1α羟化酶CYP27B1基因多态性与自身免疫性内分泌疾病

常见的自身免疫性内分泌疾病(Autoimmune endocrinopathies)主要包括Graves病(Graves'disease,GD)、桥本病(Hashimoto's thyroiditis,HT)、1型糖尿病(Type 1 diabetes,T1DM)及艾迪森病(Addison's disease,AAD),它们是在遗传的基础上,通过外界环境因素的作用,引发的机体自身免疫功能紊乱,其发病机制十分复杂.是否存在一个或几个主效基因尚未肯定,目前已知的自身免疫性内分泌疾病的候选基因众多.     

重型肺炎并发抗利尿激素分泌异常与循环充血的研究

目的　探讨重肺型炎并发抗利尿激素分泌异常对血循环的影响。方法　对４８ 例重型肺炎小儿血、尿电解质、渗透压、抗利尿激素（ＡＤＨ） 及心功能进行了对比研究。结果　１３ 例在肺炎极期出现尿少、体重增加、急性肺水肿表现，同时血钠、血浆渗透压下降，尿钠、尿渗透压升高、血浆ＡＤＨ 增高，而心功能测定正常，为并发抗利尿激素异常分泌综合征（ＳＩＡＤＨ）。经过限水、利尿、补钠治疗，临床症状改善，血、尿指标恢复正常。结论　重型肺炎并发ＳＩＡＤＨ可引起非心源性循环充血症状，易与心力衰竭混淆，临床医师应注意识别。     

CYP27B1基因启动子多态性与自身免疫性甲状腺疾病的相关性

目的 探讨CYP27B1基因启动子多态性与自身免疫性甲状腺疾病的相关性.方法 用PCR-RFLP的方法 在158例中国重庆汉族Graves病(GD)患儿、174例桥本甲状腺炎(HT)患儿和172例正常对照中检测CYP2781启动子区域-1260位点的基因型.结果 该位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.正常对照组CYP2781启动子区域-1260A/C的3种基因型频率和等位基因频率分别为CC34.3%、AA19.2%、AC46.5%、C57.6%、A42.4%;GD组相应为48.1%、13.3%、38.6%、67.4%、32.6%;HT组相应为47.1%、10.3%、42.5%、68.4%、31.6%.CYP27B1-1260位点基因型和等位基因的频率分布在疾病组与对照组之间存在有显著性的差异(GD/对照组:基因型频率比较X2=6.80,P<0.05,等位基因 频率比较X2=6.79,P<0.05;HT/对照组:基因型频率比较X2=8.39,P<0.05,等位基因频率比较X2=8.71,P<0.05).结论 中国汉族人群中CYP2781启动子区域-1260位点的基因多态性与GD及HT易感性有关,其中C为易感基因位点.     

儿童骨质疏松症诊疗进展

<正>随着人们逐渐认识到生长发育期获得的骨量对人一生骨骼健康的重要性,儿童骨质疏松症越来越受到关注。骨质疏松症中,原发性骨量丢失较少见,而继发性骨量丢失逐渐成为儿童骨健康领域的研究难题。目前,涉及儿童骨质疏松症诊断、发病机制、预防及治疗的研究有限,仅部分文献对此进行了总结。本文旨在对儿童骨质疏松症的最新诊断标准、发病机制及相关治疗进行综述,以提高儿科医师、家长及社会对该病的认识和重视程度,并寻找更合适的诊治方法。     

儿童糖尿病误诊20例临床分析

很多儿童糖尿病患者临床症状不明显 ,而以并发症或伴随症首诊收住院。入院后查尿糖、血糖异常而诊断糖尿病。本文收集我院 1991年 1月～ 2 0 0 0年 6月间 ,符合美国糖尿病专家委员会修改制定的Ⅰ型糖尿病诊断标准的 5 2例患者中 ,首诊误诊的糖尿病 2 0例进行临床分析。1　临床资料　　本组 2 0例患者中 ,男 9例 ,女 11例 ,男∶女为 1∶1 2 ,患病年龄最小 2 5月 ,最大 12岁 ,平均年龄 6 2岁 ,2 0例均经尿糖、血糖等检查确诊。2　临床表现及误诊情况2 1　本组患儿表现为心慌、心累、胸闷、乏力 4例 ,表现为呕吐、头晕、头痛、意识障碍 2例 …     

心内膜弹力纤维增生症的预后及病因探讨

心内膜弹力纤维增生症(EFE)原因不明且治疗较困难,随着近年来治疗方法的改进,预后有进一步改观。我院1980～1992年共收治EFE患儿46例,对其中35例进行了1～12年的观察,结果如下。临床资料一、诊断标准反复充血性心力衰竭发作;体检、X线及超声心动图(UCG)发现心脏增大;心电图(ECG)表现ST—T改变及左室肥厚或双室肥厚,UCG显示心内膜增厚;除外其他心血管疾病。二、一般资料 46例中男25例,女21例,发病年龄7天～3 6/12岁,<6月22例,～1岁14例,<1岁者占78.26％。39例病前     

