13例神经肌炎的临床及肌电图研究

目的:探讨神经肌炎的临床特点以及肌电图(EMG)、神经传导速度(NCV)的诊断价值。方法:分析13例神经肌炎临床表现、EMG、NCV结果。结果:13例患者均以肌肉受累为主要临床表现;11例并发有神经病变的症状及体征。13例患者NCV均有异常。所检测的104根神经NCV异常率为57.7%。F波异常率为26.9%。11例针极EMG呈神经源性与肌源性混合损害,2例呈神经源性损害。结论:EMG、NCV是有价值的电生理诊断方法。确诊神经肌炎需结合临床表现和EMG结果。     

神经肌炎--附26例临床及病理改变

目的 通过研究神经肌炎患者的临床及病理特点来探讨神经肌炎能否作为一种独立的疾病实体。方法 分析26例神经肌炎的临床和病理改变。结果 神经肌炎的主要临床表现为肢体无力、疼痛、肌萎缩。15例肌酶正常，11例肌酶增高，以CK增高为主。肌电图可表现为神经源性损害和／或肌源性损害。病理活检可见神经肌肉大量炎性细胞浸润，神经脱髓鞘改变。结论 神经肌炎与多发性肌炎相比有其独特之处，神经肌炎作为一种独立的疾病，诊断主要依靠肌电图和病理。     

11例多发性肌炎合并周围神经损伤的临床分析

目的：探讨多发性肌炎（PM）合并周围神经损伤临床特点，实验室检查，诊断及治疗。方法：对11例PM合并周围神经损伤患者的临床表现及实验室检查资料进行分析。结果：本组11例患者均有不同程度的肌无力、肌痛，血清酶升高，并均有肌电图异常，表现神经肌肉混合损伤；本组患者占同期PM住院病人的13.1％（11/84），应用皮质激素及免疫抑制剂治疗有效。结论：结合临床表现、实验室及肌电图检查，可早期诊断PM合并周围神经损伤，激素仍为本病的有效治疗药物。     

11例慢性格林-巴利综合征临床和神经病理研究

目的 探讨慢性格林-巴利综合征（CIDP）临床和神经病理特点。方法 对11例CIDP患者进行临床和腓肠神经活检分析。结果 11例CIDP例患者大多无明显前驱症状，临床表现为对称性肢体运动和感觉障碍，少数可伴颅神经损害；11例患者腰穿脑脊液检查均可见不同程度的蛋白细胞分离，全部患者肌电图均提示有脱髓鞘损害，11例腓肠神经活检显示以脱髓鞘为主要表现，其中5例伴有轻度轴索变性；全部患者均有不同程度的雪旺氏细胞增生，其中4例合并有洋葱头样神经改变。结论 慢性格林-巴利综合征病情迁延、表现复杂，激素冲击治疗有效，电生理和病理检查均提示CIDP以神经脱髓鞘改变为主，为临床表现不典型CIDP患者行腓肠神经活检有较大的诊断价值。     

散发性包涵体肌炎临床病理分析

目的探讨散发性包涵体肌炎(sIBM)患者的临床及病理特点。方法收集2例于2008年至2010年就诊并明确诊断为s1BM的患者临床、病理资料。两例患者均有股四头肌无力和萎缩,1例出现肢体远端无力和上肢无力。2例患者均进行了肌肉活体组织检查标本的组织学、酶组织化学染色和免疫组织化学染色。结果 2例患者肌酶均轻度升高。肌电图检查示1例呈肌源性损害,1例呈神经源性损害。2例患者的骨骼肌主要病理改变都是肌内衣炎细胞浸润、肌纤维萎缩,肌纤维内嗜碱性镶边空泡。免疫组织化学染色提示CD8+淋巴细胞浸润为主,1例患者镶边空泡肌纤维内Ubiquitin染色阳性。结论本文2例sIBM以股四头肌损害明显,病情缓慢进展,依靠肌肉活检确定诊断。     

重叠型干燥综合征伴神经系统损坏临床和电生理表现

分析10例干燥综合征（SS）与多发性肌炎（PM）、进行性系统性硬化症（PSS）、类风湿性关节炎（RA）、系统性红斑狼疮（SLE）分别重叠两种以上，诊断重叠型干燥综合征（OSIS）临床表现及神经电生理的检查证实合并周围神经损害，即有轴索损害又有脱鞘改变或肌肉损害呈肌源性损害，使神经电生理的检查为临床诊断治疗提供了可靠的证据。     

