父母小组培训对注意缺陷多动障碍儿童家庭干预的研究

[目的]探讨父母小组培训对注意缺陷多动障碍(attention-deficit/hyperactivity disorder,ADHD)儿童家,庭干预的研究,以促进ADHD规范治疗的作用.[方法]2006年3月～2007年1月期间初次诊断为ADHD的儿童280名,随机分为干预组146名和对照组134名.干预组家长参加父母小组培训班之后进行药物治疗;对照组未接受培训直接进行药物治疗.入组时及治疗1个月时分别评估两组家长对ADHD的认识及教育方式,比较前后变化,并比较两组之间使用药物治疗人数及药物治疗者中坚持随访2～12个月的人数.[结果]干预组的药物治疗率(50.7%)明显高于对照组(33.6%),(P＜0.01);在两组接受药物治疗者中,干预组的随访率(60.8%)也明显高于对照组(33.3%),(P＜0.01).家长干预前对ADHD的认识普遍较低,参加培训后对ADHD有了正确的认识,教育方式有所改进,并认为该方式对自己有帮助.对照组家长对ADHD的认识、教育方式前后比较差异无显著性.[结论]通过对门诊ADHD儿童家长进行培训,可以改善家长对ADHD的认知,使行为治疗基本策略走进家庭,提高药物治疗的依从性及长期随访率,从而促进对ADHD儿童的规范治疗;同时这样的培训模式促进了医息沟通和互动,家长易于接受,值得推广.     

线粒体DNA突变与人类疾病

近几年来,线粒体DNA(mt DNA)突变与人类疾病的关系越来越受到人们的重视。目前发现线粒体DNA突变不但可累及脑、心脏、骨骼肌、肾脏和内分泌腺、造成人类多种疾病,而且还和人类的衰老过程有关。从分子水平上深入探讨mt DNA突变的发生情况,阐明突变mt DNA的传递规律及线粒体DNA与核DNA的相互关系,都有助于揭开线粒体病的本质,为人类诊断、预防和治疗这些疾病作出贡献。     

线粒体DNA突变与母系遗传病

Lerber氏遗传性视神经病是一种典型的母系遗传性疾病。这种疾病的发生是与线粒体DNA特异位点的基因突变有关的。本文用PCR技术对19个Leber氏病家系共102人进行了分析研完,结果表明这些家系中的45名患者中有30人存在线粒体DNA特异位点的点突变,其中有2人存在异胞质性,突变率占66.7％。家系中的母系亲属53名有29人有突变,突变率占54.7％。正常个体无一发生此位点的突变。此研究结果证实了1988年Wallace等人提出的关于此病是由于线粒体DNA突变引起的结论。     

中国人St14/Taq I RFLPs及其在产前诊断中的应用

血友病A是人类最常见的遗传性出血性疾病,大约10,000名出生男婴中有一人受累。病因是凝血第Ⅷ因子基因缺陷。我们用与FⅧ基因紧密连锁的一段基因外DNA克隆St14为基因探针对FⅧ基因的TaqⅠ多态性进行了研究。利用这一多态性为遗传标志,成功地进行了一例血友病A高危胎儿的产前基因诊断。     

人胰腺癌与端粒酶及其亚单位表达的关系

目的：探讨粒酶活性及其亚单位表达水平与人胰腺癌发生及其临床病理特征的关系。方法：应用聚合酶链反应－银染法（PCR－银染，聚合酶链反应－酶联免疫吸附试验（PCR－ELISA）、逆转录－聚合酶链反应（RT－PCR）及DNA测序等技术，对24例人胰腺癌中端粒酶活性及其亚单位的表达情况进行研究。结果：24例胰腺癌标本中端粒酶活性及hTERTmRNA表达表达阳性率为87．5％、83．3％，而癌旁组织为12．5％，两组差异有显著性（P＜0．05）。hTERTmRNA的表达是人端粒酶活性表达的关键性因素。端粒酶活性的表达水平与肿瘤的分化程度，有无淋巴结的转移及临床分期明显相关。结论：端粒酶参与了胰腺癌的寻生；hTERTmRNA表达水平的上调可在胰腺癌形成过程中起重要作用。端粒酶活性的表达与人胰腺癌的生物学行为及临床病理特征有关，且有助于判断胰腺癌的恶性程度的患者的预后。     

