新疆昌吉地区哈萨克族冠心病人群指长比分析

目的：通过直接测量的方法，对新疆地区明确诊断为冠心病的哈族人群的指长比进行分析，并探讨哈萨克族指长比与冠心病的相关性。方法：抽取新疆昌吉地区50名通过冠脉造影证实明确诊断为冠心病的哈萨克族人群，同时选择50例排除冠心病的哈萨克族健康人群，采用人体测量学方法测量左右双手第2～5指长度，并对指长比进行分析。结果：新疆昌吉地区哈萨克族人群指长比均呈现2D：3D〈2D：4D〈：3D：4D〈2D：5D〈：4D：5D〈：3D：5D的趋势，冠心病组左手2D：4D及3D：4D明显高于对照组。结论：左手2D：4D和3D：4D可能是新疆哈萨克族冠心病早期筛查的重要指标之一。     

Relationship between the single nucleotide polymorphisms of β2-adrenergic receptor 5’-regulatory region and essential hypertension in Chinese Kazakh ethnic minority group

Objective: To study the correlation of β₂-AR gene 5’-regulatory region SNPs and essential hypertension (EH) in Chinese Kazakh ethnic minority group. Methods: The Sequenom MassArray^® SNP detection technology was used to detect β₂-AR gene 5’-regulatory region SNPs in 150 Xinjiang Kazakh EH patients and 150 controls. Biochemical analyzer was used to detect lipid and other related biochemical parameters. SHEsis and other software were used to analyze linkage disequilibrium and haplotype. Results: Six loci rs205304 (-1023G/A), rs17108803 (-893T/G), rs12654778 (-654G/A), rs11168070 (-468C/G), rs11959427 (-367C/T) and rs2895795 (-1429T/A) polymorphisms of β₂-AR gene 5’-regulatory region were found in the Xinjiang Kazakh populations. While, there was no significant difference between EH group and NH in genotypes and allele frequency of rs2053044, rs12654778, rs2895795, rs17108803 and rs11959427 (P>0.05). However; significant differences were detected of rs11168070 genotypes and allele frequency in two groups (P<0.05). Analysis of the linkage disequilibrium and haplotype in Kazakh population, there is a strong linkage disequilibrium of rs11168070, rs2053044, rs2895795 gene polymorphism in the EH group, and rs11168070, rs12654778, rs17108803 gene polymorphism in controls. Frequency of haplotype GTCCAT, GACTGT and ATGCGT in EH group was higher (P<0.05), while frequency of ATCTGT, ATGTGT, GTCCGT, GTCTAT, GACCAT and GTCTGT in the EH group was significantly lower than the control (P<0.05). Conclusions: β₂-AR gene 5’-regulatory region of rs11168070, rs2053044, rs17108803, rs12654778, rs11959427 and rs2895795 genetic polymorphism exists in Kazakh. Among them, rs11168070 locus genotype and allele frequency distribution in the two groups are significant differences. In six polymorphic loci, there is a strong linkage disequilibrium, which haplotypes GTCCAT, GACTGT, ATGCGT are risk factors of EH, and the ATCTGT, ATGTGT, GTCCGT, GTCTAT, GACCAT, GTCTGT are protective factors.     

汉族、维吾尔族和哈萨克族人群内脏脂肪素水平与尿酸、脂代谢指标的相关性

摘要：目的：分析新疆地区汉族、维吾尔族（维族）和哈萨克族（哈族）内脏脂肪素（visfatin）水平与尿酸（UA）、脂代谢指标的相关性。 方法：2011年于新疆少数民族聚居区采集汉族、维族和哈族人群血液标本,检测血清UA和三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）等脂代谢指标,用ELISA法检测血清内脏脂肪素含量,分析内脏脂肪素与UA、脂代谢指标的相关性。 结果：汉族、维族和哈族血清内脏脂肪素水平分别为（38.42±33.60）、（32.68±26.87）和（86.36±17.68）ng/mL,哈族高于汉族和维族（P均＜0.05）。汉族UA升高组、TG升高组、HDL-C降低组及肥胖组内脏脂肪素水平均升高（P均＜0.05）。维族UA升高组、TG升高组内脏脂肪素水平均升高（P均＜0.05）,哈族UA升高组、肥胖组内脏脂肪素水平均升高（P均＜0.05）。3个民族内脏脂肪素与UA均呈正相关（r汉=0.305,P＜0.01;r维=0.130,P＜0.05;r哈=0.137,P＜0.05）。汉族和维族血清内脏脂肪素与TG均呈正相关（r汉=0.260,P＜0.01;r维=0.178,P＜0.01）,汉族内脏脂肪素与HDL-C呈负相关（r汉=－0.105,P＜0.05）。 结论：血内脏脂肪素水平存在民族差异,且在UA代谢和脂代谢紊乱过程中有改变。     

