辅助生殖技术促排卵的标准化和个体化

辅助生殖技术的促排卵方案随着科学技术发展,日益丰富多样,在临床获得良好的应用和结局。判断一个生殖中心促排卵的技术和管理水准,标准化和个体化方案的结合是重要的标志,需要通过严格的质控指标反映。本文介绍常规标准促排卵方案的归类,以及常遇到的个体化选择。     

我们需要更多地认识促性腺激素释放激素

1949年Green和Harris首先建立了“神经(下丘脑)-内分泌(腺垂体)”化学递质系统的学说。下丘脑神经核分泌的促性腺激素释放激素(GnRH)以及一组氨基酸、神经肽、生长因子和癌基因等化学信使,通过内分泌、旁分泌、神经内分泌、自分泌和胞内分泌等机制,作用于垂体和全身多种靶组织和靶细胞,产生了哺乳类和人类丰富和复杂的生殖内分泌功能。神经内分泌节律是脑腺体功能的关键指标,下丘脑GnRH脉冲式释放的特性决定了垂体促性腺激素的节律性分泌,节律性分泌失调导致生殖内分泌功能的紊乱。人类GnRH-受体编码在染色体4q13.2-13.3,大小为18.9 kb…     

GABRB3与非综合征型唇腭裂

非综合征型唇腭裂是一种最常见的先天性畸形之一，遗传学研究表明该病是一种复杂的多因素遗传病。众多的学者从候选基因和该病的关联性方面进行了大量而广泛的研究，本文就GABRB3与非综合征型唇腭裂之间的关系进行了综述，为该病的病因学研究提供了一个重要的线索。     

不明原因不孕症的诊治

一对不孕夫妇所检查的各项指标都正常,而不孕原因又无法解释的时候,即诊断为不明原因的不孕症。在这些看似正常的夫妇中,不孕的原因可能是多种的。其中一些夫妇确实是正常的,而不孕只是一种随机性的延迟,多与年龄因素有关;而另一些夫妇看似“正常”,却存在着真正的亚临床的不孕因素,可能是一种潜在的、目前常规手段无法检出和验证的病因。临床上应根据一定的步骤和程序对不明原因不孕的夫妇进行诊治,或借助先进的辅助生殖技术手段。但是这些患者在诊治过程中,仍然存在与治疗无关的自然妊娠的可能。根据对正常人类生殖力(Fecundity)意义的理…     

非综合征性唇腭裂部分基因SNPs研究进展

非综合征性唇裂伴或不伴腭裂是人类最常见的先天性畸形之一,是一种遗传、环境因素及两者相互作用所致的多基因多因素遗传疾病.单核苷酸多态性是新一代遗传标记,可被用来寻找各种致病基因,目前认为单核苷酸多态性及其特定组合可能是造成以多基因多因素遗传病为代表的复杂性状疾病易感性的重要原因.     

非综合征性唇腭裂与干扰素调节因子6和转化生长因子α单核苷酸多态性的相关性

目的探讨核心家庭中干扰素调节因子6（IRF6）基因和转化生长因子α（TGFA）基因的部分单核苷酸多态性（SNP）位点突变与非综合征性唇腭裂（NSCL／P）的关系。方法运用基因芯片技术检测华东地区83例患者及其父亲和（或）母亲的IRF6基因、TGFA基因的部分SNP位点，随机选各位点部分产物测序，以验证基因芯片测定结果，比较患者组与父母组的基因型和等位基因频率，并对核心家庭的数据进行单倍型相对风险分析（HRR），对含杂合子父母的核心家庭进行传递不平衡检验（TDT）。结果各位点随机测序的产物基因型与相应芯片检出的基因型完全相同，患者与其父母各位点基因型和等位基因分布差异无统计学意义（P〉0．05）。IRF6的1个位点V274I可能与（NSCL／P）相关（HRR：X^2=4．5816，P〈0．05，TDT：X^2=4．787，P〈0．05），另一个位点rs22353752种检验均为阴性，TGFA2个位点HRR结果有统计学意义，而TDT结果无统计学意义。结论IRF6可能是中国华东人群（NSCL／P）的易感基因之一，TGFA与此病关系需待进一步研究证实。     

人子宫内膜异位症裸鼠模型的建立及应用

子宫内膜异位症(EMs)是育龄女性常见病,其发病机制不明.人体中很难进行对照研究,限制了EMs的研究进展.目前建立EMs裸鼠模型主要方法为将在位或异位人子宫内膜组织移植到裸鼠体内生长,可保持移植物原有形态和生化活性,在此模型上对EMs病因、发展及治疗等进行研究.对不同方法建立裸鼠EMs动物模型观察病灶形态学、组织黏附、增殖、激素反应及用此模型研究基质金属蛋白酶(MMPs)抑制剂、血管内皮生成因子(VEGF)抑制剂、芳香化酶抑制剂、肿瘤坏死因子d(TNF-α)抑制剂对EMs病灶的作用作一综述.     

核受体NR4A1蛋白在大鼠卵泡发育中的定位及其表达规律

目的：通过研究核受体NR4A1蛋白在正常雌性SD大鼠不同卵巢功能周期和不同发育阶段卵泡及黄体细胞中的表达，推测其在卵泡发育中的生物学作用。方法：利用阴道涂片的方法，按不同的卵巢功能周期将实验大鼠24只分为四组，采集不同时期卵巢标本，采用免疫组织化学方法观察卵巢中NR4A1蛋白的定位及其表达情况。结果：NR4A1蛋白主要表达于卵巢卵泡膜细胞和黄体细胞胞质中，且在成熟卵泡卵泡膜细胞的表达量显著高于生长卵泡（P〈0．01）；在新鲜黄体细胞中表达量最高，显著高于动情前期和动情期的生长卵泡和成熟卵泡以及陈旧黄体细胞中的表达水平（P〈0．01）。结论：核受体NR4A1蛋白表达与卵泡的发育、成熟、闭锁、黄体萎缩有明显的相关性。     

实用临床诊疗规范——妇产科:月经失调(一)第一节功能失调性子宫出血

1概述功能失调性子宫出血(简称功血)是因下丘脑-垂体-巢卵轴内分泌功能调节失衡所导致的大量的子宫出血而没有器质性原因。功血可发生在青春期至绝经期之间的任何年龄,表现为月经周期的缩短、经期的延长和(或)月经量的增多,是妇产科的常见和多发病之一。临床上一般分为无排卵型和有排卵型两大类,85%的患者为无排卵型,其中绝大部分发生在绝经前期。     

人子宫内膜异位症裸鼠模型的建立及应用

子宫内膜异位症(EMs)是育龄女性常见病,其发病机制不明。人体中很难进行对照研究,限制了EMs的研究进展。目前建立EMs裸鼠模型主要方法为将在位或异位人子宫内膜组织移植到裸鼠体内生长,可保持移植物原有形态和生化活性,在此模型上对EMs病因、发展及治疗等进行研究。对不同方法建立裸鼠EMs动物模型观察病灶形态学、组织黏附、增殖、激素反应及用此模型研究基质金属蛋白酶(MMPs)抑制剂、血管内皮生成因子(VEGF)抑制剂、芳香化酶抑制剂、肿瘤坏死因子α(TNF-α)抑制剂对EMs病灶的作用作一综述。