BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

特发性肺纤维化急性加重期证候与血清生物标志物的相关性研究＊

目的 通过分析特发性肺纤维化急性加重期（AE-IPF）患者证候与血清生物标志物的关系，为中医辨证治疗提供参考。方法 采用观察性研究设计，收集2019年3月至2019年11月三个中心的AE-IPF患者76例，其中痰热壅肺证26例、痰浊阻肺证50例，并纳入健康志愿者10例作为对照。采用ELISA测定患者血清CCL18、HMGB1、KL-6、MMP-7、SP-A和SP-D水平，分析与中医证候的相关性。结果 AE-IPF患者血清CCL18、HMGB1、KL-6、MMP-7、SP-A和SP-D水平均显著高于健康对照组。血清CCL18、HMGB1、KL-6、MMP-7和SP-D水平在痰热壅肺证和痰浊阻肺证患者间无显著性差异（P＞0.05），而血清SP-A水平存在显著性差异（P＜0.05）。结论 血清SP-A与AE-IPF证候存在一定的相关性，血清SP-A的浓度升高，与痰热壅肺证关系越密切，反之，血清SP-A浓度降低，则与痰浊阻肺证关系越密切。AE-IPF痰热壅肺证患者的预后可能较痰浊阻肺证患者更差。     

原发性脾恶性淋巴瘤术后颅高压并发双眼视网膜中央静脉阻塞一例

一例原发性脾恶性淋巴瘤患者术后突发视力障碍,眼底及OCT检查双眼视网膜中央静脉阻塞(CRVO)、视盘水肿,腰椎穿刺显示颅内压增高,行脑室腹腔分流术颅高压解除后,CRVO及视盘水肿逐渐消失,但最终双眼视力丧失。双眼CRVO考虑与颅高压及淋巴瘤所致的血液流变学改变有关。     

幽门螺旋菌根治与特发性血小板减少性紫癜的临床研究

目的研究根除幽门螺旋菌后成人特发性血小板减少性紫癜(ITP)患者血小板恢复情况。方法 2009年1月至2013年12月在血液科住院的幽门螺旋菌阳性的成人ITP患者56例,随机分为试验组和对照组。试验组予以强的松1mg/(kg·d),并进行4周根除幽门螺旋菌治疗(阿莫西林1.0 g,2次/d,7d,呋喃唑酮0.1,2次/d,7d,雷贝拉唑20mg q,2次/d,4周);对照组仅服用强的松1mg/(kg·d),血小板恢复后将激素逐渐减量持续治疗3月,并观察治疗后6月和12月时复发情况。结果试验组有效率为68.5%,对照组有效率为35.7%;试验组内根除幽门螺旋菌成功患者治疗3月时的血小板平均值为85×109/L,根除失败患者3月时的血小板平均值为60×109/L;试验组随访12月总复发率为14.2%,对照组复发率为39.2%;56例患者中有2例合并胃溃疡,其中病理检验提示活动期的患者较非活动期患者血小板恢复好。结论根除幽门螺旋菌是合并HP感染ITP患者行之有效的办法,病理检验可以预测对根除细菌后血小板的恢复情况。     

特发性肠系膜静脉硬化性肠炎误诊为肠梗阻病例报告1例

特发性肠系膜静脉硬化性肠炎(Idiopathic mesenterie phlebosclerotic,IMP)是一种罕见的缺血性肠炎,其原因为肠系膜静脉硬化导致肠系膜供血不足,而非肠系膜静脉血栓、炎性狭窄或肠系膜静脉闭塞所致[1,2]。其影像学特征是肠系膜小静脉血管及其分支钙化,无脉管炎及门静脉高压征象。临床多为慢性病程,常表现为持续性腹痛,可有恶心、腹泻、便血和便秘等大便习惯改变。由于临床表现无特异性,因此常常导致延误诊断。本文将对1例误诊为肠梗阻的特发性肠系膜静脉硬化性肠炎进行报道。     

特发性癫痫综合征患者认知功能的研究进展

随着医学模式向生物-心理-社会医学模式的转变,癫痫患者的认知功能也日益受到人们的关注。癫痫患者存在一定程度的认知功能障碍,主要表现为智力、记忆力、注意力、执行力及学习能力的下降等。特发性癫痫综合征患者同样也存在不同程度的认知功能损伤,其认知功能障碍是多种因素共同作用的结果,主要包括癫痫的病因、病程和发作类型及癫痫灶的部位、发病年龄、发作频率、持续时间、抗癫痫药物的使用、社会因素以及神经网络异常等。