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1.
目的:比较首发精神分裂症和伴有精神病性症状的双相障碍患者的血清同型半胱氨酸(Hcy)水平、认知功能、精神分裂症断裂基因1(DISC1) rs821616多态性。方法:采用酶联免疫法测定100例首发精神分裂症患者(精神分裂症组)和100例伴精神病性症状的双相障碍患者(双相障碍组)血清Hcy水平;采用认知成套测验(MCCB)进行认知功能评定;提取外周血细胞DNA,采用聚合酶链反应(PCR)方法对DISC1 rs821616位点进行多态性分析。结果:两组血清Hcy水平均高于实验室正常值(5~15μmol/L)(P均0.01),但两组间差异无统计学意义;精神分裂症组MCCB中连线测试、Stroop色词测验、简易视觉和空间记忆测验成绩明显差于双相障碍组(P 0.05);两组持续操作测验评分差异无统计学意义;两组rs821616位点基因型和等位基因频率差异有统计学意义(χ~2=9.53,P=0.0085;等位基因AT,χ~2=5.59,P=0.018)。结论:首发精神分裂症及伴有精神病性症状的双相障碍患者血清Hcy水平均异常升高;但精神分裂症患者在信息处理速度、工作记忆和视觉学习方面缺损程度更重,伴有精神病性症状的双相障患者DISC1 rs821616位点A等位基因及AA基因型频率更高。  相似文献   

2.
背景:既往研究报告显示精神分裂症断裂基因1(Disrupted-in-Schizophrenia 1 gene,DISC1)中不同的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与精神分裂症密切相关,但目前尚无研究评估了SNP与精神分裂症发病年龄之间的关系。目的:探讨DISC1基因中rs821633位点的SNP和中国汉族精神分裂症患者的发病及首发年龄的相关性。方法:我们采用TaqM an基因分型技术对315例19岁之前发病的精神分裂症患者(即"早发性")、407例19岁后发病的精神分裂症患者(即"非早发性")和482名健康对照进行DISC1基因rs821633位点的SNP检测。我们使用生存分析研究rs821633(C)位点的危险等位基因与精神分裂症患者首发年龄之间的关系。结果:相比健康对照组,rs821633位点C/C基因型和C等位基因型频率分布在早发性(X~2=7.17,df=1,p=0.007;X~2=7.20,df=2,p=0.032)和晚发性(X~2=5.36,df=1,p=0.022;X~2=6.58,df=2,p=0.041)精神分裂症患者中显著较高。然而,C/C基因型或C等位基因型的携带率在早发和晚发性精神分裂症患者中没有显著差异。Kaplan-Meier生存分析发现rs821633(C)危险等位基因与精神分裂症首发年龄之间没有显著相关性。结论:我们证实了DISC1基因rs821633位点多态性的SNP与中国汉族人群精神分裂症之间存在相关性,但未发现rs821633(C)危险等位基因与精神分裂症首发年龄之间的相关性。  相似文献   

3.
目的探讨抑郁症患者认知功能与环磷腺苷反应元件结合蛋白(CREB)基因多态性的关系。方法收集抑郁症患者113例和健康对照35例,采用自制的一般情况调查表、汉密顿抑郁量表-17项(HAMD-17)和STROOP神经心理测验、言语流畅测验、逻辑记忆和视觉再生测验等工具评估患者的一般情况、抑郁程度和认知功能。采集静脉血,抽提DNA,连接酶检测反应检测rs10932201,rs2551645,rs2254137,rs6740584,rs2551640各位点基因型。结果语词流畅测验,所有单核苷酸多态性(SNP)基因型组间的差异均有统计学意义(P0.05)。Stroop神经心理测验的Stroop-CW任务,两个SNP基因型组间差异有统计学意义(P0.05),平衡抑郁严重程度带来的混杂影响后,仅rs6740584基因型组间差异有统计学意义(P0.05)。Stroop神经心理测验的Stroop-C任务、逻辑记忆和视觉再生在各基因型组间差异均无统计学意义(P0.05)。结论 CREB1基因多态性与言语流畅测验和Stroop神经心理测验成绩相关联。这一关联独立于年龄、性别、教育、抑郁的严重程度和持续时间。提示抑郁症患者记忆检索、选择性注意功能与CREB相关。  相似文献   