儿童饮食行为干预工具对改善儿童不同饮食问题及照养者担忧程度的作用

目的:评估儿童饮食行为干预工具对儿童不同饮食行为问题及照养者担忧程度的干预效果。方法:在上海市浦东新区选取具有不良饮食行为的1~4岁儿童205名并随机分为干预组和对照组,干预组102名、对照组103名,分别使用儿童饮食行为干预工具和目前临床常规处理方法干预12个月。干预过程中共进行6次随访,每次随访时均记录儿童的饮食行为评分及照养者对干预效果的评价等。结果:两组儿童干预后各项饮食行为评分均比干预前显著下降,其中干预组儿童"对某种食物特别偏好"、"不良进食习惯"和"害怕进食"评分的下降幅度显著大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。随着干预时间延长,干预组儿童照养者对儿童喂养问题的担忧程度逐渐减轻,家庭成员对儿童喂养问题的意见渐趋一致,差异均有统计学意义(P<0.05)。"对某种食物特别偏好"和"不良进食习惯"改善情况与照养者担忧程度改善程度呈正相关(r=0.337,P=0.016;r=0.403,P=0.000)。结论:与目前常规处理方法相比,儿童饮食行为干预工具对部分饮食行为问题的改善程度较好,并可减轻照养者的担忧程度。     

上海市浦东新区婴儿视力筛查社区模式的可行性研究

目的 探索上海市浦东新区社区婴儿视力筛查模式,为在上海乃至全国推广提供决策依据。方法 参考美国儿科学会、美国眼科学会等推荐的指南,制定婴儿视力筛查方法,对浦东新区出生的婴儿分别在4、6和9月龄时进行三次视力筛查,内容包括眼外观检查、红光反射等。筛查出异常者进行转诊。结果 共筛查6 729名婴儿,异常者转诊后共确诊17名异常,包括泪道狭窄、先天性白内障、先天性小眼球等。社区儿保医生完成1例视力筛查平均需5.90 min。83.3%儿保医生认为开展视力筛查非常有必要,93.3%认为本套筛查方法比较完善。结论 本研究建立了一套易于操作、实用性强的婴儿视力筛查模式,可筛查出可能影响婴儿视力的疾病,从而早期进行临床干预,具有较大的经济学和社会学意义。本套视力筛查模式适宜在社区卫生服务中心推广。     

线粒体DNA D-Loop区突变与肿瘤

线粒体DNA(mitochondrialDNA, mtDNA)是独立于细胞核DNA外的遗传物质.过去十多年的研究表明线粒体功能异常以及线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变和人类肿瘤形成与发展之间密切相关.本文将目前对线粒体DNA D-Loop区突变与肿瘤之间的研究加以简单的介绍,以利于人们了解线粒体,便于日后对其进行更深层次的研究.     

肝癌患者血清及组织中ROS、T-SOD、MnSOD水平的测定

目的研究原发性肝癌患者血清及组织内活性氧类物质(ROS)、总超氧化物歧化酶(T-SOD)、锰超氧化物歧化酶(MnSOD)水平.方法选择20例原发性肝癌组织和癌旁组织及对应血清.采用Fenton反应测定血清中ROS,组织内ROS测定采用流式细胞技术.患者血清及组织匀浆内T-SOD、MnSOD采用黄嘌呤氧化酶法测定.结果原发性肝癌患者血清和组织内ROS水平明显高于正常对照(P<0.01),肿瘤患者血清中T-SOD和MnSOD水平低于正常对照(P<0.01),血清中ROS与MnSOD呈明显负相关(r=-0.924),癌组织内T-SOD和MnSOD水平明显高于癌旁组织(P<0.01).结论 ROS可能参与肝癌的发生,MnSOD在消除ROS阻止肝癌发生中可能发挥重要作用.血清中ROS、MnSOD与组织ROS、MnSOD之间可能有重新分配的过程.