天津市双生子形态运动素质的遗传学研究

性状发育受遗传和环境因素的影响,即遗传决定和控制了机体发育的可能性,环境条件是影响发育的重要因素,甚至可能阻断发育。这两种因素作用于不同的个体,使它们产生表型特征的差异,而这种差异多少是由于遗传差异引起的,又有多少是由于环境的不同造成的,遗传对于某个表型特征影响的     

遗传与环境因素对儿童个性影响的双生子研究

本文采用艾森克个性问卷（儿童）对８８对健康的偶内性别相同的７—１４岁双生儿童的个性特征进行了调查。结果表明：正常儿童的个性特征在Ｎ、Ｅ量表方面主要受遗传因素影响，遗传因素对Ｐ量表的影响小于Ｎ、Ｅ量表的影响，而Ｌ量表则主要受环境因素影响。     

中国双生子登记系统进展

目的分别在中国北方和南方、城市和农村地区建立四个以人群为基础的双生子登记系统；应用本双生子登记系统，选择成年双生子进行详细调查，开展心脑血管疾病及其相关性状的遗传流行病学研究。方法双生子的登记主要依靠卫生防疫三级保健网络进行覆盖。对于参与详细调查的双生子的募集，不同地区因地制宜．采用不同的方式。结果目前登记系统已登记7423对双生子，并对其中1613对双生子进行详细调查和体检。系统在基线登记的基础上，还建立了一个包含579对双生子的队列。已进行的研究包括成年双生子心脑血管疾病相关中间表型研究、心理学研究、青少年生长发育研究等。结论中国双生子登记系统是目前中国首个以人群为基础的双生子登记系统，它已成为医学和科学研究的一项重要的国际和国内资源。     

血瘦素遗传度的双生子分析

目的　观察遗传因素对血瘦素的影响。方法　 5 7对双生子 ,用微卫星 DNA基因扫描和分型技术 ,根据基因型的一致性来鉴别卵性。双生子间异同比较估计遗传和环境的相对效应 ,用放免法测定血清瘦素。结果　异卵双生子 (dizygotic,DZ)瘦素的对内方差大于同卵双生子 (monozygotic,MZ)的对内方差 (P<0 .0 5 ) ,前者为后者的 2倍多。但当校正体重指数 (body mass index,BMI)、性别和血尿酸 (uricacid,UA)后 ,MZ的对内方差接近于 DZ的对内方差。血瘦素的遗传度 8% ,校正 BMI、性别等的影响后血瘦素的遗传度为 0 .18%。血压与瘦素在简单相关分析时相关 (收缩压 r=0 .35 5 ,P<0 .0 0 1;舒张压 r=0 .339,P<0 .0 0 1) ,多元逐步回归分析时仅 BMI、性别和 UA入选方程 (R2 =0 .788,P<0 .0 0 1)。结论　遗传因素对血瘦素影响不大 ,血瘦素主要受环境因素影响。     

双生子骨龄遗传度的性别差异分析

[目的 ]探讨双生子骨龄遗传度的性别差异。 [方法 ] 2 0 0 2～ 2 0 0 3年在青岛市进行双生子募集工作 ,经知情同意 ,调查 190对双生子。应用微卫星DNA基因扫描和分型技术 ,进行卵型鉴定 ,通过拍摄手腕骨X片 ,按照《中国人手腕骨发育标准CHN法》评价骨龄 ,采用经典的Holzinger公式估算遗传度。[结果 ]骨龄遗传度男性双生子为 0 813 ,女性双生子为 0 682 ;幼年期男性双生子 0 83 6,明显高于同期女性双生子 ( 0 3 2 2 ) ;童年期男、女性双生子分别为 0 65 8、0 760 ;青春期达到最高 ,男、女性双生子分别为 0 941、0 817。 [结论 ]遗传因素对男性骨发育的影响高于女性。遗传因素对男、女性骨发育的影响随年龄的增长而逐步体现 ,青春期达到最高 ,青春期神经内分泌变化在该过程发挥重要作用。     