4.
目的:探讨精神分裂症患者多巴胺D1受体(DRD1)基因多态性与抗精神病药疗效的关系.方法:300例精神分裂症患者分别给予氯丙嗪(n=78)、利培酮(n=90)、氯氮平(n=132)单一治疗8周;以阳性与阴性症状量表(PANSS)评定疗效;以SNaPshot单核苷酸多态性(SNP)技术检测DRD1基因rs265981、rs4532、rs686和rs265976多态性. 结果:氯氮平总疗效有效组与无效组相比,rs265981基因型T/T、T/C、C/C及等位基因T、C的分布差异有统计学意义(x2=7.101,P=0.029;x2 =4.011,P=0.045);rs265976基因型A/A、A/C、C/C的分布差异有统计学意义(x2=7.124,P=0.028),但其等位基因A、C的分布差异无统计学意义(x2=3.54,P =0.06).氯丙嗪改善阳性症状有效组与无效组相比,rs686等位基因A、G的分布差异有统计学意义(x2=4.427,P=0.035),但其基因型A/A、A/G、G/G的分布差异无统计学意义(x2=3.842,P=0.146).氯氮平改善阴性症状有效组与无效组相比,rs265976基因型A/A、A/C、C/C的分布差异有统计学意义(x2 =5.999,P=0.05),而其等位基因A、C的分布差异无统计学意义(x2=1.051,P=0.305). 结论:DRD1基因rs265981、rs686和rs265976多态性可能对抗精神病药治疗精神分裂症的临床疗效有着重要影响.  相似文献   

5.
目的 探讨中国汉族人群多巴胺D2受体(DRD2)基因rs1800497多态性与精神分裂症发病的关系及其与性别的关联性.方法 采用TaqMan法检测200例精神分裂症患者(患者组)和219名健康对照(对照组)DRD2基因rs1800497单核苷酸多态性(SNP),并对等位基因、基因型频率进行比较.结果 患者组与对照组rs1800497等位基因分布和基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05).患者组或对照组不同性别rs1800497等位基因分布和基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05).男性患者组与对照组相比或女性患者组与对照组相比,rs1800497等位基因分布和基因型分布差异均无统计学意义(P>0.05).结论 中国汉族人群DRD2 rs1800497位点可能不是精神分裂症的易感位点.  相似文献   

6.
目的研究谷胱甘肽硫转移酶Pi(GSTPi)基因多态性与Alzheimer病(AD)的关系。方法 AD患者48例,按1:2匹配选择与AD患者同性别、同年龄、同文化程度、无血缘关系、认知功能正常、身体健康的96例老人作为正常对照,外周血提取基因组DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测GSTPi基因第5外显子rs1695位点和第6外显子rs1138272位点基因型。结果 rs1695位点存在A/A、A/G和G/G三种基因型;rs1138272位点存在C/C和C/T两种基因型,未发现T/T型。AD组和对照组rs1695位点基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),但AD组等位基因G的频率(32.3%)明显高于对照组(21.9%)(P=0.05)。AD组和对照组rs1138272位点基因型分布及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。GSTPi基因染色体单体型G/T(即rs1695位点为等位基因G,rs1138272位点为等位基因T)的频率,AD组(9.1%)明显高于对照组(2.4%),差异无统计学意义(P=0.01)。结论 GSTPi基因rs1695位点等位基因G和rs1138272位点等位基因T可增加AD发生的危险,尤其rs1695位点等位基因G可能与AD发病关系更大。  相似文献   

