精神分裂症与5HT2a受体基因GT102C多态性的关联研究

目的 探讨汉族人５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性与精神分裂症病因之间的关系。方法 取２２３例精神分裂症病人作研究，以１６２例正常人作对照，用聚合酶链式反应扩增及内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因。结果 发现精神分裂症与５－ＨＴ２ａ受体基因的基因型Ａ１／Ａ１关联。结论 ５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性与精神分裂症的易感性有关，基因型Ａ１／Ａ１是精神分裂症的风险因子。     

5—HT2a受体基因T102C多态性与利培酮疗效的关联分析

目的：探讨５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性与利培酮疗效之间的关系。方法：抽取５６例连续住院的精神分裂症患者作研究,给予利培酮≥２ｍｇ／ｄ治疗两个月,用ＰＡＮＳＳ量表评定利培酮疗效,用聚合酶链式反应扩增及限制性片段长度多态性技术测定研究对象的基因型和等位基因。结果;发现利培酮疗效与５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性无关联。     

5-HT2a受体基因T102C多态性与氯丙嗪疗效的关联分析

氯丙嗪是最经典的抗精神病药之一,也是目前精神科临床上最常用的抗精神病药。它广泛作用于多种神经递质受体,对α1、Ｄ2、5ＨＴ2ａ、Ｈ1、Ｄ1受体有很强的亲和力[1]。氯丙嗪是通过神经递质受体发挥其抗精神病作用或产生副作用的,但是氯丙嗪是通过哪种神经递质发挥其主要的抗精神病作用,迄今尚不清楚,其中5ＨＴ2ａ受体在氯丙嗪药理作用中的地位也不明确,本研究的目的就是要从基因水平探索5ＨＴ2ａ受体与氯丙嗪疗效的关系。　　编码5ＨＴ2ａ受体的基因定位于第13号染色体长臂14-21区(13ｑ1421),目前共发现5种遗传多态性,其中Ｔ102Ｃ多态性突变…     

精神分裂症与5HT2a受体基因T102C多态性的关联研究

目的 探讨汉族人5-HT2a受体基因T102C多态性与精神分裂症病因之间的关系。方法 取223例精神分裂症病人作研究,以162例正常人作对照。用聚合酶链式反应(PCR)扩增及内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因。结果 发现精神分裂症与5-HT2a受体基因的基因型A1/A1关联。结论 5-HT2a受体基因T102C多态性与精神分裂症的易感性有关,基因型A1/A1是精神分裂症的风险因子。     

精神分裂症与5—HT2c受体基因的关系

目的探讨上海地区汉族人５－ＨＴ２ｃ受体基因Ｃｙｓ２３Ｓｅｒ多态性的发生率及其与精神分裂症之间的关系。方法随机抽取２７４例精神分裂症患者作研究,以１８７例正常人作对照。用多聚酶链式反应（ＰＣＲ）扩增及单链构橡多态性（ＳＳＣＰ）分析、限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）技术检测所研究对象的５－ＨＴ２ｃ受体基因Ｃｙｓ２３Ｓｅｒ多态性。结果仅在１个正常个体发现Ｃｙｓ－２３－Ｓｅｒ突变,精神分裂症患者中均未见     

5—羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症阳性症状相关性研究

目的:探讨中国汉族人群精神分裂症阳性症状患者与5-羟色胺2A受体基因T102C多态性之间的关系.方法:采用AmP-RFLP方法,检测精神分裂症患者对照组的5-HT2A受体基因频率分布.结果:精神分裂症阳性症状患者5-HT2A受体基因型频率,等位基因频率与对照组无明显差异,但有精神病家族史精神分裂症患者A1A1基因型频率,A1等位基因频率明显高于对照组.结论:实验结果提示,5-HT2A受体基因多态性与有精神病家庭史的精神分裂症阳性症状患者密切相关.A1等位基因可能是精神分裂症发病的风险基因之一.     