炎症性肌病247例临床与病理研究

目的探讨多发性肌炎（PM）、间质性肌炎（IM）与神经肌炎（NM）的临床特点及神经肌肉活检的诊断价值。方法回顾分析247例炎症性肌病的临床表现及神经肌肉活检结果。结果3组临床表现相似,为近端肌无力、肌痛等;均有不同程度的肌酶增高,但PM组增高明显;IM和NM具有PM的病理改变,但炎性程度不及PM,又各有其特异性,IM组为炎性细胞浸润间质,NM组神经活检多有髓鞘脱失、炎性细胞浸润。结论PM、IM、NM炎性肌病的临床表现相似,诊断困难,需结合神经肌肉活检等辅助检查才能作出正确的诊断。     

15例慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病的病理和临床研究

目的 探讨慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(CIDP)的病理和I临床特点。方法 对15例CIDP患者均进行腓肠神经活检和临床分析。结果15例腓肠神经活检显示以脱髓鞘为主要表现，其中6例伴有轻度轴索变性；15例均有不同程度的雪旺氏细胞增生，其中3例合并有洋葱样肥大神经改变。结论 CIDP病理诊断一定要结合有髓纤维和无髓纤维的改变，以及血管和结缔组织的改变和临床综合判断。     

神经肌炎与多发性肌炎的对比分析

目的：为了认识神经肌炎的临床、神经电生理等方面特点，探讨其与多发性肌炎的关系。方法：选取我院近10年间收治的较典型的11例神经肌炎病人，随机选取同期收治的多发性肌炎病人29例，对此两组病人的临床表现、心脏并发症、对激素治疗的疗效、肌电图以及肌肉活检的结果给予对比研究。结果：在神经肌炎组中，有8例感觉障碍（6例呈末梢型感觉障碍分布；2例呈多发性神经根神经炎表现）；神经传导速度检查中，10例有运动传导速度明显减慢或引不出，1例电位波幅明显降低，呈轴索样损害的表现；多发性肌炎组病人均无感觉障碍，神经传导速度检查均正常。两组在其他临床表现及激素治疗效果上，血清CK增高，肌活检、肌电图方面无明显差异（P＞0．05）。结论：神经肌炎是多发性肌炎中一种少见的特殊类型，除具有多发性肌炎的表现之外，同时还具有周围神经病的表现，两者间是很难区分的。     

脂质沉积性肌病的临床、神经电生理和骨骼肌病理分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、神经电生理及肌肉病理特点.方法 回顾分析16例LSM的临床表现、肌电图和神经传导、肌肉活检病理改变.结果 LSM主要临床特点为亚急性或慢性起病,以近端肌无力为主,症状呈波动性,肌无力重而肌萎缩轻.血清肌酶有不同程度的升高,肌电图多为肌源性损害,激素、核黄素治疗有效.临床上容易误诊为多发性肌炎、肌营养不良症、心肌炎、胃肠道疾病等.肌肉病理学特点为肌纤维内可见大量均匀的小筛孔样空泡,部分空泡融合成大泡或形成裂隙状.ORO染色证实筛孔样空泡被大量红染的脂肪颗粒充填,受累肌纤维以Ⅰ型纤维为主.4例患者行电镜检查可见肌原纤维间有大量脂滴沉积,其中1例伴有异常线粒体增多.结论 LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,肌无力较重而肌萎缩轻.神经电生理改变相对较轻,部分患者肌电图为肌源性损害.激素、核黄素治疗可获得良好疗效,肌肉活检病理学检查是诊断LSM的重要手段.     

10例平山病临床特征分析

目的:研究平山病(HD)患者的临床表现、神经电生理改变及颈部磁共振成像(MRI)特点.方法:对10例HD患者的临床表现、神经电生理特征及颈部MRI表现进行回顾性分析.结果:10例患者平均发病年龄(17.3±3.7)岁,均有大小鱼际肌、骨间肌及前臂远端肌群萎缩,呈斜坡样改变.肌电图检测提示患侧上肢远端肌肉呈神经原性损害,而患肢对侧肌肉萎缩较轻,对侧同名肌肉或上肢近端肌肉也呈神经原性损害改变.颈部MRI可见低位颈髓萎缩,其中以C6、C7明显;过屈位扫描时下段颈髓前移、变平,硬脊膜向前移位,脊髓后方硬膜下间隙增宽.结论:神经电生理检查在HD的早期诊断、鉴别诊断及疾病发展观察中起重要作用;颈部MRI检查为HD诊断提供可靠依据.     