7.
目的探讨昆明地区汉族人群神经调节素1(NRG-1)基因SNPrs2954041多态性与精神分裂症及认知功能的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测141例精神分裂症患者和84名正常对照的NRG-1基因SNPrs2954041多态性;采用韦氏记忆量表(WMS)和威斯康辛卡片分类测验(WCST)评估两组人群的记忆功能和执行功能,并用PANSS量表评定患者的临床症状。结果两组NRG-1基因SNPrs2954041多态性的基因型和等位基因频率差异有统计学意义(2=34.01,P<0.05;2=30.201,P<0.05)。按性别分组后比较,结果仍同前。患者组中各基因型组间认知功能比较结果示:①各基因型组间韦氏记忆量表的理解记忆得分差异有统计学意义(P<0.05),两两比较显示G/G与T/T基因型患者间差异有统计学意义(P<0.05)。②G/G与T/T基因型患者比较,威斯康辛卡片分类测验中的错误数、持续错误数和分类个数差异有统计学意义(P<0.05)。结论NRG1基因SNPrs2954041多态性与精神分裂症存在关联,他也与精神分裂症患者的认知功能相关。  相似文献   

8.
目的:探讨精神分裂症断裂基因(DISC1)rs821633,rs1000731单核苷酸多态性(SNP)与阿尔茨海默病(AD)的关系.方法提取中国上海汉族441例 AD 患者和749名健康对照组的 DNA,采用 Taqman 探针 SNP 基因分型技术测定 DISC1基因 SNP rs821633和 rs1000731位点的等位基因及基因型,检测两组受试者等位基因及基因型的频率分布差异.结果两组受试者中 rs821633不符合Hardy-Weinberg 平衡定律给予舍弃,rs1000731符合 Hardy- Weinberg 平衡定律纳入,rs1000731位点的等位基因及基因型在两组受试者中分布比较,差异无统计学意义(P >0.05).结论 DISC1基因SNP rs1000731与 AD 无明显关联.  相似文献   

9.
目的:探讨中国汉族人群一氧化氮合酶1接头蛋白(NOS1AP)基因rs348624多态性与早发性精神分裂症的易感性及其首发年龄的关联性。方法:选取285例早发性精神分裂症患者为研究组和826名正常对照组,采用Taq Man法,检测NOS1AP基因rs348624位点多态性,并分析研究组危险等位基因的频率与首发年龄的关联性。结果:研究组与对照组rs348624等位基因和基因型频率分布比较差异有统计学意义[χ2=149.17,自由度(df)=1,P=0.00;χ2=137.25,自由度(df)=2,P=0.00];Kaplan-Meier分析显示,rs348624等位基因T的频率与早发性精神分裂症首发年龄显著相关(Kaplan-Meier log rank检验P=0.00)。结论:在中国汉族人群中NOS1AP基因与早发性精神分裂症存在关联,其rs348624多态性可能是导致早发性精神分裂症患者发病年龄提前的重要因素。  相似文献   

10.
目的在中国汉族人群精神分裂症和心境障碍混合家系中探讨位于22q13的MLC1基因多态性(rs11568171、rs2076137及rs2235349)与精神分裂症、心境障碍的关系。方法在有精神分裂症和心境障碍混合遗传家族史的67个核心家系(包括44个完整的核心家系)中,采用聚合酶链式反应和限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析MLC1基因上述多态性的基因型及其单体型,进行传递不平衡检验(TDT)。结果患者组与父母组之间,MLC1基因rs11568171T/C、rs2076137T/C及rs2235349T/C多态性等位基因和基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),且TDT结果示各多态性在精神分裂症或心境障碍组中父母与患者之间等位基因传递差异均无统计学意义(P>0.05)。单体型TDT显示,精神分裂症患者组中父母与患者之间单体型T-C-T明显传递过少(2=5.0,P<0.05),而单体型C-C-C明显传递过多(2=5.0,P<0.05)。结论在中国汉族人群中MLC1基因可能是精神分裂症的易感基因,但可能不是心境障碍的易感基因。  相似文献   

