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目的通过对近两年在我院产检的NT阳性孕妇病例的NIPT结果分析,探讨联合两者用于胎儿染色体非整倍体筛查的临床价值。方法收集近两年(2015.5.1-2017.4.30)在我院产检门诊孕11~13+6w进行NT检查的孕妇病例资料,对其中接受侵入性产前诊断的105例筛查阳性者(NT检查≥2.5mm的孕妇)数据进行回顾性分析,自愿接受NIPT筛查检测的有39例,通过随访G显带染色体核型分析结果与妊娠结局,验证NT与NIPT筛查结果。结果经核型分析验证:105例NT阳性病例中32例确诊为染色体非整倍体,阳性预测值为30.48%(32/105),另有13例核型正常病例随访为不良妊娠结果。同时自愿行NIPT的39例病例中检测出14例高风险患者,其中13例确诊为染色体非整倍体胎儿,1例假阳性,阳性预测值率为92.85%(13/14),25例低风险病例染色体核型均正常且随访正常。联合筛查的阳性预测值明显优于单独NT筛查。结论超声NT检查联合NIPT技术的筛查模式将能够提高胎儿染色体非整倍体的准确率,增加阴性病例的排除能力,使侵入性产前诊断更有针对性,防止染色体异常胎儿的出生。 相似文献
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目的探讨以母体外周血游离DNA进行大规模平行基因测序技术用于胎儿性染色体无创产前基因检测的可行性。方法选择在充分知情同意下自愿参加无创产前基因检测的满12周的孕妇作为研究对象,抽取静脉外周血10m L,提取游离胎儿DNA,在高通量测序仪上测序,通过比对数据库判断为性染色体异常的给予遗传咨询,在知情选择下行羊水穿刺作核型分析。结果本院2015年4月至2017年9月,共有13 505位孕妇行无创产前基因检测,无创产前基因检测结果显示91位(0.67%)孕妇为性染色体异常,包括Chr X-:43例;Chr X-(Y):6例,Chr X+:16例,Chr X+(Y):19例,Chr Y+:7例。87例接受随访,66例接受产前诊断,40例核型结果与无创产前检测结果一致。胎儿性染色体的无创产前基因检测的总体阳性预测值为60.6%(40/66)。结论无创产前基因检测(NIPT)技术可用于性染色体异常的检测,但阳性预测值有待进一步提高。 相似文献
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左旋门冬酰胺酶 (L -Asp)在治疗儿童急性淋巴细胞性白血病 (ALL)化疗中起着重要的作用 ,与患儿长期无病生存率有明显直接关系 ,但在临床应用过程中 ,时有L -Asp不良反应的报道[1] ,甚至出现危及生命的严重不良反应[2 ] ,需引起临床的高度重视。本文总结 1994年 1月~ 2 0 0 1年 12月我科应用L -Asp治疗 16 0例儿童ALL发生的不良反应的临床特征和护理体会。1 资料与方法1.1 一般资料。 1994年 1月~ 2 0 0 1年 12月 ,共有 16 0例儿童ALL接受治疗。年龄 4个月~ 15岁 ,上述病例均经骨髓涂片及免疫学分型确诊。1.2 化疗方案。均采用经… 相似文献
26.
6例左旋门冬酰胺酶的脱敏注射及护理 总被引:4,自引:0,他引:4
左旋门冬酰胺酶(L—ASP)是治疗儿童急性淋巴细胞性白血病和恶性淋巴瘤的常用药物,可以提高患儿的缓解率和生存率,但它有致死性的过敏性休克和坏死性胰腺炎等严重不良反应。1997年7月至2001年10月,本院儿科对6例有L—ASP变态反应的患儿,成功实施了脱敏注射及护理。现将方法和护理报告如下。 1 临床资料 相似文献
