Prevalence of moderate and severe Alzheimer dementia and multi-infarct dementia in the population of southeastern Sicily

We have calculate the prevalence rates of moderate and severe dementia of the Alzheimer type (DAT) and of multi-infarct dementia (MID) in a Sicilian population sample aged 40 and over. For DAT the prevalence rate is 0.80% among the over 40s and 2.42% among the over 65s. The prevalence rates for both types, but especially for DAT, increase higher prevalence of primary degenerative dementia among females.

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Sommario Abbiamo calcolato i tassi di prevalenza della demenza tipo Alzheimer e della demenza multiinfartuale di grado moderato e severo in un campione di popolazione siciliana di 40 anni ed oltre (4337 individui). Per la DAT il tasso di prevalenza è dello 0,80% [LF al 95% 0,56–1,11] nella popolazione di 40 anni ed oltre e diventa pari al 2,42% [LF al 95% 1,69–3,37] nella popolazione che ha raggiunto e superato il 65esimo anno di età.Per la MID la prevalenza è di 0,34% [LF al 95% 0,19–0,56] nella popolazione di 40 anni ed oltre, mentre nella popolazione di 65 anni ed oltre la prevalenza è dello 0,95% [LF al 95% 0,50–1,62].La prevalenza dei due tipi di demenza, e per quella tipo Alzheimer in particolare, aumenta significativamente con l'età. Altrettanto significativa è, sempre per la demenza degenerativa primaria, la più elevata prevalenza nel sesso femminile.

     

Usefulness and significance of the concept of leukoaraiosis in the study of dementia

The term leukoaraiosis (LA), recently coined to designate the subcortical whitematter hypodensity most commonly seen on computerized tomography of the brain of demented and/or hypertensive subjects, is discussed with reference to the principal neurological disorders of the elderly. The contribution of published reports on LA are reviewed and some general comments are made in the light of the pathophysiology and classification of dementia.

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Sommario Gli Autori prendono in considerazione l'utilità ed il significato del concetto di leucoaraiosi recentemente introdotto per definire descrittivamente l'ipodensità della sostanza bianca sottocorticale alla tomografia computerizzata, rilievo ormai sempre più frequente nelle affezioni del senium legate alla demenza e all'ipertensione arteriosa. A questo scopo ricordano le diverse forme morbose che più significativamente presentano questo rilievo, illustrano i contributi della letteratura e traggono alcune conclusioni in merito ai problemi dottrinali posti dalle demenze e a quelli legati alla loro classificazione.

     

Long-term effects of boxing and judo-choking techniques on brain function

Regional cerebral blood flow (rCBF) was measured by 133-xenon inhalation in 24 amateur and 20 professional boxers, and in 10 judoka. Results were compared with those from age- and sex-matched healthy controls. Eighteen boxers (9 amateurs and 9 professionals) and all judoka also underwent electroencephalography (EEG). Mean rCBF values did not differ between either amateur boxers or judoka and controls, whereas in professional boxers rCBF was significantly (p<.001) reduced in the whole brain, especially in the frontocentral regions. Healthy subjects, judoka, and amateur boxers showed a similar distribution of global CBF (gCBF, the mean of 32 probes) values, although 12.5% of amateurs had a significantly lower gCBF than controls. Among professional boxers, 25% showed a significantly low gCBF value; in the remaining 75%, gCBF was below the mean value of controls but did not reach statistical significance. Regional hypoperfusion, mainly in the frontocentral regions of both sides, was found in 35% of professional and in 29% of amateur boxers. A correlation between gCBF values and number of official matches was not found in boxers. EEG was normal in all judoka and amateur boxers, but it was abnormal in 3 professionals. This study shows the relevance of the neurophysiological assessment of athletes engaged in violent sports which can cause brain impairment. In fact, while professional boxers may show brain functional impairment in comparison to normal subjects, judoka do not. The lack of correlation between CBF values in boxers and the number of official matches points to the difficulty of taking into account variables, such as the number and the severity of matches during training. Sommario Il fusso ematico regionale cerebrale (rCBF; metodo inalatorio con xenon-133) è stato valutato in due gruppi di pugilatori (24 dilettanti e 20 professionisti) ed in un gruppo di 10 judoka. I risultaoi sono stati confrontati con quelli ottenuti in un gruppo di volontari sani di pari età e sesso. Diciotto pugilatori (9 professionisti e 9 dilettanti) e tutti i judoka eseguirono anche un elettroencefalogramma (EEG). I valori medi di rCBF non differivano da quelli dei soggetti normali sia nei pugilatori dilettanti the nei judoka, mentre i valori dei pugili professionisti erano significativamente ridotti (p<.001) in tutto il cervello ma soprattutto nelle regioni frontocentrali bilateralmente. La distribuzione dei valori globali di CBF (media delle 32 sonde) era simile nei controlli normali, nei judoka e nei pugilatori dilettanti, sebbene tra quest'ultimi il 12,5% presentava valori significativamente più bassi dei normali. I pugili professionisti presentavano nel 25% dei casi valori globali di CBF significativamente più bassi; negli altri casi il CBF globaae era più basso della media dei controlli, anche se in maniera non significativa. I valori globali di fusso non erano correlati nei due gruppi di pugilatori al numero dei combattimenti ufficiali. Ipoperfusioni regionali, localizzate soprattutto nelle regioni frontocentrali di entrambi gli emisferi, furono trovate nel 35% dei pugili professionistei e nel 29% dei dilettanti ma mai nei judoka. L'EEG è risultato normale nei judoka e nei pugili dilettanti, ma alterato in 3 pugili professionisti. Lo studio ha mostrato l'importanza dell'esplorazione neurofisiologica in atleti ingaggiati in sports in cui la violenza può essere causa di lesioni cerebrali anche importanti. Da questo punto di vista i pugilatori, specialmente i professionisti, risultano compromessi rispetto ai soggetti normali, a differenza dei judoka. Nei pugilatori, la mancata correlázione tra valori perfusionali e numero di incontri indica piuttosto la difficolta di tenere conto di variabili difficilmente quantificabili, quali la quantità e l'asprezza degli incontri fatti durante gli allenamenti.     

