胆囊收缩素受体A基因与精神分裂症的关系

目的 :研究胆囊收缩素受体 A基因 ( CCK- AR)上的 1个 Pst 多态性位点与精神分裂症的关系。方法 :研究对象为 77例患者及其父母组成的核心家系及另外 32例患者 ,利用 PCR-RFLP的方法对每一例样本的 CCK- AR标记等位基因的基因型进行鉴定 ,通过关联分析确定胆囊收缩素受体 A的标记等位基因与精神分裂症的关联。结果 :拟合优度 χ2 检验显示 1 0 7例患者的基因型频率符合 Hardy- Weinberg平衡。有无钟情妄想患者的标记等位基因频率有显著性差别 ,等位基因关联的相对危险度 ( OR)为 4.5 87( 95 %CI1 .931 ,1 0 .895 ) ,可归因子为 0 .30 8。有无钟情妄想的患者的基因型具有显著性差别 ,基因型关联的 OR为 5 .2 76( 95 %CI1 .1 1 ,2 5 .0 8) ,可归因子为0 .34。单体型相对风险率 ( HHRR)检测显示在有钟情妄想症状患者的核心家系传递与未传递的等位基因频率有显著性差别 ,但对于其它症状的检测则无显著性差别。结论 :CCK- AR基因与钟情妄想症状关联 ,精神分裂症是临床异质性疾病 ,CCK- AR基因与该疾病的阳性症状有关     

Association analysis of the cholecystokinin type A receptor gene in schizophrenia

Schizophrenia is characterized by clinical heterogeneity and genetic heterogeneity.^1 Because dopamine (DA)overactivity has been thought, over the past 40 years, to play a role in the pathophysiology of schizophrenia, its receptors and metabolic enzymes have been regarded as potentially involved in schizophrenia.^2 However,     

精神分裂症与染色体22q11的连锁不平衡研究

目的 探讨染色体22q11泛有素融合降解1型蛋白基因(UFD1L)和腭心面综合征缺失的核定位信号基因(NLVCF)多态性与精神分裂症的关系。方法 在138例吉林省汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲的核心家系中，以聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态(RFLP)方法对UFDlL基因rs1547931(G／C碱基改变)和NLVCF基因rs1473109(C／T碱基改变)单核苷酸多态性(SNPs)进行检测。应用基于家系的连锁不平衡方法，包括单体型相对风险分析(HRR)，传递不平衡检验(TDT)及Transmit双位点单体型分析，分析基因型数据。结果 (1)HRR显示UFDlL基因rs1547931与精神分裂症有关联(χ^2=4．260，ν=1，P=0．039)，NLVCF基因rs1473109与精神分裂症无关联；(2)TDT显示UFDlL基因rs1547931与精神分裂症有连锁和关联(χ^2=5．333，ν=1，P=0．021)，NLVCF基因rs1473109与精神分裂症无连锁及关联；(3)Transmit双位点单体型分析显示rs1547931-rs1473109单体型与精神分裂症有关联(χ^2=9．723，ν=3，P=0．021)，rs1547931(C)-rs1473109(T)单体型与精神分裂症呈负相关(χ^2=6．607，ν=1，P=0．01)。结论 精神分裂症患者UFD1L基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症的易感性相关。     

口服碘油在动物体内的吸收、排泄及贮存——口服碘油研究之一

目前,口服、肌注碘油已成为防治地方性甲状腺肿和地方性克汀病的主要手段之一。国内外资料均提示:肌注碘油一次可纠正碘缺乏,维持甲状腺正常功能达3—5年之久。对于口服碘油,近来国内外也有一些临床观察,虽然已证明有效,但一次用药可在体内储存多久,尚未完全肯定。Watanabe 等人认为:口服碘油与肌注碘油的效果相似,口服用药一次,有效期可达二     

交感神经系统在辐射免疫效应中的调节作用

大鼠头部受10Gyx射线照射后48小时, 脾脏中NE和E含量明显增高, 同时伴有脾细胞对PWM的反应性下降和对ConA的反应性增强, 脾与胸腺重量减轻, 外周血中有核细胞数增加。当大鼠经利血平处理后再进行头部照射, 上述免疫学参数的变化基本消失。此外, 大鼠头部照射后立即用SRBC免疫, 4天后其脾细胞抗体形成能力明显增强, 而在24小时后免疫动物, 则无明显改变。这些结果表明, 头部照射所引起的大鼠免疫功能的变化与交感神经系统的兴奋性增强确密切关系。     

6号染色体短臂MHCⅡ类抗原区基因多态性与精神分裂症的关系

目的探讨6号染色体短臂MHCⅡ类抗原区基因多态性与精神分裂症的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性方法检测位于6号染色体短臂MHCⅡ类抗原区基因上的5个单核苷酸多态性位点,对106个精神分裂症患者核心家系的等位基因和基因型进行传递不平衡和单倍型相对风险分析,同时对多位点构成的单倍型系统进行分析。结果rs1049060位点的C、G等位基因频数分布在病例组和对照组之间差异呈显著性(P<0.05);rs701831、rs707954、rs1047992和rs129190位点的等位基因和基因型频数分布在病例组和对照组之间差异均未见显著性(P>0.05)。rs1049060-rs129190、rs701831-rs707954、rs1047992-rs1049060-rs129190、rs701831-rs707954-rs1047992和rs701831-rs707954-rs1047992-rs1049060单倍型系统与精神分裂症相关联(P<0.05)。结论在人类MHCⅡ类基因区可能存在两个与精神分裂症相关的等位基因。     

初生期大鼠注射谷氨酸钠成年后其免疫功能的变化

给初生期大鼠腹腔注射谷氨酸钠(MSG),以损毁其弓状垓,观察动物成年后免疫功能的变化。经形态学观察证实,以MSG处理后的成年大鼠的下丘脑弓状核区内神经元数目明显减少;经放免分析发现,其下丘脑中的β—EP含量也有减少的趋势,研究还发现,成年大鼠其脾细胞对ConA刺激的反应性减弱,IL—2活性降低,而其PFC反应却显著增强,提示T、B淋巴细胞功能所受的影响不尽相同.而弓状核对免疫系统的作用可能主要是抑制B细胞功能和促进T细胞功能。研究还发现,损毁弓状核并未影响下丘脑氨酸脑啡肽含量,亦未导致肾上腺皮质功能的明显改变。     

大剂量X线头部照射对三种模型大鼠垂体内分泌功能的影响

本文报道,去胸腺雄性大鼠血清PRL、TSH和GH水平明显降低,而去肾上腺雄性大鼠这3种激素水平有不同程度增高,去睾丸大鼠仅血清PRL水平明显增高。三种动物模型经10GyX射线头部照射后48h,去胸腺和去肾上腺大鼠3种激素水平都有降低趋势,而去睾丸大鼠却略有增加。上述结果提示,3种大鼠模型种经内分泌调节功能已发生异常改变,不能产生正常大鼠头部照射后下丘脑-垂体功能的增强效应。