Low doses of TRH in amyotrophic lateral sclerosis and in other neurological diseases

30 subjects — 23 with amyotrophic lateral sclerosis (ALS), 4 with Charcot-Marie Tooth atrophy, 2 with progressive spinal muscle atrophy and 1 with radiation myelopathy —were given chronic low-dose TRH therapy. The effects of treatment were assessed on the scale of Norris et al. (1974). The outcome of the study, in agreement with some and at variance with other studies, was that TRH induced a statistically significant neurological improvement in 17 of the 23 ALS patients but little or none in the other ALS patients and in patients with other neurological diseases.

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Sommario 30 soggetti di cui 23 affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica, 4 dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth, 2 affetti da Amiotrofia Spinale Progressiva, 1 affetto, da una Mielopatia da Raggi X, sono stati sottoposti ad un trattamento cronico con basse dosi di TRH. Gli effetti della terapia sulle performances neurologiche sono stati valutati con la scala di Norris et al. (1974). I risultati dello studio, in parte in accordo, in parte in contrasto con quelli di precedenti studi, mostrano che il TRH induce un miglioramento, statisticamente significativo, delle performances neurologiche in 17 dei 23 pazienti con SLA mentre determina modificazioni insignificanti o nessuna modificazione nei restanti casi di SLA e nei soggetti affetti da altre malattie neurologiche.

     

Ischemic stroke and atrial fibrillation. A clinical study

In view of the higher prevalence of severe ischemic stroke among patients with atrial fibrillation (AF) and of the recently reported higher frequency of stroke with AF in females, 516 consecutive patients with ischemic stroke, of whom 93 had AF, were retrospectively evaluated. The main anamnestic, clinical and laboratory features of the AF and non-AF groups were statistically compared and the features of the AF group were statistically evaluated according to gender and age. Our results confirm the greater severity of stroke in AF patients than in non-AF patients and the higher frequency of stroke with AF in female patients. Moreover, a significantly higher frequency of stroke with AF was found in the male 60–69 and the female 80–89 age groups than in the other age groups. Relevant risk factors in females aged 80–89 were hypertension and left ventricular hypertrophy (LVH), while diabetes, alcohol, smoking and LVH prevailed among 60–69 year old males.

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Sommario Sono stati esaminati retrospettivamente 516 pazienti consecutivi affetti da ictus ischemico, di cui 93 con fibrillazione atriale (AF), al fine di valutare la maggiore incidenza di ictus ischemico grave nei pazienti con fibrillazione atriale (AF), così come la maggiore frequenza di ictus associati a AF nel sesso femminile. Sono stati confrontati statisticamente i principali dati anamnestici, clinici e laboratoristici dei due gruppi di pazienti, AF e non-AF. Inoltre, sono state valutate statisticamente le caratteristiche del gruppo AF, secondo il sesso e l'età. I nostri risultati confermano l'esistenza di una maggiore gravità dell'ictus nei pazienti con AF rispetto a quelli non-AF, così come una maggiore incidenza di ictus associati a AF nel sesso femminile. Inoltre, è stata riscontrata una frequenza significativamente maggiore di ictus associati a AF nei soggetti maschi di età compresa fra 80–89 anni. Fattori di rischio rilevanti nelle femmine di età 80–89 anni erano costituiti dall'ipertensione e dall'ipertrofia ventricolare sinistra (LVH), mentre il diabete, l'alcool, il fumo e l'LVH erano presenti nei maschi di età 60–90 anni.

     

Double blind controlled randomized study on azathioprine efficacy in multiple sclerosis. Preliminary results

The preliminary results of a double blind controlled prospective randomized trial of Azathioprine for therapeutic efficacy in 38 patients with Multiple Sclerosis are reported. Progression of the disease is significantly reduced in Azathioprine-treated group in comparison to Placebo-treated patients, but this effect is reached only after 3 years of treatment (P<0.025) regardless of the clinical course and without affecting relapse rate.

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Sommario Vengono riportati i risultati preliminari di uno studio randomizzato in doppio cieco volto alla valutazione della efficacia terapeutica dell’Azatioprina in 38 pazienti affetti da Sclerosi Multipla. I risultati indicano una significativa riduzione del tasso di progressione della malattia nei pazienti trattati con Azatioprina rispetto a quelli trattati con placebo che si rende evidente solo dopo 3 anni di trattamento (P 0,025) ed è indipendente dal decorso della malattia. La frequenza di esacerbazioni non risulta invece influenzata dal trattamento con Azatioprina.

