以肝衰竭起病的Citrin缺陷病1例

Citrin缺陷病是由于SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病,包括成年发病Ⅱ型瓜氨酸血症（adult onset type2 citrullinemia ,CTLN2）和Citrin缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症（neo‐natal intrahepaticcholestasis caused by citrin defi‐ciency ,NICCD）［1‐2］。本病预后良好,病程多为慢性持续性,经对症治疗后,大多在1岁左右缓解,但少数病例起病急,很快进展为肝衰竭,需要肝移植。以急性肝衰竭起病的报道较少见,本文报道1例以急性肝衰竭起病的病例。     

胎儿染色体非整倍体无创基因检测试剂盒的临床验证

目的 验证胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)在临床检测上的准确性和有效性.方法 选择广东省东莞市妇幼保健院的孕妇外周血样本,采用胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)基因检测试剂盒通过联合探针锚定连接测序法检测,并将结果与临床诊断金标准染色体核型分析结果或出生随访结果作对比.对灵敏度、特异性、总符合率和一致性系数Kappa值进行评价,以验证该试剂盒在临床检测上的准确性和有效性.结果 共完成有效样本389例,测序法检出T21阳性6例,T18和T13均未检出阳性,与染色体核型分析结果相符,检测为阴性共383例,经电话随访至出生未发现非整倍体胎儿.统计分析结果显示,测序法与核型分析法总符合率为100％,Kappa=1(≥0.8),其中检测T21的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值均为100％;检测T18和T13的特异性、阴性预测值均为100％.结论 采用试剂盒通过联合探针锚定连接测序法检测T21、T18、T13的结果准确度高且方法安全,可以在临床上推广使用.     

护理干预联合动态血糖仪对老年糖尿病胰岛素泵治疗患者遵医行为依从程度的影响研究

目的:探究护理干预联合动态血糖仪对老年糖尿病胰岛素泵治疗患者遵医行为依从程度的影响.方法:收取本次研究老年糖尿病胰岛素泵治疗患者80例,时间为2014年4月9日至2017年11月16日,后对收取对象进行随机分组,即观察组——采用护理干预联合动态血糖仪监测;对照组——实施常规护理联合动态血糖仪监测,对2组血糖水平改善情况、遵医行为依从程度进行观察和分析.结果:观察组老年糖尿病胰岛素泵治疗患者血糖水平改善情况显著优于对照组各项指标,P值<0.05.观察组老年糖尿病胰岛素泵治疗患者遵医行为依从性均高于对照组,2组间相比较,P<0.05.结论:对老年糖尿病胰岛素泵治疗患者采用护理干预联合动态血糖仪监测,能够有效提高患者遵医行为,改善血糖水平,值得研究.     

德宏州HIV单阳夫妻双方丙型肝炎病毒感染状况及影响因素

目的 了解云南省德宏州人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus,HIV）单阳夫妻双方（HIV感染者及其阴性配偶）丙型肝炎病毒（viral hepatitis C,HCV）感染情况及其影响因素。方法 收集HIV单阳夫妻的人口学特征、行为学指标和血样,并进行HCV抗体检测,应用χ2检验和Logistic回归分析不同因素对HCV感染率的影响。结果 582对HIV单阳家庭中,夫妻双方均感染HCV有12对（2.1%）,仅一方感染HCV有138对（23.7%）。HIV阳性配偶HCV感染率为23.2%,HIV阴性配偶HCV感染率为4.6%,差异有统计学意义（χ2=83.641,P<0.001）。男性配偶中,HIV阳性者HCV感染率为32.6%,HIV阴性者HCV感染率为4.6%,差异有统计学意义（χ2=56.828,P<0.001）;女性配偶中,HIV阳性者HCV感染率为4.6%,HIV阴性者HCV感染率为4.7%,二者无统计学差异（χ2<0.001,P=0.958）。多因素Logistic回归分析显示,男性配偶中35~46岁、景颇族、HIV阳性、吸毒是HCV感染的危险因素。结论 德宏州HIV单阳夫妻特别是HIV阳性男性配偶中HCV感染率高,HCV存在性传播的潜在威胁,有必要加强对HIV单阳家庭的丙型肝炎防治,对男性和女性配偶采取针对性的预防干预措施。     

中国健康人群口服米格列奈钙片的群体药动学研究

摘 要 目的：通过建立米格列奈在健康人群体内群体药动学模型（PPK）,探究米格列奈在中国健康人体内的药动学特点,评价米格列奈的临床药动学影响因素。方法: 收集22名健康受试者的临床资料,进行单剂量给药试验,受试者口服米格列奈钙片10 mg后,利用LC MS/MS法测定米格列奈血药浓度,用非线性混合效应模型 ( NONMEM) 程序中的条件一级评估算法(FOCE) 对数据进行分析,定量评价人口统计学指标、生化指标等固定效应因素对药动学参数的影响,建立米格列奈群体药动学模型,并用Bootstrap和VPC法验证。结果:米格列奈在健康人体内药动学可用一室模型描述,个体间变异符合指数模型。米格列奈最终的群体药动学参数 CL/F、表观分布容积( V/F ) 和吸收常数(Ka )的群体典型值分别为2.4 L·h^-1( 24% )、9.82 L( 4% ) 和6.46h^-1 (14% )。肌酐清除率（Ccr）因素对 CL/F 有显著影响,丙氨酸氨基转移酶（ALT）因素对 Ka 有显著影响。结论:肌酐清除率CCr和丙氨酸氨基转移酶ALT对米格列奈的群体药动学参数有显著影响。所建立的PPK模型可以较好地估算服用米格列奈的个体及群体药动学参数,为指导临床合理用药提供药动学参考。     