Hachinski's ischemic score and the diagnosis of vascular dementia: A review

The Hachinski ischemic score (HIS) scale is a simple clinical tool proposed and currently used for differentiating types of dementia (primary degenerative, vascular or multi-infarct, mixed type). Criteria for rating the items of the HIS were never given, or inter-observer reliability in applying it has never been tested. However, the studies which estimated the validity of this scale in predicting the true diagnosis (clinical/CT or neuropathological definition) demonstrated acceptable sensitivity and specificity in defining degenerative or vascular dementia. This scale seems unable to define mixed type dementia or subtypes of vascular dementia. Our review supports the use of the HIS in epidemiological studies on dementia.

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Sommario La scala di Hachinski è un semplice strumento clinico proposto ed usato per differenziare diversi tipi di demenza (degenerativa primaria, vascolare o multiinfartuale, mista). I criteri per applicare gli items della scala di Hachinski non sono mai stati forniti e l'accordo tra osservatori non è mai stato testato. Tuttavia gli studi che hanno esaminato la validità di questa scala nel definire la demenza degenerativa e quella vascolare (confrontandole con il quadro clinico o con la TC o con l'esame neuropatologico) hanno dimostrato complessivamente una accettabile sensibilità e specificità. La scala di Hachinski non sembra poter definire la demenza mista o i sottotipi di demenza vascolare. La nostra review suggerisce di limitare l'uso della HIS agli studi epidemiologici sulla demenza, qualora indagini sofisticate e costose non possano essere utilizzate.

     

Cardiovascular reflexes in Parkinson disease

We have investigated the autonomic function of 95 patients with Parkinson disease (PD) by testing their cardiovascular reflexes and compared the results with those of 53 healthy volunteers. 51.1% of the patients were on antiparkinsonian therapy. The patients showed a smaller heart rate response to deep breathing with a mean exhalation-inspiration difference of 87.73±7 (p: 0.0005), a smaller heart rate response to standing with a mean 30 ∶ 15 index of 1.18±0.25 (p∶ 0.01), and a smaller blood pressure rise to handgrip with a mean rise of 9.53±8.76 mmHG (p∶ 0.005). We found a higher percentage of patients with established sympathetic lesion (41% vs 34%) or atypical patterns of global autonomic function involvement (33% vs 26%), but the percentage of subjects with parasympathetic lesion was similar in both, patients and controls (16% vs 15%). We found no significant difference on cardiovascular performance between treated and untreated patients. The patients with autonomic impairment were older than the patients with normal autonomic function. Our findings suggest that patients with PD have a true autonomic dysfunction.

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Sommario Abbiamo studiato la funzionalità del Sistema Nervoso Autonomo in 95 pazienti affetti da Malattia di Parkinson (PD), valutando i riflessi cardiovascolari e confrontando i risultati con quelli ottenuti da 53 volontari sani. Il 51.1% dei pazienti Parkinsoniani era in trattamento farmacologico. I pazienti hanno mostrato una ridotta risposta della frequenza cardiaca alla ventilazione profonda, alla stazione eretta e un ridotto aumento pressorio dopo esercizio isometrico. è stata riscontrata una più alta percentuale di pazienti con lesioni simpatiche stabilite (41% vs 34%) e con quadro atipico di coinvolgimento globale della funzione autonomica (33% vs 26%), ma la percentuale di soggetti con lesioni parasimpatiche era simile nei pazienti e nei soggetti di controllo (16% vs 15%). Non è stata riscontrata una significativa differenza alle performance cardiovascolari tra pazienti in trattamento farmacologico e non trattati. I pazienti con disturbi autonomici erano più anziani di quelli con normale funzione autonomica. I dati suggeriscono la presenza di una vera disfunzione autonomica nei pazienti affetti da PD.