     

Focal cerebral ischemia and patent cardiac foramen ovale

By means of transthoracic contrast echocardiography, the prevalence of a patent foramen ovale (PFO) was studied, in a continuous series of 48 patients aged less than 50 years with a recent episode of acute cerebral ischemia. A PFO was found in 11 subjects (23%). In the subgroup of younger patients (aged less than 30 years), the prevalence was much higher than in those aged 30 or more (58% against 11%, p=0.0022). In the 19 patients with clear evidence of extracardiac causal factors of cerebral ischemia, there was no PFO; of the remaining 29 subjects, a PFO was present in 11 (38%) (p=0.0015). In conclusion, the possibile presence of a PFO must be carefully investigated in subjects with cerebral ischemia aged less than 30, as well as in subjects aged between 30 and 50 in whom there is no acceptable explanation for their cerebral ischemic episode.

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Sommario La prevalenza della pervietà del forame ovale (PFO) è stata studiata, per mezzo della Eco-cardiografia transtoracica con iniezione di mezzo di contrasto, in una serie continua di 48 pazienti di età inferiore ai 50 anni, affetti da episodi acuti di ischemia cerebrale focale. La presenza di PFO è stata dimostrata in 11 soggetti (23%). Nel gruppo dei più giovani (sotto i 30 anni) la prevalenza di questa anomalia cardiaca è risultata molto più alta che in quello dei più anziani (58% contro 11%, p=0,0022). Inoltre, non vi era alcun caso di PFO tra i 19 soggetti in cui è stata dimostrata una evidente causa extracardiaca del disturbo cerebrovascolare, mentre la PFO era presente nel 38% degli altri 29 casi (p=0.0015). In conclusione, la presenza di PFO deve essere ricercata con cura nei pazienti cerebrovascolari ischemici di età inferiore a 30 anni così come in quelli tra i 30 ed i 50 in cui non sia dimostrabile una verosimile causa dell'episodio ischemico cerebrale.

     

Evoked potentials in inherited ataxias: A multimodal electrophysiological study

A multimodal electrophysiological study, including median nerve somatosensory evoked potentials (SSEPs), motor cortical stimulation (CS) and brainstem evoked potentials (BAEPs), was performed on 34 patients with hereditary ataxias (HAs): 15 with Friedreich's disease (FD), 10 with early onset cerebellar ataxia (EOCA), and 9 with autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA). A higher incidence of abnormal central motor conduction was observed in FD than in EOCA patients, but was never observed in ADCA. A relationship between central motor conduction abnormalities and disease duration and clinical impairment was found only in FD patients. All FD patients showed severe impairment of the SSEPs that was not related to disease duration. In EOCA patients, less frequent and more variable SSEP abnormalities were observed. The lowest incidence of central SSEP abnormalities was observed in ADCA. The BAEP findings in all 3 groups of patients (but particularly those with EOCA) suggest prevalent brainstem damage.

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Sommario Abbiamo sottoposto 34 pazienti affetti da varie forme di eredoatassia [15 con atassia di Friedreich (FD), 10 con atassia cerebellare ad esordio precoce con conservazione dei riflessi (EOCA) e 9 con atassia cerebellare dominante (ADCA)] a stimolazione della corteccia motoria (CS), potenziali evocati somatosensoriali (SSEPs) ed acustici (BAEPs). La via motoria centrale è risultata maggiormente compromessa nei pazienti con FD rispetto a quelli con EOCA mentre nei pazienti con ADCA non è risultata mai coinvolta; le alterazioni osservate sono risultate correlate con la durata e con la gravità della malattia solo nei pazienti con FD. I SSEPs, risultati gravemente compromessi in tutti i pazienti con FD, non presentavano alcuna correlazione con la gravità della malattia. L'incidenza e la gravità delle alterazioni dei SSEPs nei pazienti con EOCA e ADCA è risultata inferiore rispetto a quelli con FD. I BAEPs sono risultati frequentemente alterati nei 3 gruppi di pazienti con una maggiore percentuale negli EOCA.

