骨髓增生异常综合征患者SFRP5基因启动子区甲基化状态研究

背景:SFRP5基因启动子区的甲基化与急性髓系白血病的发生密切相关.作为白血病的前期,骨髓增生异常综合征患者中SFRP5基因启动子区的甲基化状态尚不清楚.目的:探索骨髓增生异常综合征中WNT/β-catenin信号传导通路拮抗基因分泌型卷曲相关蛋白5(SFRP5)基因的甲基化状态.方法:应用甲基化特异性PCR(MSP)法对43例骨髓增生异常综合征患者的骨髓或外周血进行SFRP5基因启动子区甲基化状况检测,并以70例门诊普通患者的外周血作为对照.结果与结论:113例样本均成功进行了MSP检测,进入结果分析.43例骨髓增生异常综合征患者中检出5例(11.6%)SFRP5的甲基化,70例正常对照中检出1例(1.4%)SFRP5的甲基化,并且均为不完全甲基化状态.SFRP5在骨髓增生异常综合征患者中的甲基化率显著高于正常对照(χ2=5.511,P=0.019).43例患者样本中,17例为骨髓样本,26例为外周血样本.而5例甲基化的样本中,2例为骨髓样本,3例为外周血样本.样本的来源(骨髓/外周血)对于甲基化状态的结果无显著差异(χ2=0.001,P=0.982).提示,SFRP5基因的甲基化与骨髓增生异常综合征有相关性,SFRP5基因的甲基化可能是引起骨髓增生异常综合征的分子机制之一.     

染色体11q13.2和8q24常见变异与前列腺癌关联研究

目的探索染色体11q13．2（rs7931342,G）、8q24（rs13252298,G）和8q24（rs7837688,T）的常见变异与北京市区人群PCa患病风险的关联,并了解其与PCa患者中的基因型和临床表型、遗传、膳食习惯、年龄等的关系。方法采用病例一对照设计,包括124例PCa患者和138例年龄匹配的正常对照者,收集PCa患者年龄、临床表型、遗传、膳食习惯等信息,用聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线结合DNA测序技术,检测染色体11q13．2（rs7931342,G）、8q24（rs13252298,G）及8q24（rs7837688,T）基因型及等位基因频率在两组间的分布情况,并探讨各基因与患者的确诊年龄、BMI、Gleason评分、PSA浓度、肿瘤分期等临床特征之间的关联。采用MDR方法进行基因-基因交互作用分析。结果11q13．2（rs7931342,G）、8q24（rs13252298,G）及8q24（rs7837688,T）的基因型、等位基因频率及由8q24（rs13252298,G）和8q24（rs7837688,T）构成的4种单倍型在病例组和对照间组间的分布差异均无显著性（P〉0．05）。基因型一临床表型观察指标关联分析显示：8q24（rs13252298,G）位点与患病年龄和经常食用洋葱相关（P=0．030;P=0．040）,应用Binary Logistic回归分析,发现11q13．2（rs7931342,G）位点PCa发病与BMI指数相关（P=0．020）,8q24（rs13252298,G）位点PCa发病与饮茶、食用豆制品、食用洋葱相关（P=0．003、0．048、0．037）,8q24（rs7837688,T）位点PCa发病与BPH病史或相关症状相关（P=0．039）。3个位点的交互作用分析显示,最佳模型仅包含1个位点（rs7931342,G）,交叉验证一致性为10／10,检验平衡准确度为0．5420,交叉验证检验组P=0．6727。结论11q13．2（rs7931342,G）、8q24（rs13252298,G）和8q24（rs7837688,T）位点可能与前列腺癌的发生无关联。     