11.
目的探索蛋白磷酸酶1调节亚基3A(protein phosphatase 1 regulatory subunit 3A, PPP1R3A)基因外显子区域基因位点多态性与中国维吾尔族人群精神分裂症的关联性。方法利用多重PCR靶向捕获二代测序技术对528例维吾尔族精神分裂症患者及576名维吾尔族正常对照进行PPP1R3A基因外显子区域DNA扩增,Illumina HiSeq X Ten平台进行高通量测序,用阳性与阴性症状量表(positive and negative symptoms scale,PANSS)评估患者病情严重程度。结果患者组与对照组之间PPP1R3A基因rs1800000位点等位基因和基因型频率差异有统计学意义(P0.05);rs1799999位点基因型频率在女性患者组与对照组间差异有统计学意义(P0.05);rs8192686位点在男性患者组与对照组间等位基因频率差异有统计学意义(P0.05)。结论PPP1R3A基因rs1800000位点多态性可能与中国维吾尔族人群精神分裂症的发生发展存在关联性;rs1799999位点多态性可能与中国维吾尔族女性精神分裂症的发病有关联性;rs8192686位点C等位基因可能与中国维吾尔族男性精神分裂症发病有关联性。  相似文献   

12.
目的探讨L型钙离子通道α1C亚基(calcium channel,voltage-dependent,L type,alpha 1C subunit,CACNA1C)基因多态性与精神分裂症的关系。方法纳入118例精神分裂症患者及122名对照,采用变性高效液相色谱法对其CACNA1C基因rs10848683、rs2238032、rs2299661位点进行基因分型,通过病历资料收集患者感知觉障碍、思维障碍、情感障碍和行为障碍等临床表现,采用阳性与阴性症状量表(positive and negative syndrome scale,PANSS)评估患者症状。结果 rs2238032和rs2299661位点基因型和等位基因在患者组与对照组间分布有统计学差异(均P0.05),而rs10848683位点基因型和等位基因分布在组间无统计学差异(P0.05)。rs2238032位点TT基因型(OR=0.394)和rs2299661位点CG(OR=0.326)与精神分裂症的患病风险有关联(均P0.05)。rs10848683位点各基因型患者行为障碍分布有统计学差异(P0.05);rs2238032各基因型患者思维障碍、情感障碍和PANSS得分有统计学差异(均P0.05);rs2299661各基因型患者感知觉障碍、PANSS得分有统计学差异(均P0.05)。单体型分析示,CTC(OR=1.811)、CTG(OR=0.432)和TGC(OR=1.771)与精神分裂症关联有统计学意义(P0.05)。结论 CACNA1C基因多态性与精神分裂症及其临床表现有关联。  相似文献   

13.
目的:探讨奥氮平治疗精神分裂症的疗效与代谢型谷氨酸受体-3(m GluR3)基因多态性的关系。方法:给予268例精神分裂症患者奥氮平单药治疗12周;应用阳性与阴性症状量表(PANSS)、临床总体印象量表-严重程度和改善程度量表(CGI-SI)分别于治疗前和治疗1、2、4、8、12周对患者进行疗效评定。采用DNA测序技术检测上述患者及272名正常对照者m GluR3基因单核苷酸多态性rs1335042和rs6465084的基因型及等位基因频率,并对精神分裂症患者的奥氮平疗效与m GluR3基因多态性进行关联分析。结果:rs1335042基因型患者PANSS总分从治疗2周起开始下降(P0.05或P0.01),rs6465084基因型患者PANSS总分下降不明显,奥氮平疗效对多态性位点的等位基因和基因型频率分布有影响作用(P均0.05)。结论:奥氮平治疗精神分裂症的疗效可能与谷氨酸受体基因的多态性有关。  相似文献   