     

Hallucinations in parkinson disease: Neuropsychological study

Hallucinations occur fairly frequently in the course of the pharmacological treatment of Parkinson disease. Our aim in this study was to assess first the relation between hallucinations and mental deterioration and second the correlation between the perception disorder and the profile on the Minnesota Multiphasic Personality Inventory (MMPI). Of 304 parkinsonian subjects followed as outpatients at our center 27 (8.88%) had had hallucinations and 17 of these presented marked cognitive deficits (Mini Mental State <18) (62.9%) compared with 32 of the other 277 patients (11.5%) (X²=55.16, p<0.0001). A group of 9 patients who had had hallucinations and 10 controls who had not, all free from marked cognitive deficits, were assessed on the Luria-Nebraska Neuropsychological Battery (LNNB) and on the MMPI. The two groups did not differ significantly in respect of the LNNB but did in respect of the MMPI scales. On this evidence the frequency of mental deterioration is significantly higher in patients who have hallucinated. We discuss the meaning of the MMPI differences both from the biochemical angle and from that of personality factors. These data suggest that the MMPI might be useful for predicting hallucinations in undeteriorated parkinsonian patients on pharmacological therapy.

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Sommario I fenomeni allucinatori rappresentano un evento piuttosto frequente nel corso del trattamento farmacologico del Morbo di Parkinson. Scopo di questo studio è stato quello di valutare i rapporti esistenti tra allucinazioni e deterioramento mentale e quindi le correlazioni fra tali fenomeni dispercettivi e le caratteristiche del profilo al test MMPI. In una popolazione di 304 pazienti ambulatoriali affetti da Morbo di Parkinson, seguiti presso il nostro centro, fenomeni allucinatori si erano verificati in 27 soggetti (8,88%). Deficits cognitivi rilevanti (Mini Mental State <18) erano presenti nei 17 dei 27 pazienti con pregresse allucinazioni (62,9%) e nell' 11,5% dei pazienti del resto della popolazione (32 casi su 277) (X²=55.16, p<0.0001). Un gruppo di 9 paz. con pregresse allucinazioni e di 10 paz. di controllo senza allucinazioni, tutti privi di deficits cognitivi rilevanti, sono inoltre stati valutati mediante una batteria di tests neuropsicologici (Luria-Nebraska Neuropsychological Battery) (LNNB) ed un test di personalità (Minnesota Multiphasic Personality Inventory) (MMPI). A fronte di performances cognitive che non differivano significativamente fra i 2 gruppi, si sono registrate differenze significative nel profilo alle scale del MMPI. Da questo studio emerge una prevalenza di deterioramento mentale significativamente più elevata nei pazienti con allucinazioni pregresse. Inoltre viene discusso il significato delle differenze al MMPI sia dal punto di vista biochimico che da quello dei fattori di personalità. Questi dati suggeriscono infine il possibile uso del MMPI nei paz. parkinsoniani non deteriorati, come mezzo predittivo di insorgenza di allucinazioni in corso di terapia farmacologica.

     

Cardiovascular reflexes in patients with malignant disease

Although some authors have reported clinical features of autonomic dysfunction in patients with malignant disease only a few systematic studies have been carried out. We have investigated the autonomic function of 48 patients with carcinoma or lymphoma by testing their cardiovascular reflexes, and compared their results with those of 62 healthy volunteers. Our patients showed a smaller increase in heart rate and a greater fall in blood pressure on standing up, as well as a smaller rise in blood pressure in response to contralateral handgrip. The study group showed a higher percentage of established sympathetic lesion (54.2% vs 27.4%, p: 0.008) and of atypical pattern of global autonomic function impairment (50% vs 24.2%, p:0.03) than the control group. Our data suggest that patients with malignant disease suffer from a definite autonomic dysfunction.

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Sommario Benché alcuni autori abbiano riportato quadri clinici di disfunzione autonoma in pazienti portatori di tumori maligni, pochi studi sono stati avviati sull'argomento. Noi abbiamo investigato le funzioni autonome in 48 pazienti portatori di carcinoma o di linfoma testando i loro riflessi cardiovascolari e comparando i risultati con quelli ricavati dallo studio di 62 volontari sani. I nostri pazienti documentano un lieve aumento del quoziente cardiaco e una più importante caduta della pressione ortostatica e un contenuto aumento della pressione sanguigna in risposta alla chiusura a pugno controlaterale. Il gruppo studiato dimostra una percentuale di documentata lesione simpatica più alta del normale (54,2% in confronto di 27,4% del normale con p=0.008) e un interessamento globale delle funzioni autonome atipico (50% a confronto del 24,2% del gruppo controllo con p=0.03). I nostri dati, quindi, fanno ritenere che i pazienti portatori di tumori maligni soffronto di una specifica disfunzione autonoma.