     

Patterns of neuropsychological impairment in mild dementia: a comparison between Alzheimer's disease and multi-infarct dementia

The objective was to investigate the clinical and psychometric differences between patients with dementia of Alzheimer type (DAT) and patients with multi-infarct dementia (MID), matched for age, sex, education, and severity. Sixteen patients with DAT, 16 patients with MID, and 30 healthy individuals, were drawn from a longitudinal study on aging and dementia. Subjects with medical or previous mental disorders were excluded. DAT and controls with focal brain abnormalities on magnetic resonance imaging (MRI) were excluded. Diagnosis of dementia was carried out according to DSM-III-R criteria. Dementia severity was staged using the Clinical Dementia Rating (CDR) scale, and only patients with a score of 0.5-1 on CDR were studied. The main outcome measures were quantitative clinical scales of the assessment of global mental status, depression and anxiety, as well as a wide battery of neuropsychological tests for the evaluation of executive/conceptual functions and memory, as well as attention verbal ability, and visuospatial skill functions. The performance of demented patients compared to normal controls was affected on all measurements except for depression and anxiety. DAT patients showed compared to MID patients a greater extent of impairment on tasks assessing verbal comprehension and memory while MID patients were more significantly impaired on measures of frontal lobe functioning. Clinically matched DAT and MID patients show a differential pattern of neuropsychological impairment when studied in an early stage of dementia and with a mild degree of severity. Such patterns might be of value for the development of clinical diagnostic criteria.     

Sleep related breathing patterns in patients with spinal muscular atrophy

A clinical and polygraphic study of nocturnal sleep was performed in 8 (4 males, 4 females; age range 10–37 years) patients with spinal muscular atrophy, whose baseline respiratory function assessment during wakefulness showed restrictive ventilatory syndrome but blood-gas tension within normal limits. No patient reported any significant sleep complaint suggestive of sleepdisordered breathing. However, in 4 patients HbSaO2 desaturations below 90% (HbSaO2 nadir 68%) were detected during nocturnal polysomnography. The HbSaO2 desaturations occurred during brief central apneas or hypopneas, mainly during REM sleep, the apnoea hypopnea index being within normal limits in all cases. The data suggest that nocturnal polysomnography can detect otherwise clinically silent hypoxemia in SMA patients without any predisposing factor to sleep-disordered breathing other than their illness and still showing normal blood-gas tensions during wakefulness. Further studies are needed to determine the long-term evolution and the prognostic significance of nocturnal hypoxemia in these patients.

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Sommario Sono illustrati i risultati di una indagine clinica e polisonnografica sugli aspetti del sonno notturno e della respirazione durante sonno in 8 pazienti affetti da Amiotrofia Spinale (4 maschi, 4 femmine, di età compresa tra 10 e 37 anni) e che mostravano in veglia una sindrome restrittiva toracica ma valori emogasanalitici ancora nei limiti della norma. Nessun paziente riportava disturbi soggettivi del sonno tra quelli suggestivi di un sottostante disordine respiratorio sonno-relato. In 4 pazienti sono state documentate ricorrenti desaturazioni emoglobiniche di O2 sotto il 90% (valore minimo osservato 68%) nel corso della polisonnografia notturna, in relazione ad apnee o ipopnee non ostruttive, principalmente durante sonno REM. L'Indice di Apnea/Ipopnea è risultato essere nei limiti in tutti i pazienti. I dati suggeriscono che una iniziale tendenza alla desaturazione di O2 sonno relata può essere presente in pazienti con Amiotrofia Spinale senza apparenti disturbi clinici del sonno e che mostrano ancora un quadro di compenso emogasanalitico in veglia. L'evoluzione, la rilevanza clinica e dunque il significato prognostico di tali patterns di ipossiemia notturna andranno verificati in studi clinici e polisonnografici più estesi e con sviluppo longitudinale.

     

Cognitive event-related potentials and reaction time in presenile subjects with initial mild cognitive decline or probable Alzheimer-type dementia

The so-called contingent negative variation (CNV) is a slow brain potential representing a complex of variously overlapped “endogenous” components of behavior related to different reasonably well-known neurocognitive processes. CNV complex evoked with a standard paradigm (S1-2 sec-S2-motor response) and reaction time (RT) to imperative signal (S2) were recorded and measured in 11 patients with initial presenile idiopathic cognitive decline (PICD), 8 with presenile Alzheimer-type dementia (PAD) and 10 healthy age-matched controls. Significant group differences were obtained for measures of some CNV components, particularly of the late pre-S2 CNV. No significant CNV activity, very prolonged RTs and sometimes characteristic post-imperative negative variation (PINV) were observed in the majority of patients with PAD. These results suggest that CNV complex and RT changes similar to those observed in our patients may constitute a valuable clue for the study of pathophysiological brain functioning in the early stages of presenile idiopathic mental deterioration.