精神分裂症及其疗效与受体基因相关研究进展

家系调查、双生子和寄养子研究已经证实精神分裂症属多基因遗传方式。多巴胺功能亢进和 5 -ＨＴ系统异常假说是过去二十多年来精神分裂症病因机制的主要生化假说。近年来发现 ,多巴胺受体和五羟色胺受体与精神分裂症及其治疗效应可能存在重要的联系[1] 。本文对近年来有关此项研究作一综述 ,并供参考。1　研究方法研究精神分裂症与基因关系常用的方法有连锁分析 (ｌｉｎｋａｇｅａｎａｌｙｓｉｓ)和关联研究 (ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｓｔｕｄｙ)两种。1.1　连锁分析以家系或患病同胞作为研究对象 ,分析致病基因与某种遗传标记是否在同一条染…     

多巴胺受体和5-羟色胺受体遗传多态性与精神分裂症

精神分裂症患者存在脑多种神经递质如多巴胺 (ＤＡ)、5 羟色胺 (5 ＨＴ)功能失调 ,与此相关的受体可能与这些失调的机制有关。神经递质受体是多种抗精神病药的作用靶 ,药物通过对其进行拮抗或激动来发挥药理作用。分子研究结果已揭示 ,多种编码这些受体蛋白质的基因表现出多态性 ,这些多态性在许多情况下改变了它们对神经递质和特定药物的敏感性。因此 ,不同的受体基因型可能对疾病的易感性不同 ;对不同的个体使用同一剂量的精神药物 ,其临床效应也可能不同。现将近年来关于ＤＡ受体和 5 ＨＴ受体遗传多态性与精神分裂症关系的研究综述于…     

5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症的相关性研究

目的探讨５－羟色胺２Ａ受体基因多态性与精神分裂症的相关性。方法采用Ａｍｐ－ＲＦＬＰ方法对精神分裂症患者和各对照组的５－羟色胺２Ａ受体（简称５－ＨＴ２ＡＲ）基因的相关性进行了研究。结果精神分裂症患者５－ＨＴ２ＡＲ基因Ａ２Ａ２纯合子基因型频率及等位基因Ａ２频率均高于对照组（χ２＝８．９９，８３８Ｐ均＜０．０１），对发生精神分裂症的５－ＨＴ２ＡＲ基因Ａ２Ａ２纯合子相对危险度是２３６。结论本实验结果提示５－ＨＴ２ＡＲ基因的变异与精神分裂症有密切相关性。     

精神分裂症患者5-HT2A受体基因相关因素的研究

目的　分析汉族人 5 HT2A受体基因与精神分裂症易感性之间的关系以及影响患者 5 HT2A受体基因的相关因素。方法　 2 6 9例精神分裂症病人 ,310例正常对照 ,用聚合酶链式反应 (PCR)扩增及限制性片段长度多态性 (RFLPs)技术测定其 5 HT2A受体基因型和等位基因。结果　发现含 5 HT2A受体基因的等位基因A2的精神分裂症患者平均发病年龄明显大于含等位基因A1的患者 ,但 5 HT2A受体基因与精神分裂症的易感性、患者的性别、家族史、症状严重度均无显著相关。结论　 5 HT2A受体基因的等位基因A2可明显推迟精神分裂症患者的发病年龄 ,但 5 HT2A受体基因不影响汉族人精神分裂症的易感性、患者的症状严重度 ,患者 5 HT2A受体基因的频率分布也不受患者的性别、家族聚集性的影响     

多巴胺D5受体基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的　探讨昆明地区汉族人群多巴胺D5受体 (DRD5 )基因多态性与精神分裂症的关系。方法　对 79例精神分裂症患者 (患者组 )和 75名正常对照者 (对照组 )采用聚合酶链反应 (PCR)扩增DRD5基因二核苷酸多态性片段 ,并通过聚丙烯酰胺凝胶电泳对PCR扩增产物进行多态性分型鉴定。比较患者组与对照组DRD5基因各等位基因分布频率。结果　 ( 1)患者组与对照组之间等位基因分布的差异无显著性 ( χ2 =12 2 6 ,P >0 0 5 )。 ( 2 )女性患者比男性患者及对照组 14 0bp等位基因有更高的分布频率 ;与男性患者比较 ,相对危险度 (RR) =2 73( χ2 =5 33,P <0 0 5 ) ;与对照组比较 ,RR =2 0 1( χ2 =4 5 9,P <0 0 5 )。结论　未发现汉族人群中DRD5基因多态性与精神分裂症存在明显关联 ,但该基因多态性可能影响不同性别间的疾病易感性     

精神分裂症与5-羟色胺受体2A多态性相关性研究

目的 探测精神分裂症与5-HT2A受体基因多态性关系。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析90例精神分裂症患者的5-HT2A受体（T102C）基因多态性，并以90例正常人作为对照。结果 在精神分裂症组和正常对照组中，等住基因A1、A2及基因型A1／A1、A1／A2、A2／A2的差异没有显著性（P〉0．05）。结论 本组样本中5-HT2A受体（T102C）基因多态性与精神分裂症无相关性。提示5-HT2A受体基因（T102C）突变可能不是导致精神分裂症发病的主要因素。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症患者迟发性运动障碍的关联分析

