油茶枯乙酸乙酯部位化学成分及其抗炎活性

目的:为了深入研究油茶枯化学成分及其药理活性,为其进一步开发利用奠定科学依据。方法:采用各种柱色谱手段对油茶枯醇提取物的乙酸乙酯部位化学成分进行分离,采用现代波谱手段鉴定其结构;并采用脂多糖(LPS)诱导的小鼠巨噬细胞RAW264. 7建立体外炎症筛选模型,评价其抗炎活性,为其进一步开发利用奠定科学依据。结果:从油茶枯醇提取物的乙酸乙酯部位中分离获得10个化合物,其中8个为酚酸类化合物,2个为黄酮类化合物,分别为对羟基苯甲酸(1),原儿茶酸(2),没食子酸(3),没食子酸甲酯(4),没食子酸乙酯(5),异香草酸(6),3,4-二羟基苯甲酸乙酯(7),2-(3',4'-二羟苯基)-1,3-胡椒环-5-醛(8),槲皮素(9),芦丁(10),其中化合物4～8为首次从该植物中分离获得。上述化合物对LPS诱导巨噬细胞RAW264. 7产生炎症因子NO均具有良好的抑制作用,剂量依赖性明显,其中化合物8的活性最强。结论:油茶枯中的酚酸和黄酮类化合物在抗炎药物的开发、应用上具有良好发展前景。     

DMD基因杂合金携带者基因诊断技术研究进展

正常等位基因的存在和干扰，为ＤＭＤ基因杂合子携带者的基因诊断设置了重重的障碍。但是近年来一系列以ＰＣＲ为核心的基因诊断技术开始出现，从而基本上解决了长期以来甚为棘手的ＤＭＤ杂合子携带者基因诊断的难题，本文将系统地综述ＤＭＤ基因杂合金携带者基因诊断技术研究的历史和现状。     

UFC1经YAP/CCNA2调控肝癌细胞增殖的研究

目的：探究UFC1在肝癌进展中的作用及机制。方法：通过TCGA数据库分析UFC1在肝癌组织中的表达及其对肝癌患者预后的影响；使用慢病毒感染Hepa1-6小鼠肝癌细胞，构建稳定敲低UFC1的细胞株，克隆形成实验检测细胞增殖能力；通过siRNA瞬时转染细胞、沉默UFC1的表达，实时荧光定量PCR(RT-qPCR)与Western blot分别检测YAP及其下游细胞周期蛋白的mRNA和蛋白表达水平。结果：数据库分析结果显示，UFC1在肝癌组织中高表达且与预后不良相关；敲低UFC1后肝癌细胞增殖能力减弱，YAP蛋白表达下调，细胞周期蛋白CCNA2的表达明显降低。结论：UFC1在肝癌组织中高表达，预示患者预后差；沉默UFC1可下调YAP及其下游CCNA2的表达，抑制小鼠肝癌细胞增殖，提示UFC1可能成为肝癌治疗的潜在靶点。     

南京地区健康体检者血尿酸检测结果及与高血压相关性分析

目的了解南京地区健康体检人群血尿酸水平及相关危险因素,为高尿酸血症的防治提供科学依据。方法选取南京地区健康体检者4 315例,检测其血尿酸、血压、体质量指数,使用趋势检验、χ2检验、t检验、方差分析、非条件Logistic回归等方法回顾性分析其血尿酸水平、高尿酸血症的检出率及其影响因素。结果该人群血尿酸水平为(321.36±87.84)μmol/L,其中男性为(374.10±85.53)μmol/L,女性为(291.29±71.31)μmol/L;高尿酸血症总体患病率为20.86%,其中男性为26.03%,女性为15.80%,男性显著高于女性,差异有统计学意义(P0.05)。随着尿酸水平增高,血压水平也逐渐升高,高血压患病率也呈上升趋势(P0.05);相关分析显示,血尿酸水平与收缩压(r=0.176)、舒张压(r=0.183)水平呈正相关(P0.05)。性别、年龄、血压、体质量指数是高尿酸血症的独立危险因素。结论南京地区健康体检者高尿酸血症的患病率较高,其中男性显著高于女性,血尿酸水平和血压密切相关,尿酸干预对高血压的防治有重要临床意义。     

DMD基因分子遗传学研究进展

ＤＭＤ基因分子遗传学研究进展广州市第二人民医院，广州市妇产科研究所（５１０１５０）胡冬贵，黎青假肥大型肌营养不良症（Ｄｕｃｈｅｎｅ＇ｓｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｈｙ．ＤＭＤ）是原发于横纹肌的一种Ｘ－连锁隐性致死性遗传病，以进行性加重的肌萎缩和肌无...     

