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21.
22.
目的试图建立外周血淋巴细胞、永生化细胞系以保存孤独症患者家系特有的基因组资源,为进一步探讨孤独症的发生机理提供材料。方法在知情同意的情况下收集66个原发性孤独症核心家系成员的外周血样品,采用EB病毒转化技术,将外周血B淋巴细胞转化成永生化淋巴母细胞系;并用遗传学方法检测其建系前后的遗传稳定性。结果建系成功孤独症病例60例,父母成功132例,所有建成的细胞系冻存后复苏成功率100%,染色体核型分析表明建系前后遗传是稳定的。结论本研究建立的孤独症患者永生细胞系,可为进一步研究孤独症的分子水平发病机理提供随时可取的实验材料。 相似文献
23.
原发于甲状腺的恶性淋巴瘤 (TL)较少见 ,临床及病理均易误诊。 1994~ 1998年本院发现 6例 ,现对其进行临床分析 ,并重点讨论误诊原因。临床资料1 一般资料 本组 6例 ,男 1例 ,女 5例 ;年龄 42~ 80岁 ,平均 6 1岁 ;病程 5个月~ 4年。2 临床表现2 1 症状及体征 均因颈前区肿块迅速增大而就诊 ,其中颈部明显紧束感 4例 ,呼吸不畅 1例 ,声音嘶哑 1例。体检 :甲状腺呈弥漫性肿大 ,质地较硬者 2例 ,中等者 4例。2 2 辅助检查 血T3 、T4检测 3例增高 ,甲状腺摄I1 3 1 率 2例低于正常 ,核素扫描 2例示冷结节 ,抗甲状腺球蛋白和抗微… 相似文献
24.
沈岩 《国际生物制品学杂志》2003,26(3)
A群链球菌性咽炎是学龄儿童最常见的细菌性感染。M蛋白是 A群链球菌的主要毒力决定簇和保护性抗原。每种 M蛋白的型特异性由位于氨基末端 40~ 50个氨基酸残基上的表位决定。因此 ,作者通过联合氨基末端M蛋白肽 ,构建了 2 6价 M蛋白疫苗 ,并用此疫苗进行免疫接种以确定其诱生保护性抗体的可行性。 作者用聚合酶链反应 ( PCR)产生的 M蛋白或 Spa片段构建了 4种杂交 DNA分子。将完整的杂交 DNA分子与表达质粒p T5连接后用于转化大肠杆菌 JM1 0 5株。然后通过层析、电泳等步骤纯化获得的重组多价疫苗组分融合蛋白和每个重组二聚体 … 相似文献
25.
赛尼哌在肝移植中的应用探讨 总被引:2,自引:0,他引:2
目的研究赛尼哌在肝移植患者中应用的安全性和有效性 ,探讨其在肝移植中的合理应用方案。方法对 2 0 0 1年 3月到 2 0 0 3年 2月间 5 0例有肾功能不全或有肾功能不全高危因素的肝移植患者应用赛尼哌情况进行回顾性研究。结果与对照组相比以下时期血肌酐水平显著增高 :移植前 (12 6± 5 5 )mmol/L ,P =0 0 0 2 7;术后第 1天 (16 4± 6 0 )mmol/L ,P =0 0 0 14 ;术后第 7天(12 0± 2 8)mmol/L ,P =0 0 179。术后第 14天 (99± 2 6 )mmol/L与对照组比差异无显著意义 ,P =0 4 0 0 7。应用赛尼哌期间未见有其他重要脏器功能损害。急性排斥反应的发生率 :治疗组 6 % (3/5 0 ) ,对照组 2 9% (18/ 6 2 ) ,P =0 0 0 19。感染的发生率 :治疗组 5 6 % (2 8/ 5 0 )。对照组 5 8% (36 / 6 2 ) ;P =0 82 6。结论赛尼哌在肝移植中应用安全有效 ,有利于肾功能不全的恢复 ,不增加感染的发生率 ,不引起重要脏器功能不全。联合应用赛尼哌 ,可减低钙调神经磷酸酶抑制剂 (calcineurininhibitor,CNI)的血药浓度 ,在术后早期推迟CNI的应用时间 ,同时明显减低急性排斥反应的发生率。 相似文献
26.
尿道下裂患者SRD5A2基因突变的研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 探讨SRD5A2基因在尿道下裂发病中的作用。方法 收集96例先天性尿道下裂患者外周静脉血,提取DNA,采用PCR扩增直接测序的方法检测SRD5A2基因全部外显子序列。结果 96例中有14例发现了8种突变,5种错义突变,1种同义突变,1种无义突变,1种移码突变。分别位于第1、4、5外显子。其中Gln6stop,His232His,Phe234Leu及移码突变没有报道过。结论 第4外显子是突变发生的热点区域,约1/10尿道下裂患者存在不同程度的SRD5A2基因结构异常。 相似文献
27.
28.
沈岩 《中国初级卫生保健》1990,(11)
儿童的精神发育,既包括心理的发育,又包括各种社会职能的培养,是精神心理卫生的一个重要方面,也是初级卫生保健必须重视的一个问题。良好、正常的家庭环境是保障儿童精神发育的重要因素,直接影响儿童性格的形成,及成人后的心理承受能力和社会适应能力。在现实生活中,许多青春期发病的精神病人均有儿童期精神发育不正常的经历,并且大多数是由家庭环境造成的。笔者曾遇到二位女性,都因从小畸型的心理发育,对生活中所遇到的打击失去承受能力,从而造成精神心理崩溃。一位因父母职业所限,从 相似文献
29.
应用PCR技术检测FMR-1基因内CpG岛上BssHⅡ酶切位点的甲基化诊断脆性X综合征患者,共分析15例正常男性、7例已知男性患者、26例临床男性可疑者。结果15例正常男性酶切位点均无甲基化,7例已知男性患者酶切位点全部甲基化,26例可疑者中有5例酶切位点甲基化。本方法具有简便、快速、灵敏的特点,便于推广应用。 相似文献
30.
目的 研究新疆哈萨克族人高总胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症与弗林蛋白(Furin)基因变异的相关性。方法 本研究是以横断面流行病学调查为基础的病例-对照研究,878例研究对象均来自新疆哈萨克族自然人群。测定48例随机选择的哈萨克族高胆固醇血症患者(女性24例、男性24例)弗林蛋白基因启动子、外显子区序列,筛查代表性变异。采用TaqMan PCR分析弗林蛋白基因变异在878例哈萨克族自然人群(男性370例、女性508例)中的分型,分析其与哈萨克族人血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平的相关性。结果 在48例高胆固醇血症患者中,共筛查出弗林蛋白基因的12个变异,包括4个代表性变异(rs6226、rs6227、rs2071410、rs4932178)。4个代表性变异均在大样本哈萨克族人中基因型分型成功(成功率≥99%)。在哈萨克族自然人群中,rs6226、rs6227、rs2071410、rs4932178多态性的基因型、等位基因、单体型频率分别在高胆固醇血症组、对照组间及高低密度脂蛋白胆固醇血症组、对照组间的分布差异均无统计学意义(P均>0.05);每个多态性的不同基因型携带者之间的血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇平均水平差异无统计学意义(P均>0.05)。结论 新疆哈萨克族人高总胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症与弗林蛋白基因变异不相关,该变异可能不是哈萨克族人高胆固醇血症、高低密度脂蛋白胆固醇血症的易感因素。 相似文献