先天性巨指(趾)症全外显子组测序分析

目的 利用全外显子测序技术研究先天性巨指(趾)症的突变基因和位点.方法 将2018年6月至2020年5月在我院手术的12例先天性巨指(趾)症患者分为单纯巨指、单纯巨趾、巨指并指、巨趾并趾4组,对患者的病变组织和外周血进行全外显子检测,将4组检测到的突变基因进行交集,对交集结果进行Phenolyzer分析,筛选巨指(趾)...     

骨痛、肌无力、PTH水平升高

病历摘要 患者女,618岁,青海籍回族,因多发骨痛3年余,骨痛加重伴活动障碍1年入院.患者于2005年出现全身多发骨痛,肌力下降明显.2008年骨痛加重,伴活动障碍.2009年2月,外院诊断骨质疏松,给予盖中盖1片qd,益盖宁20u imqd,共14次,骨痛无明显缓解.     

北京市平谷区居民代谢综合征状况的初步调查

目的调查北京市平谷区高危人群代谢综合征（Ms）的患病率。方法对平谷区两个社区的居民进行查体及75g葡萄糖耐量试验,比较平谷区与东城区MS各组分的患病率。结果平谷区和东城区下列指标的男女平均水平或平均患病率的差异不存在统计学意义：BMI（26．5VS25．2kg／m^2）,WHR（0．9vs0．9）,FPG（5．4vs5．4mmol／L）,2hPG（7．0vs7．1mmol／L）,SBP（124vs121mmHg）,DBP（83vs76mmHg）,HDL-C（1．4vs1．5mmol／L）,超重（44％vs37％）,IFG／IGT（16％vs16％）,糖尿病（9％vs8%）,HDL-C（5．2％vs6．2％）。平谷区TG、肥胖和高血压患病率高于东城区。平谷区MS患病率按IDF标准为38．6％,按中国标准为28．9％。结论有必要强化北京郊区人群MS的防治。     

乙酰胆碱对实验性结肠炎中移动抑制因子活性的影响

目的探讨副交感神经在实验性结肠炎中的作用,特别是乙酰胆碱(ACh)对结肠炎中移动抑制因子(MIF)活性的影响。方法以二硝基氯苯(DNCB)灌注小鼠结肠制备结肠炎模型,以免疫荧光染色法测定结肠组织和肠神经元中MIF蛋白的表达,以二苯基四氮唑溴盐(MTT)法测定脾淋巴细胞中MIF的释放。观察腹腔注射(预处理)阿托品或MIF抗体、以及体外ACh干预细胞培养,对结肠炎病理、MIF表达及释放的影响。结果结肠炎小鼠肠组织和肠壁神经元MIF蛋白的表达、淋巴细胞中MIF的释放均随DNCB灌肠液浓度的增大而增多,MIF抗体(1∶5)或阿托品(1μg.g-1体重)预处理可减轻DNCB引起的肠病理改变及MIF的表达和释放。ACh(10-7mol.L-1~10-3mol.L-1)可增加淋巴细胞中MIF的释放,该作用可被阿托品(10-5mol.L-1)共同孵育而阻断(阿托品组与ACh 10-5mol.L-1和10-3mol.L-1组相比,P<0.05,P<0.01)。结论在DNCB引起小鼠结肠炎过程中,内源性ACh的活动增强可能是加重结肠病理和升高炎症因子MIF活性的原因之一。     

北京协和医院普通内科教学改革的初步实践

北京协和医院普通内科是我国医学高等院校内科学系中首个集医教研于一体的学术性普通内科。2004年建科至今我们一直把医学教育作为工作重点,尝试新的教学理念和医学教学改革。2005年,我科承担了北京市高等学校教育教学改革立项项目＂建立医学生普通内科见习/实习教学基地＂,2008年,又承担中国医学科学院教改项目＂开展医学生普通内科门诊教学实习的研究＂,从病房教学和门诊教学两方面积极探索医学生教育的发展方向并取得初步成果。     