14.
目的 探求血清脑源性神经营养因子(BDNF)水平及其基因多态性与老年首发抑郁症患 者认知功能障碍的关系。方法 前瞻性连续纳入2014 年4 月至2016 年1 月首都医科大学附属北京安定 医院门诊或住院的60 岁及以上老年首发抑郁症患者。采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD-17)、言语流畅性 测验、连线测验A-B、Stroop字色测试和威斯康星卡片分类测试对患者进行抑郁症严重程度及认知功能 的评定,采集患者静脉血测定血清BDNF水平,并提取DNA,测定BDNF rs6265 基因单核苷酸多态性位 点。结果 共80 例老年抑郁症患者纳入本研究。BDNF rs6265 基因型与抑郁障碍严重程度无关(均P> 0.05)。HAMD-17 总分与言语流畅性测验、WCST持续性错误数呈负相关(r=-0.239、-0.226,均P< 0.05)。 rs6265 VAL/MET 基因型的连线测验A-B 表现较VAL/VAL 基因型差[(62.0±18.9)分比(48.3±18.6)分], 差异有统计学意义(P< 0.05)。血清BDNF水平与认知功能之间无相关性(均P > 0.05),与HAMD-17 评 分呈负相关(r=-0.23,P< 0.05)。结论 BDNF rs6265 基因多态性与老年抑郁症患者认知功能损害相关, 而与BDNF 水平无显著关联,提示BDNF 可能通过其他机制影响老年抑郁症认知功能。  相似文献   

15.
目的:探讨精神分裂症患者茶酚氧位甲基转移酶(COMT)基因多态性与利培酮疗效的关系。方法:95例精神分裂症患者(患者组)接受利培酮单药治疗12周,治疗前后给予阳性与阴性症状量表(PANSS)、瞬时记忆测评、数字划消测验、瑞文标准推理测试;对患者及95名健康对照者(对照组)进行COMT基因的rs4680、rs165599、rs6267和rs4818位点的多态性分析,比较各基因型患者利培酮治疗后各量表评分的变化。结果:两组间COMT rs4680位点各基因型和等位基因频率、rs4680-rs165599 AG型单倍体频率差异有统计学意义(P0.05或P0.01);治疗前后患者PANSS阴性症状因子评分的变化值在rs4680位点各基因型间比较差异有统计学意义(t=2.383,P=0.019);瞬时记忆测评的变化值在rs165599位点的各基因型间差异有统计学意义(F=4.213,P=0.019);PANSS阴性症状因子、认知损害因子以及瞬时记忆测评的变化值在rs6267位点各基因型间差异有统计学意义(F=4.978,3.495,6.086;P均0.01);PANSS认知损害因子的变化值在rs4818位点的各基因型间差异有统计学意义(F=4.251;P=0.014)。结论:COMT rs4680-rs165599 AG型单倍体携带者可能具有精神分裂症患病风险,COMT基因多态性在一定程度上影响精神分裂症患者利培酮的疗效及认知功能。  相似文献   

16.
目的:探讨丝裂原活化蛋白激酶/胞外信号调节蛋白激酶的激酶(MEK)基因多态性与亚综合征抑郁(SSD)的关系。方法:收集SSD患者(SSD组)143例和正常对照200名(正常对照组)的外周静脉血,提取基因组DNA。采用TaqMan探针SNP基因分型技术,检测两组受试者MEK1基因(rs1549854与rs4255740)和MEK2基因(rs7258366与rs12459484)共4个SNP位点的基因型,并分析基因多态性与SSD的关系。结果:SSD组和正常对照组MEK基因的4个位点的基因型和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论:MEK基因rs1549854、rs4255740、rs7258366及rs12459484其4个位点的基因型及等位基因频率与SSD的发生可能无关。  相似文献   

