帕金森氏病和肌营养不良症（Erb型）中线粒体DNA的部分缺失

用ＰＣＲ技术对１２例神经肌肉性疾病患者的１６个标本进行了线粒体ＤＮＡ缺失情况的研究。发现２例帕金森氏病患者的肌肉组织以及其中１例的外周血和另１例肌营养不良（Ｅｒｂ型）患者的肌肉组织中线粒体ＤＮＡ至少有５２６ｂｐ的缺失。还对线粒体ＤＮＡ的部分缺失与疾病发生的关系进行了讨论。     

人癌基因c—sis 的RFLP_s在肝癌和正常组织中的分布

作者用人 c-sis 基因1.7kb 探针(BamHⅠ—BamHⅠ)研究了 c-sis 基因的 RFLps在肝癌和正常组织中的分布。并首次报道 c-sis 基因对 HnidⅢ、EcoRⅠ、SacⅠ、PstⅠ、PvuⅡ和 MspⅠ六种限制酶有多态性,其中用 EcoRⅠ、PatⅠ、PvuⅡ、和 MspⅠ四种限制酶、发现的 c-sis 基因 RFLPs 在肝癌和正常组织中无明显差别。本文还对 c-sis 基因甲基化问题进行了讨论,并表明 c-sis 基因的 GGCC 顺序甲基化程度较低且无组织特异性:     

帕金森氏病和肌营养不良症（Erb型）中线粒体DNA的部分缺失

用PCR技术对12侧神经肌肉性疾病患者的16个标本进行T线粒体DNA缺失情况的研究。发现2例帕金森氏病患者的肌肉组织以及其中1例的外周血和另1例肌营养不良(Erb型)患者的肌肉组织中线粒体DNA至少有526bp的缺失。还对线粒体DNA的部分缺失与疾病发生的关系进行了讨论。     

用RFLPs对一个血友病A家系进行基因诊断

血友病A是由于FⅧ基因缺陷、X连锁的遗传性疾病。我们应用与Ⅷ紧密连锁的DNA片段作为探针,用TaqI限制性片段长度多态性对一血友病A家系进行了基因诊断。     

人类基因治疗

随着人类基因转移试验从实验室走向临床,遗传学家的梦想得以实现。1988年12月美国国家卫生研究院批准进行第一个人类基因转移的人体试验以来,人类基因治疗的临床实施方案与日俱增,不仅针对遗传性疾病,还包括癌症在内的各种疾病。本文介绍了人类基因治疗的基本原理、新概念和新进展。     

五株分泌抗日本血吸虫虫卵主要血清学抗原(MSA)单克隆抗体的杂交瘤细胞系NJ85

本文报告了已成功地获得五株能分泌抗日本血吸虫虫卵主要血清学抗原(MSA)单克隆抗体的小鼠淋巴细胞杂交瘤细胞系NJ85,经体外与在小鼠体内传代与增殖,均能持续地分泌特异性抗体。用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定杂交瘤细胞的培养液上清、植瘤小鼠的腹水及其血清,其抗体滴度分别为1:16～128、1:6,400～102,400和1:12,800～204,800。这项工作为提纯MSA以及进一步探索该单克隆抗体在日本血吸虫病的免疫诊断上的应用展示了前景。     

妊娠早期绒毛贴片培养与染色体制备

我们试验了妊娠早期绒毛贴片(壁)原位培养法制备染色体,并初步获得成功。取材:在无菌操作下,用注射器接上内径2～3mm的塑料管,经宫颁吸取妊娠9～10周的胚胎绒毛组织少许,注入无菌的采集小瓶内,尽快送细胞培养室。接种:方法1(贴片法):在无菌室或接种罩内,用含有抗菌素的Hank’s液清洗绒毛标本2～3次以除去血污,再以营养液(含25%小牛血清的RPMI1640)漂洗1次后,用无菌镊     

人类性别决定基因的研究现状

人类Y染色体上存在睾丸决定因子的假说已为人们所接受。通过对性反转综合征中Y染色体行为的研究,已初步建立了Y染色体缺失图和物理图。现已克隆了TDF的一个能??编码锌指状蛋白的候补基因ZFY,且在X染色体上发现了类似的序列ZFX,并已分别定位于YP11.32和XP21.3。本文还介绍了ZFY与ZFX的功能联系以及与常染色体上有关基因的作用机理的几个假说。     

Swyer综合征的分子遗传学分析

本文采用一组覆盖Y染色体长短臂及着丝粒部位的特异性DNA探针,对6例Swyer综合征患者进行了较全面的Southern印迹分析。研究结果表明,除了1例Swyer病人缺失了pDP34的检测片段外,在所有的患者中,未发现其Y染色体性别决定区内有任何可检测片段的丢失。因此,这些46,XY或47,XYY女性等Swyer综合征患者的病因可能有以下两种可能:一是Y染色体上的性别决定基因TDF或X染色体和常染色体上与性别决定有关的基因发生突变,致使这类病人发生性别反转;二是这些病人的Y染色体缺失了包括TDF在内的微小片段,但没有相应的探针将其检测出来。     

线粒体DNA研究进展

1949年,Ephrussi等发现啤酒酵母菌的氧化磷酸化的能力明显不受细胞核的某些因子控制而与线粒体的功能变化有关,提示线粒体中可能含有遗传物质,从而为线粒体遗传学奠定了基础.1968年,Nass等通过电镜确认了线粒体DNA(mtDNA)的存在.从那以后,逐渐进入mtDNA研究的"颠峰"时期:遗传密码子不通用性的发现;非孟德尔遗传学即母系遗传的认识;人、小鼠和牛mtDNA全核苷酸序列的先后被测定;人mtDNA中8个所谓"未确定阅读结构"(unidentified reading