成人型近端脊髓性肌萎缩症的临床和肌肉病理学研究

目的 总结成人型近端脊髓性肌萎缩症(ASMA)临床和肌肉病理学特征，以提高对ASMA的认识。方法 对27例完成肌肉活检的ASMA患者进行临床及肌肉病理学分析。结果 该病多于45岁左右发病，起病及进展均缓慢，主要表现为近端肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤，锥体束和周围神经一般不受累。4例患者肌酶增高。所有患者肌电图检查示神经源性损害，其中2例伴肌源性改变。肌肉活检光镜下见神经源性肌萎缩，其中3例伴肌源性损害。电镜下见肌原纤维数量减少、排列紊乱、部分断裂，Z线变粗或呈波浪样以及肌核聚集。结论 结合临床表现进行肌肉活检对ASMA诊断及鉴别诊断具有重要价值。     

散发性包涵体肌炎七例临床及病理特点

目的探讨散发性包涵体肌炎（sIBM）患者的临床及病理诊断规律。方法收集7例于2001年至2005年就诊并明确诊断为sIBM的患者临床、病理资料，发病年龄为41—75岁，平均57．4岁，病程2～10年，平均5．4年。全部患者均有股四头肌无力和萎缩，4例出现肢体远端无力，1例出现延髓部和颈部无力。其中伴随高血压和腔隙性脑梗死者2例，伴随脑出血、周围神经病和糖尿病各1例。7例患者均进行了肌肉活体组织检查标本的组织学、酶组织化学染色，5例进行电镜检查，3例进行了tau蛋白免疫组织化学染色。结果7例患者肌酶均升高，但未超过正常上限8倍。肌电图检查示5例呈肌源性损害，2例呈神经源性损害。所有患者的骨骼肌病理改变主要是肌内衣炎细胞浸润、肌纤维直径变异加大和镶边空泡（出现率2％一10％），5例出现不整红边纤维，3例有细胞色素C氧化酶染色阴性肌纤维。5例进行电镜检查者均存在管丝包涵体。3例免疫组织化学染色者均显示肌纤维内tau蛋白沉积。结论sIBM以股四头肌损害最明显，常合并其他老年性疾病。肌纤维内出现tau蛋白也可以作为该病诊断标准之一。     

散发性包涵体肌炎临床、电生理及病理特点

目的探讨散发性包涵体肌炎的临床、电生理及病理特点。方法回顾性分析5例散发性包涵体肌炎患者的临床资料。结果 5例患者均为男性,发病年龄30~54岁,平均43.2岁,出现症状至确诊平均8年。5例患者受累肌肉分布无规律,肌酸激酶正常或轻度增高,EMG呈肌源性损害、部分伴神经源损害或周围神经损害或肌强直电位,肌肉活检5例均有镶边空泡伴肌纤维炎性浸润,1例见不整边红纤维,电镜下3例有管丝包涵体。结论因无特征性临床表现,散发性包涵体肌炎早期诊断较为困难,其诊断主要依赖于肌肉活检。     

包涵体肌炎的临床与病理特点(附2例报告)

目的 探讨包涵体肌炎的临床与病理特点。方法 对2例包涵体肌炎患者的临床表现、肌肉组织化学、酶组织化学和超微结构等资料进行分析。结果 本组2例患者分别于41岁及54岁发病，均以双下肢无力起病，远端重于近端，并逐渐向上肢发展；血清肌酶轻～中度升高；肌电图示肌源性损害；肌肉活检光镜下主要表现为肌纤维内出现镶边空泡，少数变性坏死纤维，伴炎性细胞浸润。电镜观察证实肌浆内有大量涡轮状髓样小体及管状细丝包涵体。结论 包涵体肌炎临床表现缺乏特异性，肌肉病理学检查是诊断包涵体肌炎的重要手段。     

Dysferlin肌病的临床和病理特点分析(附6例报道)

目的:探讨dysferlin肌病的临床和病理特点。方法:对9例患者的肌肉病理标本进行组织化学和免疫组化染色检查,并对肌肉组织进一步行dysferlin蛋白的Westernblot分析。结果:9例患者中确诊6例为dysferlin肌病,病理表现均为肌源性损害,无边缘空泡,其中2例患者的病理分析有炎细胞浸润。根据临床表现特点,6例患者中有3例为Miyoshi肌病(MM),2例为肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B),1例为远端前群肌病(DACM)。结论:Dysferlin肌病在肌电图上为肌源性损害、肌酶显著升高,其临床表现多样,dysferlin免疫组化染色联合Westernblot有着重要诊断意义。     

