亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态与多发性骨髓瘤易感性的关系

国外研究发现亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态改变与多发性骨髓瘤（MM）易感相关。由于基因多态与疾病易感的相关性有人种、地域的差异，我们对中国人群进行了相关研究。     

应用MALDI-TOF质谱技术检测多发性骨髓瘤Jak2基因单核苷酸多态性

本研究探讨基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术（MALDI—TOFMS）检测多发性骨髓瘤（MM）jak2基因的单核苷酸多态性（SNP）的实用性。用PCR扩增出含jak2基因2个SNP（C428T和C643T）位点的DNA片段作为模板，产物纯化后利用MALDI，TOFMS检测5例MM和5例健康对照者样本的jak2基因多态性。结果表明：C428T和C643T位点基因型在多发性骨髓瘤病例与健康对照组的分布无差异，均为T／T纯合子。结论：本实验建立的基于MALDI—TOFMS与引物延伸技术检测jak2基因多态性的方法是一个快速、准确和可靠的检测方法。     

高功能孤独症患儿全脑白质纤维的弥散张量成像研究

Objectlve To analysis the changes of white matter fiber in autistic disorder.Methods Diffusion tensor imaging(DTI)data were obtained from 18 autistic children and 10 age-,sex-and intelligent quotient matched normal controls.Voxel-based analysis Was applied to assess the fractional anisotropy(FA)in cerebral tissues.Results Compared with the controls,the FA values in autistic children were significantly decreased in the white matter of right inferior frontal gyrus,left middle frontal gyrus and right inferior temporal gyms,and increased in the white matter of left superior parietal lobule(P＜0.001).Furthermore.the white matter changes on left middie frontal gyrus were significandy correlated with the scores of Childhond Autism Rming Scale(CARS)in autistic children(r=-0.63,P=0.005).Conclusion The white matter integrity is probably disconnected in many brain regions in children with autistic disorder.     

SLC25A12基因多态性与孤独性障碍的关联

目的：探讨SLC25A12基因单核苷酸多态性（SNP）与孤独性障碍的遗传关联性。方法：采用聚合酶链式反应和DNA芯片杂交技术，在124个汉族孤独性障碍患儿核心家系中，检测了SLC25A12基因的2个SNP位点（rs2056202，rs2292813），采用传递不平衡检验（TDT）和单倍型的方法进行关联分析。结果：在124个患儿核心家系中，所测得的2个SNP位点的等位基因和基因型的频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验（χ^2=0.009，P=0.92;χ^2=0.006，P=0.94）。而且这2个SNP处于一个强连锁不平衡区域（D’=0.842，r2=0.566）。对124个核心家系TDT检验，发现带有杂合子基因的父代优先传递给子代的等位基因的传递率和此传递率的置信区间差异无显著性（P〉0.05）;所有样本的2个SNP位点，未发现与孤独性障碍的显著关联。结论：SLC25A12基因可能不是这些汉族家庭儿童孤独性障碍的主要易感基因。     

三维聚丙烯酰胺凝胶DNA芯片用于大样本单核苷酸多态分型的方法研究

目的 建立三维聚丙烯酰胺凝胶DNA芯片用于大样本单核苷酸多态(single nucleotide polyrnorphisms,SNP)分型的方法.方法 丙烯酰胺基团修饰的PCR产物与丙烯酰胺单体混合后,在丙烯酰胺基团修饰的玻片上点样进行共聚合,建成三维凝胶DNA阵列;芯片与一对特异探针和一对分别标记了Cy3或Cy5的通用序列标签(Tag1和Tag2)进行杂交;杂交后用施加电场的方法去除非特异吸附和错配,最后通过双色荧光共聚焦扫描进行SNP分型.结果 3-D凝胶芯片不但具有很高的固定效率,而且可以提供高效的杂交环境;通用序列标签的使用木需对每个位点都标记荧光,使检测成本大幅降低;外加电场使得单碱基错配容易识别,且能显著降低芯片的信噪比.结论 基于3-D凝胶的基因芯片技术用于大样本SNPs分型简单易操作,且高通量、高特异性、低成本,该方法将可以更广泛地应用于不同需求的DNA检测中.     