     

Nosology of spastic tetraplegic cerebral palsy: clinical review of fifty cases

The aim of this study is to contribute to the definition of tetraplegic cerebral palsy (TCP) and to verify the classification criteria currently used by reviewing the clinical and neurological aspects of 50 children having non-progressive encephalopathy with neurological involvement of 4 limbs (symmetric 4-limb type, side-asymmetric type, upper-limb dominated type with or without dystonic traits). All severe diplegic patients, i.e. less upper than lower limb involvement and patients with dystonic hyperkinetic syndrome without spastic features were excluded. The data were supplied by the hospital records, evolution of motor performance and the presence or absence of epilepsy, visual problems, language disorders, intellectual impairment. All the children underwent: neurological examination, functional assessment, cognitive evaluation. Severe motor impairment was found in 80% of the patients, whose clinical characteristics led to a diagnosis of severe TCP or “true TCP” according to Hagberg, whereas 20% of them showed mild to moderate impairment with a more favorable prognosis. This group of patients complied with the classification of Michaelis who defined the quadrispastic CP types more broadly and delineated five subgroups also including cases with milder involvement (side-dominated, three-limb dominated tetraparesis). The intellectual assessment showed that, in the severely affected patients, only a small percentage had severe intellectual impairment (IQ<50, 37,5%), which contrasts with published data on this pathology, while the majority of the subjects showed moderate (25%) or mild intellectual impairment (32,5%) or normal cognitive function (5%). The presence or absence of dystonic traits did not influence the impairments considered in this study, except for the IQ data, which show a slight prevalence of severe intellectual impairment in the spastic group.

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Sommario Scopo di questo studio è di contribuire alla definizione del concetto di tetraparesi spastica e di verificare i criteri di classificazione.esistenti. è stata effettuata una revisione degli aspetti clinici di un gruppo di 50 bambini affetti da encefalopatia non evolutiva con compromissione grave ai 4 arti, con o senza tratti distonici. Sono stati esclusi dallo studio i pazienti affetti da grave diplegia e quelli affetti da sindrome distonicoipercinetica senza segni di spasticità. I dati, ricavati dalla revisione delle cartelle cliniche, sono relativi all'acquisizione delle tappe di sviluppo motorio e alla presenza di deficit associati (epilessia, disturbi visivi e del linguaggio, compromissione intellettiva). Tutti i pazienti sono stati sottoposti a: a) esame neurologico, b) valutazione neurofunzionale, c) valutazione intellettiva. Dai dati risulta che l'80% dei pazienti presenta un grave deficit motorio le cui caratteristiche cliniche rispondono alla definizione di “severe tetraplegia” secondo Hagberg, mentre il restante 20% presenta und deficit motorio lievemoderato, le cui caratteristiche cliniche corrispondono meglio alla classificazione proposta da Michaelis che prevede anche quadri clinici di minore gravità. La valutazione intellettuale ha dimostrato che, nei pazienti con maggiore compromissione motoria, solo una piccola percentuale presenta un deficit intellettivo severo (Q.I.<50, 37,5%) in contrasto con i dati della letteratura, mentre la maggior parte dei pazienti ha un deficit intellettivo moderato (25%) o lieve (32,5%) o uno sviluppo cognitivo adeguato (5%). La presenza o assenza di tratti distonici non sembra influire sulla incidenza dei deficit associati considerati, eccetto per il deficit intellettivo che risulta più severo nel gruppo dei soggetti spastici.

     

Evaluation of olfactory function by topographic EEG analysis in patients with Parkinson''s disease

Olfactory function impairment has been observed in patients with idiopathic Parkinson's disease (PD) using psychophysical procedures. In this study, an electrophysiological technique based on spectral analysis and topographic EEG mapping was used to evaluate EEG arousal response to olfactory stimulation in ten normal subjects and ten PD patients in stage II according to Hoehn and Yahr's scale, all of whom had akinetic-rigid syndrome and were receiving chronic L-Dopa therapy. Olfactory function was stimulated using diluted benzaldehyde by means of an apparatus set up in our laboratory. Spontaneous and post-olfactory stimulus EEGs were recorded from 20 electrodes placed upon the scalp according to the Int. 10–20 System. Total EEG power (from 0.5 to 19.5 Hz) was evaluated over 10 sec. artefact-free epochs. An olfactory arousal reaction was detected in nine of the ten PD patients and was characterised by a significant decrease in total power similar to that observed in all of the 10 normal subjects; these variations in EEG were found in all but the anterior regions of the scalp. The use of this technique does not seem to reveal any clear alteration in the olfactory function of PD patients.

