广西壮族新生儿脐血中Gr和Ar比值测定

r 链分 Gr 和 Ar 两种,前者136位是甘氨酸而后者为丙氨酸,它们由两个不等位基因表达,出生时 Gr/Ar 一般在7:3左右,若表达量在出生时有较大偏差时,则有可能在这些异常者中测出 r 基因的基因型,这对研究人类遗传变异是有较大意义的.材料和方法1.血样来源:取自广西壮族自治区南宁市及邕宁、武鸣、扶绥县妇产科住院产妇分娩的新生儿脐血,用 ACD 溶液抗凝。     

广西仫佬族异常血红蛋白的调查报告

我们于1982年4月和11月分分别对仫佬族聚居的罗城县四把公社和东门公社进行了异常血红蛋白调查,现将结果报道如下: 方法及结果①对象:四把公社的四把、石门、大新、双塞、大山、思平大队,东门公社的中石、横岸、大福、永安、凤梧大队的中、小学生和部份社员共3,978人,其     

我国京族中发现第一例Hb NewYork

先证者女性,17岁,京族,防城县江平公社人。发育良好,营养中等,无贫血外貌,表浅淋巴结及肝脾不肿大。Hb10g,RBC356万,网织红细胞1.2％。血红蛋白电泳:Hb醋酸纤维薄膜电泳(TEB缓冲液),pH8.6,显示一条快速Hb区带,其位置介于HbA与HbJ之间,相当于K组(图1见封三)。用区带洗脱液比色法测得Hb各组分相对百分比含量为:HbX51.6％,     

广西发现的一例Hb J Bangkok

在广西驻军某部进行异常血红蛋白普查时发现一例异常血红蛋白,经化学结构分析证明为β-链第56位甘氨酸被门冬氨酸取代所致的血红蛋白变种,称为 Hb J Bangkok:     

500例新生儿脐血α—地中海贫血的研究

α—地中海贫血是α球蛋白链的产生受到部分或全部抑制的血红蛋白病。人类的不同发育阶段,血红蛋白(Hb)的生物合成各不相同,特别是在胚胎期出生前后变化很大。对新生儿脐血 Hb 电泳检查可以发现α—地中海贫血的各种类型,尤其是在儿童期和     

α—地中海贫血的产前基因诊断(附四例报告)

本文报告4例妊娠6～9周的孕妇吸取胎儿绒毛提取足量的DNA。分别用a、(?)—珠蛋白基因探针进行限制性内切酶谱分析,对怀疑α—地中海贫血(α地贫)的胎儿行产前基因诊断,3例已经分娩,1例实行人工引产,取脐血或肝脾组织做基因分析,其结果与产前诊断完全一致。α地贫是一类遗传性疾病,在世界上不少地区和我国南方相当常见,严重地危害人民的健康。根据初步调查,我国α地贫发生率为2.93％,在广西高达14.9％。此病目前尚无有效的治疗方法,因此开展产前诊断,控制患婴,特别是HbH病和HbBarts胎儿水肿的出生是预防、减少乃至最后消灭此病的根本措施。我们吸取早孕绒毛对9例α地贫的孕妇并可疑有α地贫患婴出生者进行了产前诊断,其中4例已有结果,3例已经分娩,1例实行人工引产、取脐带血或肝脾组织进行基因分析与产前预测完全一致,其余病例正在妊娠中。     

我国京族中HbE12个家系的报告(摘登)

1981年11～12月,我们在京族聚居的广西防城各族自治县江平公社进行异常Hb普查,3,094人中发现12例异常HbE,检出率为0.39%,化学结构分析证明其β链N端第26位的谷氨酸被赖氨酸所取代[β~(26)(B8)Glu→Lys]。12例先证者尽可能对所有家庭成员进行调查,共计57个成员携带与先证者有相同的异常Hb,在一个家族中有2～11个成员。每个家族都有遗传关系,均为杂子,符合常     

中国神方丙治疗β-地中海贫血症的临床与机理研究

β-地中海贫血(以下简称β-地贫)是世界性顽症之一,它是一种遗传性贫血,其分子基础是由于β-基因缺失或功能缺乏,使β-珠蛋白链不能合成导致早期造血障碍。其治疗以输血为主,有的用5氮胞苷(Azac),阿糖胞苷(Arac)羟基脲(HU)等化疗药物治疗。刘氏曾报告马利兰虽能明显提高贫血恒河猴的r-基因表达,使HbF(抗碱血红蛋白)合成,临床上也有一定的效果,但上述这些药物均有很强的副反应。我们根据中医肾藏精生髓”的理论,采用滋补肾阴生血法,用中国神方丙     

我国京、毛难、仫佬、侗、苗族15,694人异常血红蛋白的研究

我们于1981年11月至1983年7月对广西境内京、毛难、苗、仫佬及侗族异常血红蛋白进行了研究,在上述5个民族中共普查15,694人所发现的异常Hb全部进行了Hb化学结构分析。共发现26个家系,其检出率为0,165％,异常Hb类型有Hb New York,HbE,一例文献未见报道新型双重杂合子:Hb New York复合HbE,一例为国内首次发现的Hb G waimanalo。从1949年发现镰刀状细胞贫血以来,迄今已有360多种异常Hb,国内自1964年开始进行异常Hb调查和1980年首次报道异常Hb化学结构分析以来,已发现有32种异常Hb,其中8种类型为世界上首次发现,其余24种为国内首次报道,本文是广西5个数少民族异常Hb的研究结果,报道异常Hb的发生率和类型,一例是世文献界上未见报道的新型双重杂合子Hb New Yark复合HbE,一例为国内首次发现的Hb G Waimanalo。