家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫一家系

家族性皮质肌阵挛震颤性癫痫于1990年由IKeda等首先报道,到2008年,全世界仅有50个分别来自日本、荷兰、西班牙等国的家系确诊本病[1].我国目前仅有1例无家族史的该病患者报道[2],现将笔者发现的1个完整家系报道如下.     

桥本病伴发多脑神经炎1例

桥本病又称慢性淋巴细胞性甲状腺炎,是一种自身免疫性疾病,在各种甲状腺炎性疾病中患病率最高[1].目前认为本病可导致多种中枢神经系统功能异常[2],其中以桥本脑病最为多见,已有较多报道[3-6].另有杨玉成等报道了1例桥本脊髓病[2],而桥本病伴发多颅神经炎的病例国内文献尚未见报道.现把我们临床诊治的1例情况予以介绍.     

家族性痉挛性截瘫(1个家系3代5例患者长期观察)

家族性或遗传性痉挛性截瘫是遗传性共济中调的一个少见亚型,国内仅有数起报道,现将作者长期观察的1个家系3代5例本病报告分析如下:     

近区内发现两个Huntington舞蹈病家系报告

笔者于1980年报告“一组Huntington氏舞蹈病的家系调查”(神经精神疾病杂志),系河南省内黄县一王姓家系4代10例患者。在对该家系进行随访中,1990年又发现一张姓家系4代8例患本病。两个家系相距约40公里,在如此近区内有两个本病家系发病,国内未见报道。现将张姓家系报告如下,并探讨本病在我国的流行情况。 调查资料 在对王氏家系随访中得知,与内黄县毗邻之安阳市郊,有一与王家患者相似之病人.按此     

遗传性脊髓小脑共济失调一家系13例报告

遗传性脊髓小脑共济失调(hereditary spinocerebellar ataxia)是一类单基因遗传的神经系统变性病,其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)最为常见.国外现已经报道30余种亚型[1].本病的主要临床表现有小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等,还可伴有神经系统以外的表现[2].国内外常见家系报道,本文报道以行走不稳及构音障碍为主要表现,且发病人数较多的一家系.     

应重视伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病的临床及基因诊断

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CARASIL)是一种临床上以脱发、反复卒中发作、进行性认知水平下降以及颈椎、腰椎退行性变为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病[1-3].目前我国亦开展了CARASIL的相关研究,并先后报道了几个家系的临床特点及HtrA丝氨酸蛋白酶1(HTRAl)新突变位点;但与国际同类研究比较,在报道的CARASIL家系数量及基因诊断方面,均存在一定差距[2,4-11].我们就CARASIL相关临床特点、基因研究现状及应对策略进行探讨、阐述.     

前组循环动脉瘤微创手术治疗体会

动脉瘤破裂是自发性蛛网膜下腔出血 (subarachnoid hemorrhage, SAH )最常见原因之一[1],动脉瘤夹闭术是本病最确切的治疗方法[2～4].2002年至2004年我科采用微创手术治疗40例42个动脉瘤,报道如下:     

脊髓内脓肿

脊髓内脓肿是少见的腔隙性、化脓性中枢神经系统感染,其成因与脑脓肿相似,感染性渗出导致产酶的多核细胞为主的炎症,引起液化性坏死,坏死组织被纤维母细胞产生的囊所包围 [1].脊髓内脓肿罕见,自1830年Hart[2]首次报道以来,Byrne等总结国外文献共报道75例[1],Candon等总结共73例[3],国内1965年有首例报道 [4].脊髓内脓肿早期诊断困难,治疗不当致残率高,为提高对本病的早期诊断, 选择正确治疗方法,作者总结国内外文献,对其发病率、病因及机制、诊断、治疗、预后予以综述.     

一例女性Emery-Dreifuss肌营养不良症

Emery－Dreifuss肌营养不良症（EDMD）又称Scapulohumerop-eronealSyndrome、Cestan-lejonneSyndrome,是进行性肌营养不良症中一种较少见的类型，以早期出现的关节挛缩畸形为主要特点，属于第三类遗传性肌病。自1902年CestanR．等首先描述本病，至1966年Emery和Dreifuss对本病作了较详细的临床遗传学研究之后，国外对本病的报道越来越多。国内罗氏[1]也报道了一个家系4代5例发病，但患者皆为男性。而国内外对女性发病者报道较少，国外仅有Merchut［2］、Orstavik［3］等报道了女性病例。我们在临床中发现一例女性EDMD患者，现报道如…     

第四脑室中枢神经细胞瘤的临床及影像学特征

中枢神经细胞瘤(central neurocytoma,CN)是Hassoun等[1]于1982年提出一种新的神经元-神经胶质肿瘤,1993年WHO中枢神经系统肿瘤组织学分类中正式将其列为起源于神经元的肿瘤[2],发病率占全部原发脑肿瘤的0.25%～0.50%[3].CN最常发生于侧脑室透明隔,也可延伸至第三脑室甚至第四脑室,但原发于第四脑室的CN报道极少.目前国内外文献仅9例有较完整临床、影像学资料的报道[4-12](表1).本文报道了1例原发于第四脑室的CN,结合文献复习,旨在进一步提高对本病的诊断和治疗水平.