酷似嗜酸性筋膜炎的线粒体肌病（附2例报告）

酷似嗜酸性筋膜炎的线粒体肌病（附２例报告）孙小红，陈清棠线粒体肌病是一组因线粒体代谢缺陷而导致的以骨骼肌损害为主的多系统疾病。其临床表现多种多样，表现以肌无力为主的称为线粒体肌病；以中枢神经系统和肌肉等多系统损害者，称线粒体脑肌病。最近我科收住２例酷...     

线粒体脑肌病的临床、病理与神经电生理

目的探讨线粒体脑肌病的临床、肌肉病理及神经电生理特点，以便早期诊断。方法对6例确诊的线粒体脑肌病患者的临床表现、肌肉组织光镜和超微结构改变以及神经电生理改变进行了回顾性分析。结果本组患者的临床特征主要以运动不耐受，阵挛、抽搐发作，精神障碍，共济失调为主。6例患者中4例发现破碎红纤维（RRF），其平均比例为5．3％；超微结构观察有线粒体异常及糖原颗粒沉积，其中有2例发现有典型晶格状包涵体。以癫痫发作为主要临床表现的患者脑电图明显异常；肌电图以神经源性改变4例，占本组病例的4／6；听觉诱发电位（BAEP）、体感诱发电位（SEP）异常3例，占3／6。结论线粒体脑肌病的临床表现复杂多样，诊断主要依赖于临床特征分析和肌肉活检；电镜超微结构改变为线粒体病的主要诊断依据；神经电生理改变对病理损伤累及范围和程度方面有一定的参考价值。     

以乳酸血症和脑卒中样发作为主要临床表现的线粒体脑肌病

目的：报告线粒体脑肌病伴高乳酸血症和腩卒中样发作（MELAS）病1例,进行相关文献复习并探讨其临床表现、影像学和组织病理学特征。方法：对线粒体脑肌病MELAS患者的临床表现、影像学、组织病理学、免疫组化结果、辅助检查等情况进行分析,同时参考国内外文献对该病的报道。结果：MELAS的主要临床表现为发作性头痛和呕吐、全身性癫痫、精神障碍、脑卒中样发作、血乳酸增高;肌电图示神经源性改变;脑MRI示病灶多位于顶、枕、颞脑回处;肌肉活检见破碎样红纤维和异常线粒体,符合线粒体脑肌病MELAS的特征。结论：线粒体脑肌病MELAS的诊断主要根据临床表现和影像学特点,肌肉活检可确诊。     

线粒体脑肌病的临床与神经影像学(附12例分析)

目的　分析线粒体脑肌病病人的临床表现及神经影像学特点 ,以便早期诊断。方法　对 12例确诊线粒体脑肌病的病人进行回顾性研究。结果　抽搐、运动耐受差、智能障碍为本病的主要临床表现 ;脑叶病灶、基底节区为主的幕上多发病灶、脑萎缩为本病的主要神经影像学特点。结论　具有上述复合临床表现及神经影像学改变者 ,应考虑线粒体脑肌病的可能     

线粒体肌病与线粒体脑肌病的酶组织化学和超微结构改变

目的：探讨原发性线粒体肌病与脑肌病的病理特征及临床特点。方法：对11例原发性线粒体肌病与脑肌病患者的临床表现，酶组织化学及超微结构进行分析，结果：11例MGT染色均发现有不整红边纤维（RRF），其中单纯表现为肌无力的患者7例，合并中构神经系统受累者4例，RRF出现比例为6．4％－10．3％，电镜观察11例，9例表现为线粒体数目增多，形态异常，嵴排列紊乱等。均可见线粒体内类结晶状包涵体。2例线粒体改变只见数量增多，未见其他异常。结论：光镜下酶组化染色发现典型RRF，对线粒体肌病与脑肌病的初步论断有重要价值。电镜观察肌膜下线粒体异常增多且形态异常，特别是线粒体内类结晶状包涵体的出现，对本病的确诊有重要意义。     

线粒体神经胃肠型脑肌病的临床和病理分析

目的 探讨线粒体神经胃肠型脑肌病(Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease,MNGIE)的临床和病理特点.方法 通过1例临床确诊为线粒体神经胃肠型脑肌病病例的临床表现、影像学检查及病理检查,系统回顾线粒体神经胃肠型脑肌病的发病机制、临床表现、病理特点.结果 该患有长期的腹痛、腹泻史,神经系统首发症状为听力障碍,此后出现头晕、走路不稳、记忆力逐渐下降.神经系统检查有眼外肌麻痹、听力障碍、周围神经损害.肌电图:广泛神经源性损害.头部MRI表现为广泛的白质脑病.肌肉活检为HE染色中出现嗜碱的肌纤维,在GT染色中为典型和不典型的RRF,在NADH染色和SDH染色中深染.结论 线粒体神经胃肠型脑肌病是一种特殊类型的线粒体肌病,具有上述临床及影像学特点,加上血及(或)脑脊液乳酸水平升高,肌肉活检示组织学线粒体肌病的表现.如果发现血清白细胞中胸苷磷酸化酶活性降低或基因检测发现胸苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase,TYMP)基因位点突变更能进一步确诊.     

TYMP基因新突变型线粒体神经胃肠脑肌病1例报告及文献回顾

目的探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况。方法分析1例线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床资料。提取外周血单核细胞DNA进行基因测序。结果该患者表现为进行性加重的胃肠道症状、脑白质病、恶液质、周围神经病及眼外肌无力。基因检测发现TYMP基因c.417+1GA纯合变异为该患者的致病突变,该突变为新发突变。结论经基因检测确诊TYMP基因新发突变致线粒体神经胃肠脑肌病。     

代谢性肌病电生理学研究进展

代谢性肌病是以骨骼肌细胞能量代谢障碍为特征的一组肌肉病,主要包括糖和(或)糖原、脂肪、线粒体代谢障碍3种类型。不同代谢性肌病之间具有较大的异质性,明确诊断相对困难,需依靠发病年龄、家族史、临床表现、神经电生理学检查、血清酶学指标、肌肉组织活检和基因学分析综合判断。本文从神经电生理学角度对代谢性肌病常规肌电图表现,以及新兴神经电生理学检测技术和发展进行论述,以期提高广大神经科医师对代谢性肌病的认识水平。     

线粒体肌病与线粒体脑肌病的临床分析

目的探讨神经肌肉系统线粒体病的发病机制、临床与病理特征及诊断。方法对7例确诊为线粒体病患者的临床表现、病理检查、实验室与影像学资料进行了回顾性分析。结果该组患者诊断为线粒体肌病3例,线粒体脑肌病4例;其中2例患者血乳酸水平升高;7例患者肌电图均有异常发现,肌肉活检均有特征性的改变;4例线粒体脑肌病患者头部影像学均有异常改变。结论线粒体病主要累及肌肉及中枢神经系统,诊断要求多种手段结合,以临床和病理表现为主,近年来基因方面的研究及影像学诊断发展迅速,目前对本病主要采取对症治疗。     

MELAS型线粒体脑肌病3例误诊分析

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalopathy,ME）是一组少见的遗传性疾病,由于线粒体结构和（或）功能异常导致的以脑和肌肉受累为主.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征是线粒体脑肌病中最具独立特点的疾病,临床表现多样,更易误诊,现报道3例如下：