心可舒片对社区2型糖尿病患者血液流变学影响的研究

目的:探讨心可舒片对社区2型糖尿病患者血液流变学的影响。方法:北京西城区疾病防治中心(centers fordisease control,CDC)及西城区各社区服务站120例符合研究条件的II型糖尿病患者纳入本研究。分为治疗组(心可舒片)及对照组,入组后继续给予降糖药物或胰岛素降糖、口服降压药物降压治疗,治疗组在此基础上加用心可舒片治疗8周,治疗组给予安慰剂治疗。分别观测入组前和治疗后两组的血液流变学指标(全血黏度1,全血黏度5,全血黏度30,全血黏度200,全血还原黏度中切,全血还原黏度高切,红细胞变形指数,红细胞电泳指数,血沉,血沉方程K值)、血糖、血脂以及糖化血红蛋白。结果:①治疗组在心可舒片治疗前较心可舒片治疗后的血液流变学指标(全血黏度1,全血黏度5,全血黏度30,全血黏度200,全血还原黏度中切,全血还原黏度高切,红细胞变形指数,红细胞电泳指数,血沉,血沉方程K值)有好转趋势(P<0.05)。②心可舒片治疗8周后,治疗组较对照组的两项血液流变学指标(全血还原黏度中切,血沉)有所好转(P<0.05)。结论:心可舒片能改善II型糖尿病患者血液流变学,进而可以有效地防止和减少糖尿病并发症的发生以及提高...     

以低钾血症起病的神经性厌食症探讨分析

目的:探讨易于漏诊的表现为低钾血症的神经性厌食症患者的临床特点。方法:对我院2003年-2010年以低钾血症原因待查入院而最终诊断为神经性厌食症的4例患者临床资料进行回顾性分析。结果:4例患者体形消瘦,BMI在12.5 kg/m2～16.4 kg/m2之间,体温、血压均偏低,血钾水平变化无规律,均经反复询问病史与仔细观察后获得关键病史得以诊断。结论:对于血钾水平无规律的重度消瘦患者,需要考虑神经性厌食症的可能。     

正压机械通气时腹内压与胸内压的相关性

目的探讨正压机械通气时,患者在麻醉肌松状态下,不同PEEP时腹内压与胸内压的相关性。方法 20例手术后尚处于麻醉肌松状态下,并行机械通气的患者,均留置胸腔闭式引流管和导尿管,在PEEP分别为0 cmH_2O_5 cmH_2O,10 cmH_2O和15 cmH_2O时,进行间接腹内压和直接胸内压测定。结果所有20例患者的初始腹内压为（8.15±3.46）mmHg,初始胸内压为（9.31±5.72） mmHg,增加PEEP后,腹内压,胸内压均升高。当PEEP分别为5 cmH_2O,10 cmH_2O和15 cmH_2O时,腹内压分别增加至（8.31±3.66） mmHg,（9.92±3.75） mmHg和（12.46±5.55） mmHg,胸内压分别增加至（9.15±5.93） mmHg,（12.23±6.29） mmHg和（16.23±5.99） mmHg。不同PEEP时,腹内压各组间两两比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。20例患者的腹内压与胸内压之间的相关性进行分析,其Pearson相关系数R~2=0.789,且P〈0.01,两者存在较强的正相关性。结论在机械通气的过程中,提高PEEP值,能增加患者的腹内压。故对机械通气的患者,有必要实行腹内压监测。不同PEEP时,腹内压与胸内压具有较强的正相关性。     

特纳综合征患者颌面部特征的临床意义

特纳综合征患者具有特征性的颌面部异常,与多种疾病相关,包括传导性听力丧失、喂养困难、睡眠呼吸暂停和发声异常等。特纳综合征颌面部特征可以通过头影测量学进行定量研究,还可以利用颌面部特征进行产前诊断。这些颌面部异常可能与X染色体上影响第一咽弓发育的基因相关,如SHOX;还可能与X染色体上影响组蛋白修饰的基因相关,如HDAC8。长期生长激素治疗对特纳综合征患者颅面发育具有改善作用,对下颌支的影响最明显,然而生长激素治疗不能使颌面部异常完全正常化。因其诊断价值、相关疾病风险和治疗可能,特纳综合征患者的异常颌面部特征应该引起更多的关注。