妊娠中期羊水染色体检查662例临床分析

目的 分析妊娠中期染色体病高危胎儿染色体病的发生状况.方法 对2003年9月至2007年3月间中国医科大学附属盛京医院662例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺,采取羊水细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断.结果 发现染色体异常21例,异常率3.2%,其中数目异常11例,结构异常10例,不同产前诊断指征分组中的异常率不同,以夫妇双方之一为平衡易位携带者组异常率最高,为53.8%.结论 妊娠中期对染色体病高危孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段,孕母血清筛查阳性、高龄、超声检查异常及染色体平衡易位携带者是羊水染色体检查的指征.     

人巨细胞病毒UL132基因在先天感染患儿临床株中的变异研究

目的研究人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)UL132基因序列在先天性感染患儿中的多态性,探讨HCMV基因多态性与其感染引起不同临床症状的关系。方法对30株经荧光定量PCR方法(Q-PCR)检测HCMV DNA为阳性的临床株进行HCMV UL132全序列PCR扩增,并对PCR扩增产物进行序列测定及分析。结果30株HCMV临床株的测序结果与HCMV Toledo株进行序列比较分析显示,临床株UL132开放阅读框架(open reading frame,ORF)间存在着高度的多态性,基因变异主要集中在ULl32 ORF的5’端。30株HCMV临床株种系进化树分析结果显示,UL132序列可分为3个基因型,黄疸患儿分布以G1型为主;神经损伤患儿以G2型为主;巨结肠患儿分别见于G1、G2、G3 3个基因型。所有临床株的ULl32编码蛋白是疏水性蛋白,含有信号肽及跨膜蛋白区域,并在信号肽和跨膜蛋白区域之间存在2个保守的N-糖基化位点。结论HCMV UL132基因在临床株中存在着高度的多态性。来自不同临床症状的HCMV UL132基因及其编码蛋白具有一定的结构特点,提示观132基因及其所编码的蛋白在HCMV的致病性上可能起重要作用。     

人类巨细胞病毒编码趋化因子HCMV UL 146序列在临床低传代分离株中的多态性研究

目的探讨人类巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)UL146序列在临床患儿低传代分离株中的多态性及其与临床疾病的关系。方法对23株HCMV临床低传代分离株及2例同年龄组HCMV-DNA定量PCR方法检测阳性健康儿尿液进行HCMV-UL146 PCR扩增及测序分析。结果UL146序列呈现较高的多态性,UL146的序列可以分为3组,所有巨结肠患儿标本均分布在G2组,无症状感染儿均在G2B组,而α化学因子功能域在各序列中保守。结论序列的变异可能会影响UL146吸附中性粒细胞,影响病毒扩散。