目的　探讨5- 羟色胺2A( 5- HT2A)受体基因A 1 4 38G、T1 0 2C多态性与精神分裂症伴迟发性运动障碍(TD)的相关性。方法　先用异常不自主运动量表(AIMS)评定精神分裂症男性患者有无TD及其严重程度,有4 2例符合TD(AIMS总分≥3分)者和51例与TD组严格相匹配的非TD者入组,采用简明精神病评定量表(BPRS)评定精神症状,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法分析5 HT2A受体基因的A 1 4 38G、T1 0 2C多态性位点的多态性。结果　①5- HT2A受体基因A 1 4 38G和T1 0 2C两位点多态性呈完全连锁不平衡,TD组与非TD组的两多态性位点的基因型总体分布无显著性差异( χ2 =4 37,v =2 ,P >0 . 0 5) ,在TD组有更高的C/A等位基因频率,与非TD组有显著性差异( χ2 =4 . 36 ,v =1 ,P <0. 0 5)。②不同基因型间的人口学和临床学资料(如:病程、服药总时间、日服抗精神病药物剂量、AIMS和BPRS的评分)间无显著性差异(P >0. 0 5)。结论　5 -HT2A受体基因的A 1 4 38G、T1 0 2C多态性可能与男性精神分裂症患者的TD相关联。     

精神分裂症与5—HT2A受体基因相关联

目的：探讨中国汉族人群精神分裂症与5－HT2A受体基因T102C多态性之间的关系。方法：选择精神分裂症患者286例,按病期分一般组和慢性组;以291例正常人对照,也按现年龄相应地分为一般对照组和慢性对照组,分生物学技术采用PCR扩增及MSPI内切酶酶切技术,检测各组研究对象的5－HT2A受体基因的基因型和等位基因的频率分布,结果：一般组精神分裂症患者5－HT2A受体基因A2／A2型频率及A2等位基因频率均显著高于对照组（ZA2／A2＝2．97,P＜0．05;ZA2＝2．19,P＜0．05）。经关联分析,其OR值分别为2．35（P＜0．05）和1．45（P＜0．05）。结论：提示中国汉族人群中5－HT2A受体基因多态性可能与精神分裂症呈正关联,而与慢性精神分裂症无关联。     

母女同患精神分裂症与5-羟色胺2A受体基因的关联分析

目的探讨母女精神分裂症患者和女性散发性精神分裂症患者与5-羟色胺2A受体基因(5-HT2A)T102C多态性的关联。方法先用严格的纳入标准收集共患精神分裂症的母女120例和女性散发性精神分裂症250例,分别与200名女性健康者做对照比较,采用聚合酶链反应(PCR)扩增及Mspl内切酶酶切技术,检测各组的5-HT2A受体基因的基因型和等位基因的频率分布。结果120例共患精神分裂症的母女组5-HT2A受体基因各组基因型频率均显著高于女性散发性精神分裂症组及正常女性对照组,经配对比较,女性散发性精神分裂症与女性正常人对照组各基因型和等位基因的构成差异均无显著性意义。结论母女共患精神分裂症的患者与5-HT2A受体基因的各组基因型均有关联,但A1/A2型杂合子可能更易患精神分裂症,女性散发性精神分裂症可能与5-HT2A受体基因无关联。     

同胞精神分裂症与5-羟色胺2A受体基因的关联分析

目的 探讨慢性精神分裂症患者的受累同胞和散发性精神分裂症与5-羟色胺2A受体基因(5-HT2A)T102C多态性的关联。方法 先用严格的纳入标准收集共患慢性精神分裂症的同胞60对(120例)和散发性精神分裂症120例,分别与正常同胞60对(120名)和120名正常人对照,采用聚合酶链反应(PCR)扩增及MspI内切酶酶切技术,检测各组的5-HT2A受体基因的基因型和等位基因的频率分布。结果 60对共患慢性精神分裂症的受累同胞组5-HT2A受体基因A1／A1基因型频率显著高于正常同胞组(X2=5.58,P<0.05),经配对比较,患者同胞组共有A1／A1基因型也显著多于正常同胞组(X2=3.94,P<0.05),而散发性精神分裂症与正常人对照组各基因型和等位基因的构成差异均无显著性意义。结论 共患慢性精神分裂症的同胞与5-HT2A受体基因A1／A1型关联,A1／A1纯合子易患精神分裂症,散发性精神分裂症可能与5-HT2A受体基因无关联。     