FMR—1基因分子遗传学研究进展

ＦＭＲ－１基因（ＣＧＧ）ｎ结构的扩展是ＦＲＡＸＡ位点脆性现象出现和脆性Ｘ综合征患者发病分子遗传学基础，过去的几年中，ＦＭＲ－１基因的上述动态突变的研究已取得了长足的进展，已成为人类动态突变性疾病研究的范例；此外，ＦＭＲ－１基因的错义突变和缺失型突变也能导致脆性Ｘ综合征相同的临床表现，从而显示出表现为脆性Ｘ综合征临床征候的患者具有高度的遗传异质性，并使这些患者及其家系成员的基因诊断和产前基因诊断进一     

DMD基因杂合子携带者基因诊断技术研究进展

正常等位基因的存在和干扰，为ＤＭＤ基因杂合子携带者的基因诊断设置了重重的障碍．但是近年来一系列以ＰＣＲ为核心的基因诊断技术开始出现，从而基本上解决了长期以来甚为棘手的ＤＭＤ杂合子携带者基因诊断的难题，本文将系统地综述ＤＭＤ基因杂合子携带者基因诊断技术研究的历史和现状。     

Multiplex ligation-dependent probe amplification for rapid detection of deletions and duplications in the dystrophin gene

Objective：Duchenne muscular dystrophy （DMD） and Becker muscular dystrophy （BMD） are X-linked disorders caused by mutations in the dystrophin gene. The majority of recognized mutations are copy number changes of individual exons. The objective of the present study was to assess the multiplex ligation-dependent probe amplification （MLPA） effects of detection of gene mutations. Methods： Samples of 20 control males and 80 males and their mothers referred to our diagnostic facility on the clinical suspi- cion of DMD or BMD were tested by MLPA and multiplex PCR. Results ： The mean DQs for all peak of 20 control male samples was 1.02 （range from 0.83 to 1.21） by MLPA. Deletions or duplications were iden- tified in 6 out of 31 families that had been previously tested as negative by multiplex PCR. One case of complex rearrangement involving a duplication of two regions： dupEX3-9 and dupEX 17-41 were found by MLPA. Conclusions： MLPA is a highly sensitive method and rapid alternative to multiplex PCR for detec- tion of DMD and BMD.     

喝茶可祛除口腔异味

茶叶中的混和物可以阻止引起口腔异味的细菌生长繁殖。美国芝加哥大学一牙科学教授在最近一项研究中发现,茶叶中的混和物可以阻止引起口腔异味的细菌生长繁殖。不论是红茶、绿茶或者乌龙茶,这一效果都非常明显.、     

应用DNA芯片技术快速诊断地中海贫血的初步研究

目的:建立DNA芯片检测技术,为地中海贫血基因检测诊断提供新的方法。方法:2001~2002年间广州市第二人民医院门诊病人中初筛查为地中海贫血可疑者110例,正常对照60例,应用DNA芯片检测技术进行地中海贫血基因检测。结果:60例α-地中海贫血诊断结果为:-SEA型45例(占75.00%),-α3.7型11例(占18.33%);-α4.2型2例(占3.33%),未知类型2例(占3.34%)。50例β-地中海贫血诊断结果为:41/42型21例(占42.00%),-28型9例(占18.00%),654型8例(占16.00%),17型5例(占10.00%),71/72型2例(占4.00%),-29型2例(占4.00%),27/28型1例(占2.00%),43型1例(占2.00%),未知类型1例(占2.00%)。结论:应用DNA芯片检测技术进行地中海贫血基因检测,从抽提DNA到出诊断结果总共只需3 h,可达到快速诊断的要求;常见的基因类型都能准确诊断,与传统方法比较,实验结果稳定,符合率满意;实验操作简单,易于标准化,显示出较好的应用前景。