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Sommario Una alterazione della funzione olfattiva è stata osservata in pazienti affetti da morbo di Parkinson idiopatico (MP) impiegando metodiche psicofisiche. In questo studio è stata utilizzata una tecnica elettrofisiologica, basata sull'impiego dell'analisi spettrale e sulla rappresentazione in mappe del segnale EEG, al fine di valutare la reazione di arousal prodotta dalla stimulazione olfattiva in 10 soggetti normali di controllo ed in 10 pazienti affetti da MP, in stadio II secondo la scale di Hoehn e Yahr, con forma acinetico-ipertonica ed in terapia cronica con L-Dopa. La stimolazione olfattiva veniva condotta, utilizzando Benzaldeide diluita in olio di paraffina, mediante un'apparecchiatura messa a punto nel nostro laboratorio. L'EEG basale e dopo stimolo veniva registrato da 20 elettrodi disposti secondo il Sistema Internazionale 10–20; su epoche di 10 sec. prive di artefatti è stata calcolata la potenza totale (da 0.5 a 19.5 Hz) in corrispondenza di tutti gli electtrodi. Una reazione di arousal veniva rilevata in 9 su 10 pazienti con MP ed era caratterizzata da un decremento di potenza totale analogo a quello verificato nel gruppo di controllo; tali variazioni interessavano tutte le regioni dello scalpo tranne le anteriori. L'impiego di questa metadica oggettiva non sembra pertanto mettere in evidenza una chiara alterazione della funzione olfattiva in pazienti affetti da MP.

     

MRI evaluation of a case of herpes zoster ophthalmicus with delayed contralateral hemiplegia

We report the case of a patient affected by contralateral hemiplegia during herpes zoster ophthalmicus (HZO) evaluated both with serial CT scans and with MRI. We suggest that MRI examination of patients affected by HZO could be useful for the detection of early signs of cerebral arterial damage which are not yet clinically and radiologically apparent.

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Sommario Viene riportato il caso di un paziente affetto da emisindrome deficitaria associata ad herpes zoster oftalmico studiato sia con TAC dell'encefalo seriate, sia con NMR. Gli autori ipotizzano che l'esecuzione di una NMR a pazienti affetti da herpes zoster oftalmico potrebbe evidenziare piccole lesioni anche nei pazienti clinicamente non complicati da emisindrome deficitaria.

     

Assessment of autonomic disturbances in multiple sclerosis by measurement of heart rate responses to deep breathing and to standing

Heart rate responses to deep breathing and to standing were measured in a group of patients with multiple sclerosis (MS) and compared to control subjects. On deep breathing MS patients did not show significantly lower R-R interval changes than normals, although some subjects showed beat-to-beat variations below the lower normal limit. The response to standing was flatter in MS patients, with a smaller increase in heart rate and reduced relative bradycardia. These data demonstrate the presence of some degree of autonomic denervation of the heart in MS subjects, with a more damage to the sympathetic than the parasympathetic system. The assessment of autonomic denervation of the heart by means of the simple tests here described may prove helpful as a non-specific ancillary test in supporting the diagnosis in cases of suspected MS.

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Sommario Le risposte del ritmo cardiaco ai test della respirazione forzata e dell'elevazione (deep breathing e standing) sono state misurate in un gruppo di pazienti affetti da sclerosi multipla (SM) e comparati ad un gruppo di controllo. Al test della respirazione forzata i pazienti con SM non mostrarono significative variazioni rispetto ai normali degli intervalli R-R, sebbene alcuni soggetti ebbero variazioni da battito a battito al di sotto del limite normale inferiore. La risposta all'elevazione fu più piatta nei soggetti con SM, con un minore aumento del ritmo caridaco e una bradicardia relativa ridotta. Questi dati dimostrano la presenza di un certo grado di denervazione autonoma del cuore nei pazienti con SM, con un danno più consistente del sistema simpatico che non del parasimpatico. La valutazione della denervazione autonoma del cuore mediante i semplici test qui descritti può essere utile corne test ausiliario non specifico nell'avvalorare la diagnosi in casi di sospetta SM.