5-HT_(2c)受体基因多态性与抗精神病药物疗效的关联分析

目的探讨5-HT2c受体基因-759C/T、-697G/C多态性与非典型抗精神病药物治疗首发精神分裂症患者疗效的关系。方法179例首发精神分裂症患者接受利培酮或氯氮平治疗8周,以PANSS量表评定患者的症状改善,以聚合酶链式反应(PCR)扩增及限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测5-HT2C受体基因-759C/T及-697G/C多态性。结果女性患者携带-759C等位基因的总疗效较-759T好,C/C基因型的阴性症状改善及总疗效优于C/T及T/T基因型,没有发现男性组和女性组697C/G各基因型与疗效存在关联。结论5-HT2c受体基因-759C/T基因多态性可能与非典型抗精神病药的疗效相关,C/C基因型和等位基因C可能是总体疗效好和阴性症状疗效好的预测因子。5-HT2c受体基因-697G/C基因多态性可能与非典型抗精神病药的疗效无关。     

6种功能基因多态性与奥氮平疗效的关联分析

目的　探讨多巴胺D2 受体 (DRD2 )基因、多巴胺D4 受体 (DRD4)基因、5 羟色胺 (5 HT)2A受体 (5 HT2A)基因、5 HT6 受体 (5 HT6 )基因、儿茶酚氧位甲基转移酶 (COMT)基因和多巴胺转运体(DAT1 )基因多态性与奥氮平疗效之间的关系。方法　随机抽取 60例精神分裂症患者 ,给予奥氮平5～ 2 0mg/d治疗 8周。治疗前后用阳性和阴性症状量表 (PANSS)评定奥氮平疗效 ,按PANSS减分率≥50 %和 <50 %分为有效组和无效组。应用基因扩增的限制性片段长度多态和可变数串联重复序列多态技术对有效组和无效组的精神分裂症患者与上述 6种功能基因进行遗传关联分析。结果　奥氮平治疗精神分裂症患者疗效较好与DRD4基因的 2R等位基因 [比值比 (OR) =3 1 8,95 %可信区间 (95 %CI)为 9 2 1～ 1 1 1 ]及 5 HT2A的A1 /A1基因型 (OR =3 2 7,95 %CI为 1 1 47～ 0 94)呈正关联。结论DRD4基因和 5 HT2A基因两种受体基因可能参与奥氮平对精神分裂症患者的药理作用     

氯氮平对难治性精神分裂症的疗效与D_2受体基因的关系

目的 :探讨与氯氮平对难治性精神分裂症疗效有关的 D2 受体基因的基因型以及其他相关因素。　方法 :抽取 10 0例难治性精神分裂症患者 ,给予氯氮平≥ 40 0 mg/ d治疗 2个月。用阳性症状与阴性症状量表 (PANSS)评定氯氮平疗效 ,用多聚酶链式反应扩增及限制性片段长度多态性 (PCR-RFL Ps)技术测定所研究对象的基因型和等位基因。　结果 :发现氯氮平对难治性精神分裂症患者的疗效与患者性别明显相关 ,而与 D2 受体基因无关。　结论 :氯氮平对男性难治性精神分裂症患者疗效较好 ,但难以通过检测 D2 受体基因来预测氯氮平对难治性患者的疗效。     

5-HT2c受体基因多态性与抗精神病药物疗效的关联分析

目的探讨5-HT2c受体基因-759C／T、-697G／C多态性与非典型抗精神病药物治疗首发精神分裂症患者疗效的关系。方法179例首发精神分裂症患者接受利培酮或氯氮平治疗8周,以PANSS量表评定患者的症状改善,以聚合酶链式反应（PCR）扩增及限制性片段长度多态性（RFLP）技术,检测5-HT2C受体基因-759C／T及-697G／C多态性。结果女性患者携带-759C等位基因的总疗效较-759T好,C／C基因型的阴性症状改善及总疗效优于C／T及T／T基因型,没有发现男性组和女性组697C／G各基因型与疗效存在关联。结论5-HT2。受体基因-759C／T基因多态性可能与非典型抗精神病药的疗效相关,C／C基因型和等位基因C可能是总体疗效好和阴性症状疗效好的预测因子。5-HT孙受体基因_1597G／C基因多态性可能与非典型抗精神病药的疗效无关。