高功能孤独症患儿全脑白质纤维的弥散张量成像研究

目的 分析高功能孤独症患儿的全脑白质纤维的完整性.方法 对18例高功能孤独症患儿(病例组)以及10名年龄、性别、智商与病例组相匹配的健康儿童(对照组)进行全脑弥散张量成像(DTI)测量;应用基于体素的分析方法,比较两组全脑各向异性分数(FA)的差异.使用Spearman相关分析,分析病例组各感兴趣区FA值与儿章期孤独症评定表(CARS)总分及各项目之间的关系.结果 与对照组相比,病例组右侧额下回、左侧额中回及右侧颞下回邻近白质的FA值低(分别为0.67±0.10、0.57±0.09、0.50 ±0.12),左顶上小叶邻近白质的FA值高(0.55±0.15;P<0.001).病例组左额中回邻近白质的FA值与CARS中的与非生命物体的关系的得分呈负相关(r=-0.63,P=0.005).结论 高功能孤独症患儿多个部位的脑白质纤维的完整性受到破坏.     

高功能孤独症患儿全脑白质纤维的弥散张量成像研究

Objectlve To analysis the changes of white matter fiber in autistic disorder.Methods Diffusion tensor imaging(DTI)data were obtained from 18 autistic children and 10 age-,sex-and intelligent quotient matched normal controls.Voxel-based analysis Was applied to assess the fractional anisotropy(FA)in cerebral tissues.Results Compared with the controls,the FA values in autistic children were significantly decreased in the white matter of right inferior frontal gyrus,left middle frontal gyrus and right inferior temporal gyms,and increased in the white matter of left superior parietal lobule(P＜0.001).Furthermore.the white matter changes on left middie frontal gyrus were significandy correlated with the scores of Childhond Autism Rming Scale(CARS)in autistic children(r=-0.63,P=0.005).Conclusion The white matter integrity is probably disconnected in many brain regions in children with autistic disorder.     

婴幼儿气质的发展特点研究

目的:追踪研究婴幼儿的气质发展特点。方法:采用Rothbart等编制的气质问卷,以410名婴幼儿为对象,由母亲报告6、14个月婴幼儿的气质特征,研究6～14个月期间婴幼儿气质的发展特点。结果:6个月时,男孩的微笑和大笑显著多于女孩,恐惧显著少于女孩;14个月时,男孩的受限后沮丧显著多于女孩。在6～14个月期间,婴幼儿的活动性水平、微笑和大笑显著减少;受限后沮丧和恐惧则显著增多。6个月的气质与14个月的气质显著正相关,相关系数在0.35～0.40之间。结论:婴幼儿气质的性别差异随发展阶段而异。在6～14个月期间,气质各维度的绝对水平呈现不同的发展模式,婴幼儿气质呈现中等程度的相对稳定性。     

依恋性情绪信息对成人依恋系统的激活——ERP研究

目的: 揭示依恋性情绪信息与非依恋性情绪信息对依恋系统的激活.方法: 采用ERP(event-related potential)技术手段,基于依恋性情绪、非依恋性情绪和中性3种实验条件,测量被试在这3种实验条件下后正电位(LPP)波幅的差异.结果: 在句子呈现后320～700 ms,3种实验条件主效应显著[F(2, 68)=28.78, P<0.05,ε=0.452]. 3种实验条件与左右脑以及前中后脑分布交互作用显著[F(2, 68)=13.47, P<0.05, ε=0.278;F(4, 136)=17.64, P<0.05, ε=0.314].多重比较发现, 依恋性情绪条件的波幅显著大于非依恋性情绪,非依恋性情绪显著大于中性实验条件.简单效应分析发现,右脑分布的依恋性情绪条件与非依恋性情绪的LPP波幅差异大于左脑.前部和中部的依恋性情绪条件与非依恋性情绪的LPP波幅差异大于后部.结论: 依恋性情绪信息与非依恋性情绪信息有不同的脑激活模式,依恋性情绪信息促进依恋系统激活.