醒脑注射液治疗脑梗死后运动性失语疗效观察

目的观察醒脑注射液治疗脑梗死后运动性失语的疗效.方法对24例脑梗死合并运动性失语病人,分为治疗组13例及对照组11例,对照组按脑梗死常规治疗,治疗组加用醒脑注射液.结果治疗组显效5例,有效6例,无效2例.对照组显效1例,有效4例,无效6例.结论醒脑注射液对脑梗死运动性失语有一定的治疗效果.     

假肥大型肌营养不良症患者及携带者的致病基因突变检测

目的 检测假肥大型肌营养不良症患者及携带者的dystrophin基因致病突变类型,为防止假肥大型肌营养不良症的再发提供信息.方法 利用多重引物连接依赖式扩增技术和变性高效液相色谱技术检测临床研究发现的20例假肥大型肌营养不良症患者的DMD基因突变.结果 缺失突变10例,重复突变1例,终止密码子突变4例,5例未发现致病突变.结论 通过致病突变的检测可以为防止患者家庭假肥大型肌营养不良症的再发提供优生优育指导.     

Duchenne型假肥大肌营养不良症患儿的主要生活事件发生规律

目的分析Duchenne型假肥大肌营养不良症(DMD)患儿主要生活事件发生时间,了解DMD进展规律及主要临床特征。方法选取临床确诊436例DMD患者(经基因检测或肌肉活检证实),详细记录患者临床资料,分析患者的主要临床特点、进展情况、智力情况。检测其血清肌酸激酶(CK)水平,并分析CK的演变规律。结果 DMD患儿就诊时年龄为(6.37±2.88)岁,病程为(4.46±3.02)a,走路无力易摔倒和上楼困难是患者就诊的主要原因。学走路月龄在18个月以上的患儿约占59.86%。96.56%的患儿小腿腓肠肌假性肥大;5～7岁DMD患儿中93.59%存在Gower’s征阳性。血清CK水平在2～5岁逐渐升高,6～7岁达到高峰,其后逐年下降,15岁时仍然明显高于健康人。结论 DMD患者病程进展遵循一定规律,一般出生时正常,然后依次出现习步延迟、上楼困难和步行一小段距离的能力衰退,直至不能行走。     

4例肝豆状核变性头颅核磁共振成像的非典型表现

目的 评价4例肝豆状核变性(WD)头颅核磁共振成像(MRI)的非典型影像学表现,扩展对WD头颅MRI表现的认识.方法 分析4例WD患者头颅MRI图像,归纳其MRI T1WI、T2WI和FLAIR(水抑制)成像特点,并记录其相应的临床表现.结果 4例患者头颅MRI表现为分布在额叶内异常信号呈片状或斑点状,或有囊腔形成,随访发现囊腔为可逆性改变;而基底节区异常信号相对较少.所有异常病灶在头颅MRI上呈低T1WI,高T2WI信号,FLAIR呈高信号,且均有脑萎缩改变.4例患者除有典型的锥体外系症状外,均出现智能障碍,3例合并癫痫发作.结论 WD患者MRI的非典型表现在基底节区以外,可以额叶和白质受累为主,并与某些临床表现有一定相关性.     

烧伤病房病原菌分布及耐药性分析

目的 分析烧伤病房病原菌分布、变化趋势与耐药情况.方法 回顾性分析该院烧伤病房2007年8月至2011年8月分离病原菌的菌群分布及耐药情况.结果 从烧伤患者中分离病原菌540株,以革兰阴性杆菌为主(60.4%),其中居首位者为铜绿假单胞菌(23.5%),其次为鲍曼不动杆菌(14.6%)、嗜麦芽假单胞菌(6.1%)、肺炎克雷伯菌(5.9%)、大肠埃希菌(3.1%)等;革兰阳性球菌占31.9%,居首位者为金黄色葡萄球菌(17.0%),其次为凝固酶阴性葡萄球菌(8.5%)和真菌(7.8%).鲍曼不动杆菌、大肠埃希菌、凝固酶阴性葡萄球菌和真菌有逐年增加的趋势.铜绿假单胞菌和鲍曼不动杆菌除对多粘菌素E的耐药率为0.0%外,对其他抗菌药物耐药率均大于30.0%;肺炎克雷伯菌和大肠埃希菌虽对碳青霉烯类抗生素保持0.0%的耐药率,但两菌产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)的比例高达87.5%和84.2%;革兰阳性球菌对多肽类抗菌药物和利奈唑胺虽保持100.0%敏感性,但耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)和耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌(MRCNS)的比例高达91.3%和95.5%.结论 该院烧伤病房主要病原菌为革兰阴性杆菌,对常用抗菌药物耐药情况严重,临床医生必须重视科学、合理应用抗菌药物,及时送检标本进行病原学检测及药敏试验,微生物实验人员应认真做好细菌耐药监测工作,为临床医生合理应用抗菌药物提供帮助.     