骨髓增生异常综合征患者SFRP5基因启动子区甲基化状态研究

背景：SFRP5基因启动子区的甲基化与急性髓系白血病的发生密切相关。作为白血病的前期,骨髓增生异常综合征患者中SFRP5基因启动子区的甲基化状态尚不清楚。 目的：探索骨髓增生异常综合征中WNT/β-catenin信号传导通路拮抗基因分泌型卷曲相关蛋白5(SFRP5)基因的甲基化状态。 方法：应用甲基化特异性PCR(MSP)法对43例骨髓增生异常综合征患者的骨髓或外周血进行SFRP5基因启动子区甲基化状况检测,并以70例门诊普通患者的外周血作为对照。 结果与结论：113例样本均成功进行了MSP检测,进入结果分析。43例骨髓增生异常综合征患者中检出5例(11.6%)SFRP5的甲基化,70例正常对照中检出1例(1.4%)SFRP5的甲基化,并且均为不完全甲基化状态。SFRP5在骨髓增生异常综合征患者中的甲基化率显著高于正常对照(χ²=5.511,P=0.019)。43例患者样本中,17例为骨髓样本,26例为外周血样本。而5例甲基化的样本中,2例为骨髓样本,3例为外周血样本。样本的来源(骨髓/外周血)对于甲基化状态的结果无显著差异(χ²=0.001,P=0.982)。提示,SFRP5基因的甲基化与骨髓增生异常综合征有相关性,SFRP5基因的甲基化可能是引起骨髓增生异常综合征的分子机制之一。     

别让“夏季病”缠上你的宝宝

饮水不足易引起腹泻 天热时,宝宝会大量出汗,如果饮水不足,体内消化液,如唾液、胃液、肠液、胆汁、胰液等都减少,影响到宝宝的食欲和消化功能,宝宝就极容易腹泻。另外,细菌、病毒感染也是宝宝腹泻的常见原因,可能引起宝宝胃肠功能紊乱,甚至发生肠炎、痢疾等肠道传染病。     

食源致病菌96 微孔板DNA 诊断芯片的研制及在一起食物中毒突发事件中的应用

目的研制能同时检测9种常见食源致病菌的96微孔板DNA诊断芯片。方法针对金黄色葡萄球菌、沙门氏菌、大肠杆菌O157:H7(Stx1和Stx2)、志贺氏菌、产单核细胞李斯特菌、蜡样芽胞杆菌、小肠结肠炎耶尔森菌、副溶血弧菌、霍乱弧菌等9种最常见的食源性致病菌,首先选择合适的保守基因,设计种特异性的PCR引物(5'端标记生物素)和检测探针,通过参数优化建立一管多重PCR扩增体系;然后按5×5的阵列格式将探针点制到96微孔板的微孔内,通过条件优化建立稳定的PCR产物与固化探针的微孔杂交体系;采用链霉抗生物素蛋白碱性磷酸酶和化学显色底物NBT/BCIP来检测特异性的PCR杂交产物。结果20株标准菌株验证已建立的食源致病菌微孔板DNA诊断芯片,获得比较特异和稳定的实验结果。在一起食物中毒事件中,该芯片在采样后12h内检出金黄色葡萄球菌,与传统的细菌分离培养和生化鉴定的结果相符。结论本研究建立的新型食源致病菌96微孔板DNA诊断芯片具有快速、准确、自动化和高通量等特点,为快速应对食物中毒等突发公共卫生事件提供了非常有价值的检测技术。     

2型糖尿病遗传病因学研究方法进展

2型糖尿病是由复杂机制导致的,在遗传病因学上可能有大量的微效易感基因.而在方法学上的最新进展,有助于确认这些遗传危险因素,并且理解这些相关基因之间如何相互作用,可为解释和阐明2型糖尿病的遗传病理机制提供新的线索,并有助于指导糖尿病的预防和治疗.     

中国部分城市老年聋患病情况调查

目的　研究老年聋在老年人群中的现状、分布特点以及对日常生活功能的影响。方法　采用多级、整群抽样的方法,对北京、上海、广州、成都、西安、沈阳六城市8252例≥60岁的常住老年人老年聋患病情况及其日常生活活动能力进行了横断面的流行病学调查。结果　老年聋总患病率为33.7%,既往诊断率为15.9%,仅为现患率的47.1%;60～、65～、70～、75～、80～、85～岁年龄组的患病率分别为21.6%、30.0%、35.6%、42.6%、55.5%、61.6%,随着年龄的增高患病率增加(P＜0.01);老年聋存在明显的地区差别,北京地区患病率最高为58.5%,职业是影响老年聋患病率的重要因素,从事家务劳动者患病率较高为48.9%,从事科教文卫者患病率较低为28.5%。老年聋影响因素的logistic分析表明,年龄、职业、地区的不同和老年聋密切相关。结论　在中国老年聋患病率较高,随着年龄增加而增高,且存在地区、职业、文化程度的差别;既往诊断率远低于现患率,提示今后应加强老年聋的防治工作。     