发菜基因组DNA提取方法比较与分子鉴定研究

目的 以发菜为研究对象比较不同的提取DNA方法,筛选出了一种适合快速提取发菜DNA的方法。方法 分别利用自主研发的硅珠DNA纯化技术、细菌试DNA提取试剂盒和植物DNA提取试剂盒提取发菜基因组DNA。结果 本实验室开发的硅珠DNA提取纯化技术具有快速、无毒以及获得的发菜DNA纯度高等优势。通过PCR扩增和测序得到16S rRNA基因,利用Blast软件进行序列比对,与发菜同源性为99%。结论 本研究研制的发菜基因组DNA提取方法可用于发菜源性的分子鉴定。     

头颈部肿瘤放疗患者睡眠质量及其影响因素分析

目的观察头颈部肿瘤放疗患者的睡眠质量,并分析其影响因素。方法选取2022年1至6月浙江省肿瘤医院收治的头颈部肿瘤放疗患者90例。通过询问患者或查找病历获取患者一般资料,采用影响睡眠因素调查表、匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）量表等评估患者睡眠情况,采用单因素及多元线性回归分析方法分析影响患者睡眠质量的相关因素。结果90例头颈部肿瘤放疗患者中睡眠质量差（PQSI≥8分）73例,占81.11%。单因素分析显示,头颈部肿瘤放疗患者PQSI与文化程度、放疗次数、生理因素、心理因素、环境因素等有关（均P＜0.05）,而与性别、年龄、医疗付费方式、职业等无关（均P＞0.05）。多元线性回归分析显示,影响睡眠质量的5个相关因素为心理因素、生理因素、环境因素、文化程度、放疗次数（均P＜0.05）。结论文化程度越低、放疗次数越多的头颈部肿瘤放疗患者睡眠越差,睡眠受心理因素、生理因素和环境因素影响也较大,在临床护理工作中应针对性地给予改善患者睡眠质量的干预措施。     

类风湿关节炎血清学标志物的筛选：基于细胞因子蛋白芯片

目的 探讨多项血清中细胞因子及可溶性细胞因子受体蛋白在类风湿关节炎临床诊断中的应用价值。方法 选择2015年~2019年在本院确诊为类风湿关节炎（RA）的患者59例作为RA组,并以在我院接受定期体检的年龄和性别匹配的健康受试者46例作为健康对照组。通过人细胞因子蛋白芯片检测其中5例RA组及5例健康对照组血清样本,选取4种差异表达细胞因子LIMPII、ROBO3、Periostin、IGFBP-4及可溶性受体蛋白2B4、Tie-2,于另外54例RA组及41例健康对照组血清样本中,对其六者血清水平进行 ELISA验证。Spearman 相关分析检测细胞因子及可溶性细胞因子受体蛋白与临床指标（包括：类风湿因子（RF）、红细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白（CRP）、疾病活动评分（DAS28）及健康评估问卷（HAQ））的关系;受试者工作特征曲线（ROC）分析评估其诊断价值。结果 与健康对照相比,2B4、LIMPII、Tie-2、ROBO3、Periostin和IGFBP-4在RA血清中的表达显著升高（P<0.01）。同时,RA血清中LIMPII、ROBO3和Periostin血清水平与类风湿因子、C反应蛋白、疾病活动评分及健康评估问卷等反映疾病活动程度评价指标正相关（P<0.01）。血清2B4、LIMPⅡ、Periostin、ROBO3、IGFBP-4和Tie-2表达水平均对RA的诊断有显著意义（P<0.05）,其中2B4曲线下面积为最大（AUC：0.861,P<0.001）,其次依顺序LIMPII、ROBO3、Periostin、Tie-2、 和IGFBP-4。结论 血清LIMPII、ROBO3和Periostin的表达水平可反映RA的疾病活动度,此外血清2B4、LIMPⅡ、Periostin、ROBO3、IGFBP-4和Tie-2可能作为RA的诊断的生物标记物。     

死亡教育对新入院护士职业观影响的研究

目的探讨死亡教育对新入院护士职业观的影响。方法选取2015年6月~2016年12月我院新入院的护士60名作为研究对象,均给予死亡教育,采用中文版死亡态度描绘量表(DAP-R)及护士职业价值观量表作为评价工具,于死亡教育前后对研究对象进行评价。结果死亡教育后提供照顾、行动主义、责任自由及安全、信任评分均显著高于死亡教育前,差异有统计学意义(P<0.05),死亡教育后自然接受、逃离接受及趋近接受评分显著高于死亡教育前,差异有统计学意义(P<0.05),死亡教育后死亡逃避及死亡恐惧评分低于死亡教育前,差异有统计学意义(P<0.05)。结论死亡教育可引导新入院护士客观地认识死亡,建立良好的死亡适应心理,树立积极的职业价值观。     

脑卒中后吞咽障碍康复管理流程构建与应用

目的构建脑卒中后吞咽障碍康复管理流程,评价应用效果。方法通过循证证据检索和专家咨询构建脑卒中后吞咽障碍康复管理流程。按照住院时间将411例初发脑卒中患者分为对照组198例和干预组213例;对照组给予常规康复护理流程;干预组实施脑卒中后吞咽障碍康复管理流程,包括吞咽障碍筛查、吞咽障碍程度判定、摄食风险评估、康复介入及动态评估。结果干预组患者康复介入时间显著短于对照组(P0.01);入院时及脑卒中后1个月,两组吞咽障碍发生率差异无统计学意义(均P0.05),脑卒中后1个月干预组吞咽障碍严重程度及生活质量评分显著优于对照组(均P0.01)。结论应用脑卒中后吞咽障碍康复管理流程能有效缩短脑卒中患者康复介入时间,降低患者吞咽障碍严重程度,提高其生活质量。