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Sommario Scopo della presente ricerca è lo studio mediante metodiche standard di averaging, delle modificazione dell'onda d'aspettativa, sue principali componenti (complesso CNV) e tempo di reazione (RT) delle risposte motorie in pazienti affetti da forme iniziali più o meno gravi di decadimento mentale presenile idiopatico. Sono stati esaminati 19 pazienti (età media: 59.5) e 10 soggetti sani di controllo di pari età (media: 59.6). Otto pazienti presentavano un quadro clinico di demenza presenile di tipo Alzheimer (PAD), mentre in 11 soggetti era stata formulata una diagnosi di possibile forma iniziale presenile di demenza primaria (PICD) poiché non raggiungevano i criteri clinici del DSM-III e del NINCDS-ADRDA Report. Tutti i pazienti sono stati sottoposti preliminarmente and esami clinici, TAC, NMR, EEG con analisi spettrale ed a test psicodiagnostici. Per evocare il complesso CNV-RT si è adottato un parametro di stimolazione molto semplice ed idoneo anche per malati con deterioramento mentale. Oltre all'EOG ed agli RT, l'attività di tipo CNV è stata registrata da regioni frontali, centrali e parietali con referenza bimastoidea. Si sono osservate differenze significative di alcuni componenti fra i gruppi di soggetti esaminati e nella maggioranza dei dementi mancava una vera attività di tipo CNV, gli RT erano enormemente prolungati e sovente si sono registrati caratteristici “post-imperative negative variations” (PINV). I risultati ottenuti confermano l'utilità di queste metodiche nella diagnosi precoce delle demenze primarie presenili.

     

Auditory event-related potentials and reaction times during simple sensorymotor tasks in subjects with sickle cell disease and related hemoglobinopathies

40 subjects of both sexes assigned to five groups of 8: healthy students, homozygous sicklemics, hemoglobin SC sicklemics, sickle cell B^o thalassemics, and sickle cellB+ thalassemics were subjected to 1/simple auditory stimuli; 2/paired auditory stimuli. The subjects were asked to respond quickly, by pressing a pushbutton on detection of the simple stimulus or the unconditionnal stimulus of paired stimuli. A subsequent increase in reaction times and a reduction in event-related potential component amplitudes were obvious in major (SS and SC) sicklemics compared to controls and sickle cell B thalassemics. Between simple and paired auditory conditions, reaction times were more increased in sicklemics than in controls. These findings suggest that impairment of attentivenes, performance and cognitive capability in sicklemics is a function of sickle cell anemia severity.

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Sommario 40 soggetti dei due sessi presi in gruppi di studenti sani e di varie categorie di malati di talassemia tipo Sickle cell sono stati sottoposti a stimoli uditivi semplici e appaiati. I soggetti sono stati invitati a rispondere premendo un tasto in relazine a uno stimolo semplice o appaiato. Si ebbe un aumento dei tempi di reazione e una riduzione dell'ampiezza dei potenziali evocati nei malati più seri comparativamente ai controlli e ai talassemici del tipo Sickle cell B. I tempi di reazione erano aumentati tra i siclemici in modo più netto che nei controlli. Questi dati fanno pensare che l'interessaménto dell'attenzione, delle performances e dell capacità cognitive nei siclemici è una espressione della severità del quadro di anemia.

     

Cerebral blood flow and plasma free tryptophan in cirrhotics with and without hepatic encephalopathy

Cerebral blood flow (CBF), measured by the non-invasive 133-Xenon inhalation method, plasma levels of ammonia (NH3) and free tryptophan (fTRP) were determined in 30 cirrhotic patients without overt encephalopathy. Psychometric evaluation detected subclinical hepatic encephalopathy (SHE) in 20 of them, and was normal in the other 10. A significant CBF difference (p<0.05) was found between the SHE and the non-SHE patients. fTRP levels were significantly (p<0.05) higher in patients with SHE than in those without SHE, and a significant negative correlation (p=0.003) was found between CBF values and fTRP in the whole group of patients. NH3 did not differ in the two subgroups and did not correlate with CBF values. It is concluded that CBF could have some implications in SHE, although its relevance is still unclear. The negative correlation between CBF and fTRP prompts further investigation concerning the relationships between plasma fTRP, brain serotonin, cerebral metabolism and blood flow in the development of brain derangement during cirrhosis.

