惠州市同型β地中海贫血夫妇的胎儿产前地贫基因诊断分析

目的研究惠州市同型β地贫夫妇的胎儿地贫携带率、基因突变类型和分布特点。方法 116对夫妇均为轻型β-地中海贫血基因突变者,在孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养,脐血进行血液学和血红蛋白分析,分别采用培养前后的组织或脐血进行β地中海贫血基因检测。结果 116例胎儿中检出重型β-地中海贫血胎儿27例(23.28%);检出地贫携带者56例(48.28%)。共检出11种突变基因,21种基因型,居前4位的依次是:CD41-42(26.51%)(22/27+56)、IVS-Ⅱ-654(14.46%)(12/27+56)、CD-28(10.84%)(9/27+56),CD17(6.02%)(5/27+56);其中,单突变杂合子9种,56例(67.47%)(56/27+56),双突变杂合子10种,24例(28.92%)(24/27+56),突变纯合子2种,3例(3.61%)(3/27+56),另外,检出少见位点突变CD14-15和CD41-42/43各1例。结论本研究描述了惠州市同型β地贫夫妇的胎儿地贫的发生率和基因突变谱,为制订本地区地贫的防治工作提供科学依据。     

急性心肌梗死患者急诊介入治疗联用替罗非班出血情况分析

目的:分析急性ST段抬高心肌梗死患者急诊直接经皮冠状动脉介入治疗(PCI)联合应用血小板糖蛋白Ⅱb/Ⅲa受体拮抗剂替罗非班时出血并发症的发生情况,探讨发生心肌梗死溶栓治疗临床试验(TIMI)出血事件的相关影响因素。方法:2005年4月至2006年3月,150例急性ST段抬高心肌梗死患者行直接PCI时应用替罗非班,平均年龄57.8±9.6(35～78)岁,男性116例。分析出血并发症发生情况,根据住院期间出血事件是否达到TIMI出血标准将所有患者分为TIMI出血组(n=10)和非TIMI出血组(n=140),分析两组的相关临床和介入治疗情况,以及出血事件对近期临床预后的影响,探讨应用替罗非班发生TIMI出血事件的相关影响因素。结果:在TIMI出血组中,达到轻、重度出血标准的患者分别占总病例的4.7%和2.0%。住院期间随访发现,发生TIMI轻重度出血的患者住院期间死亡/再梗联合事件发生率明显高于非TIMI出血组(分别为40%和3.6%,P<0.01),住院时间延长(P<0.01)。单因素分析显示,发生TIMI出血事件的患者中,女性比率,补救性应用替罗非班比率和术后即刻的活化部分凝血酶原时间较高(P<0.05)。Logistic多因素回归分析提示术后即刻的活化部分凝血酶原时间是急诊PCI治疗应用替罗非班发生TIMI出血事件的独立预测指标(P=0.013,OR=1.458)。结论:急性ST段抬高心肌梗死急诊介入治疗时,联合应用替罗非班存在一定的出血发生率,发生TIMI轻重度出血的患者近期预后不良。较高的活化部分凝血酶原时间是应用替罗非班发生TIMI出血事件的独立危险因素。     

着鞋类型和步速对膝关节载荷的影响

目的探讨着鞋类型(裸足、普通鞋、极简鞋)与步行速度(快步走、常速行走)对膝关节生物力学指标的影响,为科学健身提供理论参考。方法采用Vicon三维运动捕捉系统、Kisler三维测力台同步采集10名男性在裸足、穿着不同鞋常速行走与快步走时下肢运动生物力学指标。采用双因素(2种行走方式×3种着鞋类型)重复测量方差分析对各指标进行统计分析。结果相对于快步走,常速行走时足底压力中心(center of pressure,COP)向外偏移较大,额状面膝关节力臂、膝关节内收外力矩和第1峰值负载率均较小,但额状面膝关节冲量矩较大;相对于穿着普通跑鞋,裸足或穿着极简鞋时,步幅变小,COP向外偏移较大,额状面膝关节力臂、膝关节内收外力矩、第1峰值负载率和额状面膝关节冲量矩较小。结论为降低额状面膝关节冲量矩以及峰值负载率,建议着极简鞋采用小步幅进行快步走锻炼。     