Framingham高血压发病风险预测模型对新疆哈萨克族牧民发生高血压的预测价值研究

背景　新疆哈萨克族牧民高血压患病率高,寻找有效的方法对哈萨克族牧民高血压的发病风险进行评估,并进行合理的干预,预防高血压事件的发生十分重要。目的　评价Framingham高血压发病风险模型（以下简称Framingham模型）预测新疆哈萨克族牧民发生高血压的准确性和适用性,为建立适用于新疆哈萨克族牧民高血压发病风险预测模型提供依据。方法　2008年1月,采用分层整群随机抽样法,以新疆乌鲁木齐县南山牧区的5 327例哈萨克族牧民为研究对象,建立南山动态队列。收集其基线资料（包括问卷调查表和体格检查表）,并进行2年1次的随访调查,共3次。随访截至2018年11月,结局事件为发生高血压。将研究对象随机分为建模队列（60%哈萨克族牧民,3 196例）和验证队列（40%哈萨克族牧民,2 131例）,按照Framingham模型相同的方法及预测因素,采用多因素weibull回归分析、依据建模队列调整Framingham模型,即为依据建模队列调整后的Framingham模型。采用区分能力和标定能力验证上述依据本研究对象数据调整后的Framingham模型对验证队列高血压发病风险进行预测。结果　截至2018年11月,1 985例哈萨克族牧民发生高血压。累计共随访16 897人年,高血压发病率为11.75/100人年〔95%CI（11.27/100人年,12.24/100人年）〕。本研究验证队列人群经2年、4年随访,分别有269例、562例发生高血压。依据建模队列调整后的Framingham模型与原Framingham模型预测随访2年验证队列人群发生高血压的受试者工作特征曲线下面积（AUC）分别为：AUC依据建模队列调整后=0.647〔95%CI（0.624,0.670）〕和AUC原Framingham模型=0.594〔95%CI（0.571,0.617）〕;依据建模队列调整后的Framingham模型与原Framingham模型预测随访2年验证队列人群发生高血压的AUC比较,差异有统计学意义（χ2=5.085,P<0.05）;依据建模队列调整后的Framingham模型与原Framingham模型预测随访4年验证队列人群发生高血压的AUC分别为：AUC依据建模队列调整后=0.609〔95%CI（0.590,0.628）〕和AUC 原Framingham模型=0.588〔95%CI（0.569,0.607）〕;依据建模队列调整后的Framingham模型与原Framingham模型预测随访4年验证队列人群发生高血压的AUC比较,差异有统计学意义（χ2=3.448,P<0.001）。依据建模队列调整后的Framingham模型与原Framingham模型预测随访2年验证队列人群高血压发病率与实际发病率比较Hosmer-Lemeshow χ2（H-L χ2）检验值分别为697.68（P<0.05）、802.40（P<0.05）;预测随访4年验证队列人群高血压发病率与实际发病率比较,H-L χ2检验值分别为682.61（P<0.05）、832.82（P<0.05）。结论　Framingham模型在预测新疆哈萨克族牧民高血压的发病风险中区分能力和标定能力均较差,不能很好地预测新疆哈萨克族牧民高血压的发病风险,需要构建更适合该人群的高血压发病风险预测模型。     

新疆伊犁哈萨克族成人头面部形态特征

文题释义： 头面部：头面部形态学特征的形成与遗传、环境因素有关。遗传因素、环境因素、营养水平影响着人的头面部发育,饮食成分、营养状况、环境因素会对头面部皮肤、皮下脂肪、弹力纤维的发育产生一定影响,也会影响头面部细胞生理功能。 容貌：头面部各个部位的形态特征的有机组合形成了人的容貌,容貌是进行个人识别的主要依据,而不同民族或种族之间常具有一定的差异。 背景：哈萨克族主要居住在新疆西北部的伊犁哈萨克自治州,其中约80%的哈萨克族分布在伊犁、塔城和阿勒泰地区。为了更全面地了解哈萨克族的体质特征,在新疆伊犁巩留县吉尔格郎乡对20-86岁之间的哈萨克族进行了活体观察和头面部的测量。 目的：了解新疆伊犁哈萨克族成人头面部形态特征。 方法：按照《人体测量手册》规定的方法,在新疆伊犁巩留县吉尔格郎乡测量了422例(男219例,女203例)哈萨克族成年人31项头面部指标,并计算了12项头面部体质指数。 结果与结论：①哈萨克族人群上眼睑皱褶出现率为92.7%;蒙古褶(内眦褶)现率为9.9%;铲型和平型门齿出现率分别为6.6%和93.4%;凸型、凹型和直型鼻梁出现率分别为7.8%、36.5%和55.7%;斜型、纵型和横型鼻孔出现率分别为69.5%、20.8%和9.7%;凸型和非凸型下颏类型出现率分别为68.2%和31.8%;有耳垂型和无耳垂型出现率分别为96.7%和3.3%;有额头发际和无额头发际的出现率为72%和28%;直发和卷发的出现率分别为99.1%和0.9%。②哈萨克族男性多属于圆头型、特圆头型(81.7%;52.5%)、高头型(93.6%)、狭头型(84%)、特狭鼻型(98.2%)、超阔面型(74%);哈萨克族女性多属于圆头型、特圆头型(76.4%;55.7%)、高头型(97%)、狭头型(84%)、特狭鼻型(98.2%)、超阔面型(74%)。③哈萨克族成人具有蒙古人种北亚类型头面部特征。ORCID: 0000-0002-9692-7585(努尔买买提•巴哈夏尔) 中国组织工程研究杂志出版内容重点：组织构建;骨细胞;软骨细胞;细胞培养;成纤维细胞;血管内皮细胞;骨质疏松;组织工程     