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Sommario Abbiamo determinato il Flusso Ematico Cerebrale (CBF), tramite la metodica inalatoria non invasiva allo Xenon-133, i livelli plasmatici di Ammonio (NH3) e del Triptofano libero (fTRP) in 30 pazienti cirrotici senza encefalopatia conclamata. La valutazione psicometrica rivelò un'Encefalopatia Epatica Subclinica (SHE) in 20 di loro, mentre negli altri 10 era nei limiti della norma. Una differenza significativa (p<0.05) dei valori di CBF fu riscontrata tra i pazienti con SHE e quelli senza SHE. I livelli di fTRP erano significativamente più elevati (p<0.05) nei pazienti con SHE rispetto a quelli senza SHE e una correlazione negative statisticamente significativa (p=0.003) fu trovata tra i valori di CBF e quelli di fTRP nell'intero gruppo dei pazienti. I livelli di NH3 non differivano nei due sottogruppi e non correlavano con i valori di CBF. Si conclude che la SHE potrebbe avere un ruolo nella riduzione del CBF osservata in alcuni pazienti, anche se il suo ruolo preciso non è ancora chiarito. Ulteriori ricerche sono necessarie per chiarire le interazioni tra il CBF, il fTRP ed i sistemi neurotrasmettitoriali serotoninergici nella genesi della compromissione encefalica in corso di cirrosi epatica.

     

Acute confusional states secondary to infarctions in the territory of the posterior cerebral artery in elderly patients

Acute confusional states and agitated delirium are among the most common psychopathologic disorders in the elderly. However, they are rarely reported in the course of infacts in the territory of the posterior cerebral artery. This study involving thirteen patients aged more than 65 years suggests that acute confusional states from posterior cerebral artery infarcts are less rare than usually thought, although the diagnosis may be difficult during the acute phase. The risk factors are no different from those observed for infacts in other cortical areas, suggesting that this syndrome is due to structural damage of the brain rather than the other, usual causes of confusion in the elderly (intoxications, dysmetabolic diseases or dementia). The recognition of acute confusional states from posterior cerebral artery infarcts and its distinction from other causes of confusion is important in elderly patients because of the different diagnostic, prognostic and therapeutic implications involved.

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Sommario Gli stati confusionali e deliranti acuti sono tra le manifestazioni psicopatologiche più frequenti nei pazienti anziani. Tuttavia essi sono raramente descritti in corso di infarti nel territorio dell'arteria cerebrale posteriore. Il nostro studio, basato su 13 pazienti di età superiore a 65 anni, suggerisce che stati confusionali o deliranti acuti secondari ad infarti nel territorio dell'arteria cerebrale posteriore in pazienti anziani sono meno rari di quanto generalmente si ritenga, ma la diagnosi clinica quò essere difficile durante la fase acuta. I fattori di rischio non risultano diversi da quelli di altri infarti. indicando che tale sindrome è dovuta al danno strutturale piuttosto che alle altre usuali cause di confusione (intossicazioni, malattie dismetaboliche o demenza). Il riconoscimento degli stati confusionali acuti da infarti della cerebrale posteriore e la loro distinzione da altre cause di confusione in soggetti anziani ha grande importanza a causa delle differenti implicazioni di ordine diagnostico, prognostico e terapeutico.

     

Hallucinations in parkinson disease: Neuropsychological study

Hallucinations occur fairly frequently in the course of the pharmacological treatment of Parkinson disease. Our aim in this study was to assess first the relation between hallucinations and mental deterioration and second the correlation between the perception disorder and the profile on the Minnesota Multiphasic Personality Inventory (MMPI). Of 304 parkinsonian subjects followed as outpatients at our center 27 (8.88%) had had hallucinations and 17 of these presented marked cognitive deficits (Mini Mental State <18) (62.9%) compared with 32 of the other 277 patients (11.5%) (X²=55.16, p<0.0001). A group of 9 patients who had had hallucinations and 10 controls who had not, all free from marked cognitive deficits, were assessed on the Luria-Nebraska Neuropsychological Battery (LNNB) and on the MMPI. The two groups did not differ significantly in respect of the LNNB but did in respect of the MMPI scales. On this evidence the frequency of mental deterioration is significantly higher in patients who have hallucinated. We discuss the meaning of the MMPI differences both from the biochemical angle and from that of personality factors. These data suggest that the MMPI might be useful for predicting hallucinations in undeteriorated parkinsonian patients on pharmacological therapy.

