p53基因在大肠癌中的表达及预后意义

目的　探讨 p5 3基因在大肠癌组织中的表达及与预后的相关性。方法　应用免疫组织化学 SP法检测了 12 0例大肠癌组织中 p5 3蛋白的表达。结果　 p5 3蛋白在本组大肠癌组织中阳性表达率为 6 2 .5 % (75 /12 0 )。 p5 3蛋白的表达与大肠癌患者的性别、年龄、肿瘤大小、大体分型、肿瘤部位、组织学分级、淋巴结转移、浸润深度、Dukes′分期均无关 (P>0 .0 5 )。p5 3蛋白的表达与大肠癌预后有关 ,p5 3蛋白阳性表达组术后生存率明显低于阴性表达组 (P<0 .0 0 0 1)。结论　 p5 3基因可能是影响大肠癌患者生存的一个重要预后指标。     

晋东南地区食管癌危险因素病例对照研究

为研究环境及遗传因素在晋东南地区人群食管癌发生中的作用,采用病例对照研究和PCR法.     

贵州省神经管畸形影响因素的病例对照研究

目的 探讨贵州省神经管畸形(NTDs)高发的危险因素,揭示多因素在NTDs发生中的作用。方法 采用1∶1匹配的病例对照研究,对63例神经管缺陷患儿的母亲和63例正常儿的母亲进行问卷调查和血样检查,采用PCR RFLP方法检测脂肪酸结合蛋白2基因(FABP2)A54T、脂联素基因(APM1)T45G和解偶联蛋白2基因(UCP2)A55V的多态性。运用SPSS 16.0软件进行单因素和多因素统计分析。结果 单因素分析发现,FABP2 A54T基因型频率分布在病例组和对照组中的差异有统计学意义(P＜0.05),APM1 T45G基因型和UCP2 A55V基因型频率分布在两组间的差异无统计学意义(P＞0.05);多因素条件Logistic回归分析结果显示,妊娠剧吐(OR=3.56, 95％CI: 1.17～10.87)、被动吸烟(OR=3.36, 95％CI: 1.17～9.71)、食用发芽土豆(OR=5.80, 95％CI: 1.17～28.78)和FABP2 A54T基因多态性(OR=2.41, 95％CI: 1.13～5.12)为NTDs的危险因素。结论 FABP2 A54T基因多态性、母亲妊娠剧吐史、食用发芽土豆和被动吸烟可能是影响贵州省NTDs发生的主要危险因素。     

突变乙型肝炎病毒核心蛋白的克隆及表达

目的 克隆并表达发生长片段缺失的HBV核心蛋白(HBV-C)基因,并对其进行DNA序列、蛋白质结构和抗原性分析.方法 采用PCR方法从1株野生型HBV基因组中扩增得到发生长片段缺失的HBV-C基因,克隆至pUCm-T质粒,进行测序、同源性比较和蛋白质结构分析;再将基因编码区克隆至原核表达载体pET-28a,构建含HBV-C基因的重组表达质粒,转化至大肠埃希菌BL21中进行诱导表达并检测其抗原性.结果 PCR扩增出的HBV-C基因长度经序列分析表明,其核苷酸序列缺失了220 bp至317 bp之间的98个碱基,造成从第74个氨基酸起发生移码突变并失去了抗原性.结论 成功克隆和表达了发生长片段缺失的HBV-C基因.     

瘦素受体基因Gln223Arg变异与浙南地区2型糖尿病的相关性研究

目的 研究瘦素受体Gln223Arg基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定无亲缘关系的336例浙南地区汉人的瘦素受体基因Gln223Arg的基因型(其中T2DM合并肥胖组121例,T2DM非肥胖组104例,正常对照组111例),并分析Gln223Arg基因多态性与糖尿病的关系.结果 ① T2DM肥胖组Gln223Arg基因型GG、GA及AA的频率分别为0.645、0.347和0.008;G和A等位基因频率分别为0.818和0.182;T2DM非肥胖组基因型GG和GA的频率分别为0.769、0.231;G和A等位基因频率分别为0.885和0.115;正常对照组基因型GG、GA及AA的频率分别为0.802、0.189和0.009;G和A等位基因频率分别为0.896和0.104.②T2DM合并肥胖组A、G等位基因分布频率与正常对照组比较差异有显著性(P＜0.05),非肥胖组与正常对照组比较无明显差异(P＞0.05).结论 浙南地区汉族人群存在瘦素受体基因Gln223Arg变异,它可能是该地区人群T2DM合并肥胖患者的遗传易感标记,A等位基因与T2DM发病有一定关系.     

