PPARγ2基因多态性与散发性阿尔茨海默病相关性研究

目的 研究过氧化物酶增殖物激活受体γ2(PPARγ2)基因rs1801282位点单核苷酸Prol2Ala多态性(CCA→GCA)与散发性阿尔茨海默病发病的相关性.方法 采用病例对照研究方法随机采集散发性阿尔茨海默病患者和正常对照者血液DNA标本,聚合酶链反应扩增PPARγ2基因外显子B,直接测序法筛查突变位点;根据聚合酶链反应-限制性片段长度多态性对310例中国汉族散发性阿尔茨海默病患者和289例正常对照者PPARy2基因外显子B多态性进行分型.结果 PPARγ2基因外显子B突变位点筛查发现rs1801282位点单核苷酸Pro12Ala多态性,两组受试者基因型和等位基因频率分布均符合Hardy.Weinberg遗传平衡定律.差异无统计学意义(P=0.647,0.501).在≥75岁和携带ApoEε4等位基因的人群中,阿尔茨海默病组患者Pro/Ala基因型频率、Ala等位基因频率均高于对照组,但差异无统计学意义(均P>0.05);经Logistic回归模型校正性别、年龄、ApoEε4等位基因携带状态等影响因素后,未发现多态性位点与散发性阿尔茨海默病的发病具有相关性(OR=1.100,95%CI:0.580～2.090;P=0.767).结论 在中国汉族人群中,PPARγ2基因rs1801282位点单核苷酸Pro12Ala多态性可能与散发性阿尔茨海默病的发病无相关性.