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膀胱炎性肌纤维母细胞瘤的诊断与治疗 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 提高膀胱炎性肌纤维母细胞瘤的诊治水平.方法 膀胱炎性肌纤维母细胞瘤患者7例.男3例,女4例.平均年龄38(10~54)岁.临床主要表现为尿痛20~60 d(平均33 d)、血尿3~20 d(平均9 d),肿瘤位于膀胱左侧壁3例,顶底部4例.B超检查均提示低回声实质性团块,大小1.4 cm×1.2 cm~4.7 cm×4.5 cm.CT检查表现为不规则或类圆形软组织低密度影.膀胱镜检查提示1.5 cm×1.5 cm~5.0 cm×5.0 cm大小菜花状肿物,基底部较宽,表面有坏死组织及血块附着2例.膀胱镜下取活检3例,2例报告移行细胞癌Ⅰ级,1例报告膀胱移行细胞乳头状增生,小灶性区域呈恶性潜能未定,乳头状肿瘤改变.术中行冰冻病理切片2例,1例报告膀胱肉瘤,中低度恶性;1例报告膀胱间叶组织肿瘤,低度恶性.结果 7例均行膀胱部分切除术.病理诊断膀胱炎性肌纤维母细胞瘤.肿瘤1.5 cm×1.5 cm~5.0 cm×5.0 cm大小,多为灰褐色,质软,有光泽,水肿明显.镜下可见明显黏液变区和富于细胞区,梭形、短梭形及星芒状肌纤维母细胞散在于黏液样基质中,以梭形最常见,胞质嗜伊红,并伴大量浆细胞、嗜酸性粒细胞、中性粒细胞及淋巴细胞浸润.免疫组织化学染色7例平滑肌肌动蛋白、波形蛋白、AE1/AE3阳性,间变性淋巴瘤激酶阳性6例,钙结合蛋白阳性4例,结蛋白阳性6例,CD_(34)、CD_(117)及S-100蛋白均阴性.6例平均随访35(1~60)个月,均存活,无复发.结论 膀胱炎性肌纤维母细胞瘤是一种中间型并具恶性潜能的肿瘤.临床表现、影像学检查、膀胱镜检查无特异性,病理检查及免疫组化染色可确诊,治疗以手术切除为主. 相似文献
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目的 评价VEGF同轴静电纺丝膜的物理特性、体外血液相容性和生物学活性,探求其作为人工心血管替代材料的可行性.方法 通过静电纺丝技术制备VEGF同轴静电纺丝膜,然后进行体外溶血实验、动态凝血实验、凝血时间测定、血小板粘附实验、细胞毒性实验、体外细胞粘附实验对其血液相容性和生物学活性进行评价,并与涤纶(Dacron)作平行对照.结果 VEGF同轴静电纺丝膜的血液相容性较高,经统计学分析与Dacron之间差异无统计学意义(P>0.05).VEGF同轴静电纺丝膜的体外细胞粘附实验中,经细胞计数Dacron为(5.34±0.94)×103,PCL-PEG静电纺丝膜为(7.82±0.85)×104,PCL-PEG/BSA同轴静电纺丝膜为(8.04±0.84)×104,PCL-PEG/BSA-VEGF同轴静电纺丝膜则为(1.39±0.76)×105,经统计学分析PCL-PEG静电纺丝膜和PCL-PEG/BSA同轴静电纺丝膜之间差异无统计学意义(P>0.05),PCL-PEG静电纺丝膜和PCL-PEG/BSA同轴静电纺丝膜与Dacron之间差异有统计学意义(P<0.05),而PCL-PEG/BSA-VEGF同轴静电纺丝膜与PCL-PEG静电纺丝膜和PCL-PEG/BSA同轴静电纺丝膜之间的差异具有统计学意义(P<0.05).结论 VEGF同轴静电纺丝膜血液相容性较高,且更易于与内皮细胞粘附,显示其成为人工心血管替代材料的前景. 相似文献
29.
肉毒素A(Botulinum Neurotoxin Type A;BTX - A)目前已广泛的应用于临床,它在神经源性逼尿肌过度活动、感觉性膀胱活动过度症等膀胱疾病方面的疗效得到共识.然而,少有BTX - A在治疗前列腺疾病方面的研究报道.本文探讨肉毒素A(BTX - A)在继发于良性前列腺增生的下尿路症状疾病中的应用及其进展. 相似文献
30.
目的 探讨免疫抑制剂对肾移植受者外周血单个核细胞中叉状头螺旋转录因子Foxp3 mRNA表达的影响.方法 采用实时荧光定量PCR法检测钙调磷酸蛋白酶抑制剂(CNI)组、雷帕霉素组、终末期肾病组以及正常对照组新鲜外周血单个核细胞中Foxp3 mRNA的表达水平,苦味酸法检测同期血肌酐浓度,比较各组间Foxp3 mRNA表达水平和肌酐浓度的差异.结果 CNI组(0.1089±0.0967)的外周血Foxp3 mRNA表达水平低于雷帕霉素组(1.1264±0.6565)、正常对照组(0.9380±0.3614)和终末期肾病组(1.1200±0.5703),差异均有统计学意义(均P<0.01).雷帕霉素组[(173.58±44.65) μmol/L]与CNI组[(150.45±46.21)μmol/L]血肌酐浓度差异无统计学意义(P>0.05).结论 CNI类免疫抑制剂抑制了肾移植后免疫耐受的诱导,而雷帕霉素可能参与了免疫耐受的诱导和维持. 相似文献