大肠杆菌Mn-SOD基因的克隆及表达

目的：实现Mn-SOD基因在大肠杆菌（E.coli）中的可溶性表达,并对表达产物进行活性测定。方法：用PCR方法从大肠杆菌2号基因组中扩增Mn-SOD基因编码区,克隆到pUCm-T Vector,测定核苷酸序列;再将基因编码区克隆到原核表达载体PET-28a,构建含Mn-SOD基因的重组表达质粒,转化到大肠杆菌BL21中进行IPTG诱导表达。结果：SDS-PAGE分析表明SOD的表达量约为细菌总蛋白的50%;黄嘌呤氧化酶法测定表达蛋白活性,菌体可溶性总蛋白中表达产物酶比活为3921.8 U/mg,是对照BL21的276.8倍。结论：Mn-SOD基因可在BL21中成功表达,产物具有高可溶性、高活性的特点。     

丹参静脉注射液在流行性出血热治疗中的应用

<正> 丹参具凉血解毒、化瘀通络的作用,是活血化瘀首选药物之一,已广泛应用于临床各科。近三年,我们在综合治疗出血热的基础上,加用丹参静脉注射液(简称丹参针),临床应用63例,对缩短热程,缩短少尿时间,提高越期率,减少出血等均有较满意的效果。一、临床资料性别与年龄:男42例,女21例。最小者13岁,最大者69岁。职业:农民52例,学生7例,职工4例。入院病日:2～3病日13例,4～5病日35例,6～7病日15例。     

出生儿神经管缺陷发病相关因素的病例对照研究

目的 探讨山西省出生儿神经管缺陷发生的相关因素，为进一步采取干预措施提供科学依据。方法 采用1：1配比的病例对照研究，对217例神经管缺陷患儿的母亲和217例非患儿的母亲进行回顾性调查。结果 经多因素条件logistic回归分析，神经管缺陷发病的危险因素为有出生缺陷儿既往史（OR=12．85），孕期接触化肥（OR=3．40）、服用磺胺类药物（OR=12．72）和丈夫吸烟（OR=2．10）；保护因素为胎龄（OR=0．65）。结论 既往生产缺陷儿史、本次妊娠早期接触化学物质、服用磺胺类药物和丈夫吸烟可能使神经缺陷发生的危险性增加。     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因的研究进展

叶酸是一种水溶性B族维生素,其主要生理功能是在生化反应中转移一碳单位即某些氨基酸在分解过程中产生的含有一个碳原子的基团,如甲基、亚甲基、次甲基等,为核苷酸单位从头合成DNA和RNA提供一碳单位.     

大肠癌病人粪便和组织中APC基因突变的研究

[目的]探寻一种无创伤性的早期诊断大肠癌的方法。[方法]采用聚合酶链反应-单链构象多态性（PGR-SSCP）技术检测大肠肿瘤病人粪便脱落细胞和组织APC基因突变并加以分析比较。[结果]肿瘤组织突变率为44％（19／43）。患者粪便脱落细胞APC基因的突变率为37．75％（16／43），腺瘤和大肠癌APC基因突变分另4为25％（2／8）和40％（14／35）。组织粪便APC基因突变率相比差异无统计学意义（x^2检验P〉0.05）。两者一致性检验结果kappa值为0．8449，一致性极好。正常组织APC基因未发现有突变。[结论]在粪便能够检测出APC基因突变，且与组织检测到的突变一致性极好，所以大肠肿瘤粪便的APC基因检测有望成为大肠肿瘤早期诊断和人群筛检的最优方案。