     

Sleep spindles in the initial stages of the vegetative state

The aim of this study was to look for the presence of spindling in the different stages of remission of the vegetative state to underline all possible correlations with lesional sites, severity of coma and final outcome. The nocturnal polygraphic recordings from 30 patients were examined: 20 (15M, 5F, mean age 31.7 years, range 16–41) had originally suffered a traumatic brain injury, 10 (4M, 6F, mean age 40.5 years, range 24–48) had hypoxic brain lesions. Evidence of spindling, always reduced in density and duration, was found in 44% of these patients, prevalently in the traumatic patients (53.3% versus 30% of hypoxic patients). No subjects in the full stage 0, 0–1 of the vegetative state (apallic syndrome) presented spindling. No significant correlation was found between spindling and the following parameters: gender, the time between the onset of coma and the polygraphic recording, or the site of the lesion.

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Sommario Scopo del lavoro è stato quello di osservare la presenza di fusi da sonno nei vari stadi di remissione dello stato vegetativo (sindrome apallica) e valutarne le eventuali correlazioni con le sedi della lesione, la severità del coma e l'outcome finale. Le registrazioni poligrafiche notturne sono state effettuate su 30 pazienti: 20 (15 maschi, 5 femmine, età media 31,7 anni, range 16–41) traumatizzati cranici, 10 (4 maschi, 6 femmine, età media 40,5 anni, range 24–48) con lesioni da ipossia cerebrale. La presenza di fusi da sonno sebbene ridotta di densità e durata, è stata riscontrata nel 44% dei pazienti, con una prevalenza nei traumatizzati cranici del 53,3% contro il 30% degli ipossici. Non sono stati riscontrati fusi da sonno nei primissimi stadi di remissione (0 e 0–1) dello stato vegetativo. Non è stata osservata alcuna correlazione tra la presenza di fusi da sonno ed i seguenti parametri: sesso, intervallo tra insorgenza del coma e momento della registrazione e sede della lesione.

     

Comparative evaluation of SPECT, CT and CW Doppler data in patients with ischemic lesions of the brain

We report the SPECT, CT and CW Doppler findings in a series of 117 patients with cerebral ischemic lesions and correlate them with the clinical finding SPECT-PAO proved to be more sensitive in localizing focal lesions than CT which in 50% of the cases was normal or yielded an image of cerebral atrophy. In the latter cases CW Doppler ultrasound on the supraaortic trunks showed changes, circumscribed or diffuse. On the CW Doppler and SPECT evidence we consier that the CT image of cerebral atrophy may denote an alteration of the cerebral blood flow and metabolism and should be assessed in this light in the diagnosis and prognosis of cerebral ischemic lesions.

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Sommario Gli autori presentano i dati SPECT, TC, e CW DOPPLER in una casistica di 117 pazienti affetti da lesioni ischemiche cerebrali e correlano i risultati di tali indagini con il quadro clinico. Evidenziano inoltre la sensibilità dell'esame SPECT-PAO per la localizzazione di lesioni focali nei confronti della TC che nel 50% dei casi risulta normale o evidenzia un quadro di atrofia cerebrale. In questi sessi casi l'esame CW Doppler, eseguito a livello dei tronchi sopraortici, dimostra alterazioni cricoscritte o diffuse. Sulla base dei dati forniti dalla CW Doppler e dalla SPET gli autori ritengono pertanto che il reperto TC di atrofia cerebrale possa essere espressione di una alterazione della perfusione e del metabolismo cerebrale quindi debba essere rivalutato per la diagnosi e la prognosi di pazienti affetti da lesioni ischemiche cerebrale li.

     

Recurrent familial neuropathy due to liability to pressure palsies

Two families with hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) were evaluated clinically, electrophysiologically and pathologically (2 index cases). Familial patterns suggest autosomal dominant inheritance. The clinical presentation is characteristic, with recurrent painless transitory mononeuropathy, without evident triggering factors, or caused by trivial trauma or pressure. In affected members neurophysiological studies showed diffuse slowing in nerve conduction, more evident at common sites of entrapment. Somatosensory evoked potentials (SEPs) showed bilateral peripheral abnormalities with proximal nerve incolvement more pronounced in older patients. 40 to 75% of teased fibers displayed sausage-shaped swellings. Ultrastructurally some sausages showed redundant myelin loops and excessive number of myelin lamellae that seem to cause axonal constriction.