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Sommario I fenomeni allucinatori rappresentano un evento piuttosto frequente nel corso del trattamento farmacologico del Morbo di Parkinson. Scopo di questo studio è stato quello di valutare i rapporti esistenti tra allucinazioni e deterioramento mentale e quindi le correlazioni fra tali fenomeni dispercettivi e le caratteristiche del profilo al test MMPI. In una popolazione di 304 pazienti ambulatoriali affetti da Morbo di Parkinson, seguiti presso il nostro centro, fenomeni allucinatori si erano verificati in 27 soggetti (8,88%). Deficits cognitivi rilevanti (Mini Mental State <18) erano presenti nei 17 dei 27 pazienti con pregresse allucinazioni (62,9%) e nell' 11,5% dei pazienti del resto della popolazione (32 casi su 277) (X²=55.16, p<0.0001). Un gruppo di 9 paz. con pregresse allucinazioni e di 10 paz. di controllo senza allucinazioni, tutti privi di deficits cognitivi rilevanti, sono inoltre stati valutati mediante una batteria di tests neuropsicologici (Luria-Nebraska Neuropsychological Battery) (LNNB) ed un test di personalità (Minnesota Multiphasic Personality Inventory) (MMPI). A fronte di performances cognitive che non differivano significativamente fra i 2 gruppi, si sono registrate differenze significative nel profilo alle scale del MMPI. Da questo studio emerge una prevalenza di deterioramento mentale significativamente più elevata nei pazienti con allucinazioni pregresse. Inoltre viene discusso il significato delle differenze al MMPI sia dal punto di vista biochimico che da quello dei fattori di personalità. Questi dati suggeriscono infine il possibile uso del MMPI nei paz. parkinsoniani non deteriorati, come mezzo predittivo di insorgenza di allucinazioni in corso di terapia farmacologica.

     

Genetic transmission of migraine without aura: A study of 68 families

68 randomly selected patients with migraine without aura (M) and 4 generations of their relatives (N=394) were studied in order to probe the genetic hypothesis of migraine. Significantly more of the probands were women and M was significantly more frequent among female relatives. Earlier onset was commoner among male probands. A genetic component of M is indicated by the very high frequency of at least one affected relative (85.3%) and by a disease prevalence that is similar among both first and second degree relatives. A simple autosomal mode of transmission seems unlikely from analysis of the data on the affected relatives, while a “sex-limited” transmission mode is suggested.

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Sommario Allo scopo di comprovare la teoria genetica dell'emicrania, abbiamo studiato 68 pazienti consecutivi affetti da emicrania senz'aura insieme ai loro parenti attraverso quattro generazioni (N=394). Significativamente la maggior parte dei probandi erano donne e l'emicrania era più frequente tra i parenti di sesso femminile. Un'età di esordio più bassa era più comune tra i probandi di sesso maschile. L'esistenza di una componente genetica dell'emicrania senz'aura è indicata dall' alta incidenza di storia familiare positiva (almeno un parente affetto) uguale all'85.3% e da una costante prevalenza di malattia nei parenti di primo e secondo grado. Dall'analisi dei dati riguardanti le percentuali di probandi con genitori affetti da emicrania, sembra improbabile l'esistenza di una trasmissione di tipo autosomico. Viene proposta una trasmissione “sex-limited”.

     

Myasthenia Gravis. Anti-acetylcholine receptor antibodies

Human acetylcholine receptor and the Lefvert method (13) were used to determine the serum levels of anti-acetylcholine receptor antibodies in 27 patients with Myasthenia Gravis. Antibodies were detected in 22 patients (81%). Negative results were generally obtained in patients having milder forms of the disease. To find out whether serum levels of antibodies correlate with the severity of the disease, we compared the median antibody levels in patients with Type 1 and 2A Myasthenia Gravis with those of patients with type 2B and 3. Significantly lower titers were observed in the first group. Nevertheless, there were many overlapping values in the range of each class of the disease. A more definite relationship was observed in the follow-up of single patients. As a rule, clinical deterioration was accompanied by an increase of antibody levels and viceversa.

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Sommario Utilizzando recettore acetilcolinico prelevato da muscolo umano, noi abbiamo seguito il metodo di Lefvert [13] per determinare il livello serico degli anticorpi diretti contro il recettore acetilcolinico in 27 pazienti affetti da Miastenia Grave. Gli anticorpi erano evidenziati in 22 pazienti (81%). Risultati negativi erano generalmente osservati in pazienti affetti dalle forme più lievi della malattia. Per studiare la possibile relazione tra livello serico anticorpale e severità della malattia abbiamo comparato i valori mediani dei titoli anticorpali in pazienti con Miastenia Grave tipo 1 e 2A nei confronti di quelli misurati in pazienti con Miastenia Grave tipo 2B e 3. Titoli significativamente più bassi erano osservati nel primo gruppo. Tuttavia frequenti sovrapposizioni erano osservate nei range di ciascuna classe della malattia. Una più definita relazione era notata nel follow-up di singoli pazienti. Generalmente il deterioramento clinico era accompagnato da un aumento del livello anticorpale, e viceversa.

