胎血血红蛋白电泳在α-地中海贫血产前诊断中的应用

目的:通过对胎血行血红蛋白(Hb)电泳检查,建立快速、简便、准确的α-地贫产前诊断方法。方法:对夫妇双方均为α-地贫携带者的高危妊娠于妊娠中期抽取脐带血行Hb电泳分析。结果:110例夫妇双方均为α-地贫的产前诊断病例中,检出Bart’s水肿胎62例,占56.36%;HbH病3例,占2.73%;α-轻型(静止型和标准型)地贫26例,占23.64%;正常18例,占16.36%。其中16例进行α-地贫基因复查,结果相符。2例夫妇双方为β-地贫,Hb电泳结果为Bart’s水肿胎,提示夫妇双方同时复合α-地贫。结论:Hb电泳产前诊断α-地贫具有简便、快速且经济、准确的优点,可作为孕中、晚期α-地贫产前诊断的常规方法。     

一个携带罕见β－地中海贫血突变家系的分子诊断

用反向点杂交法（ＲＤＢ）对临床诊断的１例重症β－地中海贫血患儿及其家庭成员进行了基因分析。在该家庭中检出两种中国人罕见的β－地贫突变，基因型分别为：先证者，ＣＤ２７－２８（＋ｃ）／ＣＤ４３（Ｇ→Ｔ）；父，ＣＤ４３（Ｇ→Ｔ）／Ｎ；母，ＣＤ２７－２８（＋ｃ）／Ｎ；胞姐，Ｎ／Ｎ（正常）。这两种突变经ＰＣＲ－限制酶谱分析法进一步证实；ＣＤ２７－２８（＋Ｃ）突变为国内首次报道。     

二联袋羟乙基淀粉两步法分离脐血造血细胞

开展脐血移植,需建立脐血库,以冻存造血干细胞和祖细胞。但脐血库必须实物冻存,成本昂贵。为尽可能地利用贮存空间,降低费用,需采用有效的方法浓缩脐血、分离保存造血细胞,以减少冻存体积。本文就二联袋内加入羟乙基淀粉(ＨＥＳ)分离造血细胞的结果分析如下。一、材料与方法1.标本:83例脐血标本来自本院产科,健康产妇,足月分娩,无并发症。用二联采血袋(广州市血液中心提供)按文献[1]介绍的方法采集。2.方法:(1)脐血分离方法[2]:每份脐血按1∶5比例加入60ｇ/Ｌ的ＨＥＳ(美国ＤｕｐｏｎｔＰｈａｒｍａ),混匀后于4℃、500ｒ/ｍｉｎ倒置离心5ｍ…     

125例弓形虫IgM阳性妊娠妇女结局分析

本文通过对11400例孕8～34周孕妇血液弓形虫IgM(Tox IgM)筛查及阳性者胎血、脐血弓形虫IgM分析追踪其妊娠结局,报告如下。 材料与方法 1.1996年6月～1999年6月在我院就诊的11400例孕妇,于孕8周后取静脉血,分离血清     

次要组织相容性抗原及其在骨髓移植中的作用

数十年来，次要组织相容性抗原（ｍＨａｇ）一直被认为是一种在ＭＨＣ完全相合骨髓移植受者体内引起免疫反应的主要因素。现在这种抗原的性质逐渐为我们所了解，并在人类骨髓移植中得到应用。骨髓移植（ＢＭＴ）与化、放疗联合已广泛用于再生障碍性贫血、白血病和其它造血...     

反向点杂交法监测β-地中海贫血异基因造血干细胞移植后植入状态

目的初步评价反向点杂交技术在β-地中海贫血异基因造血干细胞移植后植入状态监测中的应用价值。方法用反向点杂交技术检测异基因造血干细胞移植后的β-地中海贫血基因状态,分析植入情况和嵌合状态,并与多重荧光标记短串联重复序列扩增技术的检测结果进行比较。结果与多重荧光标记STR-PCR技术相比,反向点杂交技术的检测灵敏度较高,可以检测到受者比例仅为1.56%的微嵌合状态。结论反向点杂交技术灵敏、快速、价廉,适用于β-地中海贫血异基因造血干细胞移植后植入状态的长期动态监测。     

经尿道前列腺电切术的麻醉配合及处理

前列腺增生肥大是老年男性的常见病和多发病。排尿困难，夜尿频繁，常影响这类患者的生活质量，尿频、排尿费力，甚至发生尿潴留而使他们备受痛苦。手术切除肥大的前列腺组织是主要治疗手段。这类患者多半老年体弱，常合并有心肺等重要脏器病变，对麻醉和手术耐受力下降。经尿道前列腺电切术（TURP）由于有不需开刀、创伤小、恢复快、并发症少和安全性大的优点而容易被患者接受。     

体外循环下心脏外科手术中补充钾离子的探讨

体外循环下心脏外科手术中，有大量稀释液经尿排出体外，同时排出大量钾离子。本文实验目的是探讨合理补充钾离子的方法。结果表明，循环前、中、后血钾与尿钾的相关性非常低。循环前与循环中、循环民循环后尿钾浓度均有显著差异；循环中与循环后无显著差异。纱能根据尿钾浓度而要根据实际测定值判定血钾浓度；补充尿中排出的钾离子时，应分为循环开始以前和以后两个阶段计算。     

PCR-SSP在异基因造血干细胞移植供体选择中的应用

目的 :建立常规的 PCR- SSP基因分型方法。方法 :对 16名患者及其家系 HL A- DR进行血清学和 PCR- SSP分型。结果 :血清学分型 7对供、受体相合 ,而 PCR- SSP基因分型只有其中 5对相合 ,另外 2对 1对为错判、1对为 DR2两个亚型 DR15、DR16间的错判。结论 :PCR- SSP基因分型是一种快速、准确和可行的 HLA分型方法 ,具有广阔的临床应用前景。     

全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿中的应用

目的:探讨全外显子组测序技术在先天性结构异常胎儿产前诊断中的应用价值。方法:对排除了染色体病及基因组不平衡的1147个先天性结构异常胎儿家系进行全外显子组测序分析。根据随访结果,对初次测序分析并未明确诊断但孕晚期或出生后有新增表型胎儿的数据进行重新分析。根据累及器官的数目及部位分组。采用STRING数据库以及Cytos...