定量荧光PCR技术产前检测21三体嵌合体二例

目的报道采用多重定量荧光PCR（QF-PCR）方法在产前诊断中检测到2例21-三体嵌合体。方法采用QF-PCR方法检测21号染色体的数目同时采用传统的核型分型方法检测产前羊水标本,并将二者结果进行对比。结果 QF-PCR方法可以明显看出21三体嵌合体2例,核型分析这2个标本结果为：47,XX,＋21[5]/46,XX,[45];47,XX,＋21[34]/46,XX,[66]。结论 QF-PCR方法与核型分析方法一样可以用于产前三体嵌合体检测,为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。     

高分辨熔解曲线分析技术检测α-地中海贫血常见三种点突变

α-地中海贫血(简称α-地贫)是由于α珠蛋白基因缺失(缺失型)或点突变(非缺失型)导致α珠蛋白肽链合成减少或完全不合成而引起的一种溶血性贫血,呈常染色体隐性遗传.我国长江以南为高发区,其中广西、广东和海南发病率最高.最新的广东省大样本分子流行病学调查显示,α-地贫携带者频率约为8.53％[1].我国最常见的3种缺失型突变为--SEA、-α 3.7和-α4.2,最常见的3种非缺失型突变为Hb Constant Spring (Hb CS)、Hb Quong Sze (Hb QS)和Hb Westmead( Hb WS).这3种点突变都位于α2珠蛋白基因第3外显子,由于α2珠蛋白基因比α1珠蛋白基因在珠蛋白合成中具有更重要的功能,因此非缺失型α-地贫突变所引起的功能缺陷往往比缺失型更为严重[2].特别是当合并α0-地贫(即--SEA)时,非缺失型Hb H病的临床表现往往重于缺失型Hb H病[2].因此,在临床实践中,对非缺失型α-地贫的明确诊断亦十分重要.     

脐血分离、冷冻的实验研究

1　材料和方法1标本来源:47份脐血广州市妇婴医院提供,产妇为健康、足月分娩。标本采集方法按文献〔1〕,采用50ml以上脐血,<50ml的标本弃置不用。2分离方法:按1∶5加入6%羟乙基淀粉到脐血袋中,以500r/min倒置离心5min,垂挂挤出红细胞部分。混匀后正置1200r/min离心13min,以分浆夹去除血浆部分。3血液分析:应用美国CoulterJT-血细胞计数仪检测分离前后的白细胞数及白细胞分类计数。4台盼蓝拒染法测定细胞活力。5祖细胞分析:CFU-GM,BFU-E,CFU-GEMM混合培养体系按文献〔2〕配制,包含粒系刺激因子(G-CSF,100ng/ml,Kirin公司),红细胞生…     

胎儿少见部位淋巴管瘤的超声与磁共振成像诊断CSCD

目的总结胎儿少见部位淋巴管瘤(CH)产前超声及磁共振成像(MRI)诊断的图像特征。方法对2010年7月至2015年1月广州市妇女儿童医疗中心产前超声检查发现淋巴管瘤的160例胎儿行标准化超声切面检查,排除胎儿颈部淋巴管瘤和全身淋巴水囊瘤135例,对25例少见部位淋巴管瘤胎儿超声声像图特征及磁共振图像(16例)进行分析并与胎儿羊水或脐血染色体检查结果对照,追踪胎儿妊娠结局。结果 25例少见部位胎儿淋巴管瘤均于孕中、晚期发现,25例胎儿产前影像学及染色体检查结果:(1)超声表现:25例胎儿超声显示淋巴管瘤发生在胸壁和(或)腹壁8例,上肢或下肢5例,颜面部或颏部4例,腋下3例,腰背部4例,骶尾部1例。超声声像图示皮下多房囊性包块,呈均质无回声、弱回声或低回声,边界清晰,内部有明显高回声分隔带。(2)磁共振表现:超声检查后16例胎儿行磁共振检查示皮下脂肪层囊状信号影,囊壁薄,T2WI呈高信号影,T1WI呈低信号影,内见不完全线状分隔;4例临近淋巴管瘤部位的胸廓、肺、口腔周围软组织受压变形。(3)脐血染色体检查:超声检查后24例胎儿染色体检查未见异常,1例脐血检查诊断为染色体异常嵌合体,核型45,X[10]/46,XX[90]。(4)胎儿妊娠结局:产前超声及MRI检查后孕妇选择引产7例,产后存活13例均于生后1~9个月行介入性手术治疗。介入性手术治疗后12例均正常,仅1例治疗后复发需二次介入手术;4例未分娩仍在随访,1例失访。结论胎儿少见部位淋巴管瘤具特征性超声及磁共振表现,超声多显示为皮下多房囊性包块,MRI T2WI囊状高信号影,T1WI低信号,MRI检查有利于明确淋巴管瘤对周围组织尤其对气管有无压迫,定期超声监测有助于产前明确诊断及临床干预治疗。     