     

Cognitive and psychiatric evaluation of 40 patients with myotonic dystrophy

We evaluated 40 patients suffering from a severe form a myotonic dystrophy (MD) with neuropsychological (WAIS-R, MMSE) and psychiatric tests (SADS, SRT) for the assessment of cognitive and psychiatric symptoms. We tested 20 normal volunteers as control group. Patients with MD scored significantly, lower on WAIS Full Scale (p<0.001), Verbal Scale (p<0.001), and Performance Scale (p<0.001) and on the MMSE (p<0.05) than the controls. 35% of patients met the Research Diagnostic Criteria for a psychiatric diagnosis; 17.5% of them had a depressive disorder. The scores on SADS subscales and on the SRT scale of depression were also significantly higher in patients than in controls. Our data confirm that mental impairment and psychiatric disorders are important clinical manifestations of CNS dysfunction in the severe form on MD.

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Sommario Abbiamo valutato, in 40 pazienti affetti da forma severa di distrofia miotonica (MD), i disturbi cognitivi e i sintomi psichiatrici mediante test neuropsicologici (WAIS-R, MMSE) e mediante intervista semistrutturata e scala di autovalutazione (SADS, SRT). Come controllo abbiamo utilizzato 20 controlli sani. I pazienti con MD avevano punteggi significativamente più bassi di QI totale (p<0.001), Verbale (p<0.001) e non-Verbale (p<0.001) del WAIS-R e al MMSE (p<0.05) rispetto ai controlli. Il trentacinque per cento dei pazienti aveva una diagnosi psichica, di cui 17.5% avevano disturbi depressivi. I nostri dati confermano che i disturbi cognitivi e psichiatrici sono una manifestazione clinica importante nella distrofia miotonica.

     

The dexamethasone suppression test in dementia

The dexamethasone suppression test (DST) was performed on 13 patients with multi-infarct dementia (MID), 5 patients with primary degenerative dementia (PDD) and 18 elderly controls. Abnormal lack of suppression was found in 7 demented patients (3 with PDD, 1 mild and 2 severe, and 4 with MID, 1 mild and 3 severe), and in 2 of the controls. Only one demented patient was depressed. The value of DST in the differential diagnosis of dementia from the major depressive disorders is discussed.

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Sommario Il test di soppressione al desametazone (DST) è stato applicato a 13 pazienti con demenza multi-infartuale (MID), a 5 pazienti affetti da demenza degenerativa primaria (PDD), e a 18 controlli (anziani). Una nonsoppressione è stata ritrovata in 7 pazienti affetti da demenza (3 di tipo PDD, in 1 caso di grado moderato ed in 2 casi severo, e 4 di tipo MID, in 1 caso moderato ed in 3 casi severo). Solo uno dei pazienti affetti da demenza si presentava contemporaneamente affetto da depressione. Viene discussa l’utilità del DST nel giudizio diagnostico-differenziale tra la demenza ed il disturbo depressivo maggiore.

     

Friedreich's ataxia II. Biochemical studies in cultured cells

Pyruvate and palmitate oxidations by cultured fibroblast suspensions were measured in optimized conditions and proved to be with normal range in the cells from Friedreich's patients. But when pyruvate oxidation was measured by direct assay of the pyruvate dehydrogenase complex, this enzyme activity proved to be significantly lower in Friedreich's than in controls' cells. These abnormalities were not observed when the cells were sonicated. Moreover, lipoamide dehydrogenase activity Km and Vmax were within the normal range in Friedreich's cells. These data suggest that the low activities of the PDH complex are not a primary defect in Friedreich's ataxia but are more likely to be related to membrane abnormalities in Friedreich's cells.

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Sommario L'ossidazione del piruvato e del palmitato misurata nei fibroblasti in cultura di pazienti affetti da malattia di Friedreich è risultata normale. Il dosaggio del complesso enzimatico piruvico deidrogenasi è invece risultato significativamente diminuito rispetto ai controlli nelle cellule di questi pazienti quando i fibroblasti venivano omogenizzati in glicerolo. Questa diminuzione però non era più evidente se le cellule venivano sonicate. Questi dati suggeriscono che il deficit del complesso PDH nei pazienti con atassia di Freidreich non sia un difetto primario ma rifletta piuttosto anomalie di membrana.

     

Ataxic hemiparesis syndrome: Sensory disturbances and somatosensory evoked potentials

26 patients with ataxic hemiparesis syndrome (AHS), due to acute ischemic cerebrovascular disease, have been submitted to clinical and electrophysiological evaluation, in order to assess the frequency of sensory disturbances in this condition. Sensory impairment were present in 78% and SEP abnormalities in 54% of the patients, while they were entirely absent in 23% of them. Lesions responsible for AHS, detected by CT scan, were mainly located in the thalamus, capsula interna, subcortical white matter, centro parietal cortex; sensory and SEP changes were more frequent in gross infarct involving the cortex and in smaller infarcts involving the thalamus, less frequent in the lacunar infarcts of the capsula interna and subcortical white matter, relatively rare in patients with CT scan without hypodense lesions. Although a statokinesthesic defect and/or major SEP abnormalities were often present (38% of patients), our findings do not support the view that they are involved in the pathogenesis of the ataxia, which may rather be attributed to a derangement of cerebro-cerebellar and cerebello-cerebral connections.

