十一酸睾酮和司坦唑醇联合小剂量泼尼松治疗骨髓增生异常综合征35例

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes,MDS）是一组获得性造血干细胞克隆性疾病,目前尚无特效治疗方法.我们自2000年1月至2004年12月对住院的35例MDS,使用十一酸睾酮＋司坦唑醇＋小剂量泼尼松联合治疗,取得满意的临床效果,现总结如下.     

6505例孕中期妇女开放性神经管缺损产前筛查结果分析

目的分析多胎妊娠、吸烟、年龄对甲胎蛋白（AFP）监测结果的影响，比较不同年龄孕妇参加产前监测的时间差异。方法对6505例孕中期妇女开放性神经管缺损产前筛查结果进行回顾性分析，比较多胎妊娠与单胎妊娠、吸烟与否和不同年龄组孕妇AFP异常率和不同年龄孕妇参加产前监测的时间差异。结果吸烟和孕妇年龄对AFP监测结果没有明显影响，多胎妊娠AFP水平比单胎妊娠高1倍以上，不同年龄段的孕妇参加产前监测的时间存在不同程度差异。结论吸烟和孕妇年龄对开放性神经管缺损产前筛查结果不会产生明显影响；分析开放性神经管缺损产前筛查结果时必须考虑多胎妊娠的影响；不同年龄孕妇参加产前监测时间的差异可能与不同年龄孕妇对怀孕的认识和心理接受程度有关。     

上海市华亭镇社区高血压高危人群综合干预研究

目的对社区高血压高危人群综合干预的效果进行评价。方法 2017年10月—2018年9月在华亭镇随机选取6个村(居)委,任取其中3个作为干预村(居)委,剩下3个作为对照村(居)委,利用高血压高危人群筛查评分表筛选出321名高血压高危人群作为干预组,历年筛查所得并纳入社区管理系统中的290名高血压高危人群作为对照组。对照组实施常规管理,干预组实施以健康教育、生活方式指导为主的综合干预。干预一年后,比较两组高血压知识知晓率、收缩压、舒张压、体质指数(BMI)和腰围指标变化情况。结果干预一年后,干预组与对照组性别、婚姻、文化程度和职业情况比较,差异无统计学意义(P0.05),年龄分布差异有统计学意义(P0.05)。干预组对"成人高血压诊断标准"、"吸烟"和"肥胖或超重"等知识知晓率均高于对照组,收缩压、BMI和腰围干预组与对照组比较均明显下降。结论综合干预可以提高高危人群高血压知识知晓率,改善体格检查指标和血压水平,降低高血压发病风险。     

全基因组外显子测序捕获黏多糖贮积症Ⅶ型的致病基因GUSB

目的鉴定黏多糖贮积症Ⅶ型患者的致病基因,为产前诊断提供新的方法。方法应用全基因外显子组技术捕获该患者致病基因,结合现代生物信息学方法,采用Sanger测序验证基因突变位点是否存在该患者家系成员和健康人基因组内。结果发现该患者基因β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)(g.65444706GA)突变,健康人未见该突变,该碱基的突变导致苏氨酸变成丝氨酸,从而导致GUSB活性缺乏或GUSB量的不足。结论基因GUSB(g.65444706GA)突变是该患者的致病基因,全基因组外显子测序能解决传统定位克隆技术常常面临该病家系患者太少、病例散发、基因位点的异质性、外显不全及候选基因太多等难题,为该病产前诊断提供了新的途径。     

