陕北地区临床遗传病调查研究

本文对陕北地区一个地区级医院、六个县级医院从１９８１～１９９０年十年间临床所见的遗传病作了调查分析。共查阅病历１８８，９４３份，其中遗传病２３，４１８份，占总病历数的１２．３９％；男性遗传病１３，８００例，女性９．１８１例，男：女＝１．５：１。以发病年龄看，婴幼儿多于青少年，青少年多于中老年；按年度计算，前５年明显少于后５年。共发现遗传病种类１３１种，其中单基因病６７种、３５６３例，占遗传病例１５．２１％；多基因病４８种，１８４８２例，占遗传病例７８．９２％；染色体病１６种，１３７３例，占遗传病例５．８６％。从本资料可见，多基因病最多，而且随年度出现率增高。其次隐性遗传病和染色体病较多，这可能与陕北地区自然条件差和科学文化发展慢以及通婚圈小等有关。     

网络成瘾和睡眠时长在青少年受校园欺凌与抑郁间的链式中介作用

目的 探索青少年网络成瘾和睡眠时长在受校园欺凌与抑郁关系之间的中介作用,为青少年抑郁的预防干预提供依据。 方法 使用青少年健康相关危险行为问卷及CES - D抑郁量表,采用多阶段整群抽样法抽取徐州市4 190名青少年进行问卷调查。结果 在控制人口学等变量后,受校园欺凌、网络成瘾、睡眠时长对抑郁均有预测作用（r = 0.283,P＜0.01;r = 0.331,P＜0.01;r = - 0.184,P＜0.01）。路径分析表明,网络成瘾在受校园欺凌和青少年抑郁之间起中介作用;网络成瘾和睡眠时长在受校园欺凌和青少年抑郁间起链式中介作用。结论 受校园欺凌不仅直接影响青少年抑郁,还通过网络成瘾和睡眠时长的链式中介作用间接影响青少年抑郁。可通过减少青少年网络使用和提高睡眠时长来降低受校园欺凌对青少年抑郁的影响。     

检测血管紧张素转化酶在AFP阴性肝癌诊断中的价值

目的　探讨肝癌患者血清血管紧张素转化酶 (ACE)活性变化对AFP阴性肝癌 (HCC)患者诊断及鉴别诊断的价值。方法　选择经组织学 (肝穿刺 )或影像学确诊的 38例HCC患者 ,2 1例慢性肝炎患者 ,12例肝硬化患者及 2 0例正常健康对照者 ,检测血清AFP含量和ACE活性。结果　与其他良性肝病相比HCC患者血清ACE活性 ( 19.51± 4 .4 6)显著低于慢性肝炎 ( 38.35± 6.34 ,P <0 .0 1)及肝硬化患者 ( 4 7.77± 10 .59,P <0 .0 1) ,并且也低于正常人 ( 30 .0 0± 2 .92 ,P <0 .0 5)。 2 3例AFP阳性 (≥2 0 0mg/L)HCC患者中 ,其ACE活性为 ( 19.15± 4 .2 6) ,与AFP阴性患者比较差异无显著性 (P >0 .0 5)。结论　检测血清ACE活性有助于肝癌 ,尤其是合并肝硬化或AFP阴性的患者的诊断。ACE和AFP联合检测有助于提高肝癌的检出率     

板层角膜移植联合球结膜唇粘膜移植治疗烧伤重症睑球粘连

目的 观察角膜移植治疗烧伤后睑球粘连的效果。方法 应用板层角膜移植联合自体球结膜、唇粘膜移植术治疗28例（29眼）重症睑球粘连,将角结膜假性胬肉分离至穹窿部,保留板层角膜及胬肉上皮层并反转作为睑结膜或移植粘膜作为睑膜,用新鲜板层角膜作供体更替浑浊角膜,用同侧或对侧眼球结膜修补巩膜表面结膜创面。结果 一次手术者25眼,二次手术3眼,三次手术1眼,治愈20眼,明显好转6眼,复发3眼。结论 板层角膜移植联合球结膜、唇粘膜 后重症睑球粘连是一种良好的手术方法。     

速冻玻璃化储存异体皮的临床应用

目的：分析和总结自1987年以来速冻玻璃化储皮临床应用情况。方法：搜集我科1987年至1999年使用速冻玻璃化储存的异体皮救治烧伤患者临床资料以及我科皮库储存异体皮国内使用情况,总结和分析速冻玻璃化储存异体皮的临床应用效果和异体皮的使用情况。结果：使用速冻玻璃化异体皮的烧伤患者平均烧伤面积为55.4%,其中平均Ⅲ度面积为30.9%,应用异体皮面积为3466～10208cm^2。采用速冻玻璃化保存的皮肤复温后其活力可达到新鲜皮肤的70%左右,该法保存的皮肤质地柔软、转红快、成活率高,存活期长,最长可在患者创面上成活2个月左右。术后异体皮成活率为95%。从1987年至1999年底我科皮库供全国各地18个省和3个自治区的48个市,8个县的108家各级医院冷冻异体皮使用,包括我科自用用,共使用皮肤面积达3604260cm^2。结论：采用速冻玻璃化储存的异体皮覆盖创面,仍是目前最有效、最方便、经济实惠的方法,使用异体皮进行烧伤的救治已经成为国内大多数医院普遍使用的一项救治措施。     

