Detection of Homozygous Deletions and Mutations in the CDKN2A Gene in Hydatidiform Moles

OBJECTIVE To investigate homozygous deletions and mutations in the CDKN2A gene(p16 INK4a and p14 ARF gene)in hydatidiform moles. METHODS A total of 38 hydatidiform mole samples and 30 villi samples were examined for homozygous deletions in the CDKN2A gene by PCR and for mutations by DHPLC. RESULTS i)Among 38 hydatidiform mole samples, homozygous deletions in the p16 INK4a exon 1 were identified in 5 cases(13.2%),while no homozygous deletions were found in the p16I NK4aexon 1 of 30 early-pregnancy samples.The rates of those deletions in hydatidiform compared to early-pregnancy villi samples was statistically significant(P=0.036).ii)No homozygous deletions in the p14 ARF exon 1 or p16 INK4a exon 2 were found in any of the hydatidiform moles or early-preganancy samples.iii) In all hydatidiform moles and early-pregnancy villi samples,no mutations were detected by DHPLC. CONCLUSION We suggest there may be a close correlation between homozygous deletions in the CDKN2A gene and occurrence of hydatidiform moles variation in the CDKN2A gene is mainly caused by homozygous deletions,while mutations may be not a major cause.     

抑郁障碍的多导睡眠图监测研究

目的 探讨抑郁障碍患者睡眠生理的变化.方法 应用日本1518K多导睡眠生理仪,采用眼电图和下颌肌电图及脑电图等技术,对19例抑郁障碍患者的多导睡眠图(PSG)进行整夜监测,并与21名正常受试者对照.结果 抑郁障碍组PSG主要指标表现为REM睡眠潜伏期(RL)前移,正常组(84±11)min,抑郁障碍组(61±19)min(P＜0.01);睡眠维持率(SMT)下降(正常组(99±3)%,抑郁障碍组(90±5)%,P＜0.01),第二阶段睡眠降低(正常组(56±4)%,抑郁障碍组(45±17)%,P＜0.05)及REM4个睡眠参数存在变异.结论 抑郁障碍患者具有PSG多项睡眠脑电指标的改变.其中REM睡眠潜伏期前移是本病的特点.     

强迫症患者的Quisi睡眠监测研究

目的 探讨强迫症患者Quisi睡眠参数的变化特征.方法 应用德国Quisi仪对27例强迫症(OCD)患者的Quisi进行全夜监测,并与33名正常受试者(NC)对照.结果 与正常成人组比较,OCD组Quisi主要表现为REM睡眠潜伏期前移,REM活动度,REM强度,REM密度和第1阶段睡眠均增加以及睡眠潜伏期延迟和睡眠效率降低.结论 在缺乏相关设备的基层医院,Quisi技术可用于对强迫症的检测.     

防污染样本毛刷采样用于肺部细菌感染的病原学诊断

采用防污染样本毛刷(PSB),经纤维支气管镜对50例肺炎及30例无呼吸系感染者(对照组)从下呼吸道刷取分泌物做细菌培养。同时采用日产单导管采样毛刷(SSC)采样及取口痰培养以资对比。50例PSB采样中38例细菌培养阳性,其中致病菌36例,阳性率为72％。而30例对照组仅2例致病菌阳性,两者有显著性差异(P<0.01)。观察组38例阳性病例中2例为非致病菌生长,提示PSB有较好的防污染性能。     

反应停治疗难治性多发性骨髓瘤11例临床报告

目的　为观察反应停治疗难治性浆细胞肿瘤的有效性和毒性。方法　共 11例难治性浆细胞肿瘤入选。每晚服用反应停 2 0 0～ 40 0mg。结果　 1例因服药未满一月而删除 ,10例中部分缓解 3例 ,进步 3例 ,无效 4例。副作用可以耐受 ,便秘 (7/10 )最常见。结论　 30 0～ 40 0mg/日反应停治疗难治性多发性骨髓瘤安全有效     

氯丙嗪对精神分裂症患者体内LPO,SOD及ChE的影响观察

本文采用完全随机结合自身配对的方法，观察３０例精神分裂症患者经氯丙嗪 治疗前后体内ＬＰ、ＳＯＤ、及ＣｈＥ的变化，并以２４例正常人作为对照组。     

中药材中重金属的测定

采用微波消解样品、石墨炉原子吸收分光光度法测定植物药材中铅和镉 ,冷原子吸收分光光度法测定植物药材中的汞。用此方法测定了美国NBS15 70标准参考物质菠菜粉 ,以及 2 3种 2 6 4份植物药材。铅、镉、汞方法的平均回收率分别为 95 8%、97 5 %、99 2 % ;检出限 (LOD)分别为 0 0 0 6mg kg、0 2 0 8μg kg、0 0 2 6 μg kg;定量限 (LOQ)分别为 0 0 19mg kg、0 6 94μg kg、0 0 87μg kg。此方法同样适用于食物样品中铅、镉和汞的检测工作     

肠系膜上静脉-下腔静脉C形架桥联合门-奇断流术治疗肝静脉闭塞型布-加综合征

目的；探讨一种新的治疗肝静脉闭塞型布-加综合征的手术方式，方法：对88例肝静脉闭塞型布-加综合征患者采用人工血管肠系膜上静脉-下腔静脉C形架桥联合门-奇断流术，脾动脉结扎或脾大部切除术进行治疗，结果：所有患者均顺利完成手术，分流前平均门静脉压为36cmH2O(31-45cmH2O,1cmH2O=0.00098kPa),分流后为26cmH2O(21-33cmH2O)。平均下降10cmH2O。3例死于术后并发症；8例发生乳糜漏，于术后5d-3个月恢复正常。74例随访0.5-7a，无肝性脑病和复发出血，腹水消失61例，明显减少13例，彩超检查人工血管均通畅。结论：此手术方式是治疗肝静脉闭塞型布-加综合征较简单，有效的术式。     

高碘高氟对儿童智力及碘氟代谢影响的研究

笔者对高碘高氟地区儿童智力及碘氟代谢进行了调查研究，结果表明，“双高病区”居民甲状腺肿患病率为３．８０％，儿童甲状腺肿大率为２９．８０％，氟斑牙居民患病率为３５．４８％，儿童为７２．９８％．学生平均智商（ＩＱ）为７６．６７±７．７５，但智力低下者占１６．６７％。尿碘、尿氟分别为８１６．２５±１．８０ｕｇ／Ｌ和２．０８±１．０３ｍｇ／Ｌ，明显高于对照点。甲状腺吸１３１碘率明显低于对照点，３小时、２４小时的值分别为９．３６±１．５５％和９．２６±４．６３％，血清促甲状腺激素（ＴＳＨ）值明显高于对照点，说明高碘高氟对机体有严重的危害性，应引起注意。     

病毒性脑炎的影像学诊断（附9例CT和MR检查对比分析）

本文报道了９例病毒性脑炎。总结了该病的临床表现，并将其与ＣＴ、ＭＲＩ检查结果作对比分析。强调了ＭＲＩ检查在发现早期病变、过小病灶，病灶数目及脑膜改变等方面，明显优于ＣＴ检查。但合并出血时ＣＴ则优于ＭＲＩ。