探讨原发性高血压患者脉压与微量白蛋白尿和动脉粥样硬化的关系

目的：探讨原发性高血压（EH）患者脉压（PP）与早期肾损害指标微量白蛋白尿（MAU）和动脉粥样硬化的早期征象颈动脉内膜中层厚度（C-IMT）之间的关系。方法：116名EH患者根据PP水平分为3组,对3组的MAU、C-IMT;斑块发生率、血清超敏C反应蛋白（hs-CRP）、血尿素氮（BUN）、肌酐（Cr）、尿酸（UA）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、甘油三酯（TG）、血糖（FBG）、体重指数（BMl）等进行分析和比较。结果：1.PP≥60mmHg组的原发性高血压患者MAU水平及C-IMT明显高于PP〈40mmHg组和40mmHg≤PP〈60mmHg组的原发性高血压患者（P〈0.05）。2.即≥60mmHg组的原发性高血压患者患者颈动脉斑块发生率明显高于PP〈40mmHg组和40mmHg≤PP〈60mmHg组的原发性高血压患者（P〈0.05）。3.C-IMT与MAU水平呈正相关（P〈0.05）。结论：原发性高血压患者脉压与尿微量白蛋白水平及颈动脉内膜中层厚度密切相关,尿微量白蛋白也是亚临床期动脉粥样硬化的早期标志。     

1例腹腔镜辅助下先天性胆总管囊肿切除空肠Roux-Y吻合术手术护理配合

腹腔镜手术因其创伤小、疼痛轻、恢复快、费用低、住院时间短等优点,目前已被切除胆囊、切除阑尾等外科手术作为首选方法。腹腔镜辅助下成功完成先天性胆总管囊肿切除空肠Roux—Y吻合术式国内报告病例不多见。我院2007年3月成功完成了此例手术,现将手术经过及手术护理配合介绍如下。     

三种血清肿瘤标志物联合检测在肺癌诊断中的应用研究

目的探讨癌胚抗原（CEA）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）和鳞状细胞癌抗原（SCC）辅助诊断肺癌的临床应用。方法用化学发光免疫分析法测定133例肺癌和169例良性疾病患者血清CEA、NSE和SCC水平。评价它们对肺癌的诊断价值。结果单项CEA、NSE和SCC检测的诊断灵敏度、诊断特异性、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比和阴性似然比分别为49.6%、89.3%、78.6%、69.3%、4.8和0.56,41.4%、91.1%、78.6%、66.4%、4.7和0.64,39.8%、92.3%、80.3%、66.1%、5.2和0.65。二项联合平行试验的诊断灵敏度约60%,特异性大于85%。三项联合平行试验的诊断灵敏度为71.4%,特异性为85%。结论 CEA、NSE和SCC联合平行试验可明显提高对肺癌的诊断灵敏度,有利于肺癌的早期诊断。     

超导可视人工流产术疗效观察

随着医学技术发展,人工流产术作为避孕失败补救措施已广泛应用于临床.但随着人们生活水平的提高和医疗条件的改善,如何在施术时提高手术质量,减少患者痛苦显得极为重要,超导可视人工流产手术针对性强,可降低对内膜的影响.我院2009年5月引入超导可视人工流产设备,取得较满意疗效,报告如下.     

有剖宫产史子宫经阴道切除术临床分析

阴式子宫切除术具有腹部无伤口、创伤小恢复快、费用低等优点,传统阴式手术把剖宫产史作为手术禁忌证,随着有剖宫产史患者的增多,阴式手术的应用受到了严重限制.本文探讨有剖宫产史子宫经阴道切除术的可行性、优点及难点分析.     

大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究

目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8～30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常等同意介入产前诊断的孕妇941例,抽取孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Illumina HiSeq2000高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。同时采集胎儿羊水或脐血,经细胞培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体。结果①941例孕妇血浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共27例,非唐氏综合征914例;以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的27例唐氏综合征高风险中2例误诊,其中一例核型为47,XXY,一例核型分析正常。经统计分析胎儿唐氏综合征的检出率为100%,检出正确率99.78%,误诊率0.22%;②941例样本中,检出18-三体高风险14例,18-三体低风险927例。与染色体核型分析相比,统计分析显示无创产前基因检测18-三体胎儿的检出率为93.33%(14/15),漏诊率为6.67%(1/15)、误诊率为0。结论利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势,具有临床实际应用价值。