BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

原发性脾恶性淋巴瘤术后颅高压并发双眼视网膜中央静脉阻塞一例

一例原发性脾恶性淋巴瘤患者术后突发视力障碍,眼底及OCT检查双眼视网膜中央静脉阻塞(CRVO)、视盘水肿,腰椎穿刺显示颅内压增高,行脑室腹腔分流术颅高压解除后,CRVO及视盘水肿逐渐消失,但最终双眼视力丧失。双眼CRVO考虑与颅高压及淋巴瘤所致的血液流变学改变有关。     

生脉逐瘀汤加减对慢性心力衰竭气阴两虚血瘀证运动耐量、NT-proBNP水平及心功能的影响

目的生脉逐瘀汤对慢性心力衰竭气阴两虚血瘀证运动耐量、N末端B型钠尿肽(NT-pro BNP)水平及心功能的影响。方法选取2015年7月—2017年6月在医院心内科收治的慢性心力衰竭气阴两虚血瘀证患者194例,随机分为中药组和常规组,每组各97例,常规组患者给予常规医药治疗,中药组在此基础上给予生脉逐瘀汤,比较两组患者治疗后临床疗效,比较治疗前后中医证候积分、Lee氏心衰积分、运动耐量、NT-pro BNP及心功能[左室射血分数(LVEF)、左心室收缩末期内径(LVESD)、左心室收缩末期容积(LVESV)]水平的变化。结果中药组患者给予生脉逐瘀汤辅助治疗后临床总有效率为92.78%,明显高于常规组的76.29%(P0.05);治疗后两组中医证候、Lee氏心衰积分均较治疗前明显降低,且中药组明显低于常规组(P0.01);治疗后两组患者6min步行距离均较治疗前明显增加,且中药组明显高于常规组(P0.05),两组NT-pro BNP水平均较治疗前明显降低,且中药组明显低于常规组(P0.01);治疗后两组患者LVEF水平较治疗前明显升高,且中药组明显高于常规组(P0.01),两组LVESD、LVESV水平均较治疗前明显降低,且中药组明显低于常规组(P0.01)。两组均未出现不良反应。结论生脉逐瘀汤治疗慢性心力衰竭气阴两虚血瘀证患者临床疗效显著,可明显提高患者运动耐量和心功能水平,安全性较高。     

浅论张仲景之“少阳脉”

古人言"脉可通神",脉诊作为中医四诊中独特的诊断方式为历代医家所重视。本文从《黄帝内经》出发,追溯中医脉诊由遍身诊法到"独取寸口"的脉诊发展过程,从而进一步探索东汉时期张仲景《伤寒杂病论》里使用的诊脉方式及具体脉诊部位。本文主要探讨的问题包括:仲景脉法是《黄帝内经》的遍诊法到《脉经》寸口脉法的过渡;历代医家对"少阳脉"的具体位置的提出与探讨;现代临床上"少阳脉"的诊断意义。本文通过研究历代医家的文献,认为张仲景"少阳脉"的具体位置为耳部颌厌部位的两额动脉;少阳脉对于小便不利、经水不通的水气疾病有诊断意义。遍身诊法在现代临床上依旧具有重要的应用价值,应予以重视。     

平心复脉合剂联合琥珀酸美托洛尔缓释片治疗频发室性早搏临床研究

目的：观察平心复脉合剂联合琥珀酸美托洛尔缓释片对频发室性早搏的疗效及对心率变异性的影响。方法：纳入气阴两虚型频发室性早搏患者 80 例，采用随机数字表法分为治疗组和对照组各 40 例。对照组予琥珀酸美托洛尔缓释片治疗，治疗组在对照组基础上加用平心复脉合剂，共治疗 4 周。比较 2 组治疗前后心率变异性指标、临床疗效及不良反应发生率。结果：总有效率治疗组为 90.0%，对照组为 72.5%，2 组比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。治疗前，2 组心率变异性指标比较，差异均无统计学意义 （P＞0.05）。治疗后，2 组间期标准差 （SDNN）、连续正常间距差的均方根 （rMSSD）、高频功率 （HF） 均较治疗前增大（P＜0.05），低频功率（LF）较治疗前减小（P＜0.05）；治疗组 SDNN、rMSSD、HF 均大于对照组，LF 小于对照组（P＜ 0.05）。2 组不良反应发生率均为 2.50%，组间比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：平心复脉合剂联合琥珀酸美托洛尔缓释片治疗频发室性早搏，能改善患者心率变异性，安全有效。     

重组人脑利钠肽辅助治疗新生儿持续肺动脉高压20例

摘要目的 评价重组人脑利钠肽（rhBNP）辅助治疗新生儿持续肺动脉高压（PPHN）的有效性和安全性。方法PPHN患儿38例，随机数字表法将患者随机分为治疗组20例，对照组18例。在常规治疗的基础上，治疗组给予冻干rhBNP 0.01～0.03 μg·kg－1·min－1，48 h持续泵入；对照组予硫酸镁注射液 20～50 mg·kg－1·h－1。比较两组治疗前后氧分压、二氧化碳分压、肺动脉压（PAP）、体循环收缩压（SBP）、氧合指数（OI）的变化。结果治疗48 h后，治疗组和对照组氧分压分别为（9.10±0.81），（8.21±1.00） kPa；二氧化碳分压分别为（5.13±0.49），（6.00±0.40） kPa，OI分别为（200.7±6.9），（162.8±3.3），均差异有统计学意义（均P＜0.05）。治疗组血气指标和OI均明显改善，PAP下降，SBP无明显下降。结论rhBNP辅助治疗新生儿PPHN有良好疗效，可有效降低PAP，改善临床症状，且对SBP无明显影响。     

超声心动图检测在肺动脉高压患者右心功能诊断中的临床作用分析

目的:探讨超声心动图在诊断肺动脉高压患者右心功能中的临床作用。方法:选取2020年7—10月本院收治的肺动脉高压患者48例作为观察组,同期选取健康者48例作为对照组。分别采用超声心动图检查两组的右心功能、Tei指数等指标,并进行比较。结果:观察组RVESV(20.51±6.23)ml、RVEDV(75.63±15.55)ml、RVSV(35.76±4.92)ml、RVEF(60.73±7.85)%,与对照组的(40.69±9.77)ml、(51.12±10.39)ml、(22.58±2.16)ml、(47.25±5.03)%相比,均有显著差异(P<0.05)。观察组Tei指数为(0.89±0.40),与对照组的(0.27±0.13)相比,有显著差异(P<0.05)有统计学意义。结论:对于肺动脉高压患者,采用超声心动图检测的方法,能够对患者右心功能做出明确的诊断,对患者疾病治疗和预后评估都有重要的作用和价值。