伴有3460、11778位点突变的同卵双生子Leber病6年随访预后

L eber病的预后与不同原发位点突变有关,一般文献称11778、346 0及14 4 84位点突变分别其视力自发恢复为4 %、2 2 %和37～5 0 % [1 ] 。今将所见一家系同卵双生子伴有346 0、11778两个位点突变者,经6年随访结果报告如下。孪生兄弟。兄,18岁。1997年主诉双眼进行性视力减退月余,发病前无明显诱因。检查双眼视力0 .1(无法矫正) ,双视乳头色泽颞侧稍淡,境清,双F- VEP P1 潜时延长、振幅下降,有中心暗点约5°,头颅CT无异常。弟,16岁:双眼视力0 .1,眼部检查略同其兄,血型鉴定为同卵双生子。外周血经PCR- SSCP及直接序列测定11778、346 0及1…     

双生子颅面软硬组织侧貌形态学分析

[目的]通过头影测量的方法,比较同卵双生子间颌骨、牙齿、软组织的差异,初步探讨遗传因素对双生子颌面部软硬组织的影响.[方法]12对同卵双生子在正畸治疗前,每对同期拍摄X线头颅定位侧位片.采用计算机头影测量软件进行软硬组织的定位和测量分析.按Wylie,Jarabak及Steiner等方法进行骨骼和牙齿38个参数测量,按Holdaway等方法进行软组织14个参数测量分析.[结果](1)双生子中颅部及相邻结构存在不一致性前颅底长及全颅长均有显著性差异,提示遗传因素对颅底长度影响较小;(2)双生子中上下颌骨间关系,前后面高度及软组织间无差异,提示遗传因素对颌骨的生长和软组织侧貌起重要作用;(3)双生子中牙-牙槽骨间,只有UI-NA距离一项指标存在显著性差异,提示遗传因素可能起重要作用,同时环境因素也影响上颌切牙的位置. [结论](1)遗传因素对双生子颅部及颌面部软硬组织影响较大,导致双生子面部外形相似程度极高;(2)颅底长度可能受遗传因素影响小;(3)上颌切牙的位置同时受遗传和环境因素的共同影响.     

冠心病双生子差异表达mRNAs筛选及功能分析

目的筛选冠心病-健康者双生子差异表达mRNAs,分析其在冠心病中的调控机制。方法选择3对冠心病-正常双生子为研究对象,其中3例冠心病患者为研究组,3例正常者为空白组。分别抽取2组受检者外周静脉血5 mL,Trizol法提取总RNA,Human Genome Array表达谱芯片筛选差异表达mRNAs,利用DAVID生物软件对差异表达mRNAs进行GO富集和KEGG通路分析。结果筛选出21个特异性差异表达mRNAs,其中3个上调,18个下调,这些基因主要参与了免疫调控。结论冠心病双生子存在差异表达的mRNAs,这些基因主要与免疫相关,参与了炎症因子的异常调控,可能是冠心病发生发展的关键病机之一。     

中国1995－2012年双生子出生体重变化趋势分析

目的 描述分析中国双生子出生体重变化趋势。方法 使用中国双生子登记系统在中国8个省份收集的1995-2012年出生的双生子人群(共10 827对),采用病例回顾方法分析出生体重各指标情况和变化趋势。结果 调整性别、卵型、出生地区后,出生年份每推迟5年,双生子出生体重平均值降低0.01 kg(P=0.041).随着时间变化,双生子优势方出生体重、劣势方出生体重均不同程度地降低,出生体重相对差与出生体重不一致率在2007年以后有升高趋势。结论 1995-2012年中国双生子出生体重呈下降趋势,出生体重不一致率逐渐上升。考虑到出生体重不一致与某些不良健康结局的风险存在关联,应对双生子出生体重不一致予以重视。