用彩色M型多普勒测量舒张早期右室内血流传播速度评价右室舒张功能

目的 :探讨右室舒张早期血流传播速度评价心脏右室舒张功能的价值。方法 :应用彩色M型多普勒测量 6 5例正常人 ,80例高血压 ,30例冠心病患者的右室内舒张早期血流传播速度。同时用脉冲多普勒测量了三尖瓣口的血流速度频谱。结果 :正常人右室内血流传播速度分别是 (4 0 .5± 8.8)cm/s(4 0～岁 ) ,(37.92± 5 .45 )cm/s(5 0～岁 ) ,(36 .4± 4.6 )cm/s(6 0～岁 )。高血压和冠心病右室内血流传播速度分别为 (2 4.9± 8.9)cm/s和 (2 4.5± 7.2 )cm/s,比正常人明显降低 (P <0 .0 0 1)。结论 :应用彩色M型多普勒测量的右室内血流传播速度能简便、准确地评价右室舒张功能     

重度妊娠高血压综合征并发HELLP综合征9例临床分析

对9例重度妊娠高血压综合征并发HELLP综合征病人的发生年龄,孕周,发生率,临床表现以及终止妊娠的方式进行回顾性分析,提示产科医师应提高对HELLP综合征发生率和危险性的认识,掌握其临床表现和实验室检查的特点,对诊断明确的应在积极治疗重度妊娠高血压综合征的基础上,及时终止妊娠,以全麻下行剖宫产为宜,加强产前检查,积极预防妊娠高血压综合征,则可避免HELLP综合征的发生。     

血管内皮细胞凋亡研究进展

血管内皮细胞(vascular endothelial cell,VEC)是铺陈于血管壁内侧的一种多功能的细胞,对血栓与止血、炎症与免疫和血管新生、物质转运等多种生理、病理过程具有重要的调节功能。当凋亡触发因子作用于VEC时,细胞内出现多种调控基因表达改变、蛋白酶活化等一系列的变化,并出现胞膜泡状突起,染色质浓缩,细胞核裂解以及膜分子结构和功能等的改变,从而参与血栓形成、动脉粥样硬化、高血压等多种病理过程。     

急性心脑血管血栓性疾病患者血浆FⅦ：C、FⅧ：C、凝血酶原及纤维蛋白原的变化

目的检测凝血因子Ⅶ、Ⅷ、Ⅱ、Ⅰ的活性,研究其在急性心脑血管血栓性疾病中的变化.方法分别采用凝血活酶时间、部分凝血活酶时间、发色底物法及凝血酶时间法测定了急性心肌梗死(AMI)和急性缺血性脑卒中(AIS)病人血浆FⅦC、FⅧC、凝血酶原及纤维蛋白原相对活性.结果AMI病人血浆FⅦC为98.3%±36.7%,与青年组的104.0%±29.4%和老年组的114.9%±23.6%比较无明显差异(P值均＞0.05),而AIS病人为152.9%±30.3%,较青年组和老年组显著升高(P值均＜0.001).AMI病人血浆FⅧC为234.2%±57.9%,明显高出青年组的101.2%±32.6%和老年组的116.4%±35.7%(P值均＜0.001).但AIS病人FⅧC±为85.5%±32.6%,低于老年组(P＜0.05).AMI和AIS病人血浆凝血酶原活性分别为130.2%±¨.7%和128.0%±29.4%,高于青年组的108.0%±7.7%(P＜0.001和0.01)和老年组的106.1%±19.4%(P值均＜0.001).AMI和AIS病人血浆纤维蛋白原活性分别为207.2%±53.0%和174.3%±28.5%,二者均显著高于正常青年组的103.3%±¨.6%(P值均＜0.001)和老年组的143.8%±16.8%(P＜0.001和0.01).结论AMI病人FⅧC增高,AIS病人FⅧC增高;二者血浆凝血酶原和纤维蛋白原活性均高于正常水平.     

新近发现的一种天然抗凝蛋白：蛋白质Z依赖性蛋白酶抑制物

蛋白质Z依赖性蛋白酶抑制物（ZPI）是最近从血浆中分离出的一个分子量约为72kD的糖蛋白,反应中心含有一酷氨酸,属于丝氨酸蛋白酶抑制物超家族成员,ZPI可抑制FⅩa,但速率较慢,在氨基磷脂及Ca^2 存在的条件下,ZPI与蛋白质Z（PZ）形成复合物,其抑制作用可提高1000倍以上。PZ的生物学意义长期未明,至目前为止认为它的基本功能是作为ZPI的辅因子而抑制FⅩa,ZPI在没有PZ,磷脂及Ca^2 存在条件下对FⅪa也有一定的抑制作用。在与FⅩa,FⅪ作用过程中,ZPI的活性逐渐消耗。在FV Leiden的小鼠模型中,如同时伴有PZ缺乏则显现明显的高凝状态。目前认为PZ／ZPI或ZPI在体内不但调节凝血过程,而且可能参与纤溶或炎症反应的调控,ZPI和／或PZ缺乏症对人类血栓形成的影响值得重视。