成人起病散发性下运动神经元病基因检测的相关研究

目的探讨成人散发起病的下运动神经元病(lower motor neuron disease,LMND)患者铜锌超氧化物歧化酶1(superoxide dismutase 1,SOD1)基因、运动神经元存活基因(survive motor neuron,SMN)及雄激素受体(androgen receptor,AR)基因对明确诊断疾病类型的作用。方法收集43例成人散发起病表现为LMND的患者取外周血提取基因组DNA,分别进行聚合酶链式反应(PCR)扩增SOD1基因外显子1-5,SMN基因外显子7及男性LMND患者AR基因外显子1,对产物进行高分辨熔解曲线分析、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析及测序。结果在43例成年LMND患者中,未发现SOD1基因突变。2例男性患者有SMN1外显子7的纯合缺失,诊断为Ⅲ、Ⅳ型脊髓性肌萎缩(SMA)。在31例男性患者中发现3例AR基因外显子1的CAG三核苷酸重复序列数分别为49、50、52,可诊断肯尼迪病。结论对LMND患者进行SMN1基因外显子7及AR基因外显子1检测,可使部分散发或无明确家族史的患者明确诊断,并可对病情及预后进行评估。     

超声与CT引导下经皮肺穿刺活检诊断肺周围病变的比较

目的 比较超声与CT引导下经皮肺穿刺活检对肺周围病变的诊断价值及安全性.方法 选取73例影像学资料提示肺周围病变的患者,将病变靠近胸壁且超声能显示的患者列为超声引导组(38例)；病变位于肺内,超声不能显示的或超声试穿失败的患者列为CT引导组(35例),比较两组的确诊率和并发症发生情况.结果 73例患者均获得满意取材,穿刺成功率100.0％(73/73).超声引导组明确诊断36例,确诊率94.7％(36/38),CT引导组明确诊断33例,确诊率94.3％(33/35),两组确诊率比较差异无统计学意义(P＞0.05).并发症主要是气胸、痰中带血,超声引导组并发症发生率7.9％( 3/38),CT引导组并发症发生率25.7％(9/35),两组并发症发生率比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 超声与CT引导下经皮肺穿刺活检均对肺周围病变诊断率高、安全,值得临床广泛应用.     

肌萎缩侧索硬化患者血清肌酶水平的临床研究

目的 探讨肌萎缩侧索硬化(ALS)患者血清肌酸激酶(CK)的水平,及其与年龄、性别、病情分级、起病方式、病程之间的关系.方法 回顾性分析40例确诊ALS并行血CK检查患者的临床资料,根据性别、年龄、起病部位、病情分级、病程进行分组,统计各组间CK水平的差异.结果 本组患者CK为25～562 U/L,平均88 U/L.15例CK轻度增高.男女性别间CK水平差异无统计学意义(P=0.12),中青年组(＜60岁)和老年组(≥60岁)CK水平差异无统计学意义(P=0.85),临床分级轻度、中度、重度、危重组间CK水平差异无统计学意义(P=0.58),病程较短组(＜1年)和较长组(≥1年)CK水平差异无统计学意义(P=0.11)；球部起病组CK水平明显低于肢体起病组[(109.54±23.40)U/Lvs.(206.13±29.56)U/L,P=0.02].结论 CK增高在ALS患者中并不少见,肢体起病者CK水平更高,CK水平与年龄、性别、病程、病情分级不相关.     

中国脑血管病影像应用指南2019

影像技术在脑血管病诊疗和研究中的重要地位不言而喻。2016年中华医学会神经病学分会及其脑血管病学组发布了中国脑血管病影像应用指南。由于影像技术的迅猛发展以及临床应用的循证医学证据的不断涌现,旧版已经不能满足临床需要。在2019新版指南中,我们对大家已熟悉的应用领域进行了精简,重点介绍了CT和MRI应用的新领域以及一些新技术及其后处理的新方法,如脑出血血肿早期扩大的平扫CT征、高分辨血管壁MRI的应用、定量磁化率成像、血流动力学成像技术等,为临床和科研的应用提供有用的工具。     