一步法多重RT-PCR快速筛查A型、B型和新型甲型H1N1流感病毒

目的 建立能同时筛查A型、B型和新型甲型H1N1流感病毒的多重RT-PCR技术.方法 针对A型流感病毒的M基因、B型流感病毒的NS基因设计通用扩增引物,针对新型甲型H1N1流感病毒的HA基因设计特异性扩增引物,采用一步法建立多重RT-PCR反应体系.通过盲法实验与实时荧光RT-PCR进行比对来评价方法的准确性,并应用于临床评价方法的实用性和有效性.结果 琼脂糖凝胶电泳分析多重RT-PCR产物,结果显示目的扩增片段条带清晰明亮,没有非特异性产物出现,可见该方法扩增效率高,特异性强.50份样本的盲法实验结果显示两种方法检测结果完全一致,符合率为100%.结论 建立的多重RT-PCR方法能通过一次实验快速、准确地同时筛检A型、B型和新型甲型H1N1流感病毒,是一项成本低廉、对流感的疫情监测和早期诊断具有实用价值的筛检技术.

Abstract：

Objective To developed a multiplex RT-PCR assay for simultaneous screening of type A, B and novel A (H1N1)influenza viruses. Methods Two pairs of universal primers in were designed for amplifying the M gene and NS gene of type A and B influenza viruses, respectively. A pair of specific primers of HA gene was designed to detect novel A (H1N1) influenza virus. A one-step method was used to establish the multiplex RT-PCR system. A blinded experiment was carried out to validate the accuracy of this assay in comparison with the results of real-time fluorescence RT-PCR. The clinical practicability and efficacy of this assay was also evaluated. Results The RT-PCR products were analyzed using agarose gel electrophoresis,which yielded distinct bands of the target fragments without non-specific reactions, suggesting the high efficiency and specificity of the multiplex RT-PCR. Blinded study of 50 samples demonstrated a concordance rate of 100%. Conclusion This multiplex RT-PCR assay allows one-step simultaneous detection of type A, B and novel A (H1N1) influenza viruses rapidly and accurately, and provides a valuable low-cost screening technique for influenza epidemic monitoring and early diagnosis.     

3D打印技术结合桥接系统内固定手术治疗PFF 1例

髋关节置换术后假体周围骨折(periprosthetic femoral fractures,PFF)是骨科一种较为复杂的骨折,好发于骨质疏松的老年患者。PFF目前临床治疗较困难,目前尚缺乏一种公认的手术方法。本文报道了1例3D打印技术结合桥接系统内固定手术治疗PFF病例,并结合相关文献进行总结分析,旨在为PFF的治疗提供参考依据。     

北京市社区慢病及失能老人家庭护理员多维度现状调查

目的从个人基本情况、工作现状、专业素质、护理过程中遇到的棘手问题和解决措施等多个维度对社区慢病及失能老人家庭护理员的现状进行调查。方法于2022年4—8月采用整群抽样的方式, 对北京市6个社区慢病及失能老人家庭护理员进行问卷调查。根据有无护理人员专业资格证书分组, 从多个维度对社区慢病及失能老人家庭护理员的现状进行调查分析。结果研究共纳入611名护理人员, 年龄(49.99±6.82)岁, 以农村户籍和初中以下文化水平为主要组成, 其中有护理人员专业资格证书的护理人员只占43.04%(236/611)。与无护理人员专业资格证书的人员相比, 有护理人员专业资格证书的人员性别、户籍、文化程度、每天工作时间、照护具体工作内容、月收入、减少养老护理员流动性的解决措施、工作年限、照护慢病老人日常健康的感受、心理状况、工作自我认知、培训提高工作技能、基本医学常识培训、未参加培训原因等方面差异均有统计学意义(P<0.05)。护理人员在工作遇到棘手问题调查中反映了医疗护理知识匮乏, 亟须专业培训和医护人员指导的迫切需求。结论加强和完善慢病和失能老人家庭护理人员岗前和岗中关于护理专业和基本医学常识...