GOLPH3蛋白在新疆哈萨克族食管鳞癌中的表达及其临床意义

目的:研究GOLPH3蛋白在新疆哈萨克族（哈族）食管鳞癌中的表达及其临床意义。方法:本次研究选取50例术前未经放化疗干预且手术切除的新疆哈族食管鳞癌组织及50例哈族癌旁相对正常食管组织作为研究对象,截止日期为2018年6月,应用免疫组织化学技术,检测GOLPH3蛋白在哈族食管鳞癌组织及癌旁组织的表达特点及情况。结果:GOLPH3蛋白在哈族食管鳞癌组织的表达率为70.0%,高于癌旁正常组织28.0%,差异具有统计学意义(P=0.001);低分化组阳性表达率82.9%高于高分化组40.0%,差异具有统计学意义(P=0.02);淋巴结转移组阳性表达率85.3%高无淋巴结转移组37.5%,差异具有统计学意义(P=0.01);临床分期在Ⅲ-Ⅳ组阳性表达率83.3%,高于Ⅰ-Ⅱ组的50.0%,差异具有统计学意义(P=0.012);男性组中GOLPH3蛋白的表达阳性率为64.7%,女性组为81.3%,差异无统计学意义(P=0.234);高龄组（≥60岁）GOLPH3蛋白的表达阳性率79.2%,低龄组（＜60岁）为61.5%,差异无统计学意义(P=0.174)。结论:GOLPH3蛋白的表达可能与哈族食管鳞癌的分化、增殖和转移等过程有关。     

新疆汉、哈萨克族原发性高血压与心房利钠肽基因多态性研究

目的:探讨新疆汉族、哈萨克族人群心房利钠肽(atrial natriuretic peptide,ANP)基因T2238C多态性与原发性高血压的关联性。方法:采用聚合酶链反应限制性内切酶方法检测ANP基因T2238C多态性,其中汉族高血压组205例,对照组260例;哈萨克族高血压组218例,对照组232例。结果:新疆汉族、哈萨克族人群ANP基因T2238C多态CC,TC,TT基因型分布频率高血压组分别为0.04,0.72,0.24;0.02,0.48,0.50;对照组分别为0.01,0.75,0.24;0.03,0.53,0.44。C及T等位基因分布频率高血压组分别为0.40,0.60;0.26,0.74;对照组分别为0.39,0.61;0.29,0.71。ANP基因T2238C多态CC,TC,TT基因型分布频率在汉族高血压组及对照组差异有统计学意义(P<0.05);C及T等位基因分布在2个民族高血压组与对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。新疆汉族、哈萨克族人群CC+TC基因型收缩压高于TT基因型(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,汉族人群中携带CC+TC基因型者发生高血压的风险增加...     

哈萨克族男性人群血清总胆固醇水平与血压的相关研究

目的:研究新疆哈萨克族男性人群血清胆固醇的水平及其与血压的关系. 方法:对新疆和丰、富蕴、新源、福海四地进行血压和血脂水平的流行病学调查,针对1 114例30岁以上哈萨克族男性的调查资料进行统计学分析.结果:校正体重指数和年龄因素的影响后,哈萨克族男性高血压人群血清胆固醇水平明显高于血压正常人群,血清胆固醇水平与血压水平呈正相关(P<0.05).结论:在哈萨克族男性人群中控制血清胆固醇水平,对预防、控制高血压及其他心血管疾病的发生、发展有重要意义.     

人乳头瘤状病毒16型与新疆哈萨克族食管鳞癌的相关性研究

目的:探讨新疆哈萨克族食管鳞癌患者中人乳头瘤状病毒(HPV)16型的检出率.方法:采用半巢式PCR技术检测150例新疆哈萨克族食管癌石蜡包埋组织、加例正常食管粘膜活检组织中HPV16型,分析其与新疆哈萨克族食管癌发生的相关性.结果:在新疆哈萨克族食管癌组织中,HPV16型检出率为38.7%(58/150),与对照组10%(4/40)相比,差异有统计学意义(χ2=11.805,P＜0.05).结论:HPvl6型感染与新疆哈萨克族食管癌的发生存在一定的相关性.     

中国汉族、维吾尔族、哈萨克族CYP2D6基因型与表型比较

细胞色素P450 2D6(CYP2D6)是最具有基因多态性的药物代谢酶,在不同种族人群中呈遗传多态性并存在明显的种族差异,目前已发现70多个变异位点[1]。基因突变可以引起酶活性及数量的差异[2],