行走不稳两年 言语不清一年 眼睑痉挛四个月

<正>病历摘要患者男性,62岁。因行走不稳2年、言语不清1年、右眼睑痉挛4个月,于2014年2月入我院神经科。患者2012年4月无明显诱因突然出现行走不稳、步基宽,走路易向右侧偏斜,伴视物成双、视物模糊,站立时有明确的头晕症状,卧位时减轻,无恶心、呕吐,无视物旋转,无饮水呛咳、吞咽困难、言语不清,无肢体麻木、无力等症状与体征。就诊于当地医院,按"脑血管病"治疗21 d(具体方案不详),出院后继续服用阿司匹林、维拉帕米、银杏叶,上述症状部分缓解,仍步基宽、动作迟缓、右手书写笨拙。2013年3月14日无明显诱因头晕症状加重,行走不稳,步距小、步基宽,说话笨拙,自觉舌不灵活,偶有饮水呛咳,无吞咽困难,无视物旋转,无肢体麻木、乏力。再次至当地医院就诊,头部MRI显示延髓腹侧稍长T1、长T2信号,FLAIR成像高信号,增强后病灶未见异常强化(图1),考虑"陈旧性腔隙性梗死","输液"治疗2周(具体方案不详),症状无好转。2013年10月逐渐出现右眼不自主挤眼,双腿不耐疲劳,平地仅能行走200 m;2013年12月双手明显失灵,以至于持筷夹菜不稳,家属述其睡眠时鼾声重,说话笨拙症状逐渐加重。当地医院再次行MRI检查显示延髓腹侧长T2信号。2014年2月13日至我院神经科门诊就诊,体格检查:言语模糊,右眼不自主挤眼,眼球水平运动稍差,双手指鼻试验略差,行走缓慢,步基宽,站立不稳,Romberg征阳性,遂以"共济失调待查"收入院。患者自发病以来,无发热、感冒、腹泻史,否认口眼干燥、口腔溃疡、光过     

重症急性呼吸综合征患者康复期肺功能变化临床观察

目的　通过观察重症急性呼吸综合征 (SARS)患者康复期肺功能的变化 ,了解SARS患者是否遗留有肺功能的长期损害。方法　对 82例SARS患者出院 3个月后进行肺功能检查 (实验组 ) ,并对肺功能异常者出院6个月后再次行肺功能检查 ,并以 2 8例健康人的肺功能做为对照组进行比较分析。结果　实验组肺功能检测发现一氧化碳弥散量 (DLCO % )为 (78 4± 17 4 ) % ,对照组为 (93 8± 13 6 ) % (P <0 0 1)。出院后 3及 6个月实验组中分别有 4 6例和 30例存在弥散功能障碍 (DLCO % <80 % ) ,37例和 16例有小气道功能障碍 ,2 8例和 11例残总比增加 (RV/TLC >35 % ) ,9例和 5例有限制性通气功能障碍。按照患者住院期间胸片肺部阴影的范围 ,将患者分为轻、中、重 3组 ,其轻重程度与出院后 3个月及 6个月肺弥散功能损害呈正相关。重症患者使用机械通气治疗组与未使用机械通气治疗组肺功能损害差异不明显。结论　SARS患者治愈出院 3个月及 6个月后 ,部分患者遗留有肺功能损害 ,主要以弥散功能障碍为主 ,少数有小气道阻塞、残气增加和限制性通气功能障碍。     

A 波的特点、产生机制及临床意义

电刺激神经干后可于该神经支配的肌肉上记录到复合肌肉动作电位（compound muscle action po‐tential ,CMAP）以及潜伏期长于CMAP的各种晚反应,包括F波、H反射及A波等。随着刺激部位和刺激强度的改变,这些晚反应的潜伏期可发生变化。F波是最常见且临床应用最多的晚反应,主要用于研究运动神经近端病变［1］。 H 反射也广泛应用于临床。A波包括两种,一种是轴索反射（motor axon reflex ,MAR）,次强刺激时潜伏期和波形恒定,超强刺激时消失;另一种是超强刺激A波,在不同刺激强度均可出现,随着刺激强度增加,A波不消失;在常规F波检测时有时可记录到,较M AR更为常见,又称为间接双重放电（indirect double dis‐charge ,IDD ）或周围神经晚波（peripheral late wave ,PLW）［2‐4］。A 波的定义和方法学尚不统一, A波的产生机制以及临床和电生理意义尚不十分明确。本文拟对A波的研究现状作一综述。     

抗凝与出血:临床决策的平衡与选择

抗凝药物治疗和预防血栓性疾病的有效性早已得到证实,但抗凝治疗在显著降低血栓事件发生风险的同时,可能导致出血并发症,严重者可致命。临床实践中存在医师和患者过分顾虑抗凝治疗出血风险的现象,抗凝药物的使用率远低于预期,故评估抗凝治疗的获益与风险,制定合理的抗凝治疗方案,具有重要意义。临床需结合患者具体情况选择适用的评估量表,综合评估抗凝治疗,确定合适抗凝药物及剂量,加强抗凝治疗管理,在抗凝与出血之间找到平衡,作出合理选择。