MTMR13/SBF2基因复合杂合突变致腓骨肌萎缩症4B2型一家系临床表型及基因突变分析

目的探讨腓骨肌萎缩症4B2型(CMT4B2型)的临床表型和分子遗传学特征。方法一家系3例CMT4B2型患儿,采用目标区域捕获测序技术检测MTMR13/SBF2基因突变类型。结果例1(先证者)6年前出现双下肢无力,行走向前跨步,跑步速度较同班同学明显缓慢,随后症状逐渐加重,出现双手大小鱼际肌和骨间肌萎缩,双侧指关节不能伸直,双侧小腿肌萎缩,双侧马蹄内翻足和四肢腱反射减弱。例2(先证者之大弟)2年前出现双下肢无力,行走不稳,跑步和上楼梯较前明显缓慢,步态异常逐渐加重,足跟行走不能,双手大小鱼际肌萎缩,双侧小腿轻度肌萎缩,四肢腱反射减弱。例3(先证者之二弟)足跟行走困难,双手大小鱼际肌轻度肌萎缩,四肢腱反射减弱。基因检测显示,例1存在MTMR13/SBF2基因c.230GA(p.Gln77Arg)和c.1537CT(p.Gln513~*)复合杂合突变,其父携带c.230GA(p.Gln77Arg)杂合突变,其母携带c.1537CT(p.Gln513~*)杂合突变,例2和例3均存在与先证者相同的c.230GA(p.Gln77Arg)和c.1537CT(p.Gln513~*)复合杂合突变。3例患儿诊断明确为CMT4B2型,该家系明确诊断为CMT4B2型家系。予甲钴胺对症治疗,先证者马蹄内翻足明显,予石膏固定疗法予以纠正。结论 CMT4B2型是罕见且严重的进展型腓骨肌萎缩症,目前尚无有效治疗方法,对患者进行及时的基因检测以明确诊断,同时对患病家系积极开展遗传咨询,对于有生育要求的致病基因携带者还应结合产前基因诊断以避免患病胎儿的出生。对于家系中携带致病基因尚未出现临床症状或处于疾病早期的患者,应密切随访,采取积极治疗以尽可能延迟发病时间或指导患者进行正确的康复训练以预防弓形足、脊柱侧弯等畸形,从而提高生活质量。     

肝豆状核变性神经症状评价量表-改良Young量表

目的 设计用于评价肝豆状核变性(Wilson disease,WD)神经系统症状的量表(改良Young量表),并对该量表的信度和效度及临床意义进行了研究.方法 选取住院的脑型WD初诊患者60例,对所有WD患者分别用改良Young量表、WD全面评价量表(Globle assessment scale,GAS量表)、帕金森联合量表(Unified parkinson disease rating scale,UPDRS量表)、日常生活活动量表(activity of daily living scale,ADL)进行评分.间隔1 d后再次用改良Young量表进行评分.所有患者进行脑脊液铜检查.接受二巯基丙磺钠排铜治疗1个月后再次用上述量表进行评分.应用统计方法分析量表的信度、效度、反应度.并结合WD患者脑脊液铜来分析量表在WD的临床意义.结果 改良Young量表的内部一致性系数Cronbach α系数＝0.8733,重测信度系数在0.8以上,评定者间一致性系数维持在0.75到0.94.结构效度因子分析证明量表由肌张力障碍、其他运动障碍、高级神经功能3个方面构成,与临床构想一致.改良Young量表得分与GAS量表、UPDRS量表、ADL量表得分具有相关性.改良Young量表评分与脑脊液铜有相关性,与临床症状严重程度的相关系数高于其他量表.量表的效标尺度((治疗后得分-治疗前得分)/治疗前得分)为0.23.结论 改良Young量表有较好的信度和效度,有较高的灵敏度.能有效反映WD的症状严重程度和生活质量,可监测治疗效果,在一定程度上能反映WD患者脑内的代谢异常程度.     

标本放置时间对胰岛素测定的影响

目的探讨血清标本在4℃放置不同时间对化学发光检测血清胰岛素浓度的影响。方法用真空分离胶采血管抽取21例血标本,冷冻离心分离血清,采用全自动化学发光仪即时检测胰岛素浓度,将标本于4℃分别放置1小时、3小时和24小时后重复检测,并与即时检测结果相比较。结果标本采集后即时检测与4℃下放置1小时、3小时、24小时后检测胰岛素浓度分别为(6.88±4.38)mIU/L、(6.87±4.44)mIU/L、(7.05±4.68)mIU/L、(7.57±4.60)mIU/L,经配对t检验,血清标本在4℃放置1小时和3小时所测结果与即时测定结果无统计学差异,而放置24小时后所测结果与即时测定结果有统计学差异(P=0.009)。结论标本放置时间对胰岛素测定有影响,血清胰岛素在4℃条件下不能放置24小时以上。