32种染色体异常核型细胞遗传学及临床研究

３２种染色体异常核型细胞遗传学及临床研究王应太，王兆才，乔玉环，杨艳丽，黄飞飞，蒋瑞英，徐建亚，贾海霞，崔栓绵，王怀立染色体病是影响人口素质的重要因素，探讨染色体异常的发生率以及染色体异常与表型的关系，对于防治染色体病具有重要意义，为此，我们自１９８...     

男性口服避孕药醋酸棉酚遗传效应的研究

自1972年我国首次将棉酚作为男性避孕药试用以来,已取得明显效果,国内外学者对抗生育机理、药物毒性毒理和遗传效应等方面作了大量的工作。报道已有服用棉酚后,大鼠精原细胞中期染色体和人体外周血淋巴细胞染色体的畸变率、微核出现率以及姐妹染色单体互换(SCE)频率,均未发现有统计学意义的改变。但这些研究均是在服药者本身或动物身上进行,对育龄男性停药后所生子代的细胞遗传学研究,尚未见到报道。我省某大队在服用醋酸棉酚(开封制药厂生产)人员中,有12名育龄男性在服药总量达到1200～1500毫克,精子降至零的情况下,由于各种原因先后停药,并逐渐恢复生育能力,分别在停药9个月～2年零6个月期间女方相继怀孕,共生出子代13名,这为我们直接探讨棉酚对后代有无潜在性遗传危害,提供了有利条件。本文试图应用细胞遗传学技术,对13名子一代儿童的染色体畸变率和SCE频率进行研究,以阐明醋酸棉酚遗传学方面的安全性,为该药的推广应用提供客观依据。现将结果报告如下。     

人类短串联重复D8S1179的遗传多态性研究

目的 :研究人类短串联重复序列D8S1179在河南汉族人群中的遗传多态性 ,并探讨该基因座在法医学和基因诊断中的应用可能性。方法 :采集河南无血缘关系汉族个体血样 ,应用Chelex法提取DNA ,聚合酶链式反应扩增 ,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型。结果 :得到D8S1179在河南汉族群体中的基因频率 ,有 8个等位基因 ,2 8个基因型 ,杂合度为 0 82 9,个体识别率为 0 95 ,非父排除率为 0 6 6。结论 :该基因座多态性较好 ,分布符合Hardy Weinberg平衡 ,可以用于个体识别和亲权鉴定。     

胎儿颈部半透明膜厚度测定筛查胎儿染色体异常

目的探讨孕早期筛查胎儿染色体异常的方案.方法 2241例孕龄在11～14w单胎妊娠的孕妇接受筛查.采用腹式或阴式B型超声波测量胎儿颈部半透明膜(NT)厚度;根据所测NT数据结合孕妇年龄由计算机算出胎儿染色体异常风险率.对所筛查出的高风险胎儿则进一步进行产前诊断(羊水细胞染色体核型分析).结果共筛查出26例染色体异常,包括Down综合征16例(61.54%)、性染色体数目异常6例(23.08%)、染色体结构异常4例(15.38%).所有接受筛查的孕妇中风险大于1/250者344例(15.35%);染色体异常检出率为80.77%,假阳性率为6.50%;21三体检出率为87.50%.结论孕早期NT 孕妇年龄二联筛查方案对孕早期临床筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值.     