氢吗啡酮复合右美托咪定硬膜外注射对老年全髋关节置换术术后镇痛的效果

目的观察氢吗啡酮复合右美托咪定硬膜外注射对老年全髋关节置换术术后镇痛的效果。方法将78例全髋关节置换术患者随机分为研究组和对照组,每组39例。对照组术毕硬膜外注射氢吗啡酮0.3 mg,研究组依次注射右美托咪定0.5μg/kg及氢吗啡酮0.3 mg。2组术后均采用舒芬太尼静脉自控镇痛。比较2组术后1 h(T1)、4 h(T2)、12 h(T3)、24 h(T4)视觉模拟评分法(VAS)评分、Ramsay镇静评分、心率(HR)、平均动脉压(MAP)及血氧饱和度(SpO2),记录舒芬太尼消耗量及不良反应的发生情况。结果研究组静息和运动状态下T3、T4时点的VAS评分及Ramsay评分均低于对照组,差异有统计学意义(P 0.05);研究组T4时点Ramsay评分低于T1,差异有统计学意义(P 0.05)。研究组T2～T4时点HR及T1～T3时点MAP低于对照组,差异有统计学意义(P 0.05);研究组T2～T4时点HR低于T1时点,对照组T2～T4时点MAP低于T1时点,差异有统计学意义(P 0.05)。研究组舒芬太尼消耗量少于对照组,差异有统计学意义(P 0.05)。2组不良反应比较,差异无统计学意义(P 0.05)。结论氢吗啡酮复合右美托咪定硬膜外注射对老年全髋关节置换术后镇痛效果显著,可稳定血流动力学指标,利于术后恢复。     

成人氢溴酸右美沙芬药物滥用1例并文献回顾

氢溴酸右美沙芬是1950年瑞士研究人员通过改造吗啡结构,重新合成的右旋性吗啡衍生物[1]。氢溴酸右美沙芬是具有镇咳效果的非处方药,临床上常用于治疗上呼吸道感染、急慢性支气管炎引起的咳嗽,其作用效果相较于可待因而言,持平或者较强[2]。常规剂量下,氢溴酸右美沙芬并不会引起不良反应,而长期、大剂量的服用氢溴酸右美沙芬可能会出现严重药物依赖症状。我院近期有一氢溴酸右美沙芬药物滥用案例,现报道如下。     

糖尿病急性ST段抬高心肌梗死应用雷帕霉素药物洗脱支架1年随访分析

目的探讨雷帕霉素药物洗脱支架在糖尿病急性ST段抬高心肌梗死(STEMI)患者急诊经皮冠状动脉介入治疗(PCI)中应用的安全性和有效性。方法选择2002年11月至2005年10月间首都医科大学附属北京朝阳医院心脏中心收治的糖尿病急性STEMI患者106例,于发病12h内行急诊PCI治疗,置入雷帕霉素药物洗脱支架。记录术后1个月和12个月随访终点时的心血管事件发生率、支架内血栓发生率及支架内再狭窄发生率。结果105例患者急诊PCI治疗获得成功。106支梗塞相关血管(IRA)的110处罪犯病变处置入雷帕霉素药物洗脱支架134枚,未发生与介入治疗有关的并发症。1个月随访终点时死亡4例(3.77%),发生急性心肌梗死1例,心血管事件总发生率为4.72%;发生支架内血栓1例;血运重建1例。12个月随访终点时除1个月时死亡的4例外未再发生死亡病例,共发生心血管事件11例(10.38%),发生支架内血栓2例(1.89%),52例接受冠状动脉造影复查患者中发生支架内再狭窄6例(11.54%)。结论雷帕霉素药物洗脱支架在STEMI急诊PCI中应用有较高的安全性和有效性,并可以明显降低再狭窄率。     

改良STARR术治疗中、重度直肠前突的临床研究

目的对治疗中、重度直肠前突的三种不同手术方式进行比较和评价,为中重度直肠前突手术方式的选择提供依据。方法将120例中、重度直肠前突患者随机分成三组,A组(40例)采用改良STARR手术,B组(40例)采用常规STARR手术,C组(40例)采用经阴道切开修补术。分别观察分析三组患者手术情况、术后并发症及临床疗效。结果 A组在手术时间、术中出血、术后疼痛、术后坠胀、住院时间等方面优于C组。A组在术后坠胀、吻合口裂开等方面优于B组,A组在远期疗效方面优于B组及C组。结论改良STARR手术治疗中、重度直肠前突简便易行,术后并发症发生率低,近、远期疗效更佳。     

前外侧入路双钢板治疗肱骨干远端骨折

目的探讨前外侧入路双钢板治疗肱骨干远端骨折的临床疗效。方法采用前外侧入路、切开复位双钢板治疗25例肱骨干远端骨折患者。结果患者均获随访,时间12~24个月。25例骨折于术后5~7个月愈合。根据Mayo肘关节功能评分标准评估疗效:优24例,良1例。结论前外侧入路双钢板治疗肱骨干骨折,手术操作简单,固定牢靠,能早期进行肘关节功能锻炼,术后效果满意。     

自贡市0~1岁儿童身长变化情况研究

目的：随访自贡市儿童身长在0～1岁发生“追赶生长”或者“生长减速”的情况。方法收集分析四川省自贡市妇幼保健院儿童保健门诊中儿童健康体检资料。体格生长状况依据2000年美国疾病预防控制中心（CDC）儿童生长资料进行评价。结果547例儿童中1岁内177例（32.37％）的儿童身长发生追赶生长,244例（44.61％）的儿童身长发生生长减速。结论1岁内约2／3的儿童发生身长百分位线变化;儿童出生时的身长水平不完全决定生后生长状况。