17.
目的:探讨上海汉族人口中儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因Val108/158Met多态性与慢性精神分裂症患者认知功能的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对152例慢性精神分裂症患者COMT基因多态性进行检测,并选用连线测验(TMT)、韦氏记忆测验(WMS)、威斯康星卡片分类测验(WCST)对其认知功能进行评定。结果:COMT基因与TMT成绩显著相关,其中高活性G/G基因型患者B部分成绩显著低于低活性A/A基因型患者。COMT基因与WMS成绩显著相关,其中G/G基因型患者记忆商数分、背数分显著低于A/A基因型患者。COMT基因与WCST成绩无显著相关性。结论:COMT基因与慢性精神分裂症患者认知功能具有显著相关性,其中高活性G/G基因型患者认知损害更明显。  相似文献   

18.
目的探讨精神分裂症患者的攻击行为与5-HT2A受体基因T102C和A1438G多态性的相关性。方法采用《修订版外显攻击行为量表》(MOAS)对精神分裂症患者进行评定,MAOS评分≥5分为研究组,MOAS≤4为对照组。并采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性(RFLP)技术,检测103例伴发攻击行为精神分裂症(研究组)和99例非攻击行为精神分裂症患者(对照组)5-HT2A基因型,并分别比较两组5-HT2A受体基因T102C位点多态性和A1438G位点多态性差异。结果研究组和对照组T102C位点多态性的等位基因频率和基因型频率分布统计学均具有显著性差异(P0.01),研究组基因型T/T频率和等位基因T频率均高于对照组(χ2=10.126,P=0.006),(χ2=8.176,P=0.004);A1438G位点多态性基因型频率分布差异无统计学意义(P0.05),而等位基因频率分布差异具有统计学意义(P0.05),研究组等位基因A频率高于对照组。结论 5-HT2A受体基因T102C位点和A1438G位点的多态性与精神分裂症的攻击行为均具有相关性,其等位基因T和A可能增加患者攻击行为的风险。  相似文献   

19.
目的:探讨人细胞色素氧化酶(CYP)2C19基因多态性与抗精神病药所致锥体外系反应(EPS)的相关性。方法:收集222例精神分裂症患者的一般及临床资料,并给予单一非典型抗精神病药治疗12周;每日进行EPS量表(RSESE)评估,根据服药后是否出现EPS分为EPS组(110例)及非EPS组(112例);应用聚合酶链反应(PCR)技术检测所有入组者CYP2C19位点3个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs4244285、rs4986893、rs12248560)基因型及等位基因频率,并进行比较;分析EPS发生的相关因素。结果:两组间病程、服药情况比较差异无统计学意义;基因分析显示,EPS组rs12248560位点T等位基因及CT基因型频率明显高于非EPS组(P均0.01);非EPS组未检出rs12248560位点T等位基因。两组间3个SNPs表达代谢型、3个位点基因型的分布差异无统计学意义。结论:携带CYP2C19 rs12248560位点T等位基因及CT基因型可能是精神分裂症患者药源性EPS的易感性基因。  相似文献   

20.
目的在中国汉族人群中探讨神经营养性酪氨酸激酶2型受体(NTRK2)基因rs1187272多态性与精神分裂症的关联性。方法采用TAQMAN探针SNP基因分型技术在中国汉族人群中对100例精神分裂症患者及119例正常对照者进行NTRK2基因rs1187272的分型,并进行等位基因及基因型比较。结果患者组与正常对照组之间,NTRK2基因rs1187272多态的等位基因分布(χ2=1.78,df=1,P>0.05)和基因型分布(χ2=1.01,df=2,P>0.05)无明显差异;男、女患者与正常对照组之间,等位基因分布(χ2=2.70,df=3,P>0.05)和基因型分布(χ2=4.72,df=6,P>0.05)也无明显差异;但在不同发病年龄组之间,NTRK2基因rs1187272多态性等位基因分布(χ2=5.53,df=1,P=0.02)存在显著差异,在早发病患者组与对照组之间比较,NTRK2基因rs1187272多态性等位基因分布存在显著差异(χ2=4.38,df=1,P=0.04)。结论在中国汉族人群中NTRK2基因rs1187272多态性与早发精神分裂症(发病年龄≤25岁)存在关联,其可能是早发精神分裂症的易...  相似文献   

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