X-连锁迟发性脊髓骨骺发育不良家系的基因诊断

ObjectiveTo investigate the molecular pathogenesis of a pedigree of X-linked spondyloepiphyseal dysplasia atarda (SEDL) and to establish methods of gene diagnosis. Methods Clinical diagnosis was made based on height measurement, radiological examination and pedigree analysis. Peripheral blood samples of relevant family members were collected. After genomic DNA extraction, single strand conformation polymorphism (SSCP) followed with DNA sequencing was used to detect SEDL gene exons 36. Microsatellite marker DXS16 was selected for linkage analysis. Results The abnormal electrophoretic bands were detected in exon 4 of probands by PCR-SSCP. A c. 218C ＞ T mutation in exon 4 of SEDL gene was found in three probands, which resulted in a change in amino acid sequence S37L. The heterozygous exon 4 mutation was identified in three carriers, but not in healthy individuals, and no mutations were detect in exon 3, 5 and 6 of probands. Three unmarried young females (Ⅲ10, Ⅳ6 and Ⅳ7) were found to harbor the mutation by DNA sequencing analysis. ConclusionsA c. 218C ＞ T missense mutation in exon 4 of SEDL gene is the cause of molecular pathogenesis of the pedigree. SSCP and DNA sequencing can be used for prenatal gene diagnosis.     

Down综合征的产前诊断研究进展

系统介绍Down综合征的产前筛查及产前诊断研究进展.产前筛查包括妊娠妇女年龄筛查、血清标记物筛查、尿标记物筛查以及超声筛查相互弥补,大大提高阳性检出率,降低假阳性及假阴性率.产前诊断标本由传统的羊水、绒毛到胎血、胎儿有核红细胞、胚外体腔细胞及受精卵细胞或囊胚细胞;产前诊断技术传统细胞遗传学与现代分子遗传学相结合,使得产前诊断时间范围更宽,诊断结果更为准确、可靠.     

羊水细胞染色体异常与疾病的相关性分析

目的 探讨羊水染色体异常与疾病的关系。方法 对392例羊水细胞培养制备染色体G显带核型分析。结果 在392例羊水染色体核型中，检出异常染色体23例，占受检／数的5．87％，在146例不良孕产史中，检出染色体异常14例，占9．59％(14／146)，平衡易位9例，占受检人数的2．3％(9／392)。在智力低下生育史中，检出单纯型21三体3例，3．70％(3／81)，罗氏易位2例2．47％(2／81)。结论 染色体异常是造成不良孕产史的重要原因之一。对于怀疑先天性愚型高风险病例的孕妇应密切关注，抽取羊水作最后确诊。     

血清生化标记物结合胎儿颈部半透明膜厚度产前筛查胎儿染色体异常

目的:探讨孕早期胎儿染色体异常的产前筛查方案.方法: 采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)对孕11～14周的2 739例孕妇血清中的人绒毛促性腺激素β亚单位(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)进行检测,同时利用腹式或阴道B型超声波测量胎儿颈部半透明膜(NT)厚度,筛查出22例染色体异常胎儿(通过羊水细胞染色体核型分析明确诊断),比较分析22例染色体异常胎儿与870例对照组三种标记物水平.结果: 病例组NT和β-hCG值明显较对照组高,PAPP-A值明显比对照组低,差异有统计学意义,三项指标联合筛查,胎儿染色体异常检出率为91.67%,假阳性率为11.16%. 结论: 孕早期NT β-hCG PAPP-A三联筛查方案对孕早期产前筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值.     

增加染色体分析量诊断45，X／46，XX／47，XX，＋91例报告

在染色体核型分析时，一般文献认为分析30个中期分裂相即可以作出核型诊断。在临床实践中，我们发现按一般的分析量，有一部分患者核型正常，但临床其它检查又往往无异常发现，给最后病因诊断带来了极大困难。最近作者发现一例有不良孕产史患者，在染色体分析时，当逐渐增加分析量500个分裂相，患者的核型为三种嵌合体，现报告如下。     

常用止孕药对妇女的遗传效应研究

常用止孕药对妇女的遗传效应研究河南省计划生育科研所（郑州，４５０００３）李培全，王应太，李聪敏，陈玉梅，蒋丽芳，李荣丽，张建国，孙同梅终止妊娠是计划生育的补救措施，需要安全、有效、简便、价廉的止孕药物供临床选用。目前，我国常用的止孕药有芜花萜膜、利凡...