广州脐血库3种HLA等位基因频率分布规律分析

目的：以HLA高分辨测序分型技术为平台，调查广州脐血库HLA-Cw、DPB1、DQB1等位基因的多态性及HLA等位基因分布规律，建立相应的基因遗传数据分析资料，并为临床移植提供必要的HLA分型数据。方法：采用基于测序的PCR技术（sequencing based type SBT），对广州脐血库128份脐血进行HLA-Cw、DPB1、DQB1等位基因测序分型。结果：HLA-Cw共检出20个等位基因型，其中HLA-Cw＊0102基因频率最高，达22．70％；HLA-DQB1共检出16种等位基因型，其中HLA-DQB1＊0301基因频率最高，达24．20％；HLA-DPB1共检出20种等位基因型，其中HLA-DPB1＊0501基因频率最高，达41．0％。统计分析表明Cw、DPB1、DQB1位点的基因分布符合Hardy-weinburg平衡（P=0．081，0．156和0．079，均〉0．05）。结论：统计数据显示HLA-Cw、DPB1、DQB1位点处于遗传平衡状态，具有较丰富多态性。广州脐血库HLA-Cw及HLA-DQB1等位基因分布与中国北方人群差异无统计学意义，而HLA-DPB1等位基因分布与中国北方人群差异有统计学意义。     

用累积和控制图建立早孕期胎儿颈项透明层厚度测量的质控体系

目的采用累积和控制图（CUSUM）对早孕期胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency,NT）的测量值进行质控分析,建立NT测量的质控体系。 方法选取2018年1月至2019年1月广州市妇女儿童医疗中心以中国南方人群的胎儿NT中位数值作为参考,将本中心的NT测量值转换为NT中位数倍数值（MoM值）,计算每位操作者每天的NT MoM值的中位数和SD值,用CUSUM控制图建立NT测量质控系统。对一位经验丰富的超声医师近20 d的NT测量数据进行评估,将失控的病例与在控病例进行比较分析,检验本质控体系的有效性。从第一位超声医师的NT测量数据中,选取累积和（cumulative sum）为0的该日的所有NT数据,人为的将该日所有NT值±1.0 mm及±0.5 mm,进行CUSUM质控分析,检验质控体系的有效性。采用本质控系统对1位初学者的NT测量结果进行分析,并将所有入组NT图像进行评分,验证CUSUM控制图的有效性。不同组NT图像评分结果之间的比较采用χ²检验。 结果本中心早孕期胎儿NT MoM的中位值为1.1 MoM,SD为0.23 MoM,建立CUSUM控制图。对1位经验丰富的超声医师的近20 d的NT测量结果进行质控分析,结果提示第8、13天的NT测量值出现明显偏倚,通过对这2 d所有的NT图像进行评分,发现图像满意率仅38.9%和40%。当NT测量数值误差超过±1.0 mm时,本CUSUM控制图可以发现数据偏倚。对第2位超声医师的数据进行质控分析,发现数值明显偏小,此结果与图像评分结果一致。 结论CUSUM控制图对NT测量质量进行评估是有效的超声质控方法。     