无脑白质影像学改变的晚发婴儿型异染性脑白质营养不良

目的 分析3例脑白质影像学无改变的晚发婴儿型异染性脑白质营养不良患儿的临床、电生理、影像学和病理学改变特点，总结其特征表现和诊断规律。方法 3例均为男性婴儿，月龄分别为20个月、27个月和28个月。均于出生后15～21个月出现运动发育停滞和倒退，以下肢运动障碍为主，表现有锥体束征。收入院后予以体格检查、电生理检查、头部MRI检查及腓肠神经活检。结果 （1）体格检查：例1双下肢肌力4级，肌张力降低；双膝腱反射亢进，双侧Babinski征阳性。例2四肢肌力5级，肌张力明显增高；腱反射亢进，双侧Babinski征阳性。例3眼球向左、右注视时可发现细小水平眼震，四肢肌力4级，肌张力低；四肢腱反射对称引出，双下肢病理征阴性。（2）辅助检查：3例患儿电生理检查均提示为周围神经病变，MRI检查无异常发现。（3）实验室检查：仅例1行外周血白细胞芳基硫酯酶A检查，显示活性显著下降。（4）腓肠神经活检：3例患儿均显示髓神经纤维显著减少，残存的有髓神经纤维的髓鞘变薄，甲苯胺蓝染色见部分雪旺细胞及吞噬细胞内出现紫红色异染颗粒，超微结构呈指纹样、髓样和平行排列的棒状结构。结论 病理检查证实细胞内沉积物具有异染性，而周围神经病变具有髓鞘发育不良特点。由于脑白质MRI无改变，这组以周围神经损害为主的息儿可能是异染性脑白质营养不良的一种特殊类型，诊断为伴有中枢神经系统损害的异染性周围神经病更符合临床表现规律。     

线粒体脑肌病的临床、病理与神经电生理

目的探讨线粒体脑肌病的临床、肌肉病理及神经电生理特点，以便早期诊断。方法对6例确诊的线粒体脑肌病患者的临床表现、肌肉组织光镜和超微结构改变以及神经电生理改变进行了回顾性分析。结果本组患者的临床特征主要以运动不耐受，阵挛、抽搐发作，精神障碍，共济失调为主。6例患者中4例发现破碎红纤维（RRF），其平均比例为5．3％；超微结构观察有线粒体异常及糖原颗粒沉积，其中有2例发现有典型晶格状包涵体。以癫痫发作为主要临床表现的患者脑电图明显异常；肌电图以神经源性改变4例，占本组病例的4／6；听觉诱发电位（BAEP）、体感诱发电位（SEP）异常3例，占3／6。结论线粒体脑肌病的临床表现复杂多样，诊断主要依赖于临床特征分析和肌肉活检；电镜超微结构改变为线粒体病的主要诊断依据；神经电生理改变对病理损伤累及范围和程度方面有一定的参考价值。     

神经肌炎与多发性肌炎的对比分析

目的 :为了认识神经肌炎的临床、神经电生理等方面特点 ,探讨其与多发性肌炎的关系。方法 :选取我院近 10年间收治的较典型的 11例神经肌炎病人 ,随机选取同期收治的多发性肌炎病人 2 9例 ,对此两组病人的临床表现、心脏并发症、对激素治疗的疗效、肌电图以及肌肉活检的结果给予对比研究。结果 :在神经肌炎组中 ,有 8例感觉障碍 (6例呈末梢型感觉障碍分布 ;2例呈多发性神经根神经炎表现 ) ;神经传导速度检查中 ,10例有运动传导速度明显减慢或引不出 ,1例电位波幅明显降低 ,呈轴索样损害的表现 ;多发性肌炎组病人均无感觉障碍 ,神经传导速度检查均正常。两组在其他临床表现及激素治疗效果上 ,血清CK增高 ,肌活检、肌电图方面无明显差异(P >0 0 5 )。结论 :神经肌炎是多发性肌炎中一种少见的特殊类型 ,除具有多发性肌炎的表现之外 ,同时还具有周围神经病的表现 ,两者间是很难区分的     

包涵体肌炎11例临床及组织病理报告

目的 探讨包涵体肌炎的诊断标准。方法 分析了11例包涵体肌炎病人的临床表现、组织化学。碱性刚果红染色9例，电镜检查2例。结果 全部病人均在42岁后发病，表现为远、近端肌肉力弱，2例肌电图检查显示肌源性改变，11例均有边缘着色性空泡及炎性改变，9例有淀粉样蛋白沉积物，有胞核或胞质细丝包涵体各1例。结论 包涵体肌炎的所有诊断指标中，无一项有决定性或行征性，需要进行综合判断。