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目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene,HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者,79例患者进行了血液标本HRR检测,53例患者进行了组织标本HRR检测,40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测,收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例(12.6%)有临床意义HRR突变,在53例患者组织标本检测中发现9例(17.0%)有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例(10.0%)、ATM突变3例(7.5%)、BRCA1突变2例(5.0%)。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例(76.9%)、APC突变5例(38.5%)、PIK3CA突变4例(30.8%)。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变,27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比,有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)为6.17(2.24~11.52),而未携带HRR突变组TMB为0.4(0~3.75),差异有统计学意义(P<0.05)。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变,33例无HRR突变,血液检测中10例HRR有临床意义的突变,30例无HRR突变,一致性检验的Kappa值为0.333(P=0.031)。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高,血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。  相似文献   
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肠易激综合征是临床常见的功能性胃肠病之一。由于多数患者的症状经过一线药物治疗后仍不能得到较好改善,许多患者为获得更好的治疗效果,转向选择补充与替代疗法进行治疗。然而,由于研究质量和数量的限制,大部分治疗肠易激综合征的补充与替代疗法并未被相关共识和指南所推荐。本文从补充与替代疗法的分类入手,从天然产品、身心治疗、传统医药3个方面就目前国内外常用的补充与替代疗法治疗肠易激综合征的研究进行概述,以期为临床工作者和患者更好地了解和应用提供帮助。  相似文献   
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The present letter to the editor is in response to the research “Outcomes of curative liver resection for hepatocellular carcinoma in patients with cirrhosis” by Elshaarawy et al in World J Gastroenterol 2021; 13(5): 424–439. The preoperative assessment of the liver reserve function in hepatocellular carcinoma (HCC) patients with cirrhosis is crucial, and there is no universal consensus on how to assess it. Based on a retrospective study, Elshaarawy et al investigated the impact of various classical clinical indicators on liver failure and the prognosis after hepatectomy in HCC patients with cirrhosis. We recommend that we should strive to explore new appraisal indicators, such as the indocyanine green retention rate at 15 min.  相似文献   
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Die Anaesthesiologie - Auch wenn für Anästhesiologen über Jahrzehnte die Prophylaxe und Therapie postoperativer Schmerzen im Rahmen des postoperativen Patientenkomforts an vorderster...  相似文献   
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目的 探讨糖尿病合并结核潜伏感染的研究现状、热点与前沿。方法 收集Web of Science核心合集于2000年1月1日至2021年11月20日发表的糖尿病合并结核潜伏感染的相关文章,运用CiteSpace 5.8.R3软件进行可视化分析。结果 共纳入英文文献148篇,近20年来该领域发文量呈上升趋势。美国发文量最多(46篇, 31.08%),机构间合作情况的可视化分析共得到个340节点、929条连线,网络密度为0.0161,作者间合作关系的知识图谱共得到790个节点、2425条连线,网络密度为0.0078,关键词共现分析结果显示,糖尿病合并结核潜伏感染的危险因素、患病率、诊断和治疗是该领域的研究热点和趋势。结论 糖尿病合并结核潜伏感染的发文量不断增加,机构间、区域内和国际范围内的合作有待进一步开展。立足国情,探索慢病共病的管理模式将有助于优化共病管理,进一步推动慢病管理的进程。  相似文献   
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