染色体微阵列分析对于胎儿十二指肠梗阻的检测价值

目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)对于胎儿十二指肠梗阻(duodenal obstruction,DO)的检测价值。方法选取51例超声提示存在DO的胎儿,将其分为单纯组和合并其他异常组。对其进行CMA检测,并随访所有病例的妊娠结局。结果在51例胎儿中共发现8例异常,检出率为15.7%,包括3例染色体数目异常,5例致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs),分别为17q12微重复综合征、13q21.33q31.1微缺失、13q21.32q22.3缺失、13q21.2q31.1缺失和1q43q44重复。13q的EDNRB及17q12的HNF1B为胎儿DO的候选基因。单纯DO组于合并其他结构异常组致病性CNVs的检出率差异无统计学意义(9.5%vs.11.1%,P>0.05)。39例活产,1例死胎,引产的11例中包括8例CMA结果异常者。结论DO与基因组拷贝数异常存在一定的相关性,须进行产前诊断。CMA不仅可以检测微缺失/微重复变异,同时具有发现可疑致病基因的能力,可为DO胎儿的产前诊断、咨询以及预后评估提供依据。     

异丙酚用于小儿增殖体肥大手术麻醉60例效果观察

异丙酚是一种新型静脉全麻药 ,其药物作用特点为起效快 ,作用时间短 ,麻醉效果可靠 ,恢复迅速而平稳 ,不良反应少。目前已广泛用于全麻诱异及维持。我院应用异丙酚静脉全麻于小儿增殖体肥大手术 6 0例 ,效果良好 ,报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组病儿 6 0例 ,男 37例 ,女 2 3例 ;年龄 3～12岁 ;均因增殖体肥大作增殖体刮除手术。1.2　麻醉方法　麻醉前肌注阿托品 0 .0 1ｍｇ/ｋｇ ,安定 0 .15ｍｌ/ｋｇ,入手术室后静注芬太妮 1- 1.5ｍｇ/ｋｇ ,异丙酚 2 .5～3 .2ｍｇ/ｋｇ ,琥珀胆硷 1.5ｍｇ/ｋｇ ,经口明视气管内插管 ,接麻醉机 …     

胎血HbA定量分析诊断β地中海贫血的价值

目的 探讨胎儿脐血HbA定量在孕中、晚期诊断β地中海贫血(β地贫)的价值。方法 应用全自动电泳分析系统对75例胎儿脐血行血红蛋白(Hb)电泳并作HbA定量分析；用反向点杂交(RDB)法检测β地中海贫血基因DNA为诊断的金标准。结果 电泳法对重型、中间型B地贫及HbE的检出灵敏度、特异度和符合率较高，误诊率及漏诊率为0，而对轻型β地贫及其他类型的检出灵敏度、特异度及符合率较低，误诊率、漏诊率较高。结论 胎儿脐血HbA定量结合家系史可实现生化水平上对孕中晚期胎儿β地中海贫血的初步诊断，反向点杂交法结合HbA定量分析有利于提高B地贫的诊断准确率。     

影响早孕期孕妇运动的因素

目的探讨影响孕妇参与孕早期运动的影响影响因素。方法回顾性横断面观察研究。对初次检查孕周〈12周的1047例孕妇专人进行孕早期运动教育,孕24-28周填调查表和用LTEQ量表评估她们每周运动评分。结果孕期运动有益的认识与孕妇运动量无相关（P〉0.05）。因为具备运动的环境、医务人员督促、自身希望和其他而运动者,每周运动评分分别为43.84±27.07、40.51±22.43、37.77±28.21和33.54±23.33（P〈0.05）。无人陪伴、丈夫陪伴、亲属陪伴、同事朋友和其他人陪伴的孕妇,每周运动评分依次为41.50±32.39、39.85±27.19、37.40±20.63、31.73±14.46和21.60±8.45（P〈0.05）。结论运动原因不同、陪伴人员不同的孕妇运动量不同。为促进合理的孕期运动,需要个体化有针对性的健康教育指导。