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Sommario Due famiglie portatrici di neuropatia ereditaria con predisposizione alla paralisi da compressione (HNPP) sono state valutate dal punto di vista clinico, neurofisiologico e morfologico (2 casi indice). L'eredità in entrambi i casi è autosomica dominante. La presentazione clinica è caratterizzata da mononeuropatie non dolorose, transitorie e ricorrenti, in distretti diversi, precipitate da compressioni o traumi lievi, o senza causa apparente. Nei soggetti più anziani in particolare è presente un quadro clinico di lieve polineuropatia sensitivomotoria. Nei membri affetti le velocità di conduzione del nervo sono rallentate in modo diffuso, con blocchi focali nei comuni siti di intrappolamento. L'esame dei potenziali evocati somatosensitivi ha dimostrato in tutti i soggetti affetti anomalie di tipo periferico, coinvolgenti anche i tratti prossimali in modo più pronunciato nei pazienti anziani. All'esame della singola fibra nervosa isolata, rigonfiamenti della guaina mielinica con l'aspetto caratteristico dei “sausages” sono riscontrabili nel 40 e nel 75% delle fibre esaminate rispettivamente nei 2 casi indice. All'esame ultrastrutturale i “sausages” appaiono formati da un eccessivo numero di lamelle mieliniche, alcune formanti loops, che sembrano costringere l'assone.

     

Effects of frontal lesions on a selective attention task

We set out to test the hypothesis that patients with frontal damage are specifically disabled in carrying out tasks requiring a high level of controlled attention. A group of patients with frontal lesions and another group of patients with retrorolandic lesions were tested for selective attention on a computerized task designed to produce a conflict situation between automatic and controlled processes. Frontal patients proved to be significantly more prone to errors of commission (false alarms) than retrorolandic patients.

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Sommario Il presente lavoro si propone di verificare l'ipotesi di una specifica perturbazione di soggetti con lesioni frontali nella esecuzione di compiti richiedenti un livello elevato di controllo attentivo volontario. Due gruppi di pazienti, rispettivamente con lesioni frontali e retrorolandiche, sono stati sottoposti ad un esperimento di attenzione selettiva assistito dal computer, costruito in modo da realizzare una situazione conflittuale tra processi di tipo automatico e volontario. I risultati hanno evidenziato una significativa tendenza dei soggetti con lesione frontale a commettere un maggiore numero di errori di commissione (falsi allarmi) rispetto ai soggetti con lesione retrorolandica.

     

Creatine kinase BB activity in serum of patients with acute stroke: correlation with the severity of brain damage

BB-CK activity was measured in 11 patients with stroke and in 10 controls. Blood samples were taken 36 hours after the clinical stroke onset in every patient. Sera were stored at −80° and analyzed within two months. The creatine kinase isoenzymatic pattern was determined by ion-exchange column separation and gradient elution system. The mean BB-CK concentration in patients with stroke was significantly higher than in controls (p<0.01). In the group of “stroke” patients we found a correlation between severity of brain damage, as suggested by the clinical picture and CT scans, and serum values of BB-CK.

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Sommario Nel presente lavoro sono stati determinati gli isoenzimi della CK, dopo separazione su colonne a scambio ionico e dosaggio cinetico all'U.V., nel siero di 11 pazienti con ictus cerebrale e di 10 soggetti di controllo, non affetti da patologia neurologica. I campioni di sangue venoso sono stati prelevati 36 ore dopo l'inizio della sintomatologia, sono stati congelati a −80° ed analizzati entro 2 mesi. La concentrazione media dell'isoenzima BB della CK nei pazienti con ictus è risultata significativamente più alta che nei controlli (p<0.01). Nel gruppo di pazienti con ictus è stata trovata una correlazione fra la gravità del danno cerebrale, determinato sulla base del quadro clinico e dei reperti tomodensitometrici, e la quantità dell'isoenzima BB nel siero.

     

Cerebrospinal fluid IgG changes in subacute sclerosing panencephalitis in the various stages of the disease and during isoprinosine therapy

The cerebrospinal fluid (CSF) levels of IgG and the separation of the CSF and serum proteins by isoelectric focusing (IEF) were studied in 5 patients with subacute sclerosing panencephalitis (SSPE). Oligoclonal IgG fractions were found in the CSF of all the patients. The CSF IgG, IgG-Index and IgG SYN values were higher in the patients observed in the earlier than in those seen in the later stages of the disease. 1 of the 3 patients treated with isoprinosine presented a partial clinical remission accompanied by an increase in the parameters of intrathecal IgG synthesis.