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Sommario 36 pazienti che presentavano una sindrome di Emiparesi Atassica (EA) sono stati studiati sotto il profilo clinico ed elettrofisiologico al fine di stabilire la frequenza dei disturbi sensitivi nel quadro in esame. Disturbi sensitivi e alterazione dei PES furono riscontrati rispettivamente nel 73% e nel 54% dei soggetti. Le lesioni responsabili della EA, documentate dalla TAC, risultavano localizzate nel talamo, nella capsula interna, nella sostanza bianca sottocorticale, nella corteccia centro-parietale. I disturbi sensitivi e le alterazioni dei PES erano più frequenti nei vasti infarti ad interessamento corticale e nei piccoli infarti talamici, meno frequenti negli infarti lacunari della capsula interna e della sostanza bianca, relativamente rari nei casi a TAC negativa per lesioni focali. Benché disturbi della sensibilità statochinestesica e/o alterazioni dei PES siano stati rilevati nel 38% dei soggetti studiati, gli AA. sono propensi a ritenere che la EA sia più provatamente ascrivibile ad interessamento delle connessioni cortico-cerebellari e cerebello-corticali.

     

Focal cerebral ischemia and patent cardiac foramen ovale

By means of transthoracic contrast echocardiography, the prevalence of a patent foramen ovale (PFO) was studied, in a continuous series of 48 patients aged less than 50 years with a recent episode of acute cerebral ischemia. A PFO was found in 11 subjects (23%). In the subgroup of younger patients (aged less than 30 years), the prevalence was much higher than in those aged 30 or more (58% against 11%, p=0.0022). In the 19 patients with clear evidence of extracardiac causal factors of cerebral ischemia, there was no PFO; of the remaining 29 subjects, a PFO was present in 11 (38%) (p=0.0015). In conclusion, the possibile presence of a PFO must be carefully investigated in subjects with cerebral ischemia aged less than 30, as well as in subjects aged between 30 and 50 in whom there is no acceptable explanation for their cerebral ischemic episode.

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Sommario La prevalenza della pervietà del forame ovale (PFO) è stata studiata, per mezzo della Eco-cardiografia transtoracica con iniezione di mezzo di contrasto, in una serie continua di 48 pazienti di età inferiore ai 50 anni, affetti da episodi acuti di ischemia cerebrale focale. La presenza di PFO è stata dimostrata in 11 soggetti (23%). Nel gruppo dei più giovani (sotto i 30 anni) la prevalenza di questa anomalia cardiaca è risultata molto più alta che in quello dei più anziani (58% contro 11%, p=0,0022). Inoltre, non vi era alcun caso di PFO tra i 19 soggetti in cui è stata dimostrata una evidente causa extracardiaca del disturbo cerebrovascolare, mentre la PFO era presente nel 38% degli altri 29 casi (p=0.0015). In conclusione, la presenza di PFO deve essere ricercata con cura nei pazienti cerebrovascolari ischemici di età inferiore a 30 anni così come in quelli tra i 30 ed i 50 in cui non sia dimostrabile una verosimile causa dell'episodio ischemico cerebrale.

     

Aphonia due to paramedian thalamosubthalamic infarction. Remarks on two cases

We describe two patients in whom CT brain scans imaged paramedian thalamosubthalamic infarcts in the territory of the thalamo-mesencephalic arteries. Such infarcts give rise to a complex syndrome marked by disturbances of consciousness and of eye movement and neuropsychological disorders, including attentional, memory and, more rarely, language deficits. A loss of voice volume may accompany aphasic disturbances but is exceedingly rare in isolation. In the cases described the aphonia, total but transient, was the only language disorder. The physiopathological mechanisms involved in aphonia are complex and controversial.

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Sommario Gli autori descrivono due pazienti in cui la TAC cranica mostra la presenza di infarti talamo-subtalamici paramediani nel territorio di distribuzione delle arterie perforanti talamo-mesencefaliche. La conseguenza di tali infarti è una complessa sindrome caratterizzata da disturbi di coscienza, della motilità oculare e neuropsicologici tra cui alterazioni del'attenzione, della memoria e più raramente del linguaggio. Un disturbo del volume di voce si può associare ai deficit afasici ma è assai raro come manifestazione isolata. Gli autori dopo aver descritto due casi di questa sindrome, in cui l'unica anomalia del linguaggio era costituita da afonia, ne discutono i possibili meccanismi fisiopatologici.