随机抽取11例作限制性内切酶解的基因图谱分析,以对照检查酶联免疫吸附试验法的准确度,结果10例为α-地贫1,基因型是αα/一一;另1例因谱线不清未定。不同检测方法的比较中,酶联免疫吸附试验是一种灵敏、准确而简便的筛选α-地贫的新技术。 相似文献
59.
60.
于南宁市及其近郊10所医院随机取新生儿脐血470例,发现Hb Bart′s,阳性的77例(16.4%),以α-及ζ-珠蛋白基因探针作DNA图谱分析表明,缺失一个α-基因的35例,缺失两个α-基因的39例,缺失四个α-基因的1例。两例Hb Bart′s阳性和随机选择的20例阴性脐血DNA图谱完全正常。认为脐血Hb Bart′s含量与α-珠蛋白基因缺失的程度有一定关系,单纯缺失一个α-基因的脐血 Hb Bart′s含量<3.2%;单纯缺失两个α-基因的脐血 Hb Bart′8含量在3.2%~8.0%之间。提出非缺失型α-地贫占α-地贫的37.7%,它可能造成部份病例不符合以上分析。 相似文献