血红蛋白Q Thailand复合血红蛋白H病2例

例1 男,21岁,汉族,广西籍。血液检查:Hb78g/L,红细胞形态明显大小不等,中央淡染区扩大,可见豪周氏小体、靶形红细胞。抗硷Hb占1％,包函体40％阳性,异丙醇试验阳性。家系调查其父携带与之相同异常慢速成分,其兄携带与之相同异常慢速成分和异常快速成分。     

Hb Q Thailand的化学结构分析和临床报告

７例ＨｂＱＴｈａｉｌａｎｄ均为男性，年龄２２－４５岁，汉族６例，壮族１例，广西籍５人，广西籍２人，２例复合ＨｂＨ病，临床上有贫血和肝脾肿大，其余５例无贫血和异常体征，７例均经化学结构分析和高效液相导分析确证。     

广西京族中血红蛋白E复合β—地中海贫血一例报告

HbE 是发现较早的一种异常 Hb,梁氏等1980年第一次经化学结构分析确证为HbE,以前根据 Hb 电泳速度或部分作了肽链解离电泳,均未作化学结构分析。本文用高压电泳(指纹图谱)和肽段氨基酸组成分析和抗碱 Hb 测定确证为 HbE 复合地中海贫血双重杂合子,此为我国少数民族中第一例。临床资料先证者,陈××,男,12岁,京族,广西防城各族自治县人。皮肤、结膜略苍白,     

广西南宁地区新生儿脐血Hb Bart′s的普查及其α-珠蛋白基因的分析

于南宁市及其近郊10所医院随机取新生儿脐血470例,发现Hb Bart′s,阳性的77例(16.4％),以α-及ζ-珠蛋白基因探针作DNA图谱分析表明,缺失一个α-基因的35例,缺失两个α-基因的39例,缺失四个α-基因的1例。两例Hb Bart′s阳性和随机选择的20例阴性脐血DNA图谱完全正常。认为脐血Hb Bart′s含量与α-珠蛋白基因缺失的程度有一定关系,单纯缺失一个α-基因的脐血 Hb Bart′s含量<3.2％;单纯缺失两个α-基因的脐血 Hb Bart′8含量在3.2％～8.0％之间。提出非缺失型α-地贫占α-地贫的37.7％,它可能造成部份病例不符合以上分析。     

中药治疗β地中海贫血的临床与实验研究

β地中海贫血 (下简称 β地贫 )在我国南方有较高的发生率 ,特别是广东、广西、四川和贵州的人群检出率分别高达 1.0 8%、 1.5 2 5 %、 2 .18%和 2 .2 1% ,这些地区属高发区〔1〕。今将近 2 0年来的临床与实验研究综述如下。1　西医治疗 β地贫的现状重型β地贫目前仍主要靠定期输血使 Hb维持在一定水平 ,并且用铁螯合剂排出过量的铁 ,但随着年龄的增长 ,输血量的增多 ,终将发生继发性含铁血黄素沉着症致死〔2〕。造血干细胞移植仍是目前根治β地贫的唯一方法 ,国外及香港地区移植的病例已近千例 ,国内应用骨髓或脐带血移植也取得了成功 ,…     

脾脏切除治疗α地中海贫血临床观察

作为遗传性疾病的α地中海贫血 ,任何治疗不能解除病因 ,药物治疗可使血红蛋白值短暂升高 ,但不能稳定维持。1982年以来 ,我院血液病研究室和普通外科合作 ,选择性对一些脾脏肿大的α地中海贫血病人施行脾脏切除术 ,并进行术后随访观察 ,最长观察时间已达 16年 ,证实脾切除术后血红蛋白值和红细胞计数值升高并能长期稳定维持在一个较高水平。现就其中术后随访 5年以上的 30例病人作一分析。资料与方法1 临床资料 :本组 30例 ,占同期地中海贫血脾切除术的 6 7%。其中男性 18例 ,女性 12例 ,手术时年龄 7- 39岁 ,平均 13.4± 8.86岁。脾脏肿大…     

广西β地中海贫血基因突变类型的研究

广西少数民族较多,交通不甚方便,β地中海贫血基因类型和发生率与其他省区可能有所不同,本文研究了β地贫30例56条染色体。材料和方法一、临床资料:30例重型β地贫,其中4例复合血红蛋白 E。男性17例,女性13例,年龄1～31岁,平均7岁,汉族18例,壮族12例,均为广西籍。临床上有贫血表现和肝脾肿大。Hb 20～93g/L,平均50.7g/L,RBC 1.69～3.94×10~(12)/L,平均2.55×10~(12)/L,网织红细胞2.1%～27%,平均6.9%,抗碱     

补肾生血药治疗β地中海贫血的临床研究

本组确诊患者２０例，男性１２例，女性８例，年龄７－１７岁。重型β地中海贫血１０例，中间型１０例，中药方剂由生地、熟地、太子参及阿胶等１１味中药组成，制成胶囊剂，按年龄不同分别服用。２０例中１５例有效，临床症状改善，精神振奋，食欲增加，不易患感染性疾患，Ｈｂ增加３－３０ｇ／Ｌ，平均９．９ｇ／Ｌ，ＲＢＣ增加（０．１－１．５）×１０（１２）／Ｌ，平均０．４６×１０（１２）／Ｌ，网织红细胞增加０．０１－０．１，平均０．０２８，抗碱Ｈｂ增加０．０２－０．２１，平均０．０７，白细胞和血小板无明显变化。     

山莨菪碱（654—2）治疗β地中海贫血的临床研究

为了验证山莨菪碱（654－2）治疗β地中海贫血的治疗疗效、男性13例、女性7例，年龄5－30岁，其中14岁以下14例．均为广西籍．临床上有肝脾肿大及明显贫血。红细胞平均2．687×10（12）／L，血红蛋白平均55．9g／L，网织红细胞平均0．11，抗碱血红蛋白平均0．42。654－2片剂开始剂量为0．2－1．0mg／kg·d，逐渐增加至1．5－3．0mg／kg·d，分3次内服，连续用药3个月为1疗程，治疗后红细胞增加15例，（0．02－1．37）×10（12）／L，平均增加0．47×10（12）／L。血红蛋白增加15例．2－19g／L，平均增加13．2g／L，网织红细胞增加16例0．01－0．1，平均0．04．抗碱血红蛋白增加14例．平均增加0．053。     

益髓生血颗粒治疗β-地贫与调控珠蛋白mRNA表达分子机制研究

1．高发区临床实践,探索出了中药治疗β-地贫新路子 （1）首次在β-地贫高发的广西南宁周边地区及百色地区采用随机、单盲、安慰剂平行对照30例患者临床研究;服安慰剂后给益髓生血颗粒治疗30例患者自身对照的比较研究;进行中医证候量化评分与血液指标变化相关性的动态观察等;根据张之南主编《血液病诊断及疗效标准》（1991年版）及第四界国际血红蛋白基因开关会议提出的标准进行评价。中医辨证参照《中西医结合临床血液病学》标准（1988年）并按CRF表进行症状量化评分;进行临床症状、中医证候、血液参数（Hb、RBC、Ret、HbF）动态观察;治疗前后肝、脾B超和肝肾功能（GPT、BUN、Cr）及不良反应观察。结果表明：益髓生血颗粒治疗后患者整体效应明显提高,中医临床证候量化评分的明显改善与血液学指标提高相一致。两组疗效比较及服安慰剂后改服益髓生血颗粒治疗两个阶段疗效比较,均有显著差异（P〈0．01）;均无毒副作用及不良反应。