CPM机在全膝人工关节置换术后应用的效果研究

目的研究连续被动运动(continuous passive motion,CMP)在全膝人工关节置换术后的应用价值.方法将32例行全膝人工关节置换的患者分为研究组和对照组.观察2组患者术后膝关节以不痛为原则最大屈曲角度.结果研究组的膝关节屈曲角度达到最大值时间明显短于对照组.2组相比差异有显著性(P＜0.01).结论CPM用于全膝人工关节置换术后的康复是值得临床推广的一种持续被动运动方法.     

一种快速检测HbCS和HbQS点突变的PCR新方法

[目的]建立一种快速的PCR基因诊断方法，用以检测中国人常见的非缺失型α地中海贫血HbCS和HbQS。[方法]根据突变扩增系统(ARMS)的基本原理，自行设计了一套含4条等位特异性引物的PCR反应体系(4P-ASPCR法)，分别用以检测中国人常见的HbCS和HbQS的点突变类型。通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法和DNA序列分析对检测结果进行验证。[结果]该方法检测到的HbCS突变、HbQS突变，与PCR-酶解法和DNA序列分析得出的结果一致。[结论]该新型PCR法检测HbCS和HbQS点突变快速、准确，适于推广应用，该设计思路亦可用于检测其它点突变。     

高风险血红蛋白H病产前基因诊断

用α珠蛋白基因探针和ＤＮＡ印迹杂交法对１７例有血红蛋白Ｈ病高风险胎儿进行了产前基因诊断，诊断结果有５例为α地中海贫血（α地贫）１杂合子或正常，５例为α地贫２杂合子，３例为血红蛋白Ｈ病，１例为血红蛋白Ｂａｒｔ胎儿水肿综合征，其余３例由于双亲一方为非缺失型α地贫，故对其胎儿的基因型不能作出准确诊断。     

中国广东人群DX_(13)/BglⅡ RFLP基因频率及其甲型血友病基因连锁分析

本文研究了中国广东人群35个甲型血友病家系的DX13/Bg1ⅡRFLP基因频率。66条无遗传关系的X染色体中,等位基因2.8kb和5.8kb的频率分别为0.879和0.121。在中国人群中,DX_(13)/BglⅡ多态性位点阳性率高于欧美白种人。用DX13/Bg1Ⅱ RFLP进行了一例甲型血友病家系连锁分析。     

医学遗传学述要——第五讲 遗传咨询

【概念】遗传咨询(genetis counselling)也叫遗传商谈,是指对遗传病患者及其家属所提出的有关遗传病方面的问题,包括遗传病的发病原因、遗传方式、治疗和预防,以及婚姻与生育等问题。由医生或从事遗传学专业的人员进行详细解答,并提出建议     

α-地中海贫血的筛查及基因诊断

α-地中海贫血是华南地区最常见的遗传病,广东省普查α-地贫杂合子发生率为73%,进行婚前、产前筛查诊断是减少水肿综合征(Ｂａｒｔ’ｓ水肿胎)患儿出生的最好措施。我院对婚检人员及因自然流产、先兆流产、死胎来我院住院的患者进行筛查,并对特殊病例进行基因诊断,现报道如下。1　资料与方法11　一般资料　1999年6～12月在我院筛查750人次,其中婚检274人次,妇科先兆流产476人次。12　方法121　筛查方法1211　标本获取　取受检人员抗凝全血3ｍｌ(24ｈ内)。1212　试剂　按中山医科大学地中海贫血筛查试剂盒方法配制,①地贫Ａ液;②地贫Ｂ液;③…     

中国人粘多糖贮积症I型IDUA基因突变的检测

目的：检测中国人粘多糖贮积症I型患IDUA基因（IDUA）突变。方法：采用PCR－SSCP、PCR产物直接测序等技术对35例粘多糖贮积症I型患的IDUA第2、6、7、8、9和10外显子相邻区域进行突变筛查。结果；本研究筛查出7种突变，均为单碱基置换。一内含子区突变nt1486C→T；一中性突变nt945G→C；1种无义突变E404X；4种错义突变：F198L、L218V、A361T和V454I。结论：中国人IDUA在第2、6、7、8、9和10外显 子区存在突变。在上述检测到的7种突变中，A361T国外已确定为多态性，E404X国外已报道为重型突变。而nt1486C→T、F198L和L218V和V454I为我们首次发现和报道，可能为新突变，但其突变性质还有待于进一步鉴定。     

广东地区β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血双重杂合子检出率

目的 研究广东地区β地中海贫血（地贫）杂合子复合α地贫双重杂合金的检出率。方法 采用反向点杂交法（RDB）诊断β地贫杂合子500例并进一步采用Gap-PCR法进行α地贫1基因检测,用α珠蛋白基因探针Southern印迹杂交限制性核酸内切酶酶谱分析法对其中400例β地贫杂合子中有26例合并α地贫2,其中17例为右侧缺失（αα／－α^3.7),9例为左侧缺失（αα/-α^4.2)。结论 广东地区β地贫杂合子复合α地贫1的检出率为8．6％,复合α地贫2的检出率为6．5％,其中复合右侧缺失型α地贫2的检出率为4．2％,复合左侧缺失型α地贫2的检出率为2．2％。     

突变扩增系统法检测SRD5α2基因R227Q突变

目的　建立一种简易、准确的2 型5α还原酶(SRD5α2)基因分析方法。方法　采用突变扩增系统,对23 例先天性尿道下裂患儿及正常标本进行SRD5α2 基因R227Q 突变分析,对阳性者进行DNA 测序证实。结果　23 例先天性尿道下裂患儿中,3 例为SRD5α2 基因R227Q 突变阳性(2 例为突变纯合子,1例为杂合子),与测序结果一致;其余及正常对照均为阴性。结论　此法简单、快速、准确、易于推广,可作为先天性尿道下裂中SRD5α2 基因突变的筛查方法。