利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

硫酸钙/聚氨基酸复合三联抗痨药人工缓释材料的制备及物理性能测定

[目的]通过压缩强度的测定和扫描电镜的观察,评价本研究制备的载三联抗痨药HRZ硫酸钙/聚氨基酸人工缓释材料的物理性能,从而制定构成缓释材料各成分的优化配比方案。[方法]实验组分为A1、A2、A3、A4、A5五个亚组,避光环境下分别根据五种不同比例的配比方案,称取适量硫酸钙/聚氨基酸、异烟肼(INH,H)、利福平(RFP,R)、吡嗪酰胺(PZA,Z)制备成直径9 mm、高6 mm圆柱状载药人工缓释材料,每一亚组制备8块,干燥。对照组B组为不含任何药物的人工缓释材料,以同法制备8块。将制备好的人工缓释材料在电子力学万能材料试验机上测定压缩强度;并在扫描电子显微镜下观察显微结构。[结果](1)实验组各亚组药占比重量A19.09%、A212.28%、A313.79%、A416.67%、A528.57%时,压缩强度分别依次为(11.63±0.18)MPa、(10.74±0.25)MPa、(10.11±0.24)MPa、(3.48±0.22)MPa、(1.18±0.18)MPa;对照组不含药物,压缩强度为(18.62±0.16)MPa;6组数据分别进行组间比较,存在差异,具有统计学意义(F=7 141.068,P=0.000);(2)硫酸钙/聚氨基酸人工缓释材料晶体之间存在大量的空隙,为承载药物提供了丰富的空间。[结论]载三联抗痨药HRZ硫酸钙/聚氨基酸人工缓释材料随着抗痨药物药占比的增加,压缩强度逐渐降低;但在一定药物含量范围内,人工材料的强度变化并不明显;硫酸钙晶体间的空隙是该人工材料承载抗痨药物的空间。     

六西格玛在肿瘤标志物质量目标选择上的应用

目的应用6σ理论对肿瘤标志物项目的分析性能进行评价，并初步确定各项目的质量目标。 方法收集本实验室2018年1至12月室内质控数据和国家卫生健康委临床检验中心室间质量评价结果，以生物学变异导出的质量规范和国家室间质量评价标准作为允许总误差(TEa)计算6项肿瘤标志物的σ水平，并依据质量目标选择流程图和肿瘤标志物分析性能验证图评价肿瘤标志物的分析性能，进而为肿瘤标志物选择合适的质量目标。 结果应用不同层级的生物学变异导出的质量规范和国家室间质量评价标准，肿瘤标志物项目的σ水平存在显著差异；依据质量目标选择流程图：选择生物学变异导出的"适当的"质量规范作为CA125项目的质量目标，选择生物学变异导出的"最低的"质量规范作为t-PSA、CEA、AFP、CA199和CA153项目的质量目标。 结论6σ能够客观评价肿瘤标志物的分析性能，并为实验室质量目标的选择提供重要的参考价值。     

鸡蛋每天吃多少才合适

<正>鸡蛋是一种营养丰富的食品,一个鸡蛋重约50克,含蛋白质7克,脂肪6克, 产生热能82千卡,鸡蛋蛋白质的氨基酸比例很适合人体生理需要,易为人吸收,利用率高达95%以上,营养价值很高。鸡蛋中的钙、磷、铁和维生素 A 含量很高,B 族维生素也很丰富,还富有其他许多种人体必需的维生素和     

来自于肠系膜上动脉的副肝右动脉1例

作者在解剖中发现1例营养肝的动脉变异,报道如下。女尸,身高152cm,50￣60岁。该例来源于肝总动脉的肝固有动脉(直径0.55cm)管径比正常小(正常管径0.583cm±0.166cm)[1],并出现了起始于肠系膜上动脉的较粗的支配肝右叶的变异肝动脉,在此暂且将它称为副肝右动脉(见附图)。附图来自于肠系膜上动脉的副肝左动脉示意图肝固有动脉在行程过程中先后发出胃右动脉(直径0.25cm)和另外3个分支右支(直径0.20cm)、中支(直径0.25cm)、左支(直径0.40cm),经肝门左侧份入肝。其中左支还发出食管支。肠系膜上动脉于腹腔干下方0.50cm处起自的腹主动脉前壁,副肝…     

嗜酸细胞增多综合征引发的结节性类天疱疮？

结节性类天疱疮（PN）是大疱性类天疱疮的一种罕见临床变异，以痒疹样皮损且存在大疱性类天疱疮特异性BP180及BP230抗体为特征。有趣的是，大多数PN患者从未出现水疱。本病常对治疗产生抵抗。作者报道1例最初诊断为嗜酸粒细胞增多性皮炎的女性患者，后发现存在胃肠道嗜酸性粒细胞浸润、气道阻塞性疾病、 心包及胸腔积液，遂诊断为特发性嗜酸细胞增多综合征。随后3年内，患者进展为顽固性PN。     

实验方法与改进

060354PCR-RFLP法检测葡萄糖激酶基因启动子-30位点变异的实验条件研究；060355不同环境存放的待检样品蒸发浓缩对结果的影响；060356同步多色荧光原位杂交技术的建立及临床应用；060357绝对计数系统的临床应用评估。     

VitA和小儿氨基酸在秋季腹泻中的应用

目的探讨VitA和小儿氨基酸在秋季腹泻中的疗法.方法设对照组和治疗组,对照组运用常规疗法,治疗组在此基础上加用VitA和小儿氨基酸治疗,比较两组治疗后疗效.结果治疗组总有效率为91%,明显高于对照组总有效率65%(P＜0.05);治疗组止泻时间(2.30±0.97)明显短于对照组的(3.58±2.98天)(P＜0.05);治疗组所需总疗程(5.89±1.5)天明显短于对照组的(17.92±1.93)天(P＜0.05).结论VitA和小儿氨基酸秋季腹泻的疗效确切,能迅速改善临床症状.