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Sommario In 5 pazienti affetti da panencefalite sclerosante subacute (PESS) sono stati studiati i livelli liquorali di IgG ed il frazionamento delle proteine liquorali e sieriche mediante isoelettrofocalizzazione (IEF). In tutti i pazienti sono state riscontrate frazioni di IgG oligoclonali nel liquido cerebrospinale (LCS). Nei soggetti giunti alla osservazione in fasi della malattia più precoci si sono osservati valori di IgG liquorali, di IgG-Index e di IgG SYN più elevati rispetto agli altri in stadio più avanzato. Uno dei tre pazienti trattati con Isoprinosina ha presentato una parziale remissione clinica, accompagnata da incremento dei parametri di sintesi intratecale di IgG.

     

Genetic transmission of migraine without aura: A study of 68 families

68 randomly selected patients with migraine without aura (M) and 4 generations of their relatives (N=394) were studied in order to probe the genetic hypothesis of migraine. Significantly more of the probands were women and M was significantly more frequent among female relatives. Earlier onset was commoner among male probands. A genetic component of M is indicated by the very high frequency of at least one affected relative (85.3%) and by a disease prevalence that is similar among both first and second degree relatives. A simple autosomal mode of transmission seems unlikely from analysis of the data on the affected relatives, while a “sex-limited” transmission mode is suggested.

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Sommario Allo scopo di comprovare la teoria genetica dell'emicrania, abbiamo studiato 68 pazienti consecutivi affetti da emicrania senz'aura insieme ai loro parenti attraverso quattro generazioni (N=394). Significativamente la maggior parte dei probandi erano donne e l'emicrania era più frequente tra i parenti di sesso femminile. Un'età di esordio più bassa era più comune tra i probandi di sesso maschile. L'esistenza di una componente genetica dell'emicrania senz'aura è indicata dall' alta incidenza di storia familiare positiva (almeno un parente affetto) uguale all'85.3% e da una costante prevalenza di malattia nei parenti di primo e secondo grado. Dall'analisi dei dati riguardanti le percentuali di probandi con genitori affetti da emicrania, sembra improbabile l'esistenza di una trasmissione di tipo autosomico. Viene proposta una trasmissione “sex-limited”.

     

A multiparametric index of platelet in vitro aggregation in cerebrovascular disease

148 patients with various forms of cerebrovascular disease (CVD) were studied by means of a multiparametric analysis ofin vitro platelet aggregation, based on the following six parameters: ADP and epinephrine primary and secondary aggregation thresholds and percent maximum aggregation induced by optimal concentrations of ADP and epinephrine. These patients were assigned to four study groups, according to clinical diagnosis supported by CT scan, of transient ischemic attack and reversible neurological deficit (TIA-RIND), or completed stroke, in the presence or absence respectively of antiplatelet medical treatment at the time of the study. A statistically significant increase of thein vitro platelet aggregation was found in 44.4% of the untreated TIA-RIND patients and in 33.9% of the untreated stroke patients. However this last group showed a higher percentage of very marked hyperaggregation. Differences between the two treated study groups and controls were not signicant. No difference was found in collagen-and ristocetin-induced aggregation between the patient groups and the controls.

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Sommario 148 pazienti con varie forme di malattia cerebrovascolare, sono stati studiati con analisi multiparametriche dell'aggregazione piastrinica in vitro sulla base dei seguenti sei parametri: le soglie di aggregazione primaria e secondaria e l'aggregazione massima percentuale indotta da ADP ed Epinefrina. Questi pazienti sono stati suddivisi in 4 gruppi di studio in accordo con la diagnosi clinica confortata dai dati della TAC e cioè: TIA, RIND, o rammollimento in presenza o in assenza rispettivamente di un trattamento antiaggregante nel momento dello studio. è stato trovato un aumento statisticamente significativo dell'aggregazione in vitro delle piastrine nel 44.4% dei casi TIA, RIND non trattati e nel 33,9% dei casi di rammollimento non trattati. Quest'ultimo gruppo, però, ha dimostrato una più alta percentuale di iperaggregazione molto marcata. Le differenze tra i 2 gruppi di studio trattati con antiaggreganti e i controlli non erano significative. Inoltre nessuna differenza è stata riscontrata tra i gruppi e i controlli nell'aggregazione indotta da collageno e ristocetina.