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1定义及发病概况青春期功能失调性子宫出血(简称青春期功血)是指在发育过程中,由于调节生殖的神经内分泌机制失常,或由于下丘脑-垂体-卵巢轴的功能未完善,从而引起的异常子宫出血[1-2]。在青春期初潮后2年内月经周期不规则是常见的,随着初潮后下丘脑-垂体-卵巢轴进一步发育,建立规律排卵的卵巢周期,不规则的月经周期多能逐渐自行调整。但当发生大量出血、出血时间过长、出血量过多或周期紊乱,即应视为青春期异常子宫出血,需要治疗。青春期功血是女性青少年在青春发育阶段较常见的青春期疾病,其发病率尚无准确的资料。土耳其最近对3000名14~1…     

中国6省市儿童青少年代谢综合征相关腰围身高比切点值的研究

目的 探讨预测中国儿童青少年MS的WHtR适宜界值。方法 2009年10月至2010年10月选择北京、天津、上海、重庆、南宁和浙江省（市）19 284名6～15岁中小学生为调查对象,统一收集、整理、录入数据。采用受试者工作特征（ROC）曲线分析,研究预测儿童青少年具有≥2个危险组分的WHtR适宜界值。结果 ROC曲线显示6～9岁组男女童WHtR分别在第85、80百分位（P₈₅、P₈₀）具有较好的预测效果,灵敏度、特异度分别为35.78%、85.41%和49.21%、79.87%。男女童WHtR的P₈₅的曲线下面积（AUC）分别为0.61、0.64,分别与同性别儿童WHtR的P₈₀、P₉₀ AUC比较,差异均无统计学意义;10～15岁组男女童的WHtR也分别在P₈₅、P₈₀具有较好的预测效果,灵敏度、特异度分别为49.60%、85.90%和47.01%、80.07%。男女童WHtR的P₈₅ AUC分别为0.68、0.63,与同性别人群P₈₀的AUC相比差异均无统计学意义,但均大于同性别P₉₀的AUC（P<0.05）。结论 预测6～9岁组具有≥2个心血管疾病危险因素的WHtR切点应选在0.48;预测10～15岁组MS的WHtR切点,男性选择0.48、女性选择0.46较为适宜,均分别对应同性别年龄组人群WHtR的P₈₅数值。     

中国儿童青少年形体测量学参数调查

目的 测量中国儿童青少年不同性别年龄组身高、腰围(WC)、臀围(HC)、体重指数(BMI)、腰臀比(WHR)、腰围身高比(WHtR)等参数及计算其均数、标准差、百分位数,为进一步确立该人群代谢综合征诊断标准提供依据.方法 2009年10月至2010年10月选择北京、天津、杭州、上海、重庆和南宁市7～16岁中小学生共22 197人[最终入组21 858(男/女:11 460/10 398)人]为调查对象.按标准化方法测定各年龄组儿童身高、体重、HC、WC、BMI和WHtR等数据,并比较不同区(北部、中西部、东部)儿童青少年形体学参数的差异.结果 (1)男女生身高、体重、WC、HC、BMI均随年龄有逐渐上升趋势,而WHR却有逐渐下降趋势(男生7～16岁由0.87逐渐下降至0.81,女生由0.84逐渐下降至0.76).(2)WHtR受年龄影响小.女生基本稳定在0.42～0.43;男生略有波动,≤11周岁基本稳定在0.44-0.45,≥12周岁时逐渐下降(由12周岁时的0.45下降到16周岁的0.42).(3)北部地区(北京、天津)各年龄组平均身高、体重、BMI明显高于中西部地区(重庆、南宁)及东部地区(上海、杭州)(P＜0.001),中西部地区又略高于东部地区(P＜005).结论 中国不同地区6市儿童青少年形体学参数中WHtR不受年龄、性别影响,其变异程度小且相对稳定,可作为反映儿童青少年中心性肥胖的简易指标.     

基于深度学习的肺炎图像目标检测

肺炎是一种严重危害身体健康的疾病,通常使用肺部X光片进行检查。肺炎诊断是肺炎治疗前非常重要的环节,但是由于肺部其他疾病的干扰、医疗数据的爆发式增长以及专业病理医生的缺乏等,导致肺炎的准确诊断较为困难。深度学习能够模仿人脑的机制准确高效地解释医学图像数据,在肺炎图像检测方面获得了广泛应用。构建了3种基于深度学习的图像目标检测模型,单发多框探测器(SSD)、faster-RCNN和faster-RCNN优化模型,对来自Kaggle数据集的26 684张带标签的肺部X光图像进行研究。原始X光图像经预处理后输入3种深度学习模型,分别对单处和两处病灶区域进行目标检测。随机选取500张测试图像,利用损失函数、分类准确率、回归精度和误检病灶数等指标对各模型的性能进行评估。结果表明,faster-RCNN的性能指标优于SSD;Faster-RCNN优化模型的性能指标均优于其他两种模型,其损失函数值小且可快速达到稳定,平均分类准确率为93.7%,平均回归精度为79.8%,且误检病灶数为0。该方法有助于肺炎的准确识别和诊断。